中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死相关性的Meta分析

目的综合评价中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T(Glu298Asp)多态性与脑梗死的关系。方法搜集国内外公开发表的有关中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死关系的研究文献,剔除不符合要求的文献,应用Meta分析软件RevMan5.1,对各研究结果进行异质性检验及数据合并,应用RevMan5.1和Stata11.0评估发表偏倚。结果共有11篇文献纳入Meta分析,累计病例组1768例,对照组1818例。合并基因型(GT+TT)/GG的OR值为1.46,95%CI为1.24～1.73(P<0.00001),合并基因型TT/GG的OR值为2.18,95%CI为1.32～3.61(P=0.002),合并基因型GT/GG的OR值为1.41,95%CI 1.18～1.67(P=0.0001),合并等位基因T/G的OR值为1.65,95%CI 1.28～2.12(P=0.0001)。结论中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T(Glu298Asp)多态性与脑梗死的发病具有相关性。携带基因型TT、GT及等位基因T可增加患脑梗死的风险。     

蒙古族脑卒中患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、内皮型一氧化氮合酶、β-1肾上腺素能受体和G蛋白β3亚单位基因多态性的研究

目的 研究蒙古族脑卒中患者5,10-亚甲基四氧叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T、β-1肾上腺素能受体(ADRB1)基因G1165C、G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T位点的多态性.方法 用PCR方法检测68例蒙古族脑卒中患者和107名健康对照者上述4个基因位点的多态性.用Logistic回归分析基因多态性与脑卒中的关系.结果 脑卒中组eNOS基因G894T位点T等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01);两组MTHFR基因C677T位点、ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义.Logistic回归分析显示eNOS基因G894T位点GT基因型是脑卒中发病的独立危险因素(OR为4.550,95%CI为1.324～15.633,P<0.05).结论 eNOS基因G894T GT基因型是蒙古族脑卒中患者发病的独立危险因素;MTHFR基因C677T位点、ADRB1基因G1165C位点、GNB3基因C825T位点多态性与蒙古族脑卒中无明显关系.     

载脂蛋白A5 c553G/T基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

目的:探讨载脂蛋白A5(APOA5)c553G/T基因多态性与缺血性脑卒中的相关性以及与血脂的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析140例缺血性脑卒中患者和129名健康对照者APOA5 c553G/T位点多态性。结果:缺血性脑卒中组和对照组TT纯合子及GT杂合子个体比GG纯合子个体具有高TG、TC和LDL水平和低HDL水平;c553T等位基因对CE(OR=6.269,P=0.016)具有独立的影响。结论:APOA5 c553G/T基因多态性与血浆TG、TC、HDL和LDL具有相关性,APOA5 c553T等位基因可能为缺血性脑卒中的危险因素。     

内皮一氧化氮合酶基因G894T多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血的相关性研究

目的 研究eNOS基因第7外显子G894T多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)的相关性.方法 利用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳验证PCR反应产物,限制性片段长度多态性(RFLP)分析比较aSAH患者和对照者eNOS基因型的构成及等位基因频率的分布.结果 aSAH患者组的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组,差异具有统计学意义.基因型分布在破裂的颅内动脉瘤直径大小之间差异无统计学意义,但是与aSAH患者预后相关.结论 eNOS基因G894T多态性可能是asAH发病的危险因子之一,GT+TT基因型与不良预后密切相关.     

内皮型一氧化氮合酶基因+894G/T多态性与偏头痛发病的meta分析

目的分析内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因+894G/T多态性与偏头痛发病风险之间的相关性。方法本研究检索时间从建库至2016年10月。纳入评估eNOS多态性(+894G/T)与偏头痛发病风险之间相关性的病例对照研究。初筛得到365篇全文,经筛选后最终5篇纳入meta分析。异质性分析采用I~2检验,文献质量评估采用英国牛津循证医学中心文献严格评价项目。结果与GG+GT基因型相比,TT基因型增加有先兆偏头痛(migraine with aura,MA)的发生风险(OR=1.56,95%CI 1.11~2.20;I~2=0%,P=0.01)。在非高加索人群中,GT+TT基因型可增加偏头痛发病风险(OR=1.53,95%CI 1.08~2.16;I~2=0%,P=0.02)。结论本研究提示内皮型一氧化氮合酶基因+894G/T多态性与偏头痛发病风险之间有一定的关系,并且可能因人群遗传背景的不同与偏头痛亚型有一定关联。     

精神分裂症患者一级亲属的探索性眼球运动与eNOS基因G894T多态性研究

目的：探讨内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）基因G894T多态性与精神分裂症患者一级亲属探索性眼球运动（EEM）缺陷的相关性。方法：共收集精神分裂症患者一级亲属193名,正常对照家系一级亲属150名,进行EEM检查,并采用基因芯片技术进行eNOS基因型检测。结果：精神分裂症一级亲属EEM异常率（52%）显著高于正常对照家系一级亲属EEM异常率（15%）（χ^2=52,P〈0.01）;EEM异常者与EEM正常者eNOS基因GT＋TT基因型频率及T等位基因频率差异无显著性（χ^2=2.08,P〉0.05;χ^2=2.55,P〉0.05）。在101名精神分裂症一级亲属的EEM异常者中,对30名GT＋TT基因型携带者与71名GG基因型携带者的凝视点数（NEF）、反应性探索评分（RSS）比较,差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：eNOS基因G894T多态性与精神分裂症患者一级亲属的EEM缺陷可能无关。     

NOS3基因多态性与合并高血压病的缺血性卒中关系的研究

目的 探讨NOS3基因多态性与合并高血压病的缺血性卒中的关系.方法 以rs1800780位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP),检测605例缺血性卒中患者和313例对照组人群NOS3基因的多态性.结果 缺血性卒中组和对照组的rs1800780位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义;以是否合并高血压病对病例组人群进行分层后,cocaphase分析表明合并高血压的缺血性卒中组rs1800780位点的G等位基因频率较单纯缺血性卒中组明显增高(X2=5.508,df=1,P=0.019,OR=1.431,95% CI 1.061～1.930).卡方检验表明合并高血压病的缺血性卒中组GG基因型的频率较单纯缺血性卒中组明显增高(X2=6.322,P=0.042,df=2).结论 NOS3基因与缺血性卒中的发病无关,可能与高血压病的发生相关.     

中国汉族人泛醌NADH脱氢酶Fe-S蛋白1基因多态性与氯氮平所致代谢综合征的关联研究

目的:探索中国汉族精神分裂症患者人泛醌NADH脱氢酶Fe-S蛋白1(NDUFS1)基因多态性与长期服用氯氮平所致代谢综合征(MS)的关系。方法:收集388例长期服用氯氮平2年的慢性精神分裂症患者临床资料及代谢指标;分为MS组(159例)和非MS组(299例);对NDUFS1基因rs13024804、rs1044120、rs6435330、rs4147713这4个位点进行多态性检测,并进行组间及性别间分析。结果:NDUFS1基因4个位点各等位基因及基因型分布两组间差异无统计学意义;性别分层后发现,两组女性患者中携带rs1044120 T等位基因(GT+TT vs GG,P=0.002,OR=0.25,95%CI:0.10～0.61)、rs6435330 T等位基因(GT+TT vs GG,P 0.001,OR=0.21,95%CI:0.09～0.50)及rs4147713 G等位基因(TG+GG vs TT P=0.002,OR=0.26,95%CI:0.11～0.61)者患MS的危险性下降。男性患者中rs1044120位点T等位基因携带者血浆高密度脂蛋白水平显著高于非携带者[(1.33±1.26) mmol/L vs(1.09±0.48) mmol/L,P=0.034];女性患者中rs6435330位点T等位基因携带者舒张压显著低于非携带者[(71.43±7.134) mmHg vs (74.47±6.419) mmHg,P=0.032]。结论:在中国汉族精神分裂症患者中,NDUFS1基因多态性与氯氮平相关的MS无关联,女性患者中NDUFS1基因多态性与氯氮平相关的MS存在关联。     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和吸烟与缺血性卒中的关系

目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和吸烟与缺血性卒中患病的关系。 方法 应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查454例缺血性卒中患者（患者组）和334例非缺血性卒中患者(对照组)MTHFR基因的多态分布,依据TOAST分型及神经功能缺损评分分型分别进行MTHFR基因多态性的亚组分析,采用非条件Logistic回归模型分析MTTH FR基因多态性、吸烟情况与缺血性卒中患病的关系。 结果 TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性卒中,大动脉粥样硬化型和心源性栓塞型缺血性卒中相关。携带TT基因型和T等位基因的吸烟群体患缺血性卒中的相对危险度分别为4.393和2.359,而携带CC基因型的吸烟群体患缺血性卒中的相对危险度则为0.353。非吸烟群体MTH FR基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论 携带T等位基因的吸烟群体容易患缺血性卒中,而携带C等位基因的吸烟群体不容易患缺血性卒中;MTHFR基因与吸烟在缺血性卒中的发病过程中存在协同作用。     

GSK3β基因3’-UTR多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨糖原合成酶激酶3β(GSK3β)基因3’-UTR多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 选择本院2017年3月-2019年3月收治的缺血性脑卒中患者91例作为研究组; 另选择本院2017年3月-2019年3月体检健康者80例作为对照组; 采用PCR法检测GSK3β基因3’-UTR多态性位点rs334558和rs6438552等位基因和基因型频率。结果 研究组ADL评分和认知功能障碍发生率高于对照组(P<0.05); 研究组基因位点rs334558等位基因C分布和基因型频率CC高于对照组(P<0.05); 研究组基因位点rs6438552等位基因C分布和基因型频率CC高于对照组(P<0.05)。结论 GSK3β基因3’-UTR多态性与缺血性卒中存在关系; rs334558和rs6438552位点C等位基因可能为缺血性脑卒中的易感基因