以小脑大面积脑梗死为首发表现的Sneddon综合征1例报告

<正>Sneddon综合征(Sneddon Syndrome,SS)是一种罕见的神经皮肤综合征,由Sneddon于1965年首先描述,主要累及神经系统及皮肤,皮肤改变常常未引起注意及重视,导致临床漏诊。现将我院收治的1例SS报道如下。1临床资料患者,男性,52岁,因"头晕、呕吐6 h"入院。患者于入院前6 h无明显诱因出现头晕,呕吐一次,呕吐物为胃内容物,伴全身乏力、行走不稳,无头痛,无复试、视物旋转,无饮     

CLIPPERS综合征1例报告并文献复习

<正>CLIPPERS综合征,即类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids),是一种主要累及脑桥的罕见的中枢神经系统炎性疾病~([1])。该综合征由PITTOCK等~([1])于2010年首次报告,之后报告陆续增多,截止2013年国外总共报道56例~([2]),     

Alpers综合征2例报道并文献复习

<正>Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征,其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。发病年龄为1个月~25岁,以婴幼儿常见,多在3岁内死亡~([1])。Bernard Alpers首次于1931年报道了Alpers综合征的神经病理学及临床特征~([2]),此后对于本病的研究逐步深入,国内为北京大学第一医院包新华等首次于2008年通过基因突变分析确诊国内首例Alpers综合征~([3])。尽管如此,由于本病发病率极低,国内     

Sneddon＇s综合征

Sneddon综合征（Sneddon＇s syndrome，SS）属神经皮肤综合征。Champion等（1960年）描述1例网状青斑，弥漫的动脉闭塞病和脑缺血患。Sneddon（1965年）报告6例患（男：女=1：5），表现为网状青斑，局限和良性过程的多发脑血管事件，有些但不是所有伴良性高血压，但无尸检报告。白此以后，SS被用于描述以网状青斑和多发脑梗死为主要特征的疾病。SS为较罕见疾病，发病率估计为4／1000000，约1，2000中风患。至1996年，全世界报告约150例SS患。由于医学检测技术和分子生物学技术的发展，SS的报道逐渐增多。我国许晶等（1998年）在《中华神经科杂志》报告了首例SS患。目前，SS在病因与发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等方面均取得了一定进展，SS作为一种独立的疾病实体已被大多数学所接受。现就其研究现状作一阐述。[第一段]     

Sneddon''''s综合征

Sneddon综合征(Sneddon's syndrome,SS)属神经皮肤综合征。Champion等(1960年)描述1例网状青斑,弥漫的动脉闭塞病和脑缺血患者。Sneddon(1965年)报告6例患者(男：女=1：5),表现为网状青斑,局限和良性过程的多发脑血管事件,有些但不是所有伴良性高血压,但无尸检报告。自此以后,SS被用于描述以网状青斑和多发脑梗死为主要特征的疾病。SS为较罕见疾病,发病率估计为4/1 000 000,约1/2 000中风患者。至1996年,全世界报告约150例SS患者。由于医学检测技术和分子生物学技术的发展,SS的报道逐渐增多。我国许晶等(1998年)在《中华神经科杂志》报告了首例SS患者。目前,SS在病因与发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等方面均取得了一定进展,SS作为一种独立的疾病实体已被大多数学者所接受。现就其研究现状作一阐述。     

神经结节病的诊治进展

<正>结节病(SA)是一种病因不明的多系统肉芽肿性疾病,可能是基因易感人群暴露于不明抗原的一种过度的肉芽肿性反应结果~([1])。1877年英国医生Hutchinson首次报道了1例皮肤结节病,后来的研究发现,它可累及全身各个系统,以肺部和胸内淋巴系统最为常见,神经系统受累较少见,不到5%的结节病患者侵犯神经系统~([1]),出现神经系统损害的表现,称为神经系统结节病(neurosarcoidosis,NS)。在1%的情况下,它只侵犯神经系统,称为孤立性神经结节病~([2])。近年     

产后可逆性脑血管收缩综合征合并可逆性后部白质脑病1例报告

正可逆性脑血管收缩综合征(Reversible cerebral vasoconstriction syndrome,RCVS)又称Call-Fleming综合征,于1988年由Call GK及Fleming CM首次报道~([1]),因产后女性为易感人群,曾被称为产后血管炎,属少见病,目前国内报道较少,临床常被误诊为脑动脉硬化,需引起重视。本文报道1例产后可逆性脑血管收缩综合征合并可逆性后部白质脑病患者,现报道如下。     

可逆性胼胝体压部病变综合征2例报告并文献复习

正伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病(mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion,MERS),这一新概念2004年由日本学者Tada~([1])等提出,又称为可逆性胼胝体压部病变综合征~([2])。目前国内外报道该病的主要病因包括感染、抗癫痫药物戒断、高海拔水肿、剖腹产及低钠血症,也有少数病例报道与溶血性尿毒症综合征、风疹病毒感染及腮腺炎疫苗接种有关~([3~5])。该病预后虽好,但临床表     

同时合并双侧小脑梗死及对侧颈内动脉畸形的Opalski综合征1例报告

<正>法国人Opalski于1946年首次发现并报道了2例伴有同侧偏瘫的延髓背外侧梗死病例,命名为Opalski综合征~([1])。Opalski综合征与Wallenberg综合征临床表现十分相似,容易误诊。现将我院收治的1例同时合并双侧小脑梗死及对侧颈内动脉(internal carotid artery,ICA)畸形的Opalski综合征报道如下。1临床资料患者,男,50岁。主因头晕、行走不稳2 d入院。入院2 d前上午突发走路不稳,自觉东倒西歪,伴头部闷沉不适,无恶     

Sneddon综合征1例报告

正Sneddon综合征(SS)是一种由于中小动脉闭塞引起的以广泛的皮肤网状青斑及CNS症状为特征的罕见神经皮肤综合征。在临床中,皮肤科常将其神经系统症状漏诊,误诊为"特发性网状青斑";而神经科医生往往会漏诊皮肤网状青斑。因此,SS常被误诊。现报告1例如下。1病例男,32岁,因"突发言语不利5 d"于2014年10月入院。患者入院前5 d酒后突发吐字不清,但听理解、表达、阅     

睡眠相关过度运动性癫痫1例

<正>睡眠相关过度运动性癫痫(sleep-related hypermotor epilepsy, SHE),既往称夜发性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy, NFLE),主要表现为在睡眠期间发生的以痉挛样动作为主的多种不自主运动症状,同一晚间可以发生多次~([1])。自1981年首次报道以来~([2]),国内外陆续有少数相关报道。现报告我院1例病例。     

中枢神经系统表面铁沉积症临床表现及研究进展

<正>中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis in the central nervous system,SSCNS)是少见病,1908年由Hamill首次报道~([1]),其临床特征性表现~([2])为:进行性听力下降、小脑性共济失调和锥体束征阳性。本病以前通过尸检或活检才能诊断,近年来由于高磁场磁共振(magnetic resonance imaging,     

Sneddon综合征2例分析

目的 研究Sneddon综合征（Sneddon syndrome,SS）的临床表现、诊断及治疗,以提高临床对该综合征 的认识,提高诊疗水平。 方法 收集2014年8月1日-2017年6月1日于首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心住院治疗的 Sneddon 综合征患者2例,回顾性分析患者临床资料,总结其临床表现、实验室检查、神经影像学检 查、认知功能评价、神经病理学特征及治疗。 结果 2例患者均出现皮肤广泛网状青斑合并多次缺血性卒中事件,均未发现特异性的血生化及脑 脊液异常。头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）均可见颅内多发的异常信号,颅内外血 管影像学评价均未发现明显的大血管狭窄。认知功能评价可见患者认知功能均存在下降。行皮肤病 理组织活检,病理结果均符合SS表现。治疗上均采取了抗血小板聚集治疗,对于认知功能下降,予以 改善认知疗法。 结论 S neddon 综合征的诊断要综合考虑患者的临床表现、实验室检查、影像学检查结果以及皮肤 病理组织活检结果。患者的特征性皮肤表现及多次卒中事件有助于该病的诊断,必要时可行皮肤活 检以明确诊断。     

帕利哌酮缓释片治疗伴肝损害及代谢异常精神分裂症1例

正精神分裂症(schizophrenia)需要全程的长期治疗~([1])。而抗精神病药物与肝损害之间存在关联~([2])。国内有研究显示,抗精神病药物引起肝功能异常率约为25.3%~([3]);而国外研究显示为5%~78%,中位数32%~([2])。此外,代谢异常是使用抗精神病药物后的远期不良反应之一。精神分裂症患者代谢综合征的发病率显著高于非精神分裂症患者,精神分裂症患者代谢综合征的总患病率为32.5%~([4])。因此,为     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎的研究进展

<正>富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是一种由LGI1抗体参与致病的自身免疫性脑疾病。Lai等~([1])2010年从一组以认知损害、癫痫、肌阵挛、低钠血症为主要临床表现的钾通道复合体(VGKC)抗体脑炎患者中检测出LGI1抗体,首次证实多数VGKC抗体脑炎属于LGI1抗体脑炎。国外学者~([2])报道称LGI1抗体脑炎占自身免疫性脑炎的11.2%,可     

Sneddon综合征合并脾肿大及淋巴结肿大:1例报告及文献复习

目的 :提高临床对Sneddon综合征(Sneddon’s syndrome,SS)的认识。方法 :报道1例合并脾肿大和淋巴结肿大的SS患者的临床诊治经过,结合文献复习,重点探讨SS的临床表现、诊断及可能的发生机制。结果 :1例SS患者以反复缺血性脑血管病发作为首发表现,随后出现皮肤网状青斑,并伴有右耳听力下降、轻度认知功能下降、头痛等症状;抗磷脂抗体阴性,影像学提示脾肿大及淋巴结肿大,皮肤活检未见典型的病理学变化。给予抗血小板及改善循环治疗后,患者症状明显好转。结论 :SS合并脾肿大及淋巴结肿大罕见,其机制不明,可能与某种攻击网状内皮系统的抗体有关,这种抗体不同于抗磷脂抗体(anti-phospholipid antibody,APA),且目前的实验室检查手段无法进行检测。当SS症状不典型或为非特异症状时,易被误诊或漏诊。随着反复的脑卒中发作,患者发生严重神经功能缺损及血管性痴呆的可能性增加。因此,SS的早期识别至关重要,以便尽早做出正确诊断,并给予治疗。     

草绿色链球菌所致脑室管膜炎1例报告并文献复习

<正>脑室管膜炎是一种严重的颅内感染,发病率为0.2%~4%~([1])。该病以脑室内脑脊液化脓性改变为特征,伴脑积水,多由化脓性脑膜炎不规则治疗或延误治疗所致~([2]),可导致严重的神经功能损害,甚至死亡~([3])。草绿色链球菌性脑膜炎在儿童和成人中鲜有报道,通常其临床经过非常不典型。感染途径可通过呼吸道感染后引起菌血症从而导致中枢神经系统病变,因此,草绿色链球菌中枢神经系统感染发病率低~([4])。现将我科2016年收治的1例由草绿色链球菌所致脑室管膜炎病例报道如下。     

抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎1例报道

<正>抗γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)B型受体脑炎(抗GABAB受体脑炎)是一种自身免疫相关性脑炎,国内自2014年高燕等~([1])首次报道以来,陆续有少量文献对其进行个案或小样本研究报道,现将本院诊治的1例抗GABAB受体脑炎病例报道如下,以增加临床医生对该病的认识。1病例资料患者,男性,51岁,主因发作性抽搐20 d,加重     

乳头状胶质神经元肿瘤1例报道

<正>乳头状胶质神经元肿瘤(papillary glioneuronal tumor,PGNT)是一种罕见的,发生在中枢神经系统幕上和侧脑室附近的肿瘤~([1])。1998年Komori等第一次描述并命名PGNT~([2])。WHO 2007中枢神经系统肿瘤新分类标准中将PGNT单独列为八大肿瘤实体之一~([3])。PGNT目前被认为起源于神经胶质前体细胞或神经上皮干细胞~([4])。其具有良性生长过程,属于Ⅰ级神经胶质肿瘤~([3])。目前国内外已报道了约68例~([1])。本例瘤灶位置特殊,极易误诊,现将     

谷蛋白共济失调研究进展

<正>谷蛋白又称麦胶蛋白,是由麦粉类食物中麦胶(俗称面筋)分解生成。谷蛋白过敏为机体摄入谷蛋白后产生的过度免疫反应状态,相关疾病包括乳糜泻(CD)和疱疹样皮炎等,累及神经系统以谷蛋白共济失调(GA)最为常见,其他神经系统表现为运动感觉轴索性周围神经病、谷蛋白脑病、癫痫和舞蹈症等。据相关文献~([1])报道,GA是散发性共济失调中常见类型之一。1966年Cooke等~([2])首次报道了CD患者可并发小脑