110例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的:探讨110例遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法:对临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形等儿童进行外周血染色体核型分析。结果:发现染色体异常核型36例,异常检出率为32.73%;其中常染色体异常核型22例,占20.00%,占异常数的61.11%,性染色体异常核型14例,占12.73%,占异常数的38.89%。结论:染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做染色体检查。     

80例生育异常患者染色体核型分析

目的:探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法:对2004年5月～2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2 485例患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:2 485例患者中,染色体核型异常患者257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。结论:生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

630例无精子症患者染色体畸变及性激素水平

目的:探讨无精子症患者遗传学因素与性激素变化的关系。方法:采用回顾性方法对630例无精子症患者进行染色体核型分析,并采用化学发光法测定各组血清中卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)和催乳素(PRL)水平。结果:630例无精子症患者中共检出染色体畸变110例,占17.46%,其中性染色体94例,占异常总数的85.45%,常染色体异常16例,占异常总数的14.55%,性染色体数目异常中Klinefelter综合征76例,占异常总数的69.09%;性激素检测中,无论核型正常与否,FSH、LH显著升高,T值降低,其差异有统计学意义(P<0.01),核型异常组FSH、LH升高更为明显。结论:无精子症与遗传因素及性激素改变密切相关,对无精子症患者进行遗传学检查、性激素检查是十分必要的。     

男性不育症患者染色体核型分析

目的探讨男性不育症与染色体异常的关系。方法利用染色体G显带技术,对227例无精症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果227例无精症（120例）和少精子症（107例）患者中共发现染色体异常核型占31．7％;其中无精症患者中发现异常核型占总无精症患者的40％;少精子症患者中发现异常核型占总少精子症患者22．4％,两组差异有统计学意义。无精子症染色异常患者中性染色体数目异常占60．4％,少精子症患者均为染色体结构异常。结论在元精子症患者中染色体异常核型发生率高于少精症患者,前者主要为性染色体数目异常,后者主要为常染色体结构异常。     

3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。     

200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论 外周血染色...     

天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

146例染色体异常核型临床分析

目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8％(7/146);常染色体结构异常占29.5％(43/146);性染色体数目异常占54.1％(79/146);性染色体结构异常占8.9％(13/146);嵌合型占3.4％(5/146)。染色体异常患者中智力低下4.8％(7/146);反复自发流产22.6％(33/146);生育死胎、畸胎6.1％(9/146);男性不育症57.5％(84/146);闭经6.8％(1/146);原因不明性不孕2.7％(4/146)。146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

先天性智力低下患儿122例染色体核型异常分析

【目的】 分析智力低下患儿染色体异常检出率、异常类型和频率分布。 【方法】 取280例智力低下儿外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色,每例计数50个分裂相染色体数目,分析5个核型。遇嵌合现象加倍分析。 【结果】 280例患儿中,异常核型122例,异常检出率为43.57%。其中常染色体数目异常占62.30%,常染色体结构异常占4.10%,常染色体数目与结构异常占6.55%;性染色体数目异常 19.67%,性染色体结构异常 7.38%。 【结论】 染色体异常是导致智力低下的重要原因。对智力低下患儿进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%。性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%)。结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一。这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

染色体多态性与男性不育的关系分析

目的探讨染色体多态性与男性不育的关系。方法对297例临床诊断为少精子症、无精子症的男性不育患者按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 297例患者中有68例染色体核型异常,异常检出率为22.90%。其中,多态性变异12例,占异常核型的17.65%,包括次缢痕增长3例,9号染色体倒位2例,D/G组随体变异1例,Y染色体变异6例。结论染色体多态性与男性不育存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

外周血染色体与相关疾病的关系

目的:探讨有关疾病与染色体的关系。方法:外周血细胞培养,G显带对726例有关疾病(不良孕育史夫妇504例,先天大脑发育不全129例,不育、无精症70例,原发性闭经23例)进行了外周血染色体细胞遗传学分析。结果:检出异常染色体160例,异常率22·04%。其中数目异常99例,异常率13·64%;结构异常38例,异常率5·23%;“正常变异”25例,变异率3·44%。结论:染色体数目或结构异常均会造成不同程度的不良后果。     

1056例细胞遗传学分析与临床意义的探讨

目的:探讨细胞遗传学分析与临床意义。方法:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、始基子宫、原发或继发闭经、流产及死胎等1 056例患者,采用细胞遗传学技术,开展染色体检查,并对其进行分析。结果:发现164例染色体异常核型,占全部受检病例的15.53%。其中21-三体综合征(Down's)47例,占染色体异常核型的28.66%;性染色体异常61例,占染色体异常核型的37.20%;染色体结构异常45例,占染色体异常核型的27.44%;染色体多态性11例,占染色体异常核型的6.71%。结论,先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等,染色体异常是致病的重要原因。     

108例原发或继发闭经者的染色体分析

目的 分析不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常，为其生育提供指导。方法 按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果 在108例病人中共检出染色体异常24例，异常检出率为22．2％，主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论 染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一，且主要涉及性染色体的异常，在对原发闭经和继发闭经患者进行助孕生殖前常规细胞遗传学检查十分必要。     

856例不育男性染色体核型分析

目的：分析不育男性染色体核型,探讨染色体异常与不育症的关系。方法：对856例不育男性进行染色体检查,分析染色体核型,每例计数30个分裂相,分析10个核型,异常者加倍分析。结果：异常核型228例（包括染色体的多态性）,异常检出率为26．64％。结论：染色体异常是导致男性不育的因素之一,在不育症的诊治过程中,应加强对染色体的检查。     

5例世界首报不育男性异常染色体核型分析

目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨。方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析)。结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6)(q21;q23);46,XY,t(1;17)(q21;q25);46,XY,t(2;5)(q14.2;q15);46,XY,t(8;12)(q13;q12);46,XY,t(15;19)(p10;p10)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递。     

315例染色体异常遗传筛查报告

目的:通过染色体核型遗传学分析,了解遵义及周边地区染色体异常疾病的组成与分布特点。方法:采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果:从1 884例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型315例,检出率为16.7%;其中,常染色体异常206例,性染色体异常109例,两者分别占异常核型的65.4%和34.6%;在常染色体异常中21-三体综合征最多见,占常染色体异常核型的78.6%;而性染色体异常以Klinefelter综合征最多,占性染色体异常核型的72.5%,其次为Turner综合征,占11.9%。结论:遵义及周边地区染色体异常总检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率,应重视产前筛查及产前诊断。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。