遗传性Leber视神经病急性视觉丧失后的快速恢复

前言:遗传性Leber视神经病(LHON)是一种累及视神经的母性遗传性疾病,LHON的典型临床表现为:青年男性出现亚急性、无痛性、进展性视力下降。临床表现不典型的LHON患者早期容易误诊。观察:1例8岁男孩,表现为伴有疼痛及轻度视盘水肿的急性严重性双眼视神经病变。其线粒体DN A的分子遗传学检查可见两个点突变:T14484C及G15257A。在视力下降发作后1月内,该患者视力开始恢复,最终恢复至双眼视力20/15。4年前,该患者的大姐在12岁时曾患有疼痛性、伴视盘水肿的双侧视力下降。根据她的年龄、性别、伴有疼痛及视盘水肿、缺乏视力下降的家族史…     

对3个携带tRNALeu(CUN) 12308A>G突变的Leber遗传性视神经病变家系的检测分析

目的：探讨tRNALeu(CUN) 12308A＞G突变是否影响Leber遗传性视神经病变（LHON）的表型表达。方法：对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并对筛出的3个携带m.12308A＞G突变并具有典型LHON临床表现的家系进行线粒体全序分析、单体型分析以及拷贝数的测定。结果：3个家系均不携带主要原发突变位点,但在tRNALeu(CUN)上高度保守的44位发生了m.12308A＞G同质性突变,且3个先证者的单倍体型均属于东亚单倍体型H2,但发病年龄和视力损伤程度有所不同,并在正常对照者中未检出m.12308A＞G突变。在拷贝数测定中发现突变细胞的线粒体拷贝数明显减少。结论：m.12308A＞G突变可能是与LHON相关的突变位点,但突变本身并不足以造成LHON的表型表现,其他修饰因子（核基因修饰、线粒体单体型及环境因素）在LHON的发病进程中发挥了一定的作用。     

ND5基因在LHON中的作用：一种新型异质体LHON基因突变的特征

Leber遗传性视神经病（LHON）因双侧视神经病变导致中心视力丧失。尽管有13种线粒体DNA（mtDNA）基因突变与LHON显著相关，约90％的病例仅与3种基因突变相关。在多个独立的LHON家族中常见该三种基因突变，其余的LHON突变罕见。     

Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究

目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究.结果 83个家系690名...     

视神经管减压术治疗外伤性视神经管骨折

目的应用视神经管减压术治疗外伤性视神经管骨折.方法对6例视神经管损伤病人分别进行了经鼻外筛蝶窦进路,鼻内窥镜进路视神经管减压术.结果6例中伤后无光感2例,且手术时间在伤后10d,术后视力无改善.伤后8h、1d、2d即手术的4例,术后视力恢复到0.1～0.3.结论经鼻外筛蝶窦进路和鼻内窥镜进路为不同的病人和术者提供了适合自身的选择,治疗效果与视神经损伤程度和手术时机有关,CT检查和综合治疗对视神经管骨折的诊断、手术及治疗是必不可少的.     

仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析

目的：对仅有女性发病的11个携带m.11778G＞A突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）家系中患者的表型表现进行分析。方法：对1 362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND4 11778G＞A突变的11个家系进行线粒体全基因组测序及线粒体单体型分析。结果：筛查发现11个携带m.11778G＞A突变的LHON家系仅累及女性母系成员。此11个家系中患者LHON外显率较低,分别为16.7%、18.8%、15.0%、6.7%、6.7%、33.3%、20.0%、16.7%、7.7%、8.3%、25.0%,平均每个家系外显率为15.90%±0.08%。LHON患者的视力损伤程度由轻度到重度不等,发病年龄7～25（12.4±4.8）岁,属于LHON的高发年龄阶段。11位先证者的线粒体单体型分别为B5a、Z、N9、B4c1b、G2h、B5a、M7b、N9a10、C7b、M7b1、M10。结论：本研究中11个携带相同m.11778G＞A突变的不同家系之间,及在相同线粒体遗传背景下的同一家系中不同母系成员间LHON外显率和发病年龄都存在着显著差异,表明m.11778G＞A突变是LHON发病的分子基础,但突变本身并不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子（线粒体单体型、核修饰基因及环境因素）在LHON的发生发展中发挥了一定的作用。     

17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析

目的：研究线粒体单体型对17个携带m.3460G＞A突变Leber遗传性视神经病变（LHON）家系外显率的影响。方法：对收集的1 218个LHON患者进行m.3460G＞A筛查,然后对携带m.3460G＞A患者进行线粒体全基因组测序、单体型分析。结果：共筛查出17个携带m.3460G＞A突变家系,占该研究群体的1.4%（17/1 218）,线粒体单体型分析显示,其分别为单体亚型A、B5b、B5b2、C4a1、D4、D5b1、F1、F1a1、H2、M7b1、M7b2、M7c1、M8a2、M10a、M12,单体亚型D5b1有3例,其余各1例。11例单体亚型属于单体型M,6例属于单体型N,前者出现视力损伤的人数明显多于后者,损伤程度亦重于后者。结论：LHON家系中单体型M出现重度视力损伤的概率大于单体型N。     

经颅视神经管减压术治疗外伤性视神经损伤12例分析

目的:探讨经颅视神经管减压术治疗外伤性视神经损伤的手术指征、手术时机及临床效果。方法:回顾性分析经颅视神经管全程减压术治疗外伤性视神经损伤患者12例的临床资料,进行术后视力评价。结果:伤后视力完全丧失3例,其中清醒后即刻无光感2例,术后无效;视力进行性下降至无光感1例,术后视力有恢复;伤后视力仅光感2例、眼前指数7例,术后视力均有恢复。12例手术后均无并发症。结论:经颅视神经管减压术对治疗外伤后视神经损伤安全有效,手术效果取决于手术时机、视神经损伤类型及程度,如有手术指证,应早期手术行全程视神经管打开视神经充分减压。     

Leber遗传性视神经病变10例临床分析

目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征,以提高对该病的认识.方法 收集4年来诊断为Leber遗传性视神经病变患者共10例,回顾性分析其病史、家族史、临床表现及辅助检查结果.结果 10例患者眼底表现分别为视盘充血、视盘附近毛细血管扩张、视盘颞侧变淡和视神经萎缩.荧光素眼底血管造影表现为视盘表面及周围毛...     

超声乳化白内障吸除术后缺血性视神经病变

目的:探讨超声乳化白内障吸除术后引起缺血性视神经病变的原因及治疗.方法:收集本院眼科经超声乳化白内障吸除术后发生缺血性视神经病变患者10例,经视野、眼底荧光血管造影检查确诊后,患者均使用扩张血管、皮质类固醇激素等药物进行治疗.结果:有2例(2/10,20%)患者视力恢复到1.0另有6例(6/10,60%)患者视力均有不同程度的提高;还有2例(2/10,20%)患者治疗后视力无明显提高.结论:由超声乳化白内障手术引起缺血性视神经病变,主要与患者本身存有血管性疾病和手术过程中,引起血管视神经缺血、缺氧有关;如及早发现,尽早使用激素、血管扩张剂等治疗,视力可有不同程度的提高.