胎儿超声心动图在胎儿先天性心血管异常中的诊断价值

目的:探讨超声心动图诊断胎儿先天性心血管畸形的临床价值,分析其漏诊及误诊原因,提高诊断的准确率.方法:12165例行产前胎儿超声心动图检查的孕妇为研究对象,将产前超声诊断结果与引产后尸体解剖结果、产后超声心动图诊断结果进行对比分析.结果:12165例胎儿超声心动图检出452例胎儿心血管异常,其中单纯性三尖瓣反流341例,左室假腱索30例,心腔内强回声光团17例,单纯性肺动脉瓣反流10例,结构性心血管异常54例.54例患者中超声诊断正确49例,占90.3%;误诊5例,占9.7%.结论:胎儿超声心动图是胎儿先天性心脏病产前检查的有效方法.     

超声筛查在胎儿肢体畸形诊断中的临床应用

目的 探讨超声筛查在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值.方法 对24 350例产前超声筛查过程中出现的胎儿肢体畸形结果进行分析.结果 经超声筛查检出肢体畸形123例,其中86例经产前超声检查和引产后证实,其余37例合并其它畸形.对不同孕周的产前超声肢体畸形检出情况进行比较发现孕18～24周和孕25～32周的产前超声肢体畸形检出率最高,分别达到94.12％、93.75％,分别与孕11～14周和孕33周～足月比较,产前超声肢体畸形检出率均明显提高,且差异具有统计学意义（x2=6.32、5.85、4.58、4.69,P＜0.05）.结论 超声筛查是产前诊断胎儿肢体畸形的必要手段,能早发现胎儿肢体畸形,减少相应的漏诊.     

二维超声联合四维超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值

目的探讨二维超声联合四维超声在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法对我院3530例中孕期孕妇作为产前超声筛查并与引产后胎儿尸检结果或产后新生儿超声检查结果进行对比。结果本组受检孕妇产前均接受二维及四维超声检查;诊断证实出生后或引产后胎儿畸形45例,其中二维超声检出胎儿畸形33例,二维超声检出率为73.33%(33/45),四维超声检出胎儿畸形42例,二维联合四维超声检出率为93.33%(42/45),经统计学分析发现二维超声联合四维超声产前对胎儿畸形检出率明显高于单纯二维超声,且差异具有统计学意义(X~2=5.10,P0.05)。结论二维超声联合四维超声可以使产前胎儿畸形的诊断率明显增高,四维超声检查是二维超声检查的重要辅助手段。     

产前超声诊断胎儿眼部异常的声像图特征及临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿眼部异常的声像图特征及临床价值。方法回顾性分析36例产前超声诊断为胎儿眼部异常的临床资料,总结其声像图特征。结果 40 000例胎儿(妊娠11～40周)中共检出眼部异常36例(0.09%),其中先天性白内障21例(双侧16例,单侧5例),小眼畸形3例,独眼2例,无眼1例,眼距异常9例(眼距过宽3例,眼距过窄6例);其中14例合并其他畸形。引产后病理结果证实31例与产前超声诊断相符,5例失访。结论超声检查能直观显示胎儿眼部的结构,胎儿眼部异常的声像图特征明显,超声筛查11～40周孕期胎儿眼部异常具有无可比拟的优势。     

超声诊断胎儿体蒂异常

目的确定产前超声诊断对探测胎儿体蒂异常及终止其妊娠的临床意义。方法13例胎儿体蒂异常是从2001至2008年经彩色多普勒超声检查的175350例孕龄为12～36周的孕妇中检出的。二维图像扫查包括测量胎儿生理指标,仔细观察其内脏结构,以及进行彩色多普勒血流显像分析：结果13例胎儿体芾异常主要表现为较大的腹壁缺损,严重的脊柱侧凸,神经管缺损,四肢畸形,以及脐带极短等,其中,合并胸廓狭小10例,颅而畸形5例。依据超声诊断,对13例胎儿体蒂异常及时终止了妊娠,并均经引产后尸检证实。结论产前超声检查是探测胎儿体蒂异常的安全有效方法,在保证出生人口质量和避免畸形胎儿出生方面,具有重要的临床意义。     

圆锥动脉干畸形产前超声诊断与误诊分析

目的:探讨产前超声诊断圆锥动脉干畸形的难点及误诊原因分析.方法:对36例胎儿圆锥动脉干畸形的病例资料进行回顾分析,将产前诊断结果与产后新生儿超声心动图或引产后解剖结果进行对比.分析产前诊断结果的偏差,总结产前超声诊断圆锥动脉干畸形的经验.结果:产前超声诊断法洛四联症9例,右室双出口8例,肺动脉闭锁伴室间隔缺损6例,完全型大动脉转位4例,矫正型大动脉转位1例,永存动脉干7例.产前诊断9例法洛四联症中2例产后手术证实为右室双出口,产前漏诊法洛四联症1例,产前诊断符合率70％(7/10);8例右室双出口中2例引产后证实为法洛四联症,产前诊断符合率75％(6/8).6例产前诊断肺动脉闭锁伴室间隔缺损,1例引产后证实为永存动脉干,产前诊断符合率83.3％(5/6);4例完全型大动脉转位,引产后证实全部正确,产前诊断符合率100％(4/4);1例矫正型大动脉转位产后超声心动图证实正确,产前诊断符合率100％(1/1);产前诊断永存动脉干7例,2例引产后证实为肺动脉闭锁伴室间隔缺损,1例引产后证实为主动脉闭锁伴室间隔缺损,产前诊断符合率57.1％(4/7),产前无法分型2例,产前诊断分型符合率50％(2/4).结论:产前超声心动图对圆锥动脉干畸形的检出具有重要的价值,产前超声心动图检查中,认真分析动态图回放、掌握CTA血流动力学改变对提高圆锥动脉干畸形产前诊断准确性有重要意义.     

胎儿心脏四腔切面在产前筛查心脏病中的临床价值

目的：探讨胎儿心脏四腔切面在产前筛查胎儿心脏病中的临床应用价值。方法：采用彩色多普勒超声随机对孕24～42周8000例孕妇常规行胎儿心脏四腔切面检测，发现胎儿心脏异常者，由专人做完整的、多切面胎儿心动图检查，并提示客观的超声诊断。结果：产前检出胎儿心脏病36例，检出率为4．5‰(36／8000)，18例经引产后尸体解剖证实，产后彩色多普勒超声证实18例，其中32例在心脏四腔切面发现异常，占88．89％(32／36)，产前检查无异常的胎儿中，产后发现胎儿心脏病4例。结论：胎儿心脏四腔切面能显示大多数胎儿心脏病的直接或间接的异常声像图表现，对产前筛查胎儿心脏病具有重要临床应用价值；其探测方法简单、易于掌握、便于临床推广应用。     

冠状动脉瘘的产前超声心动图诊断价值

目的探讨产前诊断冠状动脉瘘(coronary artery fistula,CAF)的超声心动图特征及相关合并畸形情况,产前超声检查诊断CAF的价值。方法选取16例经尸体解剖结果及产后超声心动图诊断为CAF的产前超声心动图资料。结果16例胎儿产前彩色多普勒超声均发现心腔内异常血流束,4例出现瘘入心腔增大,10例冠状动脉增宽。产前超声心动图诊断正确13例,占81.3%;漏误诊3例,占18.7%;其中2例漏诊,1例误诊为肌部室间隔缺损。结论产前超声心动图可以通过心腔内异常血流束诊断CAF,需要注意是否存在其他合并心内畸形,对预后进行评估,为出生后诊断及治疗提供帮助。     

胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析

目的:探讨胎儿下颌畸形的产前超声表现、检查技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率.材料和方法:对我院常规产前筛查或在外院超声检查发现其他异常来我科会诊的胎儿颜面部进行常规多切面扫查.先通过二维超声正中矢状切面主观目测有否下颌发育畸形,同时对可疑病例进行颜面部的冠状面及横切面补充扫查,仔细测量下颌骨前后径,并与双顶径进行比较,然后启动三维表面重建成像协助明确产前诊断.所有经产前超声诊断的病例均经引产后证实.结果:产前共检出下颌发育畸形胎儿11例,其中小下颌畸形9例,下颌骨缺失2例.结论:产前二维超声可以明确诊断胎儿下颌发育畸形,正中矢状切面是诊断此类畸形的首选切面;颜面部三维表面成像具有空间立体显像优势,可全面、直观地再现颜面结构的外形及细部缺陷,是提高胎儿颜面畸形诊断准确度的有效辅助手段.     

快速MRI对胎儿胼胝体发育不全的诊断价值及与超声对照研究

目的:探讨快速MRI对胎儿胼胝体发育不全(ACC)的诊断价值,并与超声对比。方法:回顾性分析16例经引产证实ACC的胎儿,孕20-36周,平均30周,产前常规超声检查后1～3天内行胎儿颅脑快速MRI检查,采用单次激发快速自旋回波序列(SSTSE)和平衡式稳态自由进动序列(balance-FFE)行T2WI扫描,回顾性分析超声及产前MRI表现,并与引产后尸体MRI检查或尸体解剖结果对照。结果:16例ACC胎儿中,产前MRI明确诊断16例,诊断合并其他中枢系统畸形5例,与产后检查结果相符。超声明确诊断9例,可疑6例,误诊1例;合并畸形确诊4例,漏诊1例。结论:快速MRI对胎儿ACC的诊断优于超声,有助于明确诊断并判断其分型及合并畸形,可作为超声的补充诊断方法。     

超声五平面法筛查胎儿心脏畸形的诊断价值

目的:探讨超声五平面法筛查胎儿先天性心脏畸形的可行性及诊断价值。方法:对3340例产前超声检查者常规观察胎儿心脏五个平面,即胃泡、四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管-气管平面,发现异常者做超声心动图检查。将我院超声检查结果与分娩后尸检和新生儿心脏彩色多普勒检查结果进行对照分析,旨在探讨超声五平面法筛查胎儿心脏畸形的临床价值。结果:超声诊断心脏畸形12例,其中7例查胎儿心动图并引产尸检证实,另5例出生后超声心动图复查证实。误诊1例,将法洛四联症误诊为单心室合并永存动脉干畸形。漏诊室间隔缺损3例,房间隔缺损2例,动脉导管未闭1例。结论:超声五平面法可以筛查绝大部分的胎儿先天性心脏畸形,包括大血管畸形,但对于室间隔或房间隔上小的缺损容易漏诊。     

超声筛查胎儿心脏畸形

目的: 探讨超声筛查胎儿先天性心脏畸形的可行性及应用价值.材料和方法: 对5000例产前超声检查者常规观察胎儿心脏四个切面,即四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管平面,疑有异常者行超声心动图检查.结果: 超声检查发现25例先天性心脏畸形,其中22例引产尸解证实,3例出生后超声心动图复查证实.漏诊室间隔缺损3例,房间隔缺损3例.结论: 胎儿心脏四个切面筛查能发现绝大部分先天性心脏畸形,包括大血管畸形,但易漏诊小的室间隔缺损及房间隔缺损.     

彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声诊断胎儿心脏畸形的临床价值。方法采用彩色多普勒超声对148例孕龄20周。41周的胎儿心脏行超声检查，研究正常胎儿心脏各切面的扫查方法、胎儿心脏各腔室测值与孕龄的关系，观察有无先天性畸形，并作跟踪随访。结果胎儿心脏各腔室大小与孕龄成正相关关系，正常胎儿心胸比例1：3左右，为右心优势。148例中检出三尖瓣下移畸形1例，完全性心内膜垫缺损1例，法乐氏四联症1例，大血管转位1例，室间隔缺损4例，其中1例合并胎儿淋巴管瘤畸形，卵圆孔直径增大(大于6mm)4例，心肌肥厚1例，心律失常17例。结论彩色多普勒超声是诊断胎儿先天性心脏畸形的首选方法，具有无创、安全、准确的优点。     

超声五切面在筛查胎儿先天性心脏病中的临床价值

目的探讨超声五切面(UAT、4C、LVOT、RVOT和3VT)在产前筛查胎儿先天性心脏病中的临床价值。方法采用超声五切面对9237例孕16～41周胎儿进行心脏超声筛查,发现心血管异常或可疑异常,即进行详细的胎儿超声心动图检查。将产前超声检查结果与引产后尸解结果和产后超声心动图检查结果进行对照分析。结果 9237例胎儿产前超声诊断胎儿先天性心脏病38例,其中4例(10.53%,4/38)合并其它心内畸形,11例(28.95%,11/38)合并心外畸形。胎儿心脏畸形在五切面上的产前超声图像特征包括腹部大血管位置异常、心尖指向异常、非四腔心结构、四腔心不对称、室间隔缺损、冠状静脉窦扩张、室壁增厚、心腔占位、胸部大血管连接、数目、位置、瓣膜和内径比例异常、房室瓣反流、穿隔血流、主、肺动脉弓血流反向。38例胎儿心脏畸形均经病理解剖或产后随访验证,其中36例与产前诊断结果符合,1例法洛四联症误诊为永存动脉干,1例主动脉弓缩窄胎儿经产后超声心动图复查正常。漏诊3例,包括2例室间隔缺损和1例房间隔缺损。超声五切面筛查胎儿先心病的敏感度为90.24%,特异度为100%。结论超声五切面在产前筛查胎儿先天性心脏病中具有重要的临床价值,能够筛查出大多数的先心病,但对部分室间隔缺损和房间隔缺损易漏诊。     

产前超声诊断中晚孕期胎儿心脏畸形48例的应用分析

目的：探讨产前超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年9月至2013年6月于我院产前超声筛查中诊断的心脏畸形胎儿48例的临床资料及声像图表现,并分析总结3例漏诊的原因。结果37例胎儿心脏畸形于中孕期检出,占总数的77％;晚孕期检出11例,占23％,其中,1例室间隔缺损胎儿于孕晚期复查时缺损完全愈合,漏诊3例均于出生后经超声心动图确诊。结论产前常规超声检查可提高胎儿心脏畸形的检出率,并减少漏诊、误诊的发生。     

高危人群胎儿先天性心脏畸形的彩色多普勒超声筛查

目的研究彩色多普勒超声诊断高危人群胎儿先天性心脏畸形的临床应用价值。资料与方法对4950例孕妇进行产前胎儿超声心动图检查,具有高危因素的孕妇和胎儿是临床研究的主要对象。结果本组胎儿心脏畸形共55例,其中高危人群发生率为3.53%(19/539),正常人群发生率为0.82%(36/4411),两者比较,差异有统计学意义(χ2=30.33,P<0.05)。结论彩色多普勒超声心动图检查对诊断绝大部分严重胎儿先天性心脏畸形意义重大,具有无创、安全、准确的优点,是对高危人群产前诊断胎儿先天性心脏畸形的首选方法。     

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的产前超声诊断及其预后分析

目的探讨胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)的超声诊断价值及预后分析。方法 10例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形是从2007年至2011年经彩色多普勒超声检查的孕龄为15～32周的孕妇中检出的。常规二维超声扫查胎儿双侧肺,发现异常声像时,再用彩色多普勒显示病灶血供情况并注意观察有无胎儿水肿和其他结构异常。结果在检出的10例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形中,Ⅰ型2例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例,4例追踪复查显示病灶缩小或消失,新生儿结局良好,6例终止妊娠后均经引产后病理证实。结论产前彩色多普勒超声对发现胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形和评估预后有重要价值。     

单次激发快速自旋回波序列MR检查在胎儿先天性肠道闭锁中的应用

目的探讨单次激发快速自旋回波序列(SSFSE)在胎儿MR检查先天性肠道闭锁的应用价值。资料与方法对8例孕20周以上超声提示存在先天性肠道闭锁的胎儿行MR检查。采用SSFSE,选择胎儿头颅、躯干的常规体位,并重点行胎儿躯干横断位、冠状位、矢状位扫描,将产前MRI表现与引产后尸体解剖结果相对照。结果8例先天性肠闭锁,引产后尸检证实闭锁部位分别为空肠近段5例和回肠中段3例,后者同时合并胎儿腹腔积液,SSFSE上见扩张肠管以高信号为主;其中2例肠闭锁并发先天性肛门闭锁,SSFSE上扩张肠管内可见低信号胎粪;1例肠闭锁并发先天性食管闭锁,SSFSE上可见食管中段闭锁处高信号;1例肠闭锁并发膈疝,SSFSE冠状位上疝入物为部分肠管,可见左侧胸腔内少许散在高信号。结论 SSFSE MR检查能清楚显示胎儿先天性肠道闭锁,具有一定的临床诊断价值。     

A fetal autopsy case of body stalk anomaly

Body stalk anomaly (BSA) is a sporadic polymalformative syndrome incompatible with extrauterine life. In utero detection of BSA by two-dimensional and three-dimensional ultrasonography and magnetic resonance imaging has been well documented. We herein describe a case of body stalk anomaly diagnosed at autopsy. The fetus had a large anterior midline abdominal wall defect with eventration of the visceral organs into the amnio-peritoneal sac and a completely absent umbilical cord. The associated anomalies included club foot, absent diaphragm, genitourinary, and gastrointestinal defects. The observed congenital anomalies supported the theory of embryonic dysgenesis as the etiologic factor. One of the major objectives in the performance of fetal autopsy is to be able to detect abnormalities that can have implications in future pregnancies. Despite the negligible familial recurrence rate of the broad spectrum of anomalies associated with this abdominal wall defect, the present case of fetal autopsy indeed delights to serve the living.