孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨中期血清标志物与胎儿唐氏综合征(DS)检出的关系。方法以全自动免疫分析仪对4339例孕中期孕妇血清标本进行甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,分析并预测胎儿患DS的风险,风险率大于1:380定为筛查阳性。结果 4339例孕妇筛查为阳性者112例(2.58%),通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿4例,筛查低风险的4227例孕妇所产新生儿经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿DS是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

不同因素对孕中期唐氏筛查结果影响的分析

目的分析不同因素,包括年龄、孕周和体质量对孕中期唐氏筛查结果的影响,并探讨唐氏筛查在产前诊断中的应用价值,提高产前筛查的准确率。方法对2013年8月至2016年1月在该院进行唐氏筛查的2 918例妊娠14~20+6周的妇女采取知情同意原则,进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平检测,结合孕妇年龄、孕周和体质量等因素输入到筛查软件中进行综合分析,根据孕妇的年龄、孕周和体质量统计分析高危例数和阳性率。结果 2 918例孕妇中唐氏综合征(DS)高危175例(6.00%);18-三体综合征(ET)高危105例(3.60%);神经管缺陷(NTD)高危29例(0.99%)。其中169例高危孕妇行产前诊断,共检出DS 2例,ET 1例,其他1例,其余为假阳性,假阳性率为5.66%(165/2 914)。年龄、体质量与DS和ET筛查阳性率呈正相关,与NTD筛查阳性率无相关性。结论年龄和体质量对唐氏筛查结果影响较大,假阳性率较高,应该加强筛查各个环节的质控,减少各种因素对唐氏筛查结果的影响,提高产前筛查的准确率。     

陕西地区26140份孕中期唐氏综合征筛查报告分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征筛查报告各指标不同孕周变化趋势和影响因素,建立该地区孕中期不同孕周指标参考区间及中位数参考值,提高筛查效率.方法 选取2015年1月至2019年12月在陕西省人民医院行孕中期唐氏综合征产前筛查的26140例自然妊娠孕妇为研究对象,记录血清生化甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性...     

2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标志物在孕中期（14～21周）进行产前孕妇胎儿唐氏综合征（Ds）筛查的临床意义。方法用化学发光免疫法对2123例孕中期孕妇血清进行总绒毛膜促性腺激素8亚单位（13-HCG）和甲胎蛋白（AFP）两项指标检测,用专用风险分析软件进行数据计算分析。结果DS筛查阳性111例,风险阳性率5．23％。结论孕妇孕中期进行产前筛查,对筛查出的高危孕妇再进行羊水染色体分析确诊,即减少了盲目的侵入性产前诊断,又减少了出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

2666例孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用.方法 化学发光法.回顾性分析2009年.6月到2012年6月共2666例孕妇来西安交通大学附属3201医院自愿接受检测血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用上海腾程软件计算DS风险.高风险者进行羊水细胞培养做染色体核型分析,同时结合彩超检查追踪胎儿的情况.结果 筛查的2666例孕妇中,唐氏综合征高风险101例,阳性率为3.79％.101例中84例接受染色体核型分析,确诊唐氏儿4例,检出率4.76％;神经管缺陷（NTD）高风险66例,经彩超确诊2例.检出率为3.0％,18-三体检出51例,阳性率为1.91％,接受羊水穿刺进行染色体诊断,确诊18-三体3例,检出率5.9％.年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄＜35岁者（P＜0.01）.结论 孕中期血清学AFP＋ F-βHCG＋ uE3“三联检”筛查与彩超结合的联合筛查方法是预测胎儿发育情况的有效方法,有较好的敏感性和特异性.对年龄≥35岁的孕妇应重点筛查.     

垫江地区孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的：对垫江地区2631例唐氏筛查结果进行分析,探讨孕妇孕中期血清 AFP、β-HCG、uE3标志物检测在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2631例孕妇中期（孕14周至21周6 d）进行检测血清中 AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、B 超胎龄、体质量、双顶径、孕次、产次、是否是胰岛素依赖性糖尿病以及相关疾病家族史等,采用仪器配套软件计算,进行风险概率评估,对提示高风险孕妇再进行染色体检查确认。结果2631例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险134例,占5.09％,18-三体综合征高风险11例,占0.42％,开放性脊柱裂高风险33例,占1.25％。结论孕妇孕中期进行血清 AFP、β-HCG、uE3标志物筛查,对胎儿先天缺陷进行风险评估,可以作为产前筛查的常规检查项目。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

甘肃地区孕妇孕中期干血斑产前筛查结果分析

目的通过检测孕妇的干血斑甲胎蛋白(AFP DBS)、干血斑游离绒毛膜促性腺激素-β亚基(free-βhCG DBS)浓度,对孕中期胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管畸形(ODNT)的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇干血斑中AFP DBS、Free-βhCG DBS浓度,采用Life cycle 3.2软件计算风险。结果 5 001例孕妇中高龄65例,占总筛查人数的1.3%,其中DS、ES和ONTD的阳性筛查率分别为3.7%(185/5 001)、0.4%(20/5 001)和4.3%(215/5 001)。确诊阳性病例8例,其中高龄5例。结论孕妇孕中期干血斑DS产前筛查对实现质控统一管理,提高筛查覆盖度,降低出生缺陷有重要意义。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

妊娠中期产前筛查对唐氏综合征的临床意义

目的评估妊娠中期产前筛查对唐氏综合征(DS)的临床意义。方法所有入选的2 354例孕妇进行人绒毛膜促性腺激素-β(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)三个标记物的检测,检测DS高风险率并发现其与孕妇年龄等的相关性。结果所有入选的2 354例孕妇中,DS高风险例数为92例,筛选阳性率为3.91%;年龄大于35岁组孕妇阳性率(9.3%)显著高于其他各年龄组,与其他各年龄组DS高风险阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。DS高风险组胎儿异常发生率要显著高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-HCG、AFP、uE3三联标记物对检测DS阳性筛查率效果明显,高龄产妇的DS阳性筛查率显著增高。     

8659例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 通过对近3年佛山市禅城区中心医院孕中期母血清筛查结果进行回顾性分析,了解佛山地区产前筛查出生缺陷检出情况,为减少出生缺陷、提高生育质量提供依据.方法 采用时间分辨荧光法测定母血清三联标志物（AFP、Free β-hCG、uE3）,通过产前筛查专用计算软件2T-Risks进行分析计算,并建议对高风险人群进行B超检查及羊水穿刺分析.结果 筛查8659例对象中发现高风险孕妇639例,发生率为7.38%,其中唐氏综合征（Down,s syndrome,DS）高风险81例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）高风险22例,神经管畸形（NTD）高风险79例,年龄高风险457例,确诊唐氏综合征（DS）8例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）3例,神经管畸形（NTD）7例,死胎1例,其他胎儿畸形3例.对低风险人群进行随访,未发现有胎儿出现畸形等出生缺陷情况,未出现假阴性.结论 孕中期母血清产前筛查可明显减少胎儿出生缺陷,孕中期母血清产前筛查结合B 超及羊水穿刺检查可提高出生缺陷的检出率,可作为减少出生缺陷的重要手段.     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

Down’s综合征产前筛查假阳性与血清标志物测定值的关系分析

目的　探讨Down’s综合征母血筛查假阳性病例的血清标志物测定值。方法　研究 2 0 0 0～ 2 0 0 2年中1341例三联筛查的病例 ,对确诊假阳性的病例回顾性分析其标志物的情况。结果　假阳性病例共 132例 ,其中游离雌三醇 (uE3)异常占 72 .7%。结论　单一uE3异常的阳性病例无意义 ,是造成筛查假阳性的主要原因     

孕中期产前筛查在优生优育中的重要性

目的对孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离绒毛膜促性腺激素β—HCG用于唐氏综合征、18-三体和神经管畸形筛查进行回顾性分析,探讨产前筛查在优生优育中的重要意义。方法对2009年11月至2010年12月我院国产保健门诊单胎孕妇2969例妊娠中期（15周-20^＋6周）,采用时间分辨法检测AFP、Free—β-HCG,对筛查高风险者转诊,诊断机构作产前诊断确诊。结果2969例中筛出3例异常,经确诊其中1例为腹璧裂,1例为神经管缺陷,1例为染色体异常。结论孕妇清标记物筛查能有效降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低染色体痰病患儿出生几率,提高出生人口素质。     

不同方法在唐氏综合征产前筛查中的比较研究

目的：比较不同时期二联筛查与传统孕中期二联筛查在唐氏综合征产前筛查中的效果。方法：采用罗氏电化学检测技术,对1289例同意接受产前筛查的孕妇及5例已确诊的唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本在孕周11-14周的孕妇测定PAPP—A、Free8-HCG,再于孕16-20周检测AFP、B—HcG浓度,分别计算不同时期二联筛查和传统孕中期二联筛查的风险值、检出率和假阳性率。结果：本研究中孕早期栓出唐氏综合征高风险孕妇21例,孕中期检出高风险孕妇31例,其中包括一期高风险孕妇20例,共检出高风险孕妇32例,31例接受了羊膜腔穿刺检查,产前确诊1例,阳性率值为3．2％。32例筛查病例中,30-40岁者16例占（50．00％）,可见高龄孕妇是唐氏综合征的危险人群。当截断值为1：270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为65．2％;当截断值为1：380时,不同时期二联筛查的检出率明显高于孕中期传统二联法（p〈0．05）o结论：在孕妇不同时期进行二联筛查是更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

18-三体综合征产前筛查风险值的预测作用

目的探讨18-三体的产前筛查与产前诊断结果的临床应用。方法产前筛查采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCGβ）的浓度,结合孕妇年龄、体重等计算胎儿患18-三体综合征的风险率,产前诊断采用传统的羊水细胞培养染色体核型分析法。结果对145 658例孕妇进行了产前筛查,筛出18-三体高危孕妇（高危截断值为1∶350）588例,阳性率为0.40%。318例产前筛查高危孕妇进行产前诊断发现了15例18-三体患儿,阳性率为4.72%。对高危孕妇的风险值（n）进行了分级：n≥1/50、1/50〉n≥1/100、1/100〉n≥1/150、1/150〉n≥1/200、1/200〉n≥1/250、1/250〉n≥1/300和1/300〉n≥1/350,分成7级后各级的阳性率依次为17.10%、4.44%、0.00%、0.00%、0.00%、0.00%和0.00%。18-三体胎儿的产前筛查高危孕妇和确诊孕妇集中偏向于n值≥1/100,其余n值级别的孕妇高危比例分布相对比较均匀,但阳性率均为0。另有1 220名未作产前筛查的高龄孕妇和477名筛查低危的高龄孕妇也自愿进行了产前诊断,各发现了2例18-三体患儿。结论结合年龄和生化指标计算的18-三体风险指标可以用于孕妇筛查18-三体的风险估计,而且18-三体的高危人群分布和阳性患儿都集中偏向于n值≥1/100,能为遗传咨询提供可靠的依据。     

中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨

目的探讨在中孕期胎儿筛查中规范超声检查的重要性及操作程序。方法根据临床工作中的体会，应用9个标准切面进行中孕期胎儿筛查，即小脑横径切面，唇面部冠状切面，脊柱纵切面，心脏四腔心切面，左右室流出道长轴切面，双肾横切面，左右侧脐动脉起始段彩色血流，双上肢及双下肢切面。结果对2111例中孕期妇女进行超声筛查，检出211例胎儿异常，其中严重畸形胎儿83例，包括颅脑、中枢神经系统畸形22例，心脏畸形14例，唇腭裂13例，消化系统畸形8例，胎儿水肿综合征6例，单脐动脉13例，肢体畸形2例，泌尿系统畸形1例，膈疝1例，肺分离征1例，骶尾部肿块1例，右下腹肿块1例。超声检查结果与病理解剖相符。结论中孕期胎儿超声筛查切面的规范化是早期发现异常胎儿，减少漏诊的重要措施，对减少围产期死亡率，提高出生人口质量具有重要意义。