超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型α-地中海贫血的价值

目的 探讨超声检测胎儿大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)对产前预测重型α-地中海贫血的价值.方法 超声检测 399 例不同孕龄胎儿 MCA-PSV,显著升高(高于同孕龄胎儿中位数的1.5倍)者行脐静脉穿刺及基因诊断.结果 16 例胎儿 MCA-PSV 显著升高,其中重型α-地中海贫血胎儿12例,重型β-地中海贫血 1 例,胎儿多发畸形并梅毒感染 1 例,假阳性 2 例.重度贫血胎儿 MCA-PSV 较同孕龄正常对照组胎儿 MCA-PSV 明显增高,两组差异有统计学意义(P<0.001).以MCA-PSV 高于同孕龄胎儿中位数的1.5倍为标准,超声预测重度胎儿贫血的敏感性为100%,假阳性为12.5%.结论 超声检测 MCA-PSV 是产前预测胎儿重型α-地中海贫血的有效方法.     

胎儿大脑中动脉血流速度与胎儿地中海贫血的相关性研究

目的 研究胎儿大脑中动脉(MCA)血流速度与胎儿地中海贫血(地贫)的关系.方法 对146例孕19～30周有胎儿地贫风险的单胎孕妇行二维及多普勒超声检查,测量胎儿MCA收缩期峰值血流速度(PSV),并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行地贫基因诊断,行脐血穿刺术者做胎儿血红蛋白(Hb)测定.MCA-PSV和Hb均用中位数的倍数(MOM)表示.各地贫组胎儿共109例,对照组37例.结果 各组胎儿McA-PSV随着孕龄的增加而递增.重型a地贫胎儿(Hb Bart's胎儿水肿综合征)MCA-PSV明显高于其他组胎儿,差异有统计学意义(P＜0.001),其他各组胎儿MCA-PSV两两比较差异无统计学意义(P＞0.05).5例a地贫胎儿脐血Hb均＜0.55 MOM.结论 超声多普勒测量胎儿MCA-PSV可作为预测胎儿重型α地贫的一种非侵入性方法,提示MCA-PSV是预测胎儿贫血的可靠参数.     

正常胎儿超声心动图研究

[目的]利用超声心动图研究正常胎儿在妊娠期间的心功能变化。[方法]应用Acuson 128 XP/10超声诊断系统测定120例正常胎儿（按孕周分为六个组：16－20周；20^ 1-24周；24^ 1-28周；28^ 1-32周；32^ 1－36周；36^ 1－40周）的各项心功能和：主动脉、肺动脉的峰值血流速率（PFV），每搏输出量（SV），心输出量（CO），心室射血力（F），左、右心室的短轴缩短率（FS）和射血分数（EF）。[结果]（1）主、肺动脉PFV、SV、CO、F随孕产加而增加，与孕周呈直线相关（P＜0.05）；（2）左、右室FS和EF不随孕周增加而增加，在整个妊娠期保持相对恒定（P＞0.05）；（3）主动脉PFV大于肺动脉（P＜0.05）；左心室SV、CO小于右心（P＜0.05）；左心室F、FS、EF与右心室相似（P＞0.05）。[结论]（1）正常胎儿具有相对健全的泵功能，且右心功能占优势。（2）超声心动图是检测胎儿心功能的一种可行和可靠的无创性研究手段。     

正常胎儿超声心动图研究

〖目的〗利用超声心动图研究正常胎儿在妊娠期间的心功能变化.〖方法〗应用Acuson 128 XP/10超声诊断系统测定120例正常胎儿(按孕周分为六个组:16～20周;20 1～24周;24 1～28周;28 1～32周;32 1～36周;36 1～40周)的各项心功能参数:主动脉、肺动脉的峰值血流速度(PFV),每搏输出量(SV),心输出量(CO),心室射血力(F),左、右心室的短轴缩短率(FS)和射血分数(EF).〖结果〗①主、肺动脉PFV、SV、CO、F随孕周增加而增加,与孕周呈直线相关(P＜0.05);②左、右室FS和EF不随孕周增加而增加,在整个妊娠期保持相对恒定(P＞0.05);③主动脉PFV大于肺动脉(P＜0.05);左心室SV、C0小于右心室(P＜0.05);左心室F、FS、EF与右心室相似(P＞0.05).〖结论〗①正常胎儿具有相对健全的泵功能,且右心功能占优势.②超声心动图是检测胎儿心功能的一种可行和可靠的无创性研究手段.     

郴州地区103例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析

[目的]通过对孕妇进行产前地中海贫血(简称地贫)基因分析,以避免中、重型地贫患儿出生,降低出生缺陷.[方法]收集2013年1月至2015年4月在本院确诊的同型地贫高风险夫妇103对,根据孕妇妊娠月份抽取羊水或脐带血进行胎儿地贫基因分析.采用Gap-PCR技术检测3种常见缺失型α-地贫,PCR-RDB技术检测17种常见β-地贫及3种非缺失型α-地贫.[结果]同型地贫高危夫妇103对,90例接受产前诊断,产前基因诊断率87.38％.检出重型α地贫胎儿12例(13.33％),中间型α地贫胎儿8例(8.89％),中重型β地贫胎儿14例(15.56％).经产前诊断检出的中重型地贫胎儿中,除3例血红蛋白H病(HbH)病胎儿家属选择继续妊娠,其余均在知情同意下终止妊娠.引产标本结果与产前诊断一致.[结论]对同型地贫高危夫妇行产前诊断,可有效阻断Bart's胎儿水肿及中、重型β地贫患儿的出生.     

中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断

目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。     

胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值

目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24~30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%~95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%~39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%~0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%~12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。     

孕中晚期心脏结构正常胎儿的右心功能观察

目的 观察孕中、晚期心脏结构正常胎儿的右心收缩及舒张功能的变化规律,并探讨其临床意义.方法 选取就诊我院门诊的196例心脏结构正常的中、晚孕单胎妊娠胎儿,孕龄20～37周,根据孕龄分为两组:孕龄＜28周(中期)124例;孕龄≥28周(晚期)72例.以M型超声心动图测量胎儿三尖瓣环收缩期纵向位移(TAPSE);脉冲多普勒...     

86例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析

目的探讨产前基因诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法夫妇同型地中海贫血孕妇86例,采用裂隙PCR及PCR结合反向点杂交法对α地中海贫血进行产前基因诊断,采用PCR结合反向点杂交法对β地中海贫血进行产前基因诊断。结果正常基因型14例（16.28%）,α地中海贫血55例（63.95%）（其中Bart’s水肿胎7例）,β地中海贫血15例（17.44%）（其中重型4例）,αβ复合型地中海贫血2例（2.33%）（其中重型1例）,15例胎儿于诊断后1周内终止妊娠,71例胎儿出生,出生后诊断结果与产前诊断结果相符。结论对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断可有效预防Bart’s水肿胎和重型β地中海贫血患儿出生。     

大脑中动脉收缩期峰值流速对胎儿α-地中海贫血的预测价值

目的 探讨大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)对胎儿珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)的预测价值。方法 选取2021年1-9月于该院进行产前检查的夫妇双方,将经血液学检查为α-地贫基因携带者,经基因诊断证实为α-地贫胎儿的40例孕妇作为观察组,另选取同期在该院进行产前检查排除α-地贫健康胎儿的40例孕妇作为对照组。两组均采用彩色多普勒超声诊断仪测量MCA-PSV水平。比较对照组和观察组不同严重程度α-地贫胎儿的MCA-PSV水平,分析MCA-PSV水平与α-地贫胎儿的相关性;以基因诊断结果作为金标准,计算MCA-PSV水平预测重型α-地贫的效能。结果 重型α-地贫MCA-PSV>中间型α-地贫>轻型α-地贫>对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);将MCA-PSV水平作为自变量,将是否发生α-地贫作为因变量,Pearson相关分析结果显示,MCA-PSV水平与α-地贫呈正相关(r=0.624,P<0.05);MCA-PSV水平预测重型α-地贫的灵敏度为75.00%(6/8),特异度为84.38%(27/32),阳性预测值为54.55...     

M型超声心动图评价胎儿心房功能

目的 探讨M型超声心动图在正常胎儿心房功能检测中的应用价值。方法 将能清晰显示横位心尖四腔心标准切面的84例正常胎儿分为3组，Ⅰ组孕龄〈24周38例，Ⅱ组24～32周30例，Ⅲ组〉32周16例，采用M型超声心动图取胎儿横位心尖四腔心切面，采集左、右心房壁及房间隔的M型超声运动曲线图，检测左、右心房舒张末期内径（LAD、RAD）、收缩末期内径（LAS、RAS），并计算左、右心房短轴缩短率（LAFS、RAFS）。结果 （1）左、右心房壁运动均为心房收缩期向心腔内运动，心房舒张期呈离心运动；房间隔运动与左心房壁呈逆向运动，与右心房壁呈同向运动；（2）LAD、RAD、LAS及RAS随孕龄增大而增大（P〈0.01），LAFS、RAFS随孕龄增大而无明显改变，但LAFS明显高于RAFS。结论 胎儿期左右心房均有收缩功能，左心房功能占优势；M型超声心动图操作简单易行，是评价胎儿心房功能的重要方法。     

经腹和经阴道彩超联合技术对重型α-地中海贫血胎儿的产前早期诊断

目的探讨经腹和经阴道彩超联合技术对重型α-地中海贫血胎儿的早期产前诊断的效果。方法选取我院妇产科门诊2014年12月~2017年12月收治的产检的孕12~26周孕妇153例,采用经腹羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术对胎儿进行α-地中海贫血诊断,同时采用腹部联合阴道彩色超声技术对其进行检查,对比两次诊断结果。结果经腹部和阴道彩色超声联合技术对重型α-地中海贫血胎儿检测灵敏度为98.96%（95/96）,假阳性率为1.04%（1/96）,特异度为92.98%（53/57）,假阴性率为7.02%（4/57）。在超声图像中可清楚的看到患病胎儿浆膜腔积液、心脏增大、心胸比增大的现象,并且有颈部透明层增厚,肠管回声增强,胎盘增厚等现象。结论将经腹和经阴道彩超联合技术运用于早期产前诊断,能较准确的诊断出重型α-地中海贫血胎儿,值得临床的推广应用。     

正常胎儿超声心动图研究

[目的]利用超声心动图研究正常胎儿在妊娠期间的心功能变化[方法]应用Acuson　128XP/10超声诊断系统测定120例正常胎儿(按孕周分为六个组:16-20周;20+1-24周;24+1-28周;28+1-32周;32+1-36周;36+1-40周)的各项心功能参数:主动脉、肺动脉的峰值血流速度(PFV),每搏输出量(SV),心输出量(CO),心室射血力(F),左、右心室的短轴缩短率(FS)和射血分数(EF)。[结果]①主、肺动脉PFV、SV、CO、F随孕周增加而增加,与孕周呈直线相关(P<0,05);②左、右室FS和EF不随孕周增加而增加,在整个妊娠期保持相对恒定(P>0.05);③主动脉PFV大于肺动脉(P<0.05);左心室SV、CO小于右心室(P<0.05);左心室F、FS、EF与右心室相似(P>0.05)。[结论]①正常胎儿具有相对健全的泵功能,且右心功能占优势。②超声心动图是检测胎儿心功能的一种可行和可靠的无创性研究手段。     

萍乡地区孕妇产前地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查萍乡地区孕妇地中海贫血的发生率及突变基因构成。方法以进入萍乡妇幼保健院的产检人群为研究对象,表型分析采用日本希森美康Xi800全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积MCV和平均红细胞血红蛋白量MCH,采用法国Sebia公司的血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析;基因型确诊采用PCR法和PCR反向点杂交（RDB）法进行地中海贫血常见基因突变的分析。结果在1345例产检人群中检出地贫表型阳性者共164例,筛检阳性率占12.19%;其中α地贫表型阳性73例（44.51%）,3种α点突变表型阳性比率为0%。基因诊断阳性病例58例中3种基因缺失型α地贫为18例,3种常见α地贫缺失型基因的构成比是--αSEA占88.89%;-α3.7占0%;-α4.2占11.11%;筛检β地贫表型阳性91例（55.49%）,基因诊断β地贫为40例。6种常见的β地贫基因突变型的构成比：CD41-42（-TTCT）占37.5%,IVS2nt654（C→T）占25%,-28（A→G）占15%,CD17（A→T）占15%,CD71-72（＋A）占5%,-29（A→G）占2.5%。结论本研究获得了萍乡市孕妇地中海贫血的发生率和基因突变类型的分布特点,为我市孕妇开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防重型地贫胎儿的出生提供了有价值的临床资料。     

重型地中海贫血的脾栓塞治疗

重型地中海贫血的脾栓塞治疗程少杰，朱为国钱新华，等，中华儿科杂志，１９９４，３２（４）：２４７作者于１９８７年７月以来对６０例重型地中海贫血（地贫）采用大部分脾栓塞治疗。重型β地贫５４例，重型α地贫６例。脾栓塞是在镇静剂加局麻下行股动脉插管，选择性插...     

超声测量早孕期胎盘厚度评价胎儿重型α地中海贫血风险性的研究

目的 探讨早孕期超声测量胎盘厚度对评价胎儿重型α地中海贫血风险性的价值.方法 对208例具有α地中海贫血风险的早孕期胎儿和对照组52例正常胎儿行二维超声检查,测量胎盘厚度.胎盘厚度用中位数的倍数( MOM)表示.结果 早孕期重型α地中海贫血胎儿胎盘厚度明显高于中间型、轻型α地中海贫血胎儿和正常胎儿,差异有统计学意义(P＜0.001);其他各组胎盘厚度两两比较,差异无统计学意义(P=0.100).α地中海贫血高危胎儿胎盘厚度提示重型α地中海贫血风险性高的最佳临界点为 1.18 MOM.胎盘厚度>1.18 MOM提示重型α地中海贫血风险性高的灵敏度、特异度分别为 82.9%,84.7%.结论 胎盘厚度是评价胎儿患重型α地中海贫血风险性的一项安全、有效的指标,可以减少不必要的侵入性操作,提高重型α地中海贫血胎儿检出率.

Abstract：

Objective To investigate the values of ultrasound measuring of the placenta thickness on evaluation of risks for alpha-thalassemia at the early pregnancy.Methods Two-dimensional ultrasound was performed to measure the thickness of placenta on 208 cases of fetuses with alpha-thalassemia and 52 cases of normal fetuses in control group.The placenta thickness was expressed as multiples of the median(MOM).Results At the early pregnancy,the group of fetuses with alpha-thalassemia had significantly higher placenta thickness compared to the fetuses without alpha-thalassemia(P＜0.001).However,there were no statistical significant difference in the placenta thickness between the other groups(P=0.100).Placenta thickness 1.18 MOM was the best critical point to predict alpha-thalassemia.The sensitivity and specificity of placenta thickness >1.18 MOM in prediction of alpha-thalassemia was 82.9%,84.7% respectively.Conclusions For those with high risks of alpha-thalassemia placenta thickness measuring is a safe,effective parameter for assessment because it could reduce unnecessary invasive procedures and improve the detecting rate of severe alpha-thalassemia.     

孕妇血浆游离胎儿DNA中地中海贫血突变的基因诊断

本研究旨在建立一种妊娠早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见地中海贫血突变的导流杂交技术,用于地中海贫血的产前诊断.采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计6组PCR引物单管多重PCR体系及29种DNA探针,快速检测60例妊娠5-17周贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果表明：60例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中,检出缺失型α-地中海贫血胎儿4例,β-地中海贫血胎儿3例,α及β混合型-地中海贫血胎儿1例.结论：采用本检测方法能快速准确地检测出3种常见的缺失型α-地中海贫血及17种常见β-地中海贫血的突变.     

二维超声斑点追踪评价重型地中海贫血患儿左心室内外膜心肌旋转运动的初步研究

目的：应用二维超声斑点追踪技术评价重型地中海贫血患儿左心室旋转收缩功能早期损害。方法：对60例地中海贫血患儿及30例正常儿童行常规超声心动图检查。患儿按照血清铁蛋白（SF）水平分为A、B两组：A组SF≥2 500 μg/L,30例,B组SF＜2 500 μg/L,30例。测定所有入选儿童左心室心底部、中间部及心尖部内外膜心肌圆周向收缩期峰值应变。结果：①与正常组比较,A组3个不同水平内膜心肌圆周向应变均明显减低,与正常组及B组均有显著性差异（P＜0.05）。②A组的外膜心肌圆周向应变只有心尖部明显减低,并与正常组有显著性差异（P＜0.05）。③B组只有心尖部内膜心肌圆周向应变值明显减低,且与正常组有显著性差异（P＜0.05）。结论：二维超声斑点追踪技术能够发现常规超声不能检出的重型地中海贫血患儿早期心肌旋转收缩功能损害,SF水平较高组患儿的心肌功能受损较严重。     

时间-空间相关成像在胎儿心功能测定上的应用进展

随着超声技术和围产医学的发展,超声心动图技术在诊断胎儿心血管异常方面起着越来越重要的作用。而正确评价胎儿心功能对诊治高危胎儿至关重要。以往估测胎儿心功能的常用方法有：（1）用M型曲线测定胎儿左心室收缩功能。（2）用四腔心、左心室二腔心等二维方法估测左心室收缩功能。     

应用快速充盈期二尖瓣口间距与舒张末期左心室内径比值评估心功能的临床研究

目的　探讨M型超声心动图测定快速充盈期二尖瓣口间距与舒张末期左心室内径比值(E E′/LVDd)评估心功能的应用价值。方法　 12 6例观察对象分为A组 (正常组 ,EF≥ 5 0 % ,65例 )、B组(EF为 3 0 %～ 5 0 % ,3 8例 )和C组 (EF <3 0 % ,2 3例 )。M型超声测定E E′间距、LVDd ,计算E E′/LVDd ;应用二维超声心动图采用双平面Simpson法测定EF ;应用脉冲多普勒测定二尖瓣口与肺静脉血流频谱。结果　E E′间距在A组与B组间差异无显著意义 ,但E E′/LVDd在A、B、C 3组之间的差异均有显著性意义 (P <0 .0 1)。结论　在无瓣膜器质性病变时用M型超声心动图E E′/LVDd可以明确区分不同程度左心室收缩和舒张功能受损。