磁敏感加权成像相位值变化在脑型肝豆状核变性中的应用价值

目的分析脑型肝豆状核变性(HLD)患者脑深部灰质核团的磁敏感加权成像(SWI)相位值的改变,探讨SWI相位值在脑型肝豆状核变性中的应用价值。方法采用1.5 T MR系统对30例脑型HLD患者及30例健康志愿者进行SWI序列扫描。使用SPIN软件测量脑深部灰质核团红核、黑质、丘脑、尾状核头、苍白球、壳核的相位值,分析脑型HLD患者脑灰质核团相位值变化特点。结果与正常对照组比较,脑型HLD组患者红核相位值降低(HLD组:相位值为2044.12±26.96,正常组:2 075.18±31.53,t=3.291,P=0.005),黑质相位值降低(HLD组:相位值为1 826.79±83.21,正常组:1913.22±30.76,t=4.509,P=0.004),丘脑相位值降低(HLD组:相位值为2 047.13±9.32,正常组:2 082.32±21.82,t=1.132,P=0.287),苍白球相位值降低(HLD组:相位值为2 054.30±74.68,正常组:2 105.42±15.81,t=1.139,P=0.263),壳核相位值降低(HLD组:相位值为2 023.70±24.16,正常组:2 072.42±5.35,t=2.981,P=0.009),尾状核头相位值升高(HLD组:相位值为2 175.50±86.47,正常组:2 119.8±10.15,t=-1.943,P=0.069)。结论脑型肝豆状核变性患者红核、黑质、壳核相位值降低。SWI相位值有助于评价肝豆状核变性患者脑内铜的异常沉积。     

健康成人豆状核弥散特性与铁含量的相关性

目的 探讨脑正常老化过程中豆状核的弥散特性与铁含量的相关性.方法 对124名右利手健康志愿者行脑DTI与SWI,测量壳核和苍白球FA、平均扩散率(MD)、本征值(λ₁、λ₂、λ₃)及Phase值;应用SWI测量30岁以上志愿者额叶白质、尾状核头、壳核、苍白球、丘脑、红核、黑质的Phase值,分析Phase值与铁含量的相关性;比较壳核与苍白球之间上述各指标的差异;分析壳核和苍白球上述各指标与年龄的相关性及各弥散参数与Phase值的相关性.结果 Phase值与铁含量呈负相关(r=-0.837,P=0.019).壳核FA、MD、λ₁和λ₂低于苍白球,λ₃和Phase值高于苍白球,差异均有统计学意义(P均<0.001).壳核各弥散参数均与年龄呈正相关(P均<0.05),Phase值与年龄呈负相关(P均<0.001);苍白球MD、λ₁、λ₂和λ₃与年龄呈正相关(P均<0.001),FA和Phase值与年龄无相关性(P均>0.05).左侧壳核FA和λ₁,右侧壳核FA、λ₁和MD与Phase值呈负相关(P均<0.01);双侧苍白球各弥散参数与Phase值均无相关性(P均>0.01).结论 壳核与苍白球之间弥散参数及铁含量存在差异,双侧壳核FA、λ₁及右侧壳核MD与铁含量呈正相关.     

自发性脑出血亚急性期皮质脊髓束损伤的MR扩散张量成像研究

目的通过测量亚急性期自发性脑出血(ICH)患者皮质脊髓束(CST)脑桥基底部水平的扩散张量成像(DTI)指标,评估患者CST损伤程度及其与功能水平之间的关系。材料与方法搜集发病7~21 d(亚急性期)、Glasgow昏迷量表12分,且出血灶位于基底节区的ICH患者26例,采用NIHSS、m RS和BI量表评估患者功能水平。通过1.5 T磁共振仪采集DTI图像,测量CST脑桥基底部λ_1、λ_2、λ_3值,然后计算得到FA、MD和λ_(23)值,最后计算病灶侧与正常侧DTI各项指标的比率,即r FA、r MD、rλ_1和rλ_(23)。通过SPSS 18.0对CST两侧的FA、MD、λ_1和λ_(23)行配对样本t检验,对DTI指标比率和NIHSS、m RS、BI量表评分行Spearman相关分析。结果病灶侧FA、MD、λ_1值显著降低(P0.05),λ_(23)值无显著差异(P0.05)。r FA值与NIHSS评分呈显著负相关(r_s=–0.694,P=0.000),与m RS评分呈显著负相关(r_s=–0.633,P=0.001),与BI评分呈显著正相关(r_s=0.674,P=0.000)。结论 ICH亚急性期CST发生以华勒变性为主要特点的白质完整性受损,脑桥基底部DTI指标r FA值可对CST损伤导致的运动功能水平下降进行有效评估。     

脑型肝豆状核变性脑皮层及皮层下核团体积的磁共振研究

目的探索脑型肝豆状核变性患者脑灰质的损害。材料与方法采集30例初发且未经治疗的脑型肝豆状核变性患者脑3D T1WI图像,利用FSL软件,运用基于体素的形态学测量(voxel_based morphometry,VBM)对脑皮层及深部核团的体积进行分析。30名健康志愿者作为对照组,采用单因素方差分析对双侧脑叶灰质及深部核团统计分析。结果脑型肝豆状核变性患者与对照组相比,各脑区皮质萎缩率及两侧脑叶比较如下,小脑:左侧(16.48%)<右侧(16.54%),P>0.05;额叶:左侧(23.6%)>右侧(19.5%),P<0.001;颞叶:左侧(16.9%)<右侧(25.4%),P<0.001;顶叶:左侧(15.5%)<右侧(16.1%),P<0.05;枕叶:左侧(21.0%)<右侧(27.2%),P<0.001;岛叶:左侧(58.7%)>右侧(49.2%),P<0.001。脑干和深部核团(杏仁核除外)体积均显著萎缩,萎缩率依次为伏隔核>壳核>苍白球>丘脑>尾状核>脑干,但左、右两侧各核团萎缩率无显著性差异。结论脑型肝豆状核变性可引起脑皮层广泛而非对称性损害及深部核团对称性损害。     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

1例肝豆状核变性患者的家庭护理指导

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是神经遗传学中常见的一种常染色体隐性疾病。本文报道1例由广东药学院附属第一医院确诊的晚期肝豆状核变性患者,自主活动,语言发音功能和自理     

高分辨力MRI测量中国汉族正常成人豆状核

目的测量中国汉族正常成人豆状核体积,为建立中国成人数字标准脑提供基础数据。方法采用多中心临床研究形式,选取18~80岁健康志愿者1000名,按照年龄18~30、31~40、41~50、51~60、61~80岁进行分组,每组男、女各100名。采用三维磁化强度预备梯度回波T1 W序列扫描获取图像,应用三维体积分析软件手工勾绘ROI,测量豆状核的体积,探讨豆状核体积与年龄的相关关系。结果 1000名正常成人左、右侧壳核体积分别为(4811.59±588.99)mm3和(4763.11±587.59)mm3,左侧壳核体积大于右侧(t=10.134,P<0.0001);左、右侧苍白球体积分别为(1591.31±226.81)mm3、(1627.28±235.06)mm3,左侧苍白球体积小于右侧(t=-9.877,P<0.0001)。男性左、右侧壳核体积和苍白球体积分别为(4962.72±598.49)mm3、(4909.83±600.54)mm3、(1623.24±234.16)mm3和(1663.18±243.56)mm3;女性左、右侧壳核及苍白球体积分别为(4663.65±540.49)mm3、(4619.28±537.59)mm3、(1560.00±215.04)mm3、(1592.09±221.06)mm3,男性体积均大于女性(P均<0.0001)。左、右侧壳核及左、右侧苍白球体积均随年龄增长而减低。结论正常成人豆状核中,壳核体积左侧大于右侧,苍白球体积右侧大于左侧;男性豆状核体积大于女性。豆状核体积均随年龄增大而减小。     

肝豆状核变性149例误诊原因分析

目的通过对肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration,HLD)患者病史的调查,分析该病的误诊原因,以提高肝豆状核变性的诊断水平.方法以调查问卷方式对149例HLD患者的发病年龄、首发表现、误诊情况及家族史进行调查和统计分析.结果发病年龄7～35岁,首发表现依次为神经症状(34%)、肝损害症状(27%)、骨关节损害症状(20%)、肾损害症状(13%);初期误诊率达79%,误诊时间超过1年占56%,误诊为肝炎、风湿关节炎、肾病综合征等;有家族史32例.结论HLD患者好发于青少年,有明显的家族倾向,临床表现多样化是早期误诊的主要原因,加强对该病的认识可提高诊断率.     

肝豆状核变性合并足月妊娠一例

肝豆状核变性(HLD)即Wilson病,患者的临床症状主要为角膜色素环(K-F环)、肝硬化和大脑基底节软化、变性。HLD是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其根本病因是铜代谢障碍导致了体内各器官功能异常。患此病的妇女生育能力极差,因HLD会并发慢性肝损害,从而导致内分泌紊乱,使患者出现月经失调、闭经和流产。有学者认为子宫组     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的：总结归纳肝豆状核变性(Wilson’s disease)患者MRI特征，探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法：分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像，并与其临床表现进行对照研究。结果：基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一，苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二，异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论：MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的:总结归纳肝豆状核变性(Wilson'sdisease)患者MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法:分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像,并与其临床表现进行对照研究。结果:基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一,苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二,异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论:MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

肝豆状核变性的颅脑MRI诊断分析

目的研究肝豆状核变性的MRI表现特点及诊断意义。方法13例肝豆状核变性患者，男8例，女5例，均行头颅MR检查。结果病变范围较广泛，多集中于基底节、丘脑及脑干。异常信号为对称分布。T1加权像：呈低信号或等信号，T2加权像：多表现为高信号或稍高信号，2例苍白球高信号中央出现片状低信号。3例有轻度脑萎缩表现。结论MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变，豆状核病变的特征表现有助于肝豆状核变性的诊断。     

肝豆状核变性患者嗅觉功能检测

目的:观察肝豆状核变性患者嗅觉功能改变情况。方法:选择2012年1月—2014年1月在安徽中医药大学第一附属医院脑病一科住院的肝豆状核变性患者40例,分为脑型和肝型2组,每组各20例。应用五味嗅觉测试液检测2组患者嗅觉察觉阈值(DT)和嗅觉识别阈值(IT),并比较各组差异。结果:20例肝型肝豆状核变性患者中,16例嗅觉功能检测(包括嗅觉察觉阈值和嗅觉识别阈值)基本正常,4例存在嗅觉功能障碍;20例脑型肝豆状核变性患者中,3例无异常,17例存在嗅觉功能障碍;脑型患者嗅觉功能检测评分(包括嗅觉察觉阈值和嗅觉识别阈值)均明显高于肝型(P0.05)。结论:肝豆状核变性患者嗅觉功能减退与基底节变性可能有一定的相关性。对相关机制的研究有助于提高对肝豆状核变性的全面认识。     

30例脑型肝豆状核变性的护理

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson disease),是因常染色体隐性遗传的铜代谢障碍导致的脑基底节变性和肝功能损害的疾病。临床上一般为潜伏型(无症状型,症状前期型)、临床表现型。而临床表现型又分为脑型、脊髓型与脑-脊髓型、骨-肌     

肝豆状核变性致糖尿病2例

肝豆状核变性(hepatolen ticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleisher环,K-F环)。本病临床少见且表现多样,极易误诊。目前临床上尚无肝豆状核变性导致糖尿病病案报道,现将我科收治的2例特殊临床病例     

胼胝体扩散指标对鉴别复发性视神经脊髓炎和复发好转型多发性硬化的价值

目的研究胼胝体扩散指标对鉴别复发性视神经脊髓炎(RNMO)和复发好转型多发性硬化(RRMS)的价值。方法对110例复发性脱髓鞘病患者行常规MRI和DTI检查,从中选择诊断明确的RNMO患者26例和RRMS患者31例进行分析。以正中矢状面分数各向异性(FA)图上的胼胝体作为感兴趣区(ROI),分别测量该ROI的平均扩散率(MD)、FA、最大本征值(λ1)和横向本征值(λ2-3),并将其作为分类指标,观察这些指标对鉴别RNMO和RRMS的效果。结果RNMO患者胼胝体的MD、FA、λ1和λ2-3与RRMS患者明显不同(P<0.001)。通过选取恰当的分类阈值(MD=9.31×10-4mm2/s,FA=0.685;λ2-3=4.98×10-4mm2/s),利用胼胝体的MD、FA和λ2-3可将这两组患者区分开,分类准确性分别达到92.98%,89.47%和91.23%。结论胼胝体扩散指标能够较为准确地鉴别RNMO和RRMS。     

68例肝豆状核变性肾脏声像图观察与临床价值

本文报告68例肝豆状核变性(HLD)肾脏声像图观察结果分三型:正常肾脏型(50例),皮质受累型(14例),锥体钙化型(4例),反映了HLD肾内铜沉积由轻至重的病理过程,有助于对本病的误诊原因分析及与其他慢性肾病的鉴别诊断,具有重要的临床价值.     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。