婴儿痉挛症22例

我院自1997年12月～1999年12月收治婴儿痉挛症22例,现报告如下。临床资料一、一般资料 男14例,女8例。发病年龄2～6个月。首次就诊年龄2～15个月(发病与就诊间隔时期3～9个月)。早产3例,过期产2例。分娩时中重度窒息史12例,4例新生儿期有惊厥史,8例无特殊病史。诊断条件：1.临床发作：屈肌痉挛20例,屈肌和伸肌混合性痉挛2例。2.脑电图：正常3例,异常19例(阳性率86 %),其中典型高度失律13例,非典型高度失律2例,非对称高度失律1例,周期性对称性高度失律3例,3.发育状况(临床评价)：9例就诊时发育尚属正常,13例按年龄发育落后。二…     

婴儿痉挛症55例长期随访

对55例婴儿痉挛症患儿进行 1～12年的随访。结果发育正常7例,稍差(IQ50～75分)3例,预后不良(IQ50分以下)45例。有29例转为其它类型癫痫,其中大发作16例,小运动型11例,复杂部分型2例。本文还就发病年龄、病因、病程及疗效等方面对预后的影响进行了初步分析及探讨,提示发病年龄小,病程长,有明显病因及惊厥难控制者预后不良。     

婴儿痉挛症治疗进展

婴儿痉挛症是一种难治癫痫综合征。近年来，随着分子生物学、神经免疫学的发展及抗痫药物抗痫机制的深入研究，在婴儿痉挛症的治疗方面，取得了一定成绩。目前传统抗痫药物的使用日趋减少，新型抗痫药物有增加趋势，本文介绍了近年来婴儿痉挛症的治疗进展。     

婴儿痉挛症研究进展

婴儿痉挛症(infantile spasms)是婴儿期发病率最高的癫痫综合征,发病率为0.16/1000~0.42/1000,男女患儿比例6∶4。婴儿痉挛症幼儿期起病,起病隐匿、症状不明显,需与多种疾病相鉴别。存在孤立或成串异常动作伴或不伴发育迟滞及发育倒退时,应尽快完善脑电图及长程脑电图,并依据其脑电图尽快予患儿相应药物,改善预后。本文查阅近10年国内外相关文献,对婴儿痉挛症的病因、临床特点及影像学表现进行综述。     

婴儿痉挛症的遗传学特征

婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫痫综合征，近年对癫痫的基因研究取得许多新进展，发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸-苏氨酸激酶9基因能导致X-连锁性IS，还会导致其它类型的癫痫和精神发育迟滞等，常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关。深入了解这些病因，对预防和治疗IS非常重要。     

婴儿痉挛症治疗进展

婴儿痉挛症是一种难治癫（?）综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展及抗（?）药物抗（?）机制的深入研究,在婴儿痉挛症的治疗方面,取得了一定成绩。目前传统抗（?）药物的使用日趋减少,新型抗（?）药物有增加趋势。本文介绍了近年来婴儿痉挛症的治疗进展。     

婴儿痉挛症的若干进展

婴儿痉挛症（InfantileSPasm，IS）是一级以体轴的屈性或伸性强直性痉挛发作为特征的疾病.其典型EEG表现为高幅失律，多在生后2～8个月发病，常伴有智力发言障碍。1841年英国儿科医生West首先报告.故也称West;综合征。近代时IS的病因、病外生JW和治疗的研究有较大进展.现综述如     

婴儿痉挛症的遗传学特征

婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫疒间综合征,近年对癫疒间的基因研究取得许多新进展,发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸 苏氨酸激酶9基因能导致X 连锁性IS ,还会导致其它类型的癫疒间和精神发育迟滞等,常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关。深入了解这些病因,对预防和治疗IS非常重要。     

线粒体病与婴儿痉挛症的关系

线粒体病是较为常见的一种代谢性疾病，线粒体DNA基因缺陷是致病的主要原因。婴儿痉挛症表现为未成熟儿大脑的一种年龄依赖性反应，可以引起广泛损害。多种线粒体病与婴儿痉挛症相关，可能是隐源性婴儿痉挛症的病因或继发性改变。对代谢性疾病和线粒体病的筛检，有利于婴儿痉挛症的早期诊断和治疗。早期特异性诊断对婴儿痉挛症的治疗和预后都非常重要。     

婴儿痉挛症中西医治疗研究进展

婴儿痉挛症是儿童难治性癫痫中最常见的一种癫痫综合征,是一种典型的年龄依赖性癫痫。临床上以反复痉挛发作、脑电图高峰节律紊乱、明显的精神运动发育落后为特征。近年来,国内外大都采用单纯的西药治疗,效果不佳,患儿预后不良。由于其难治性,且远期预后仍令人担忧,目前国内一些学者主张采用中西医结合治疗,取得了较为满意的临床疗效。本文介绍了近年来婴儿痉挛症的中西医治疗进展。     

线粒体病与婴儿痉挛症的关系

线粒体病是较为常见的一种代谢性疾病,线粒体DNA基因缺陷是致病的主要原因。婴儿痉挛症表现为未成熟儿大脑的一种年龄依赖性反应,可以引起广泛损害。多种线粒体病与婴儿痉挛症相关,可能是隐源性婴儿痉挛症的病因或继发性改变。对代谢性疾病和线粒体病的筛检,有利于婴儿痉挛症的早期诊断和治疗。早期特异性诊断对婴儿痉挛症的治疗和预后都非常重要。     

婴儿痉挛症的病因及预后探讨：附35例报告

近几年国际上已把婴儿痉挛症分为两种不同的类型,这二种类型的预后完全不同,现对我院确诊治疗并追踪2～6年(至1992.5)的35例总结如下。     

大剂量静滴人血丙种球蛋白治疗婴儿痉挛症24例临床疗效分析

婴儿痉挛症是小儿癫癎最严重的类型,大多数有脑器质性损害并伴有严重的智能障碍,治疗困难,预后差。近年来研究表明婴儿痉挛症患儿存在免疫异常。本文应用大剂量静滴人血丙种球蛋白(IVIG)治疗24例患儿,从临床症状、脑电图及体液免疫等方面进行分析,现报告如下。     

促肾上腺皮质激素治疗36例婴儿痉挛症的疗效分析

目的分析促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrop hichormone,ACTH）治疗婴儿痉挛症的疗效。方法收集我院2009年1月至2012年10月36例婴儿痉挛症患儿的临床资料,分析其ACTH治疗前后发作缓解率、脑电图改变及智力发育的改善情况。结果（1）治疗结束后5d、3个月、6个月的临床完全缓解率分别为86．1％（31／36）、77．8％（28／36）、50．0％（18／36）;有效率分别为11．1％（4／36）、13．9％（5／36）、36．1％（13／36）;无效率分别为2．8％（1／36）、8．3％（3／36）、13．9％（5／36）。脑电图完全缓解率分别为75．0％（27／36）、58．3％（21／36）、44．4％（16／36）。（2）治疗后3个月、6个月分别与治疗前比较,各能区功能、智龄及发育商均有不同程度的提高（P〈0．001）;治疗后6个月与治疗后3个月比较各能区功能、智龄及发育商均有提高（P〈0．001）。尤其在大动作及适应行为、社交行为方面进步显著。结论确诊婴儿痉挛症后及时应用ACTH治疗,对控制痉挛发作、短期内提高智力发育及改善脑电图具有积极的作用。     

婴儿痉挛预后影响因素分析

婴儿痉挛又称West综合征,临床卜以反复痉挛发作、脑电图高度失律、明显的精神运动发育落后为特征,是婴儿时期所特有的癫痫综合征,属于特殊的年龄依赖性癫痫性脑病.一般认为,婴儿痉挛属于严重的难治性癫痫范畴.本症1841年由West首先描述,故又称West综合征.     

婴儿痉挛症患儿先天性代谢异常筛查

目的 探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 30例IS患儿中,23例(76.67％)尿筛查异常,其中甲基丙二酸尿症及酮性双羧酸尿症各4例(13.33％),非酮性双羧酸尿症3例(10.00％),苯丙酮尿症、戊二酸尿症、乳酸尿症和丙酸尿症各2例(6.67％),焦谷氨酸尿症、4-羟基苯丙酮酸尿症、色氨酸尿症及乳糖和半乳糖代谢异常各1例(3.33％).23例尿筛查异常病例均有不同程度的智力运动发育落后或倒退(100％).其中头颅CT或MRI异常12例(52.17％),脑干诱发电位异常20例(86.96％),肝功能异常3例(13.04％),血生化异常4例( 17.39％),尿常规酮体阳性(+～++)3例(13.04％).结论 先天性代谢异常是IS重要致病原因,对IS患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查和遗传咨询,以助早期治疗及改善预后.     

大剂量甲泼尼龙冲击治疗婴儿痉挛症的临床分析

目的 探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗对婴儿痉挛的控制效果.方法 对郑州大学第三附属医院2002年11月至2012年11月收治的66例婴儿痉挛症采用静脉冲击甲泼尼龙20 mg/（kg.d）连续应用3～5 d,后改为口服强的松片1 ～2 mg/（kg·d）,4～8周后减量停药,总疗程8～12周,对治疗的临床疗效进行回顾性研究.结果 （1）66例患儿中治疗有效者51例,总有效率77.2％,28例完全缓解,完全缓解率42.4％.（2）起病年龄对疗效无影响（P＞0.05）.（3）开始用甲泼尼龙治疗的年龄对疗效无影响（P＞0.05）.（4）病程对疗效的影响：病程在2个月以内者23例,有效率91.3％;大于2个月者43例,有效率69.7％,两组比较差异有统计学意义（x2=3.958,P＜0.05）.（5）病因对疗效的影响：症状性50例,有效率78.o％;隐源性16例,有效率75.0％;二组比较差异无统计学意义（x2 =0.008 7,P ＞0.05）.（6）远期随访41例患儿,完全缓解14例（34.2％）,有效29例（70.7％）,复发3例（复发率10.3％）.结论 应用甲泼尼龙治疗婴儿痉挛症的方案简单易行,近期控制效果肯定,不良反应少而轻;疗效与病程相关,病程越短,疗效越好;远期疗效可,复发率低,可以在临床上推荐应用.     

泼尼松治疗婴儿痉挛症有效性及HPA轴机制分析

目的 通过研究泼尼松治疗前后婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的发作、脑电图的改变及下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamus-pituitary-adrenal,HPA)轴功能的改变,探讨泼尼松治疗婴儿痉挛症的有效性、HPA轴在IS发病机制中的作用,阐明泼尼松控制痉挛发作的HPA轴相关机制.方法 共收集30例符合标准IS病例(IS组),与30例健康婴幼儿(对照组)对比,对30例IS病例在泼尼松治疗前后进行发作次数记录、EEG监测、HPA轴功能检测,采用化学发光法检测血清皮质醇、促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH)水平;利用酶联免疫吸附法检测血清促肾上腺皮质激素释放激素(corticotro-phin Releasing hormone,CRH)水平.结果 用药前IS组血清CRH水平均较正常对照组高,且差异有统计学意义(P<0.05),而IS组血皮质醇、ACTH与正常对照组比较无明显差别,差异无统计学意义(P>0.05);平均每日发作串数、平均每日发作总次数分别与CRH呈正相关(P<0.05);应用泼尼松后,经泼尼松治疗后30例IS病例有19例发作控制,11例发作未控制,有18例脑电高度失律完全缓解,12例脑电高度失律未完全缓解,治疗后每日发作串数及每日发作总次数均较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后的DQ较治疗前DQ改善,有统计学意义(P<0.05),病程是泼尼松治疗效果的主要影响因素,病程越长,治疗效果越差,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后的CRH、皮质醇、ACTH较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05).结论 泼尼松能有效控制婴儿痉挛症的发作,早期治疗效果更好,IS患儿存在HPA轴功能紊乱,泼尼松能调节HPA轴功能紊乱起到控制痉挛发作的效果.