GSTT1及GSTM1基因多态性与饮水型砷中毒关系

目的 探讨GSTT1、GSTM1基因多态性与饮水型地方性砷中毒易感性的关系.方法 对新疆砷中毒病区慢性砷中毒患者96例、病区内对照组73人以及非病区外对照组89人,应用聚合酶链反应( PCR)技术进行GSTT1 、GSTM1基因多态性的检测,分析不同基因型与砷中毒发病风险的关系.结果 GSTT1、GSTM1基因型在3组间的分布,差异无统计学意义;GSTT1和GSTM1基因多态性在不同砷暴露人群中的发病风险,差异均无统计学意义(x2=1.483,P=0.476;x2=1.852,P=0.396);GSTT1(+)+GSTM1(+)、GSTT1(+)+GSTM1(-)以及GSTT1(-)+ GSTM1(+)基因型在3组间的构成比,差异均无统计学意义(x2=0.05,P=0.975;x2=5.841,P=0.054;x2=1.887,P=0.387);病例组中GSTT1(-)+GSTM1(-)的构成比(38.9％)明显高于外对照组(22.5％)(x2=5.828,P =0.016);砷中毒人群表现GSTT1(-)+GSTM1(-)基因型是健康人群的1.733倍(OR=1.733,95％ CI=1.093～2.748).结论 GSTT1、GSTM1基因可能与新疆奎屯饮水型地方性砷中毒无关联,但是GSTM1空白基因型频率在砷中毒人群中有升高趋势;GSTT1与GSTM1基因联合空白型可能与饮水型地方性砷中毒有关联.     

GSTO1-1基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系研究

目的 探讨砷代谢相关酶谷胱甘肽S转移酶Omega 1-1(GSTO1-1)基因第4外显子多态性与地方性砷中毒患病风险的关系.方法 于2006年,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对79名地方性砷中毒患者和110名正常人群外周血中GSTO1-1基因第4外显子的突变情况进行初筛,并进一步对异常带型进行直接DNA测序,以确定突变位点及类型,对多态性进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.结果 病例组131位密码子新的沉默突变131Ile(ATC)的携带率(2.5％)高于对照组(1.8％);病例组140位密码子突变140Asp的携带率(38.0％)高于对照组(32.7％);病例组155位密码子突变155Glu/Val的携带率(3.8％)高于对照组(2.7％),但差异均无统计学意义.在多因素非条件Logistic回归分析中调整年龄、性别等因素后,GSTO1-1基因多态性与地方性砷中毒发病仍无统计学意义.结论 GSTO1-1基因第4外显子上密码子131、140和155位点多态性与地方性砷中毒易感性无显著关系,出现这种情况的原因可能与分析的样本量较小、有关的多态性位点在GSTO1-1基因其他的外显子或非编码区上有关.     

GSTO基因多态性与燃煤污染型砷中毒易感性的关系

[目的]探讨GSTO基因多态性与燃煤污染型砷中毒易感性的关系.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测130名燃煤型砷中毒患者和140名健康个体GSTO1 Ala140Asp和GSTO2Asn142Asp基因两个位点的多态性,并分析不同基因型与砷中毒发病风险的关系.[结果]病例组中携带GSTO2 142Asn/Asp Asp/Asp(杂合型 突变纯合型)基因型个体的比例显著高于对照组,携带该基因型的个体较携带GSTO2 142Asn/Asn(野生纯合型)基因型个体发生砷中毒的风险升高1.18倍(ORadj=1.18,95%CI:1.02～1.37);而病例组中携带GSTO1140Ala/Asp Asp/Asp(杂合型 突变纯合型)基因型个体的比例仅略高于对照组,差异无统计学意义(ORadj=0.98,95%CI:0.51～1.91);但同时携带GSTO1 140Ala/Asp Asp/Asp和GSTO2 142Asn/Asp Asp/Asp基因型的个体砷中毒的发病风险显著增加(ORadj=2.48,95%CI:1.14～5.40).[结论]携带GSTO2Asn142Asp基因型个体有较高的砷中毒发病风险;而同时携带GSTO1 140Ala/Asp Asp/Asp和GSTO2 142Asn/Asp Asp/Asp的个体可能更容易发生砷中毒.     

MT2A基因多态性与新疆饮水型地方型砷中毒的关联研究

目的 探讨金属硫蛋白(MT)2A基因多态性与饮水型地方性砷中毒易感性的关系.方法 于2007年选择新疆奎屯饮水型地方性砷中毒病区饮用高砷水5年以上的慢性砷中毒患者共96人作为病例组;选择该病区饮用砷含量正常水源5年以上的健康人群共73人作为内对照组;选择非病区正常健康人群共89人作为外对照组.应用聚合酶链反应-限制性片...     

DNA修复基因XPD多态性与地方性砷中毒关系的研究

目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法采用病例对照研究，包括正常对照99人，地方性砷中毒患者92人。以聚合酶链反应一限制性长度多态性方法分析XPD基因Lys751 Gin多态性，比较不同基因型和地方性砷中毒患病风险的方法。结果病例组中野生型XPD75Gln纯合子的频率明显低于对照组，和携带XPD751Lys／Lys基因型比较，携带至少一个XPD75Gln等位基因的个体即Lys／Cln和Gin／Gin基因型。地方性砷中毒发病风险显著增加，锨值分别为1．59和8．56。结论XPD基因Lys751Gln多态性和地方性砷中毒易感性有关，XPD751Gln等位基因可能是地方性砷中毒的风险等位基因。     

新疆哈萨克族食管癌与HLA-G基因多态性

目的 研究免疫相关基因HLA-G多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,调查新疆哈萨克族食管癌患者132例和非食管癌患者254例,应用聚合酶链反应(PCR)技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对HLA-G基因14bp缺失(rs16375)和HLA-G0105N(rs41557518)多态性进行检测,并比较2个位点不同基因型与食管癌发病风险的关系.结果 rs16375位点基因型为+14 bp/+14 bp、-14 bp/+14 bp、-14 bp/-14 bp;病例组与对照组的基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=7.54,P=0.02;χ2=6.80,P=0.01);携带-14bp/-14bp基因型的个体发生食管癌的危险性是+14 bp/+14 bp基因型的2.69倍(OR=2.69,95%CI=1.30～5.55);rs41557518位点基因型为C/-、C/C、-/-;病例组与对照组的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=1.19,P=0.28;χ2=1.13,P=0.29);同时携带基因型-14bp/-14bp和C/C的个体发生食管癌的危险性是同时携带基因型+14bp/+14bp和C/C个体的2.82倍(OR=2.82,95%CI=1.32～6.04).结论 HLA-G基因14bp缺失(rs16375)多态性与哈萨克族食管癌发生有关.     

硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性与子宫平滑肌瘤易感性的关联研究

目的:探讨硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性对子宫平滑肌瘤易感性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测子宫平滑肌瘤组和对照组SULT1E1基因rs3736599位点、SULT1A1基因rs9282861位点的多态性情况。结果:①病例组和对照组SULT1E1 rs3736599位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.032),携带突变A等位基因(基因型为A/A和A/G)女性发生子宫平滑肌瘤的风险是野生型纯合子G/G女性的3.497倍(P=0.034,OR=3.497,95%CI:1.12～10.91)。②病例组和对照组SULT1A1 rs9282861位点基因型分布差异无统计学意义。结论:硫酸基转移酶SULT1E1基因rs3736599多态性可能与子宫平滑肌瘤易感性相关,携带突变A等位基因可能是子宫平滑肌瘤的危险因素。     

髓过氧化物酶基因(-463G/A)位点突变与饮水型地方性砷中毒皮肤病变关系的初步研究

目的 初步探讨髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)(-463G/A)基因位点突变与砷中毒皮肤病变的关系.方法 于2010年12月在山西省山阴县饮水型砷中毒病区抽取家庭中有砷中毒引起的皮肤病变者共48人作为病例组,以无砷中毒皮肤病变者共45人作为对照组.采集口腔黏膜细胞,提取DNA.采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法对MPO基因(-463G/A)位点进行基因分型.结果 砷中毒组和对照组MPO(-463G/A)位点GA和GG基因型的分布频率间比较,差异无统计学意义(x2=0.782,P＞0.05).调整性别、年龄等因素后未发现MPO(-463G/A)位点的多态性与饮水型砷中毒皮肤病变的发病风险有关联(ORadj=1.539,95％CI:0.648～3.655).结论 未发现MPO(-463G/A)位点的多态性与饮水型砷中毒皮肤病变的发病风险存在关联.     

SIRT1和APOC3基因单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病的相关性

目的探讨沉默信息调节因子1(SIRT1)基因rs12778366位点和载脂蛋白C3(APOC3)基因rs2854116位点单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病易感性的关系。方法数据源于2015年苏州市相城区医院体检人群,共收集病例560人,根据B超结果,筛选纳入NAFLD病例132例,随机选取正常对照人群252例,采集血液样本,分析总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶和血尿酸的血生化指标,及身高、体重、腰围、臀围、血压一般指标,全血中提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、Mass ARRAY时间飞行质谱技术分析SIRT1 rs12778366和APOC3rs2854116位点基因型。结果 SIRT1 rs12778366位点TC+CC基因型携带者相对于TT基因型携带者,发生NAFLD的OR=1.126(95%CI 0.673~1.886),P0.05。与APOC3 rs2854116位点CC基因型携带者相比较,TC+TT基因型携带者发生NAFLD的OR=1.044(95%CI 0.601~1.814),P0.05。校正性别、年龄、体质指数的混杂因素后OR均无明显改变(P0.05)。多因素Logistic回归分析显示:甘油三酯、体质指数、空腹血糖、腰围和尿酸是NAFLD发病可能的独立危险因素(P0.05),而SIRT1 rs12778366和APOC3 rs2854116位点基因多态性与NAFLD的发病风险无明显关联。结论 SIRT1 rs12778366和APOC3 rs2854116位点基因多态性与NAFLD的发生无明显相关性,均不会影响NAFLD的发病风险。     

雌激素受体β基因多态性与子宫肌瘤相关性研究

目的:探讨雌激素受体β基因多态性与中国北方汉族人群子宫肌瘤的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测167例子宫肌瘤患者和170例健康女性的雌激素受体β基因rs1256064和rs1256049SNPs位点的基因型,应用SPSS12.0分析基因多态性与子宫肌瘤的相关性。结果:病例组与对照组人群2个SNPs的基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡定律;rs1256064位点的等位基因及基因型的频数在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs1256049位点的基因型频数在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,而等位基因的频数分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:雌激素受体β基因rs1256064位点基因多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤相关联。     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因rs266729位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(diabetes gestational mellitus,GDM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,检测206例GDM患者(GDM组)其中GDM A2级患者25例(GDMA2组)和189例正常孕妇(对照组)脂联素基因rs266729位点多态性,并结合血糖、血脂等临床指标进行分析。结果 1对照组脂联素基因rs266729位点基因型CC、CG、GG频率分别为56.1%、38.6%、5.3%,GDM组分别为51.9%、40.8%、7.3%,两组比较差异无统计学意义(P0.05);对照组等位基因C、G频率分别为75.4%、24.6%,GDM组分别为72.3%、27.7%,两组比较差异也无统计学意义(P0.05)。2GDMA2组脂联素基因rs266729位点基因型CC、CG、GG频率分别为40.0%、52.0%、8.0%,与对照组比较差异无统计学意义(P0.05);GDMA2组等位基因C、G频率分别为66.0%、34.0%,与对照组比较差异也无统计学意义(P0.05)。3脂联素rs266729位点CC基因型组与CG+GG基因型组的年龄、OGTT三点血糖值、糖化血红蛋白、血脂、孕前及分娩前BMI等指标的比较,差异均无统计学意义。结论脂联素基因rs266729多态性可能与GDM发病无关,与GDM的严重程度亦无相关性。     

新生儿细菌性脑膜炎与TLR2/9基因多态性的关系

目的探讨新生儿细菌性脑膜炎(BM)感染Toll样受体2/9(Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因多态性。方法选择南通市妇幼保健院儿内科2018年9月-2020年8月收治的BM新生儿75例作为BM组,选择同期医院出生的健康新生儿80例作为对照组,留取两组新生儿脐带血标本,提取全血DNA后,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测两组患儿外周血中TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因型分布,比较不同基因型BM发病时间及预后。结果 BM组患儿TLR2基因rs5743708位点AA基因型频率、A等位基因频率(16.00%、36.67%)及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因频率(24.00%、41.33%)高于对照组,CC基因型频率(41.33%)低于对照组(P0.05);校正性别、出生时孕周、出生时体质量等因素后,Logistic回归分析结果显示,携带TLR2基因rs5743708位点AA基因型、A等位基因以及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因是新生儿发生BM的影响因素(P0.05);TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点不同基因型BM患儿发病时间及预后比较分布无统计学意义。结论 TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因多态性与本地区新生儿对BM易感性有关,其中TLR2基因rs5743708位点A等位基因和TLR9基因rs352140位点T等位基因为易感基因。     

TNIP1基因多态性与狼疮性肾炎的关联性

目的探究人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)相互作用蛋白1(TNIP1)基因多态性与狼疮性肾炎(LN)的关系。方法选取2017年1月-2019年3月安庆市第一人民医院肾内科经肾活检确诊为LN的患者105例,并募集同期体检正常者56名作为对照组,采集受试者肘部静脉血5 ml,选取位于TNIP1基因区域的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs7708392、rs10036748及rs13168551),采用连接酶检测反应(LDR)检测患者基因类型,分析TNIP1基因多态性与LN易感性、临床特征、免疫制剂疗效及感染风险的关系。结果 LN组和对照组TNIP1基因多态性rs7708392位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。不同病理分型、是否有血液系统损伤、抗ds-DNA是否阳性、抗心磷脂抗体是否阳性的患者rs7708392位点的基因型分布比较,差异具有统计学意义(P0.05);是否有血液系统损伤患者rs10036748位点的基因型分布比较,差异具有统计学意义(P0.05)。不同治疗效果、感染情况的LN患者rs7708392位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 TNIP1基因rs7708392位点多态性可能参与狼疮性肾炎的发生发展,与其易感性、临床表现、免疫制剂疗效及感染风险密切相关。     

张家口地区白细胞介素-28B基因单核苷酸多态性与肝细胞癌的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-28B（IL-28B）基因rs12979860位点单核苷酸多态性与张家口居民肝细胞癌遗传易感性的关联及与环境因素间的交互作用。方法 采用以医院为基础1[DK]∶1配比病例对照研究方法,选取肝细胞癌患者218例作为观察组,同期健康体检者218例作为对照组,应用改良多重高温连接酶检测反应技术检测两组IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性。采用二分类logistic回归模型分析IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系,并探究rs12979860位点单核苷酸多态性与环境因素的交互作用对肝细胞癌发病影响。结果 对照组与观察组间IL-28B基因rs12979860位点基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。IL-28B基因rs12979860位点T等位基因可增加肝细胞癌发病风险（P<0.05）。分层分析发现,在饮酒、乙型肝炎病毒（HBV）及丙型肝炎病毒（HCV）感染人群中rs12979860位点TT基因型相比TC+CC基因型,肝细胞癌发病风险升高,差异具有统计学意义（P<0.05）。交互作用分析示,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与饮酒、HBV及HCV感染均存在正交互作用。结论 在张家口地区,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性明显相关,并与饮酒、HBV及HCV感染存在正交互作用,可增加肝细胞癌发病风险。     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。     

iNOS基因多态性与病毒性心肌炎易感性及其病情的关系

目的分析诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性和心肌病变程度的关系。方法选取2018年1月-2020年7月海南医学院第一附属医院收治的VMC患者65例为VMC组,并选取同期体检健康者48名为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测iNOS基因rs2779248和rs1137933位点的基因型分布情况,酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清iNOS水平,比较两组iNOS基因多态性及不同基因型血清iNOS水平。结果 VMC组iNOS基因rs2779248位点T等位基因频率高于对照组(P0.05),rs1137933位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(P0.05);不同基因型血清iNOS水平比较有统计学意义(P0.05),且VMC组患者各基因型血清iNOS水平均高于对照组(P0.05);急性期和重症VMC患者iNOS基因rs2779248和rs1137933位点TT基因型和T等位基因频率均高于恢复期和轻症患者(P0.05)。结论 iNOS基因rs2779248位点和rs1137933位点的多态性可能与VMC患者易感性及心肌病变程度有关。     

外周血SULF1基因多态性与不明原因复发性流产的关系研究

目的探究外周血硫酸酯酶1(SULF1)基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法选取2016年1月-2017年1月该院196例诊断为URSA的患者作为研究组,以无不良妊娠史的健康妇女167例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析SULF1 rs6990375基因多态性与URSA相关性。结果 SULF1基因rs6990375检测到3种基因型:GG、GA、AA,3种基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。与对照组相比,研究组GG基因型频率显著增加(P0.05)。两组间GA、AA基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,研究组G等位基因频率显著增加而A等位基因频率显著降低(P0.05)。以AA等位基因作为参照(OR=1.00),GA(OR=1.794)和GG(OR=2.418)携带者发病风险的相对危险度分别为1.794和2.418,差异有统计学意义(P0.05);以A等位基因作为参照(OR=1.00),G等位基因携带者OR为2.517,差异有统计学意义(P0.05)。SULF1基因rs6690375 GG、GA、AA基因型频率与自然流产次数明显相关(P0.05)。Logistic回归分析发现,GG基因型频率与自然流产次数增多的发生风险显著相关(OR=2.417,95%CI=1.386～2.899)。结论 SULF1基因rs6990375多态性与URSA发生风险有关,具有GG基因型的妇女URSA发生风险增加。     

MTRR和MTHFD1L基因多态性与先天小耳畸形相关性

目的探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1L)单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年江苏省内3家医院先天小耳畸形患者180例,对照组141人来自同期健康体检者;采用多重聚合酶链反应(PCR)和多重连接酶检测反应(LDR)扩增方法进行基因分型,采用下χ2检验进行MTRR和MTHFD1L单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果病例组中MTRR rs1801394基因的AA型为53.89%,AG型为41.67%,GG型为4.44%;对照组中MTRR rs1801394基因的AA型为47.52.%,AG型为43.97%,GG型为8.51%,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05)。病例组中MTHFD1L rs1950902的TT型为6.11%,CT型为40.00%,CC型为53.88%;对照组中M THFD1L rs1950902的TT型为8.51%,CT型为43.26%,CC型为48.23%,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05);进一步进行不同性别分层分析,发现不同性别中MTRR rs1801394和M THFD1L rs1950902基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05),且M TRR rs1801394和M THFD1L rs1950902等位基因型频率分布差异也无统计学意义(P0.05)。结论 M TRR rs1801394和M THFD1L rs1950902多态性位点与先天小耳畸形的遗传易感性无关。     

儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性

目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 GA位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P0.05);TIM-基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P0.05);TIM-1基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P0.05)。结论 TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。     

NAT2基因多态性与大肠癌遗传易感性关系

目的 探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与大肠癌遗传易感性关系.方法 运用以医院为基础的1:2配比病例对照研究和采用多重聚合酶链反应-连接酶检测(PCR-LDR)方法,对104例大肠癌病例和208例非大肠癌对照组人群NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测.结果 各位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;rs1799931位点在病例和对照组中的基因型和等位基因频数分布差异均无统计学意义(均P＞0.05);病例组中rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因频率明显高于对照组,携带rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因是大肠癌发生的危险因素(OR=2.069、1.431,P＜0.01);NAT2慢速基因型在病例组的频率为43.3％(45例),对照组为26.0％(54例),差异有统计学意义(x2 =9.381,P＜0.01);携带NAT2慢速基因型的个体患大肠癌的风险是携带快速基因型个体的1.667倍(95％CI=1.213～2.291).结论 NAT2基因多态性与大肠癌的易感性有关,携带慢速基因型的人群患大肠癌的风险增加.