荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

69例原发闭经患者的细胞遗传学分析

病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例，患者经外周血淋巴细胞染色体检查，结果发现核型正常者42例，占60．87％；性染色体数目或结构异常25例，占36．24％（其中1例为男性核型）；常染色体异常2例，占2．9％，见表1。     

东营地区90例原发闭经者临床特征及细胞遗传学分析

对90例原发闭经患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查,发现性染色体异常核型34型,占总数的37.7%,其中45,X 17例,嵌合体和/或染色体结构异常者17例,各占50%.46,XY,15例,占总数的16.67%;46,XX,41例,占总数的45.56%.性染色体数目和/或结构异常,可导致身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、原发闭经、不孕等临床表现.因而对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为首选检查项目.     

原发闭经患者的染色体检查与病因分析

通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查，发现78例患者有性染色体数目和／或结构异常，占总数的27．8％，2例患者有常染色体结构异常。占总数的0．8％，在78例性染色体异常患者中，闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的48．4％，而在下生殖道器质性病变性闭经，子宫性闭经，垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常，提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据，而对于其它原因所致的原发闭经者，应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。     

原发性闭经的染色体核型分析及临床意义

本文对本科遗传咨询门诊10年中的59例年龄在17-33岁之间的原发性闭经患者，均作外周血淋巴细胞染色体核型分析．结果显示：59例患者中．染色体异常21例．占35．59％．其中常染色体异常中46．XX／92．XXXX1例．46，XX．del(8)(qter)1例，46，XX，t(3；8)1例．经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内首报。性染色体异常中．45．X4例5．45，X／46，XX5例j，d6，X．i(qX)2例。46，XX／46，XY嵌合体2例与3例46．XY惠者．后者系睾丸女性化所致。46．X．del(X)(pter→q21)1例。59例患者中．46，XX染色体核型38例，占6d．41％，妇检无异常12例，21例有先天性子宫发育不良。1倒闭经患者有溢乳现象。对各种病例采取了不同的治疗和处理，本文讨论了原发性闭经与染色体异常的关系。     

重庆地区2960例遗传咨询者的细胞遗传学研究

作者对2960例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型237例,异常核型检出率8．01％,其中常染色体数目异常55例占23．20％,常染色体结构异常87例占36．71％,性染色体数目异常40例占16．88％,性染色体结构异常21例占8．86％,嵌合体核型24例占10．13％,性别表型异常10例占4．22％。就诊原因以自然流产、不良孕育史者占多数（54．80％）,其后依次为原发、继发性闭经（15．17％）,智力低下、发育异常（13．92％）,不孕症（6．39％）,其它原因（6．39％）。并就染色体异常与疾病的关系进行了讨论。     

梧州地区原发闭经52例临床分析

目的通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。性激素测定正常28例，异常24例。手术治疗17例；性激素替代治疗18例，皮质激素治疗2例。结论对原发闭经患者应尽早行性激素测定及染色体检查，了解遗传学基础。生殖器发育异常者予手术纠正，性激素异常者，予激素替代治疗。     

福建地区原发性闭经患者细胞遗传学结果及临床分析

目的分析福建地区原发性闭经患者的细胞遗传学特征,探讨性染色体异常对性腺发育和临床表现的影响。方法对128例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养并进行分析。结果128例原发性闭经患者中检出染色体正常核型86例,占67．19％,异常核型42例,占32．81％,其中包括性染色体数目异常16例、结构异常4例、嵌合体7例以及性反转15例。结论性染色体异常是闭经的主要原因之一;原发性闭经患者的染色体检查对明确病因并进行治疗具有重要意义。     

性腺发育及生育功能异常的染色体分析CSCD

【摘要】目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析。结果在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8．2％。性染色体异常52例,占异常核型的45．6％。其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46．2％;克氏综合征18例,占34．6％;47,XYY3例、47,XXX3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分别为5．8％、5．8％、3．8％、3．8％。结论性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一,对该类患者应做到早诊断、早治疗。     

万州地区遗传咨询者797例染色体核型分析

目的探讨本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发生率,为患者的诊断和治疗提供科学依据,为优生干预提供科学依据。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本,镜下进行染色体核型分析。结果797例中发现异常染色体核型96例,异常率为12．5％。其中常染色体异常占异常核型的70．83％,性染色体异常占异常核型的29．17％。结论染色体异常是导致智力低下,性发育异常,原发闭经以及不良孕产史,不孕不育的重要原因之一,因此,在提昌优生优育的今天,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析十分必要。     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

枣庄地区200例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者与细胞染色体异常的关系。方法选择在我院就诊的原发闭经患者200例,对每例患者进行外周血培养、染色体核型分析和妇科检查。结果在200例原发闭经患者中,检查出核型异常90例,异常核型检出率为45%（90/200）。在检出的异常核型中,Turner综合征患者48例,占53.3%（48/90）;46,XY 19例,占21.1%（19/90）;嵌合体/染色体结构异常23例,占25.6%（23/90）。结论性染色体结构或数目异常,可导致患者身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、不孕、闭经等临床表现。通过细胞染色体核型分析,不仅为原发闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于对患者的治疗进行科学指导。     

56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析，检出异常核型56例，其中性染色体异常29例，占异常检出者的51．8％，常染色体异常27例，占异常检出者的48．2％，检出数目异常18例（32．1％），结构异常26例（46．4％），嵌合体2例（3．57％），表型异常10例（17．9％）。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

405例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，对405例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型163例，占全部被检者40．2％。其中性染色体异常145例。占全部被检者35．8％，占异常核型88．9％；常染色体异常18例，占全部被检者4．4％，占异常核型11．0％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高（３３．７％），原发闭经次之（２４．１％），（如将核型为４６，ＸＹ的７例计入，异常率达２９．３％）。     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。