线粒体肌病和脑肌病现状

线粒体肌病和脑肌病现状刘永刚（综述）熊先骥（校）线粒体是存在于每个细胞内的除了细胞核以外唯一含有独立的ＤＮＡ复制系统的细胞器，其主要功能是合成三磷酸腺苷，为细胞代谢提供充足的能量。线粒体肌病是一组由于线粒体结构和功能异常所致的疾病，病变以侵犯骨骼肌为...     

原发性线粒体脑肌病1例报告

原发性线粒体脑肌病１例报告郑军刘学升王永江阎泰山原发性线粒体脑肌病是一组临床与生化均有显著障碍的异质性疾病，其特征为脑和肌肉线粒体结构和（或）功能异常，临床比较少见。现将我科确诊的１例原发性线粒体脑肌病报告如下。患儿，男性，５岁。该患于９４年１２月双...     

MELAS型线粒体脑肌病一例报告

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所导致的多系统疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型，已证实其临床表现与21种mtDNA点突变相关，其中A3243G最为多见。此文报道1例MELAS型线粒体脑肌病。     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病王纪佐姚小梅近年来，遗传学的发展更新了人们对疾病的认识。其中进展最快的当属线粒体遗传学中由于线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变所造成的疾病研究。线粒体病在６０年代初始见报道，１９６６年Ｓｈｙ等确定了一类儿童肌病，电子显微镜发现其增大的线粒体中...     

线粒体脑肌病研究新进展

线粒体疾病是指一组生化确认或怀疑线粒体功能缺陷的临床异源性多系统疾病。由于在所有组织中均有结构或功能异常线粒体DNA分布以及线粒体DNA异质性的特点，使线粒体疾病可累及肌肉、脑、心脏和其它器官。临床症状多种多样，以中枢神经系统受累为主者称线粒体脑肌病，以肌肉受累为主者称线粒体肌病。     

误诊为病毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病1例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ mitochon-drial enceph-alomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS） 是线粒体脑肌病的一种临床类型,临床比较少见,症状复杂多样,极易误诊为其他神经系统疾病。     

线粒体脑肌病1例诊治经过并文献复习

目的探讨线粒体脑肌病的临床病理特点及误诊原因。方法结合文献对线粒体脑肌病的病理特点及误诊原因进行回顾性分析。结果患者表现为头痛、抽搐、卒中样发作，曾被误诊为癫痫、颅内感染、脉管炎和脑梗死，经乳酸运动试验、肌肉活检和基因检测确诊为线粒体脑肌病（MELAS型）。结论线粒体脑肌病临床表现复杂多样，临床诊断困难，全面掌握线粒体脑肌病的临床病理知识，有助于本病的诊断和治疗。     

线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA缺失分析

目的为了检测线粒体肌病和脑肌病患者的骨骼肌细胞的线粒体ＤＮＡ的缺失情况。方法从６例原发性线粒体肌病和１例脑肌病患者的骨骼肌活检标本中，提取总ＤＮＡ，以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行分子杂交。结果发现１例ＭＥＲＲＦ患者有５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，另１例线粒体肌病患者有１５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，剂量分析表明缺失型线粒体ＤＮＡ分别占总线粒体ＤＮＡ的１９．３％和１０．７％。结论线粒体ＤＮＡ基因缺失是线粒体疾病的重要病因之一     

酷似嗜酸性筋膜炎的线粒体肌病（附2例报告）

酷似嗜酸性筋膜炎的线粒体肌病（附２例报告）孙小红，陈清棠线粒体肌病是一组因线粒体代谢缺陷而导致的以骨骼肌损害为主的多系统疾病。其临床表现多种多样，表现以肌无力为主的称为线粒体肌病；以中枢神经系统和肌肉等多系统损害者，称线粒体脑肌病。最近我科收住２例酷...     

线粒体DNA的变异及生物合成的异常与卒中发生的角色

1 线粒体与卒中的渊源 1984年Pavlakis等将线粒体异常所引起的疾病,依其临床表现分成3型,而命名其中第2型为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes,MELAS）症候群,以综述患者出现的线粒体肌、脑病变并乳酸血及类卒中等症状。因使用“类卒中”的描述,     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害,三磷酸腺苷(ATP)合成不足,导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。目前缺乏确切的临床流行病学资料,诊断主要根据临床表现、头部磁共振成像(MRI)、肌肉组织活检及基因检测和生化结果及肌电图等。目前尚无特殊治疗方法,以对症治疗为主。由于线粒体脑肌病临床表现多样、发病机制复杂,常常被误诊为脑卒中、癫痫等疾病。本文旨在对近期线粒体脑肌病的研究进展作一综述,以提高对其认识水平,提高诊断率,降低误诊率,为线粒体脑肌病的临床诊治提供一个参考。     

线粒体病诊断中的若干问题

自20世纪60年代Luft报道1例由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态之后,人们对线粒体与人类疾病的关系开始有了初步的认识,并相继提出了线粒体肌病和线粒体脑肌病的概念。在此后的20多年间,线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检发现不整红边纤维(ragg     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变

目的：探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法：对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现，酶组织化学及超微结构进行分析，结果：11例MGT染色均发现有不整红边纤维（RRF），其中单纯表现为肌无力的患者7例，合并中构神经系统受累者4例，RRF出现比例为6．4％－10．3％，电镜观察11例，9例表现为线粒体数目增多，形态异常，嵴排列紊乱等。均可见线粒体内类结晶状包涵体。2例线粒体改变只见数量增多，未见其他异常。结论：光镜下酶组化染色发现典型RRF，对线粒体肌病与脑肌病的初步论断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常，特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现，对本病的确诊有重要意义。     

线粒体肌病及脑肌病的PGA标记法免疫电镜研究

检测线粒体肌病及脑肌病时线粒体嵴上的酶复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ含量，以探讨其发病机理。用９例线粒体肌病及脑肌病患者和３例正常人的肌肉组织进行蛋白Ａ胶体金法（ＰＧＡ）标记后，在电镜下定量分析比较。结果表明：患者肌肉组织中线粒体内与ＰＧＡ结合的酶复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ金粒子均有程度不同的减少，尤其是在ＣＣＯ染色呈阴性的患者肌肉组织中与酶复合体Ⅳ结合的金粒子减少更为显著。作者认为：线粒体肌病及线粒体脑肌病时患者肌肉组织线粒体内酶复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ活性均降低，尤其是在ＣＣＯ染色呈阴性者中酶复合体Ⅳ活性减少更为明显。线粒体内酶复合体活性降低对本病的发生至为重要。     

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征

线粒体病是一组线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常,并由此引起多系统损害的疾病,以需氧量较高的脑和肌肉受累为主[1,2]。其临床表现多样,主要有线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫疒间伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)和以眼     

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征影像学分析一例

线粒体脑肌病是一组少见的遗传病，是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病，以脑和肌肉受累最严重。我们报道1例误诊为癫痫、糖尿病多年的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中佯发作综合征（MELAS）患者的临床、影像及病理诊断过程，并结合文献进行经验探讨。     

伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫痢、多发性肌炎、重症肌无力等疾病.笔者报告l例首诊被误诊为"脑梗死",后经肌肉组织活检和基因检测等证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例,并结合文献对该病进行分析及讨论.     

线粒体肌病及脑肌病

线粒体肌病及脑肌病李大年自Ｌｕｆｔ等于１９６２年首次采用改良ＧｏｍｏｒｉＴｒｉｃｈｒｏｍｅ染色（ＭＧＴ）发现肌纤维中有不整红边纤维（ＲＲＦ）并诊断首例线粒体肌病以来，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，并引起多种线粒体脑肌病的临床综合征［...     

线粒体脑肌病的血管神经病变机制

目的 探讨血管病变和组织缺血在线粒体脑肌病发病机制中的作用。方法 采用CT灌注成像技术对发病期线粒体脑肌病的脑组织灌注状况进行评估,通过病理学方法观察肌肉组织血管的线粒体结构改变。结果 7例不同类型的线粒体脑肌病患者发病期主要临床表现为卒中样发作和性发作,病变多累及单侧或双侧的顶颞枕叶。病变区域脑血流量和脑血容量降低,对比剂平均通过时间和达峰时间延长。病理学发现：琥珀酸脱氢酶（Succinate Dehydrogenase,SDH）染色血管壁呈不连续或浓重深染色,血管壁平滑肌细胞和内皮细胞线粒体数量显著增多,增大肿胀呈空泡状。结论 线粒体脑肌病是一种系统性血管病,脑组织灌注不足和代谢障碍在发病机制中具有重要的作用。     

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的：报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和腩卒中样发作（MELAS）病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征。方法：对线粒体脑肌病MELAS患者的临床表现、影像学、组织病理学、免疫组化结果、辅助检查等情况进行分析,同时参考国内外文献对该病的报道。结果：MELAS的主要临床表现为发作性头痛和呕吐、全身性癫痫、精神障碍、脑卒中样发作、血乳酸增高;肌电图示神经源性改变;脑MRI示病灶多位于顶、枕、颞脑回处;肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体,符合线粒体脑肌病MELAS的特征。结论：线粒体脑肌病MELAS的诊断主要根据临床表现和影像学特点,肌肉活检可确诊。