糖皮质激素治疗Duchenne肌营养不良的研究进展

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现.根据临床表现和基因缺陷的不同,临床上将其分为多种类型.Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是其中最为常见的一种,又被称为假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良[1].     

进行性肌阵挛癫一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6～8 a死亡,预后差.结论 该进行性肌阵挛癫(癎)家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫(癎)伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断.     

眼咽肌型肌营养不良一例

眼咽肌型肌营养不良(oculopharyngeal musculardystrophy,OPMD)是一原发于肌肉的遗传性变性疾病,为进行性肌营养不良的一种特殊类型,主要临床特征为缓慢进展的眼外肌和吞咽肌麻痹,临床较少见。此文报道一例经病理确诊的OPMD有关资料。1临床资料患者男,20岁,农民。因双上睑下垂,视物成双5年,吞咽困难、构音障碍、四肢无力3年入院。现病史:15岁时出现双上睑轻度下垂,视物模糊、视物成双影,稍感说话费力;2年后渐出现吞咽困难,复视、言语不清较前加重,同时出现四肢无力,肌肉疼痛,伴有肌肉萎缩。入院查体:神志清楚,构音障碍,双上睑下垂,双眼…     

进行性肌阵挛癫(癎)一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示...     

2家系面肩肱型肌营养不良临床分析

目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期，男性多于女性，病情呈进行性发展，临床主要表现为肌萎缩和肌无力主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群，常见翼状肩；肌电图显示肌源性损害，肌肉活检表现肌病特征。结论该病临床异质性很高，无特殊有效治疗，预后相对良好。     

运用免疫组织化学方法协助诊断肌营养不良

肌营养不良（MD）是一组以慢性进行性肌无力和萎缩为主要临床特点的遗传性疾病。在分子生物学检验方法用于疾病诊断之前，MD的诊断和分类主要依据临床特征，包括发病年龄、受累肌肉的分布、缓慢进展的病程和遗传方式、血清肌酶明显升高、肌电图提示肌源性损害、肌肉活体组织病理检查显示慢性肌源性改变等。常见类型有Duchenne型MD（DMD）／Becker型MD（BMD）、肢带型MD（LGMD）、     

成年发病中央核肌病1例报告

先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组：一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性的非进行性先天性疾病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空，中央核，杆状体，管状积聚物等具有特征性的改变。     

假肥大型肌营养不良症40例临床特征与基因诊断

目的对假肥大型肌营养不良症（DMD／BMD）患者总结其临床特征并进行基因诊断,以提高对DMD／BMD疾病的认识及诊断水平。方法对40例DMD／BMD患者临床特征进行总结包括临床表现、血清肌酶、肌电图及肌肉活检等,并应用18对引物多重PCR的方法对其进行Dystrophin基因缺失诊断。结果DMD／BMD为儿童期隐匿起病、缓慢进行性加重,以肌无力和肌萎缩为特点,主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等,可有肌肉假性肥大,有些患者可有智能减退和心肌损害;血清肌酶水平异常增高,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征。基因诊断27例存在外显子片段缺失,13例未检测到缺失。结论识别DMD／BMD的临床特征有助于提高对其的诊断水平,多重PCR作为一种简便快速的诊断方法可对DMD／BMD患者进行基因诊断。     

α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征(附2例报告)

目的探讨α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α-Sarcoglycanopathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力,进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生,肌纤维萎缩,偶见肌纤维变性、坏死和吞噬现象,未见炎细胞浸润;免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失,抗β、γ、δ-sacogiycan蛋白和抗dystrophin蛋白部分缺失。结论α-Sarcoglycanopathy临床表现较其他类型肌营养不良无特异性,病理学特征为免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失。     

强直性肌营养不良一家系报告

强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩(以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及),此外还往往合并有眼、心肌、呼吸肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统损害,大部分男性患者伴有乳腺过度发育、睾丸萎缩和早秃现象[l].本篇对一家系确诊的6例强直性肌营养不良患者的临床资料进行分析,旨在提高对该病的认识与诊断水平.     

肝豆状核变性骨－肌型11例报告

肝豆状核变性（ＨＬＤ），是一种以锥体外系征为主的脑损害或／及肝脏损害为特征的常染色体隐性遗传性疾病。但ＨＬＤ骨－肌型却是以骨骼－肌肉症状为主要特征的一种特殊类型，易被临床误诊。住我院确诊的４９８例ＨＬＤ患者中，骨－肌型仅１１例。其特征为：（１）多于青少年期发病；（２）较长期以缓慢进行性骨骼变化及进行性肌萎缩为主要临床表现，病程进展缓慢；（３）锥体外系征及肝症状缺如或轻微；（４）预后较良好。提示中国人ＨＬＤ骨－肌型与国外报告的印度籍骨－肌型的临床特征略有不同。     

面肩肱型肌营养不良症一个家系12例临床分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病 ,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。面肩肱型为其中一类型 ,临床少见。现分析如下。1　临床资料　　此家系中发病年龄最早 5岁 ,最迟 31岁 ,平均 2 1.6岁。共 12例患者症状与体征相似 ,起病隐袭 ,面部表情肌受累最早 ,表情运动微弱 ,口轮匝肌假性肥大 ,嘴唇特别厚而微翘 ,吹口哨和鼓气困难 ;眼睑闭合无力 ;鼻唇沟变浅或消失 ;有胛带肌内受累 ;冈上肌、冈下肌、菱形肌、三角肌、肱二头肌、肱桡肌均有不同程度萎缩 ,上肢抬举无力 ;产生“翼状肩”;胸大肌上部萎缩 ,锁骨与第一肋骨显…     

进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)

目的 研究进行性肌阵孪癫痫(progressive myoclonie epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征.方法 对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析.结果 12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小体,1例肌肉活检肌细胞内发现破碎红纤维,4例正常.针对癫痫发作形式选用丙戊酸钠、氯硝西泮治疗.并采用大剂量脑复康24 s/d-32 g/d静脉注射2周,大部分患者肌阵挛明显减轻,共济失调好转.结论 PMEs是一组少见的遗传疾病,如临床怀疑PMEs,除必需的临床电生理检查外,应该行神经、肌肉、皮肤活检协助诊断.     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎 (polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病 ,常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩 ,它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科 ,也可以与许多结缔组织疾病并存 ,但与脂质沉积性肌病 (LSM )合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现 2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示 :肌炎伴脂质代谢异常。现就 2例病例的临床病理报告如下。1　病例资料2例患者均为男性 ,年龄为 3 4岁及 65岁 ,双下肢无力伴吞咽及行走异常 2例 ,吞咽困难及构音障碍 2例 ,颈肌无力 1例 ,2者均伴有肌肉及关节部的疼痛…     

假肥大型肌营养不良症基因治疗的成就和展望

假肥大型肌营养不良症基因治疗的成就和展望刘焯霖盛文利假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）是神经肌肉系统最常见的Ｘ－连锁隐性遗传病。患者绝大多数为男性，通常在儿童期发病。临床主要表现为骨骼肌的进行性无力、萎缩，小腿腓肠肌的假性肥大等。与Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型的临...     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎(polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病，常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩，它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科，也可以与许多结缔组织疾病并存，但与脂质沉积性肌病(LSM)合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示：肌炎伴脂质代谢异常。现就2例病例的临床病理报告如下。     

肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点

目的 通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像学特点.方法 对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查,对家系中的其余该病患者进行追踪,绘出家系图谱.结果 该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例,所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现.先证者颅脑MRI可见全脑萎缩,其中小脑和皮质萎缩略重.脑白质可见长T1长T2异常信号,T2FLAIR像呈高信号.脑电图见棘慢波、多棘慢波.皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常.结论 肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为肌阵挛、进行性小脑共济失调和癫痫.颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号,脑电图棘慢波.诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特点.     

获得性神经肌强直的临床特征分析

目的探讨获得性神经肌强直主要临床表现和电生理特征。方法回顾性分析3例获得性神经肌强直男性患者的临床和肌电图特点,并结合文献进行分析。结果 3例患者发病年龄21~64岁。3例患者均无中枢损害,其中2例表现为典型的骨骼肌游走性波浪状蠕动,另1例为肌肉疼痛、痉挛和肌无力、多汗。3例患者经电生理检查提示神经传导均正常,2例肌电图均可见特征性肌纤维颤搐表现。结论获得性神经肌强直主要表现为肌肉不自主颤搐、痉挛和假性肌强直,可合并多汗等植物神经损害表现。