载脂蛋白B基因Xba I位点多态性对血清载脂蛋白及血脂的影响

目的 探讨人群中载脂蛋白（apolipoprotein,Apo)B基因的Xba I位点多态性对血清载脂蛋白和血脂水平的影响。方法 采用聚合6酶链反应－限制性片段长度多态性分析方法,分析了536名25－64岁无血缘关系汉族人的ApoB基因Xba 1位点多态性,并测定其血清ApoA 1,ApoB,总胆固醇（TC）,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）和计算低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）及非高密度脂蛋白胆固醇（nHDL-C),结果 人群中X－X基因型和X－X＋基因型频率分别为0．950和0．050,未X＋X＋基因型者。Xba I基因型和等位基因频率的分布无性别差异,但该基因型对男性载脂蛋白和血脂的影响大于对女性的影响,男性X－X＋基因型者TC,nHDL-C入LDL－C水平明显高于X－X－基因型者（P＜0．05）,Xba I基因型可解释男性LDL－C变化的1．6％（P＜K0．05）,结论 Xba I基因型对载脂蛋白和血脂的影响有性别差异,对男性LDL－C的影响较大。     

ACE/DD基因型和MYH7突变与原发性高血压左室肥厚的关系

 目的 探讨ACE/DD基因型与MYH7突变联合作用和高血压左室肥厚（LVH）的关系。方法 对102例高血压LVH患者与101例高血压非LVH患者以及100例正常对照进行病例-对照研究。超声心动图测量和计算左室重量指数（LVMI）。用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）检测ACE/ID多态性,双脱氧末端测序方法检测MYH7基因突变。结果 高血压LVH组ACE基因DD基因型频率显著高于高血压非LVH组和正常对照组（P<0.01）;MYH7基因未发现突变。结论 ACE基因多态性与高血压LVH形成有关,DD基因型易发生左心室肥厚。MYH7基因突变与高血压LVH无明显关系,ACE基因DD基因型与MYH7基因间不存在联合作用。     

脐血ACE基因多态性与胎膜早破的相关性研究

目的研究脐血血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与胎膜早破的相关性。方法收集2008年4月至2008年11月份在内蒙古妇幼保健院产科分娩的产妇脐带血,设胎膜早破组为实验组,正常足月分娩组为对照组,实验组94例,对照组118例,取脐静脉血3ml,经EDTA抗凝,分别提取基因组DNA,然后用ACE引物进行聚合酶链反应(PCR),对扩增产物进行电泳,测定ACE基因型,分别为DD、ID和II 3种基因型。数据统计分析应用SPSS13.0版统计软件进行统计学分析。结果实验组中ACE基因DD型和D等位基因分布频率明显高于对照组,与对照组比较,P<0.05差异显著。对照组ACE基因型以II型为主,与实验组比较,P<0.05差异显著。ID型在两组间分布频率比较P>0.05,差异无显著性。结论脐血ACE基因多态性与胎膜早破具有密切相关性。     

心肌梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的:研究心肌梗死(MI)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、PAI-1活性的关系。 方法: 应用PCR方法扩增93例MI患者及87例健康体检者ACE基因特异性片段，同时应用比色法测定血清ACE活性，发色底物法测定PAI-1活性，并对结果进行相关性分析。 结果:①MI组ACE DD基因型频率(32.3%)和D等位基因频率(54.3%)显著高于对照组(12.6%和37.4%)(均P<0.01)。②MI组血清ACE(216.00±58.26)U/L及血浆PAI-1活性(0.85±0.19)AU/mL均显著高于对照组(170.19±48.99)U/L, (0.66±0.20)AU/mL(均P<0.01)；MI组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7108，0.7829,均P<0.01)；③MI组DD基因型血清ACE(251.64±57.76)U/L、血浆PAI-1活性(0.96±0.16)AU/mL显著高于ID基因型(211.47±51.87)U/L，(0.82±0.18)AU/mL及Ⅱ基因型(179.84±52.65)U/L，(0.71±0.17)AU/mL(均P<0.01)；ID基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P<0.05)。对照组DD基因型血清ACE(195.53±54.76)U/L、血浆PAI-1活性(0.78±0.20)AU/mL，显著高于II基因型(154.98±52.74)U/L，(0.59±0.17)AU/mL(均P<0.05)。 结论:由ACE基因所决定的ACE活性，可能参与血浆PAI-1水平的调节；ACE基因I/D多态性与ACE、PAI-1水平相关，ACE基因种类影响纤溶平衡，这可能是其促使MI发病的重要机制之一。     

冠心病与ACE基因多态性的相关性研究

为研究血管紧张素转移酶（angiotensin coverting enzyme,ACE)基因插入/缺失（insertion/deletion,I/D)多态性与冠心病（coronary artery disease,CAD)的相关性，我们对105例CAD患者{其中50例合并原发性高血压（essential hypertension,EH）}和102例正常人以多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)方法检测其ACE基因多态性。发现CAD组（含合并EH）与正常对照组比较，ACE基因型无显著差异，CAD组（不含合并EH）与CAD组（合并EH）比较，ACE基因型无显著差异，CAD组（不含合并EH）或CAD组（合并EH）分别与正常对照组比较，ACE基因型也无显著差异。提示ACE基因I/D多态性与CAD及CAD合并EH均无相关性。     

四川南部汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性对血管紧张素转换酶抑制剂抗蛋白尿作用的影响

目的　探讨四川南部汉族人群血管紧张素转换酶(angiotensin- coverting enzyme,ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂治疗原发性慢性肾小球肾炎蛋白尿疗效的相关性。方法　用苯那普利治疗99例伴有蛋白尿的原发性慢性肾小球肾炎患者,疗程为3个月。用PCR方法检测ACE基因第16内含子的插入/缺失(insertion/ deletion,I/ D)多态性,比较血管紧张素转换酶抑制剂治疗前后各基因型患者尿蛋白定量下降程度的差异。结果　治疗前ACE基因DD型组尿蛋白显著高于II型组(P<0 .0 5 ) ;苯那普利治疗3月后,DD、ID型组的尿蛋白定量下降幅度明显高于II型组(P<0 .0 5 )。结论　苯那普利可以改善原发性慢性肾小球肾炎患者的尿蛋白,且降低尿蛋白的疗效与患者的ACE基因型有明显的相关性。     

牡丹江地区II型糖尿病人群中ACE基因多态分析

目的研究牡丹江地区II型糖尿病与A;;CE基因多态的相关性。方法采用PCR-RFLP技术,对牡丹江汉族II糖尿病患者、正常人的A;;CE基因多态性检测,观察基因型频率及等位基因频率。结果 II型糖尿病组II、ID、DD基因型频率分别为65.5%、26.4%、8.0%;I及D等位基因频率分别为78.7%、21.3%。正常对照组II、ID、DD基因型频率分别为35.0%、55.0%、10.0%;I及D等位基因频率分别为62.5%、37.5%。两组之间基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 A;;CE基因多态性与牡丹江地区的II型糖尿病发生有相关性。     

ACE和AT1R基因多态性与原发性高血压易感性及与替米沙坦降压疗效的关系

目的 研究ACE基因和AT1R基因A1166C多态性与湖南地区汉族原发性高血压（PH）的关系及与替米沙坦的降压疗效关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLJ））对湖南地区汉族285例健康对照者（CON组）和246例原发性高血压（PH）患者（PH组）ACE插入和（或）缺失（I/D）突变和AT1R A1166C等位基因突变进行检测,分析两组问基因型和等位基因的频率分布.给予PH组中替米沙坦治疗12周,观察服药前后的疗效.采用Logistic多元回归分析基因多态性与PH的相关性.结果 PH组ACE基因型分布为DD 25.2%（62/246）、ID 27.6%（68/246）、II47.2%（116/246）;AT1R基因型分布为从61.4%（151/246）、AC 31.3%（77/246）、CC 7.3%（18/246）,其中ID和AC基因型与CON组差异有统计学意义（P〈0.05）;D、I等位基因频率与CON组差异无统计学意义（P〉0.05）;A、C与CON组差异有统计学意义（P〈0.05）.替米沙坦治疗12周后,ACE基因DD型与ID型降压疗效显著优于II型,收缩压分别下降（26.31±9.16）mm Hg、（22.92±10.21）mm Hg和（15.67±8.94）mm Hg,mm Hg=0.133 kPa,P〈0.05.AT1R基因AA型降压疗效优于AC＋CC基因型,收缩压分别下降（15.00±8.64）mm Hg和（10.37±8.04）mn Hg,舒张压分别下降（14136±6.01）mm Hg和（8.83±5.93）mm Hg,均P〈0.05.AT1R基因AC基因型是PH的独立危险因素.结论 ACE和AT1R基因多态性与湖南地区汉族人PH具有一定关系.携带ACE D和AT1R1622A等位基因的PH患者对替米沙坦的降压反应较好.     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在人群中的分布及其与原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (angiotensin converting enzyme,ACE)基因 I/ D多态性在人群中的分布特征及其与原发性高血压的关系。方法　应用 PCR方法对 2 966名开滦矿务局职工进行 ACEI/ D基因型检测 ,并分析比较。结果　研究人群中 II、ID、DD基因型分布频率分别为 41.5%、3 8.4%、2 0 .1% ,I、D等位基因分布频率分别为 60 .7%和 3 9.3 %。ACE DD基因型在高血压组 (13 0 8例 )和对照组(1658名 )的频率分别为 18.9%和 2 1.0 % ,差异无显著性 (P>0 .0 5) ,按年龄及性别分层后差异也无显著性(P>0 .0 5)。DD基因型及 D等位基因分布频率有随年龄的增长而下降的趋势 (P<0 .0 0 1)。结论　 ACE I/D多态性与原发性高血压无关 ,基因型及等位基因的分布因年龄不同而不同 ,并提示具有 DD基因型特征的人群早期死亡危险的增加     

妊娠期高血压孕妇血清中ACE水平及ACE基因16内含子I/D多态性分析

目的了解妊娠期高血压(gestationalhypertension,GH)孕妇血清中血管紧张素转换酶(Angiotensin ConvertingEnzyme,ACE)水平及ACE基因16内含子I/D多态性分布情况,并探讨其与深圳地区妊娠期高血压之间遗传基因易感性。方法收集2016年5月～2018年9月来医院产前检查并诊断为GH孕妇129例为GH组,选择同期产检的正常孕妇117名为对照组,采用AU5800全自动生化分析仪检测ACE水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术法对ACE基因16内含子I/D多态性进行分析,并对检测结果进行统计分析。结果 GH组血清中ACE水平为56.24±17.58U/L,明显高于对照组的34.82±11.09U/L,差异有统计学意义(t=3.0625,P0.05);GH组孕妇ACE基因16内含子I/DDD基因型及D等位基因频率分别为50.39%和62.02%,明显高于对照组孕妇的23.93%和31.20%,差异有统计学意义(χ2=3.0521～3.9745,P0.05);GH组DD基因型的孕妇血清中ACE水平为65.83±20.15U/L,略高于ID基因型的57.62±18.61U/L,差异无统计学意义(t=1.2054,P0.05),但明显高于II基因型的43.76±13.52U/L,差异有统计学意义(t=2.7162,P0.05)。结论 ACE水平在GH组孕妇血清中明显升高,同时ACE基因16内含子I/DDD基因型及D等位基因频率明显高于正常孕妇,且DD和ID基因型孕妇血清中ACE水平明显高于II基因型,可能是导致深圳地区孕妇GH发病的易感遗传基因之一。     

Level of functioning of siblings and parents of probands of varying degrees of retardation

A further analysis of already published data supports the position that retardates of low ability level less frequently have retarded siblings, retarded parents, and parents low in occupational level than do retardates higher in ability level. The analysis supports the position that there are two types of retarded individuals, persons retarded as a result of gene or chromosomal anomalies, brain injury, etc., who more frequently occur in the lower-level retardate group, and persons whose retardation represents polygenic segregation, who more frequently occur in the higher-level group.     

Modes of Inheritance of Errors of Refraction

Eighteen families in which both parents had refractions within the range of +4·0 D to −4·0 D and axial lengths seen in emmetropia (22·3-26·0 mm) showed coefficients of correlation of the order 0·5 indicative of polygenic inheritance. Such coefficients were seen for axial length (0·407) and for the cornea (0·487), but not for the lens (which is known to be yoked to the axial length). No such coefficients were seen in 19 families in which one of the parents had axial length outside the emmetropic range (nine families with long axes and 10 with short axes).

The pattern of polygenic inheritance for emmetropia (completely correlated optical components) and errors of refraction up to 4·0 D (inadequately correlated components: correlation ametropia) follows that seen in stature and other measurable characters. In contrast the high refractive errors with their abnormal axial lengths (component ametropia) are—like the extremes in stature—pathological anomalies with monofactorial inheritance.

     

Aspects of the problem of direct introduction of Standards of International Organizations

Editorial note. This article is published as part of a discussion. Particular issues of the article are disputable. First of all, this concerns the so-called “folder” method of introduction of international standards for medical devices to domestic medical practice (i.e., by direct translation of the standards and their publication as standardizing documents). Nevertheless, at least one of the problems, the problem of coordination between domestic state standards for medical devices and international recommendations of ISO and IEC, is undoubtedly of topical importance. Advancement of new health service legislation which is to be approved by law-makers will definitely introduce corrections into the present situation. The Editorial Board of Meditsinskaya Tekhnika believes this article will lessen these problems and to be welcomed by readers.