我国耳聋基因诊断的临床应用进展

耳聋是临床上最常见的遗传病之一。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据,我国听力言语残疾者达2780万[1],并且每年有3万左右聋儿出生,还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,     

基因诊断的基本策略与临床应用

基因诊断是利用分子生物学和分子遗传学的技术，从DN/RNA水平检测、分析基因的存在和结构、变异和表达状态，从而对疾病作出诊断的方法。基因诊断又称DNA诊断，它是20世纪70年代末迅速发展起来的一项应用技术，目前已应用于许多疾病的临床诊断，仅就基因诊断的特点、基本策略以及临床应用简述如下。     

基因诊断技术及其临床应用

基因诊断技术是传统诊断技术的一个有效补充,其可以在基因水平上对疾病进行预测、防治和诊断。其主要通过分子生物学方法对患者体内的遗传物质结构和表达水平进行检测,对相应的基因进行突变分析,以达到诊断特定疾病的目的。目前基因诊断技术已在临床多个领域广泛应用。该文就目前基因诊断中常用的分子生物学技术原理和特点进行概述,并详细介绍基因诊断技术在遗传性疾病、感染性疾病、癌症和血液病中的临床应用情况。     

重视遗传性耳聋的基因诊断

聋是最常见的感觉障碍性疾病,是交流障碍最常见的病因。据世界卫生组织2002年估计,全球至少有二亿五千万人罹患中度以上听力损失。我国听力言语残疾人口已达到2000余万,居各种残疾之首。新生儿中极重度聋的发病率约为1／1000,其中半数以上与遗传因素相关。据报道平均每8个人中,就有1人携带隐性耳聋基因。在这些有遗传倾向的耳聋患者中,1％属性连锁遗传,9％属常染色体显性遗传,90％属常染色体隐性遗传。非综合征性耳聋是遗传性耳聋中最常见的类型,大约占遗传性耳聋的80％,综合征性耳聋占20％-30％。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性,到目前为止,己定位的耳聋相关基因位点有100多个,其中超过70个耳聋相关基因己被克隆,有超过400种综合征与耳聋相关。估计人类全部基因中有1％的基因参与听力的形成,换言之,这些基因都有可能成为耳聋的致病基因。     

临床中药学的现状与展望

本文对临床中药学的学科性质、地位、现状及今后发展之路，发表了见解。指出临床中药学是中药学学科的核心和基础，既属药，又属医；既是基础学科，又具临床性质。当前它在药物数量、新药开发、单味药研究等方面，有了长足的进步，但存在着理论研究及复方研究相对不足，阻碍其进一步发展。今后的发展之路，离不开中医临床各科的发展及中药各分支学科的发展，目前应把中药实验研究作为重点，研究手段要高起点，要多学科大协作。     

临床基因诊断技术（三）

二、核酸杂交技术1.制备探针:1cDNA探针:从相应组织中分离出mRNA,经逆转录得cDNA,由cDNA再复制成双链DNA,后者被重组到适当的质粒中(贮存),转化到细胞中增殖后酶制取。2从建因工程构建的基因文库中,选取含稳定基因的重组体酶切制取。3人工合成(DNA合成仪)寡核苷酸,一般不超过50     

基因诊断新生儿先天性脊髓肌萎缩症1例报告

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病,可发生于出生至成年的任何时段,婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低,病死率高,预后差,多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡[1-2]。现就1例确诊为SMA的病例作一报告。1 病历摘要1.1 一般资料:患儿男,日龄2 d,因"生后反应差2 d"入院。患儿系第3胎第2产胎     

先天性耳聋的治疗进展

研究开发内耳再生疗法的历程大约在15年前便开始了。当时科学家们发现鸟和青蛙能使失去的毛细胞复位,毛细胞是发觉声音和帮助平衡的感觉细胞。但是人类自身的耳朵并非如此合作,它们只有几千个毛细胞,一旦丧失即不能复位,因此大多数类型的耳聋是不可逆转的。在巨大的市场潜力(大约15％的人口有某种听力丧失)和具有强烈吸引力的生物学问题的驱使下,人们开始进行各种途经的研究。目前可能存在着以药物或基因为基础的治疗方法,而细胞移植的可能性是否存在呢?     

临床营养支持发展的现状与展望

肠外营养（ParenteralNuitrition，PN）是近三十余年来临床医学发展最迅速的一门学科之一。１９５９年FrancisMoore首先提出最佳热氮比为１５０∶１，为营养支持理论作出了巨大贡献。１９６７年StanleyDudrick与DouglasWilmore从狗的动物实验中得到证实，通过中心静脉输入营养底物不仅可以使动物维持正氮平衡，长时间维持动物的生长发育，还由于中心静脉的快速血液流动，能够迅速地稀释高渗透压的营养底物，并首先应用于小儿外科消化道先天畸形的患者获得成功。这是临床肠外营养应用的里程碑。当时称这种方法为静脉高营养（in－travenou…     

低剂量扫描对先天性耳聋诊断的临床应用

目的探究低剂量扫描对先天性耳聋诊断的临床应用价值,以为临床诊断提供科学依据。方法选取该院2011年5月—2014年8月收治的40（76耳）例先天性耳聋患者为研究对象,按照收治时间分为对照组与研究组各20（38耳）例,对照组采用原机标准条件（130 k V,100 m A）进行诊断扫描,研究组采取低剂量（130 k V,50 m A）进行诊断扫描,比对两组患者临床诊断效果。结果研究组采用低剂量扫描诊断,临床诊断准确率86.8%,与对照组92.1%相比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;三维重建方面,二者清晰度之间差异无统计学意义（P〉0.05）;研究组患者头部CTDI（32±0.8）m Gy、（850±10）m Gy·cm,与对照组（58±1.0）m Gy、（1050±15）m Gy·cm相比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论低剂量扫描与标准计量扫描诊断结果差异有统计学意义,患者自身受到的辐射剂量明显偏低,有利于保护患者身体健康,具有较高的临床应用价值,值得在今后临床诊断工作中推广使用。     

先天性耳聋儿童脑干诱发电位的研究

目的探讨脑干听觉诱发电位（BAEP）在检测先天性耳聋儿童听神经通路的病变情况、诊断方面的价值。方法对76例先天性耳聋儿童进行睡眠状态下的BAEP监测。测Ⅰ～Ⅴ各波峰潜伏期（PL）和峰间潜伏期（IPL），对其结果进行分析。结果76例先天性耳聋儿童脑干诱发电位的异常率为99．1％。其中24例（22．2％）双侧Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波波形消失；20例（18．5％）一侧波形消失（其中15例为对侧波形消失，5例为对侧Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长）；53例（49．1％）双侧波形缺如；10例（9．3％）Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长。结论BAEP对早期诊断儿童先天性耳聋有重要的临床价值。     

南通市765名新生儿耳聋基因检测临床应用研究

目的：阶段性分析南通市在新生儿中普遍进行耳聋基因检测的临床应用价值。方法：收集2014年1—4月南通市765名新生儿进行耳聋基因检测的结果。采用博奥生物有限公司9项遗传性耳聋基因检测盒(微阵列芯片法),对中国人群中4个常见耳聋基因的9个热点突变分子进行检测,9个位点分别是：GJB2基因的35 del G、176_191 del 16、235 del C和299_300 del AT,GJB3基因的538 C>T,SLC26A4基因的IVS 7-2 A>G和2168 A>G,以及线粒体12S rRNA基因的1555 A>G和1494 C>T。全部的样本数据和检测数据使用南通大学数字医学研究所开发的《遗传性耳聋基因检测信息系统》软件进行处理。结果：芯片复查发现携带上述耳聋基因突变者42例,其中 GJB2突变30例次, SLC26A4突变13例次,GJB3突变2例次,线粒体12S rRNA突变1例次;其中有1例同时有5个基因位点异常。结论：耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有广阔的临床应用价值。     

重视耳聋基因的临床应用研究

在过去的10年中,遗传性耳聋领域研究飞速发展,自从1995年发现第一个非综合征型耳聋基因,目前已经定位131个非综合征型耳聋基因位点,其中已经克隆的耳聋相关基因有41个（http：／／webhost．ua．ac．be／hhh／）。这些基因涉及编码肌球蛋白在内的细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子的基因,线粒体基因,还有一些未知功能的基因。这些研究成果已经大大推进了对于听觉、平衡功能过程中分子水平的知识以及耳聋病理机制。     

东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

目的：：调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法：对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7－2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果：在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22％),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3％),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4％),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论：东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率最高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。     

助听器在老年性耳聋中的临床应用思路漫谈

目的:对助听器在老年性耳聋临床治疗中的应用进行分析探讨。方法:对我院收治的老年性耳聋患者应用助听器的相关资料进行回顾分析。结果:在配戴助听器后,患者的听力水平明显提高。结论:选配正确助听器能够有效改善老年患者耳聋症状,提高老年患者听力,促进老年患者生活质量的提高。     

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式.随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现.本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展.     

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。     

遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用

目的 :建立一种能实用于临床应用的检测技术 ,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题。方法 :首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类 ,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因 ,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序 ,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法 ;最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断。结果 :通过对 4 0个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、2 4个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测 ,我们发现了CX2 6基因的 2种致病性突变和 6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态。结论 :本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法 ,具有一定的实用价值。