客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

2007～2008年南宁市新生儿疾病筛查状况及分析

目的了解南宁市2007～2008年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性耳聋和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛查状况,探讨南宁市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,用化学法检测G-6-PD活性,采用美国产GSI70新生儿听力筛查仪检测听力。结果2007～2000年南宁市活产新生儿185 216例,共筛查新生儿血样本100 023份,筛查覆盖率为54.00%。检出CH40例,PKU35例,G-6-PD缺乏症3 351例,发病率分别为1.31‰、1.22‰、42.22‰。听力筛查39 990例,确诊579例,确诊率为1.48‰。结论通过新生儿疾病筛查可有效地对CH、PKU和G-6-PD缺乏症进行早期诊断和早期干预,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。南宁市新生儿疾病筛查覆盖率未能达到卫生部要求,应加强宣传和监管力度,采取有效措施提高新生儿疾病筛查覆盖率。     

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致新生儿黄疸临床观察

遗传性红细胞葡萄糖 -6-磷脱氢酶 (G-6-PD)是我国华南、西南各省较常见的遗传病之一。G-6-PD缺陷症的新生儿易诱发新生儿黄疸 ,严重者可出现核黄疸 ,导致终生智力低下 ,甚至死亡 ,危害新生儿健康。我市位于广东中部 ,G-6-PD缺陷症常见 ,现对 1997年住院分娩的新生儿 G-6-PD缺陷症的发生率及新生儿黄疸发生率作一回顾性分析。1　资料与方法　　 1997年在我院产科住院分娩的新生儿 ,胎盘娩出后即抽脐血进行 G-6-PD活性的测定 ,采用中山医科大学遗传学教研室研制的 G-6-PD测定试剂盒 ,根据 G6PD/6PGD的比值 ,筛查 G-6-PD缺陷。选择…     

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的临床特点，为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例，母婴ABO血型不合溶血病16例，新生儿G-6-PD缺陷症20例，从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大，前组进行外周动静脉同步换血4例，后组3例，出现胆红素脑病分别为2例和3例．随访6个月至3年，发生胆红素脑病后遗症各l例（均为换血前已出现胆红素脑病症状），单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短，预后好，未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不舍溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似，黄疸出现的时间早，程度较重且上升速度快、多有贫血，需及早诊断和及早治疗，以避免发生胆红素脑病后遗症，无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻，预后好。     

新生儿听力筛查30512例分析

目的 :了解玉林市新生儿听力筛查状况。方法:对2011年玉林市新生儿听力筛查分7县市组进行统计分析。结果:2011年玉林市活产新生儿124035例,接受听力筛查新生儿30512例,听力筛查率为24.60%,听力筛查阳性2738例,阳性率为8.97%。结论:玉林市经济较为落后地区,新生儿听力筛查率较低,应加强有效措施,提高新生儿听力筛查率,为早期干预婴幼儿听力损失的影响提供条件。     

贵港市新生儿G-6-PD缺乏症筛查现状及结果分析

目的 了解贵港市新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查率及阳性率.方法 生后应用脐静脉血进行G-6-PD缺乏症筛查,用G6PD/6PGD比值法.结果 G-6-PD缺乏症筛查阳性率为5.56%.男女婴筛查阳性率分别为6.91%、3.86%,差异有显著性,p=0.000 (P< 0.01);筛查阳性者男女婴G-6-PD活性分别为0.68±0.18、0.79±0.15,差异有显著性,p=0.000 (P< 0.01).结论 G-6-PD缺乏症在我市发生率高,男婴明显高于女婴,男婴G-6-PD活性明显低于女婴.开展新生儿疾病筛查,可早发现G-6-PD缺乏症,及时对G-6-PD缺乏症引起的新生儿高胆红素血症进行干预,避免胆红素脑病的发生,从而减少残疾儿童的发生,对于提高出生人口素质具有非常重要意义.     

广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查分析

目的：了解广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症情况。方法对2012年广西博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查资料进行统计分析。结果2012年博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共35108例，初筛阳性2009例，阳性率为5.72%；其中，博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共16398例，初筛阳性997例，阳性率为6.08%；陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共18710例，初筛阳性1012例，阳性率为5.41%。结论广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低水平状态，以口头及书面方式及时告诉筛阳性患儿家属要避免特定的食品及药品，避免急性溶血反应的发生，确保儿童健康成长。     

丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症

目的观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD酶）缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组，在常规治疗的基础上，观察组给予IVIG 1g／kg静脉滴注一次，对照组给予IVIG500mg／d静脉滴注，连用3天。结果观察组黄疸消退时间、光疗时间明显缩短（P〈0．05）。结论单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的方法。     

348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。     

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症——附17例及其家系调查报告

广西是我国红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的高发区之一。卢桂森报告广西平南县本症的群体发生率为15.7％。我科1984年用G-6-PD酶活性定量法普查南宁地区300例脐血,此症的发生率为16.7％,两者的数值接近。此酶缺乏引起新生儿高胆红素血素血症(下称高胆)在南方亦较常见。两广报道分别为13.2％、50.7％。1986年4月至1987年3月我科共收治G-6-PD缺陷症46例,     

阳江地区26921例新生儿疾病筛查分析

目的了解阳江地区新生儿疾病发生率。方法对阳江地区26921例新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症进行检测并对检测结果进行分析。结果本组26921例新生儿中,CH12例,发病率为0.446‰;PKU为0例;G-6-PD缺乏症1193例,发病率为4.43%。结论阳江地区新生儿CH发病率明显高于我国八大城市1992～1997年新生儿CH发病率（1/5469）;PKU发病率较我国新生儿PKU平均发病率（1/14767）低;G-6-PD缺乏症发病率比广东人平均发病率（5%～10%）稍低。     

感染对新生儿G-6-PD缺陷所致黄疸的影响

目的：探讨感染因素对足月新生儿G-6-PD缺陷黄疸转归的影响。方法：将98例G-6-PD缺陷足月新生儿高胆红素血症病例根据1临床表现和实验室检查分为无感染、轻度感染、重度感染3组。分析比较平均血清总胆红素峰值及各组在≤3d、～7d、～14d等不同日龄组的平均血清总胆红素峰值的差异以及各组胆红素脑病发生比例的差异。结果：无感染组、轻度感染组、重度感染组中不同日龄组的平均血清总胆红素峰值差异无统计学意义（P〉0．05）。重度感染组与无感染和轻度感染组平均血清总胆红素峰值差异有统计学意义（P〈0．05）。感染组胆红素脑病发生比例升高。结论：轻度感染对G-6-PD缺陷足月新生儿血清总胆红素峰值影响不显著。重度感染可导致G-6-PD缺陷足月新生儿血清总胆红素峰值增高和胆红素脑病的发生比例显著升高。     

健康教育对新生儿疾病筛查的影响

目的做好新生儿疾病筛查。方法以新生儿监护人为调查对象,在健康教育前后对其进行新生儿疾病筛查相关知识及接受程度调查。结果愿意接受新生儿疾病筛查的孕产妇由人院时的76．96％提高到94．64％（两者比较差异有非常显著性）;召回率90．91％（20／22）,2010年平均召回率84．93％（62／73）,有显著差异。结论健康教育可提高新生儿疾病筛查的筛查率、召回率。     

上海地区1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷调查

本文报告以高铁血红蛋白(Met-Hb)微量组织化学洗脱法筛选了上海地区1,000例新生儿脐血标本。阳性者并以分光光度法定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)活性为对照。1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷发病率为0.2％(男、女各1例).该2例临床均无黄疸。家系调查发现,男性患儿之兄亦为G-6-PD缺陷者,目前有核黄疸后遗症。我室亦曾检查87例新生儿高胆红素血症,其中2例为G-6-PD缺陷引起.因此,我们认为上海地区新生儿高胆红素血症病人中,G-6-PD缺陷并非重要原因.     

围产儿红细胞葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺陷症发病的防治研究

红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症者可在一些条件下于不同时期发病,如在新生儿期发病,其主要表现是高胆红素血症高胆),且其病情大部凶险并常引起核黄疸。因此,采取措施防治新生儿G-6-PD缺陷者的发病就有其重要意义。国外有些国家已将此症列为新生儿期筛选疾病之一,但在产后才进行筛选已错过了产前预防性治疗的时机,有鉴于此,我组从1977年开始至今对围产期的G-6-PD缺陷者进行防治研究,目的在对有可能娩出新生儿G-6-PD缺陷者的孕妇,在妊娠晚期进行预防性治疗,希望即使娩出G-6-PD缺陷症小儿,在新生儿期不致生病,或虽发病其病情也有所减轻。从我组所得的结果说     

两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价

目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测定G-6-PD活性.因为男性人群G-6-PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率,G-6-PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关,与父亲无关,所以男性G-6-PD缺陷症患儿父亲中的G-6-PD活性低下者的频率即为该基因的频率.结果中度贫血和重度贫血患儿的G-6-PD活性无显著性差异.用Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中,G-6-PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的0.708、0.222.结论 G-6-PD缺陷症急性溶血时,溶血程度与G-6-PD活性无关.昆明地区G-6-PD缺陷症基因频率应该小于0.10,故酶学动力法的检查结果优于Zinkham法.     

还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6-PD缺陷性黄疸

目的观察还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6-PD缺陷性黄疸的疗效，并探讨其治疗机制。方法对32例因G-6-PD缺陷导致黄疸的新生儿加用还原型谷胱甘肽静脉滴注，观察疗效，并与对照组比较。同时检测两组患儿治疗前后红细胞辅酶Ⅱ（NADPH）及丙二醛（MDA）含量。结果加用还原型谷胱甘肽治疗组黄疸消退时间，改换血治疗例数均少于对照组。治疗组治疗后辅酶Ⅱ含量高于对照组，MDA低于对照组，差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论还原型谷胱甘肽对G-6-PD缺陷性新生儿黄疸具有良好的辅助治疗效果，并可减少换血需求。其治疗机制与减少红细胞过氧化损害有关。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化，G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法（1）G-6-PD酶活性用酶动力学法检测；（2）红细胞与氧化性药物在体外共同孵育，以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果（1）红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血，而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血；（2）2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0．51 IU／gHb和0．49IU／gHb输血后G-6-PD活性分别为2．69IU／gHb和2．81 IU／gHb，输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征，血清胆红素未见明显变化（P〉0．05）；另1例溶血患者输血后溶血未见持续，血清胆红素下降（P〈0．05）。结论加入正常的红细胞，可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性，从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。     

1998-2004年深圳市新生儿疾病筛查的分析及随访

目的总结分析深圳市新生儿疾病筛查情况.方法建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采足跟血,检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸、半乳糖含量和红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性,筛查覆盖率97.07%.筛查阳性者,以血清标本复查确诊.结果6年多共筛查新生儿325 498人,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)%人,苯丙酮尿症(PKU)12人,半乳糖血症1人,G-6-PD缺乏症1082人.经早期诊断治疗,患儿的智能和体格等发育无明显异常.结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G-6-PD缺乏症和半乳糖血症早期诊断的有效措施之一,采取早期治疗能有效地防止息儿的智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.