兄妹同患肺泡微结石症

兄妹同患肺泡微结石症山东齐鲁石化公司二分院（２５５４００）李凤娥肺泡微结石症（ＰＡＭ）是一种少见的疾病，以肺泡内多数微小结石为特征，病因至今不明。１９１８年由Ｈａｒｂｉｔｚ首先报告，１９３３年Ｐｕｈｒ加以命名。病例报告例１男，４０岁，农民。因反复咳嗽...     

同胞兄妹三人共患强直性脊柱炎

强直性脊柱炎是一种慢性炎性疾病，主要侵犯中轴骨骼，以骶髂关节炎为标志，有明显家族聚集现象，并与HLA—B27密切相关，炎症累及滑膜关节和软骨关节以及肌腱、韧带附着于骨的部位（肌腱端），常引起纤维性和骨性强直。[第一段]     

兄妹二人同患髓母细胞瘤2例分析

髓母细胞瘤是一种神经上皮胚胎性恶性肿瘤,主要发生在小脑蚓部,容易突人第四脑室,约占颅内神经上皮肿瘤4％～8％,占颅内肿瘤的1．84％～6．54％,发病年龄多在20岁以内,男女发病比率2～3：1。但兄妹二人同患此病尚属罕见,现报告如下。     

兄妹同患系统性红斑狼疮2例

例1:男,50岁。四肢关节痛,面部蝶形红斑伴心悸、气促、乏力3个月、体温38.8℃,脉搏112次/分,慢性重病容,贫血貌,心率112次/分,心尖吐缩期杂音Ⅰ°,肺检无异常。面部水肿性红斑,双耳廓、     

兄妹同患暂时性成红细胞减少症

暂时性成红细胞减少症(TEC),1970年由Wranne首先描述,迄今已报告约60例。两患儿之双亲非近亲婚配,均健康。父亲与前妻还生过一个健康男孩。病历如下: 例1:男性,足月顺产。生后7月起患过几次中耳炎,用抗生素及穿刺治疗。1978年5月初患上感后变苍白,易疲乏。5月19日查Hb 75g/1,白细胞、血小     

兄妹同患骨髓增生异常综合征

例１,女,２９岁。因头昏、乏力半年,加重１个月于１９９２年８月入院。查体：贫血貌,肝、脾未扪及。血象：ＲＢＣ１．６５×１０１２／Ｌ,Ｈｂ４９ｇ／Ｌ,Ｒｅｔ０．０１,ＢＰＣ１４１×１０９／Ｌ,ＷＢＣ４．０×１０９／Ｌ,中性粒细胞０．３７,淋巴细胞０．５...     

兄妹同患狼疮性肾炎2例分析

人类家系调查认为狼疮性肾炎是一种多基因遗传背景的疾病[1].笔者收治兄妹2人同患狼疮性肾炎.分析如下.     

兄妹4人同患遗传性进行性肾炎及其肾移植成功1例

遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎、192 7年 Alport报道一家系后才引起重视 ,故又名 Alport综合征 [1 ,2 ]。今将我们经治一家系 4例及肾移植成功 1例报道如下。先证者男 ,17岁 ,中等师专学生 ,196 8年 8月 10日因水肿 ,尿少半年 ,鼻出血 7天入院 ,否认急性肾炎史 ,2年前入该校时血压、尿常规正常。 BP15 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,精神很差 ,贫血水肿面容 ,心肺、腹部正常 ,尿蛋白 (+ ++ ) ,尿比重 1.0 0 3,腊样管型 (+ + + ) ,血 NPN4 6 .4 m mol/ L,血常规 Hb72 .8g/ L,RBC2 .6× 10 1 2 / L,BPC2 6 …     

高雪病三例

我院儿科1987年11月～1988年6月收治高雪病3例,报道如下。例1:女,5月,因反复腹泻2月余,脾大待查入院。父母健康,非近亲结婚。大姐6岁体健,大哥生后8小时不明原因死亡。二姐生后8个月死于“肺炎”、“肺水肿”。体查:体温36.8℃呼吸32次,脉搏140次,慢性病容。发育营养欠佳反应差,皮肤无黄染及出血点、右上腹壁有一2.5×2.5cm血管瘤。浅表淋巴结不大。前额轻突,前囟及颅缝未闭。左眼斜视、颈软、心肺正常。腹稍隆,肝肋下5cm,质中,脾肋下8cm,脑膜刺激征(-)。血红蛋白91～     

父女三人同患原发性支气管肺癌

例1,男,73岁。6年前患者因胸部不适、咳嗽、气急2个月到连云港市第一人民医院就诊。CT检查显示,左肺门有一不规则肿块影与降主动脉紧贴,气管隆突前缘受压变平、病理确诊为右上肺鳞癌,纵隔淋巴结转移,已属肺癌Ⅲ期。因患者年龄大,身体虚弱,不宜手术,采用化学治疗。化疗5个疗程后     

兄妹二人同患尼曼-皮克病伴珠蛋白生成障碍性贫血

1病例报告 例1女,12岁.发现左上腹部包块十年余于2000年7月31日入院.患儿在1岁半时,腹部逐渐增大,并可扪及左上腹包块,无发热、出血,智力正常.家族中,其兄有类似腹部增大病史.体格检查:体温36.7℃,血压13/8kPa.     

1对同患急性肾小球肾炎的同胞兄妹

兄妹同患急性肾小球肾炎临床上少见,我们于1988年收治1对,现报告如下。病例报告兄5岁,第1胎,妹3岁,第2胎,均以浮肿、少尿3天入院。1月前均患有脓疮病,已治愈。既往健康。家族中无类似病史,父母系三代无遗传病史,父母非近亲结婚。入院时兄血压130/90毫米汞柱:妹120/86毫米汞柱。尿常规均示蛋白尿、     

兄妹同患线粒体脑肌病的护理体会

正线粒体脑肌病指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生突变导致线粒体结构和功能异常引起的机体能量代谢障碍的多系统疾病,以脑和肌肉受累为主~([1])。临床上,大多数线粒体脑肌病患者难以早期确诊,易误诊为其他神经系统疾病,如原发性癫痫、脑梗死、脑炎等,以至于延误诊断~([2])。尤其发生在1岁以下患儿更为少见,发病越早,给家庭造成的经济负担、情感痛苦越重。本院发现2例先后患有该病的兄妹,病例特殊,现就2     

兄妹同患髋肩型点状软骨发育不良综合征

髋肩型（即肢根型）点状软骨发育不良综合征是一种极为罕见的先天遗传性疾患。1971年SPranger等报告了9例，又从国外其他文献报道中发现了另外33例［1］，1986年，国内尤静生[2]首次报道了2例斑点状软骨发育不全，其中1例为肢根型。现将我科近期发现的2例同胞兄妹同患髋肩型点状软骨发育不全综合征报告如下。1病例介绍患儿女，54天，第二胎足月产。出生即发现其上臂、大腿粗短，四肢屈曲。生后反复气促、发绀，喂养困难，体重不增。其兄二年前出生时，外观与患儿相似，唯上臂更为粗短，生后反复呼吸道感染，生长发育停滞，14个月时死于“肺…     

两代三人同患慢性粒细胞白血病

例1,女,26岁.因腹胀、多汗、乏力1个月于1993年6月入院.查体:精神萎靡,全身皮肤、黏膜无黄染及出血点,浅表淋巴结不大.胸骨轻压痛,两肺呼吸音清,未闻及十湿性啰音;心率89次/min,律齐,未闻及病理性杂音.腹略膨,脾肋缘下12 cm,质中,无触痛及叩击痛;肝肋缘下未触及.血常规:Hb 108 g/L,WBC 216×10~9/L,BPC 332×10~9/L;白细胞分类:早幼粒细胞0.01,中幼粒细胞0.07,晚幼粒细胞0.12,杆状核粒细胞0.32,分叶核粒细胞0.10,嗜酸粒细胞0.04,嗜碱粒细胞0.05,成熟淋巴细胞0.21,单核细胞0.08;骨髓象:有核细胞增生极度活跃,粒:红为49.7:I,粒系明显增多,各阶段比例均增加,以中性中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞为主,嗜酸粒细胞比例增多,巨核细胞增多.染色体:46,ⅩⅩ,t(9;22)[20/20].腹部B超:巨脾.诊断:慢性粒细胞白血病(CML)慢性期.给予羟基脲口服,白细胞下降至大致正常范围.1年后出现高热、齿龈出血,血常规示Hb 78g/L,WBC 116.8×10~9/L,BPC 24×10~9/L,复查骨髓象示CML急粒变,因经济原因放弃治疗,1周后死亡.     

三代四人同患急性单核细胞白血病

例1,男,42岁.因发热、皮肤出血点2个月于2009年9月9日入院.入院查体:体温38.5 ℃,中度贫血貌,全身皮肤黏膜可见散在出血点及瘀斑,颈部两侧、右侧腋窝、双侧腹股沟均可触及1～2枚约1 cm×1 cm肿大淋巴结,肿大淋巴结质韧,无压痛,局部无粘连、无破溃,边界清晰,活动度可.口唇苍白,齿龈肿胀、增生.     

兄妹两人共患黏多糖病Ⅳ型

例1,男,25岁,哈尼族,足月顺产,出生后身高及体质量低于同龄人,近两年来行走不稳,易跌倒。查体：智力发育正常,心、肺、腹检查未见异常,双手指粗短,双腕关节、近端指间关节、远端指间关节、双膝关节骨性膨大。血尿常规、肝肾功能、甲状腺功能正常。X线检查：头颅骨质、蝶鞍、乳头及胸廓骨质未见异常;肩胛骨小并升高,肩胛盂变浅;锁骨蝶翼样伸向外上方;双尺骨下端关节面稍大,双手指间关节稍变窄,     

同胞三兄弟同患食管癌

同胞弟兄均患食管癌,较少见。现将同胞三兄弟同患食管癌病例报告如下: 例1,男,59岁,农民,因吞嚥不适、不畅和吞嚥梗阻3月,于1989年7月而来我所诊治。经X线食道钡餐拍片示:T_3下缘平面食道长5cm狭窄段,局部粘膜破坏,充缺明显,管壁僵硬,诊断:“食管中段癌”。食道拉网细胞学检查查见鳞癌细胞。于1989.7.3进行~(60)钴放射治疗,现健在。     

治疗一家三人同患急性淋病临床疗效观察

目的：探讨治疗急性淋病的临床疗效。方法：对33例急性淋病患者，采用卓青、氟呱酸等药进行治疗，观察临床疗效。结果：一家三人共33例曼性淋病患者，均临床治愈。结论：卓青注射用盐酸大观霉素和氟呱酸等药治疗急性淋病（无合并症性淋病）见效快，疗效肯定，取得较满意的临床疗     

父子3人同患原发性肝癌

现代研究认为,恶性肿瘤具有遗传易感性和家族聚集性。笔者所遇一家系3例同患原发性肝癌。报道如下: 1 病例 先证者,男,47岁。因上腹饱胀,胃口不开加重1月余。原有乙型迁延型肝炎20余年。体检:慢性病容,无黄疸,面颊毛细血管扩张。浅表淋巴腺无肿大,心肺正常,上腹隆起,肝剑突下8.0cm,质硬,表面不平,闻及血管杂音,脾肋未触及,无移动性浊音。B超提示左肝占位性病变。AFP>500pg/ L。1992年9月转院诊疗,CT也证实原发性肝癌,同年12月死亡。