吉林省孕妇产前多技术联合筛查效果分析

目的探索产前筛查技术与无创产前DNA检测技术的兼容性与共存性,期望通过摸索联合筛查方案来提高产前筛查准确性和检出率。方法对吉林省各地区来吉林省妇幼保健院进行产前检查的17 974例孕妇通过系统的孕期检查,包括孕中期血清学筛查以及无创产前DNA筛查,以及最终对有产前诊断指征的孕妇建议通过羊水染色体核型分析并进行后续随访追踪。结果17 585例进行唐氏筛查孕妇中,筛查出高危孕妇1 133例,临界风险2 272例,其中216例高风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;388例临界风险孕妇选择进行无创产前DNA检测,28例低风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;389例孕妇没有进行唐氏筛查直接选择无创产前DNA检测。NIPT筛查出21-三体高风险4例(其中2例为血清学筛查结果高危,1例血清学筛查结果临界,1例未做血清学筛查),18-三体高风险1例(血清学筛查结果临界)。对NIPT高风险5例孕妇建议行羊水染色体产前诊断,羊水穿刺产前诊断检查确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例,符合率100.00%。对其妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论血清学产前筛查联合无创产前DNA检测可提高常见染色体非整倍体疾病的检出效率,无创产前DNA检测减少了唐氏筛查技术的不准确性以及侵入性的产前诊断技术对胎儿和孕妇的创伤,是今后降低出生缺陷儿发生率的重要技术手段。     

高龄孕妇无创产前DNA筛查效能分析

目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果高龄孕妇组中NIPT共检出T21高风险16例,T18高风险3例;对照组中检出T21高风险1例,T18高风险1例;经羊水产前诊断对T21、T18的阳性预测值均达100. 0%。高龄孕妇组中NIPT检出19例性染色体非整倍体高风险,经知情同意10例行羊水产前诊断,其中确诊符合4例,对性染色体的阳性预测值为40. 0%;与对照组孕妇相比,NIPT对高龄孕妇性染色体异常筛查效能差异无统计学意义(P0. 05)。但38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(61. 5%)显著高于38岁的人群(28. 6%)。高龄孕妇组应用NIPT后介入性产前诊断率仅为0. 6%。结论 NIPT对于T21和T18有较高的准确性和敏感性,对性染色体的准确性随年龄增加而提高。NIPT的临床应用可明显减少不必要的介入性产前诊断,提高产前筛查的效能。     

产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期临床应用中的总结分析

目的探讨母体外周血中游离胎儿DNA高通量基因测序技术,结合传统的唐氏筛查,在临床产前筛查中实际应用的经验总结分析。方法选择2015年8月-2018年1月来齐齐哈尔市第一医院检验科进行无创产筛(NITP)的孕中期孕妇357例,其中进行唐氏筛查检测263例。对所有孕中期孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常。结果进行胎儿游离DNA检测的357例孕妇中,年龄35岁256例,35岁101例。共检测出染色体异常胎儿6例,检出率为1. 70%。其中唐氏综合征(21-三体)阳性5例,帕陶氏综合征(13-三体)阳性1例,7号染色体结构异常1例。NIPT检测的21-三体阳性的5例孕妇中,有3例羊水穿刺染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例四维彩超提示唐氏儿体征,还有1例未做进一步检查,以上5例21-三体阳性孕妇,进行电话随访,结果均引产终止妊娠。NIPT检测的1例13-三体阳性的孕妇,经羊穿染色体核型分析结果正常。1例7号染色体结构异常的孕妇,未做进一步检查,电话随访胎儿出生未发现异常。根据血清学(唐氏)筛查结果及年龄,357例进行NIPT的孕妇中有263例孕妇进行过血清学唐筛检测,其中高风险190例,低风险临界高值56例。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高,假阳性率低,T13样本少无统计学上意义。结合考虑地区经济因素,在目前临床产前筛查中,应针对不同受检人群优化选择检测方案。     

利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果

目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析。根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况。结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2. 25%),以染色体数目异常最为常见(1. 93%),染色体结构异常占0. 32%。由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77. 32%,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22. 68%。漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常。结论血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略。NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例；18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例；NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例；其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

泰安地区21683例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:评价泰安市孕妇染色体异常和畸形胎儿的筛查结果及检出率。方法:采用时间分辨免疫荧光技术检测21 683例孕14～20周孕妇血清中AFP和Free-βHCG的浓度,使用产前筛查专用分析软件评估风险。建议21-三体综合征即唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)和18-三体综合征的高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,开放性神经管缺陷(OpenNeural Tube Defect,ONTD)高风险者接受高分辨度超声检查。结果:21 683例孕14～20周孕妇,共筛查出高风险孕妇1 636例,其中1 268例孕妇接受超声检查和胎儿羊水或脐血染色体培养分析,确诊先天愚型9例,漏诊1例,18-三体综合征7例,其他染色体异常42例,28例开放性神经管伴有其他畸形。结论:孕中期产前筛查和产前诊断是减少先天缺陷患儿出生的有效方法。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

无创产前基因检测在产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2016年1月-2018年12月在该院接NIPT的1 937例孕妇的临床资料,并与羊穿、脐穿染色体核型分析进行比较。结果 1 937例孕妇中检出胎儿染色体异常高风险21例,检出率为1. 08%。其中,3种主要的三体高风险(21、18和13号)分别为13例、3例和1例,另有性染色体异常4例。经核型分析比较,检测灵敏度和准确性均为100. 00%,特异度为95. 24%,仅有1例性染色体异常为假阳性。结论 NIPT诊断染色体异常不仅具有无创优势,且有较高的检出率,值得进一步探索推广。     

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法 选取2020年于本院接受NIPT孕妇6 370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况。结果 6 370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41%),其中21-三体综合征22例(0.35%)、18-三体综合征12例(0.19%)、13-三体综合征高风险8例(0.13%)、性染色体异常高风险26例(0.41%)、其他常染色体异常高风险22例(0.35%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71%)高于＜30岁组(0.98%)和30～34岁组(1.36%),差异有统计学意义(χ2=18.727, P＜0.01)。孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00%, 13～20周组为1.18%, 21～28周组为2.64%,差异有统计学意义 (χ2=17.596,P＜0.01)。66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97%),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50%、18-三体综合征为88.89%、13-三体综合征为0%、性染色体异常为50.00%、其他常染色体异常为0%。结论 NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值。但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低。NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生。     

中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。     

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法 对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3 457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果 2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1 859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1 175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25～29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30～34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30～34岁...     

珠海市孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的探讨珠海市孕中期血清学三联指标筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取2013年8月-2014年7月在该院进行产前检查的孕14~20+6周单胎妊娠孕妇6 708例,采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f-βh CG)和游离雌三醇(uE_3),结合孕妇的年龄、孕周、体质量、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素,用Lifecycle3.2风险计算软件进行评估,唐氏综合征和18-三体综合征的风险截断值分别为1/250和1/350。高风险孕妇在知情同意基础上,于孕20周后行羊水染色体核型分析以确诊。结果在上述样品中,共筛出唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇387例,阳性率为5.77%,其中唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇分别为376例(5.61%)和11例(0.16%)。高风险孕妇中的248例(64.08%)进行了羊水染色体核型分析,检出染色体异常胎儿27例(10.89%),其中唐氏综合征和18-三体综合征各4例(各占1.61%)、其他染色体异常19例(7.66%)。在6 321例筛查低风险孕妇中,因年龄风险增高,经产前诊断分别确诊为唐氏综合征和18-三体综合征各1例(均≥35岁),产后追踪随访发现唐氏综合征1例。唐氏综合征和18-三体综合征检出率分别为66.67%(4/6)和80.00%(4/5),筛查假阳性率为5.65%(379/6 708)。结论孕中期血清学指标产前筛查不仅可有效检出唐氏综合征和18-三体综合征,还可以检出其他染色体异常,是一项重要的保证孕妇生育质量的血清生化免疫筛查技术手段。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

3406例孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果对比分析

目的探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法对2015年4月—2016年11月进行产前筛查的3 406名孕15~20 w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(u E3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率。ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断。采用描述性统计分析处理数据。结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72%,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例。21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符。结论血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100%,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法。     

孕妇无创DNA产前检测结果分布及异常情况因素分析

目的 分析孕妇无创DNA产前检测（NIPT）结果分布及异常情况,并探讨影响NIPT高风险产前诊断和染色体核型分析阳性预测值的可能因素。方法 选取2018年1月至2020年12月在无锡市某医院行NIPT的16 523名单胎妊娠孕妇作为研究对象,对NIPT检测结果高风险者进一步进行染色体核型分析。采用描述流行病学分析方法对结果进行分析。结果 16 523名孕妇中NIPT高风险例数为183例,NIPT高风险检出率为1.11%。不同年龄、血清学筛查结果、胎儿超声软指标（USM）结果、胎儿颈项透明层厚度（NT）的孕妇NIPT高风险检出率差异有统计学意义（均P<0.01）。150例接受羊水穿刺染色体核型分析,染色体核型检查率为81.97%。产前诊断的选择与胎儿NT有关（P<0.05）。染色体核型分析的阳性预测值为68.67%（103/150）。其中21-三体（T21）、18-三体（T18）、13-三体（T13）、性染色体非整倍体（SCAs）及其他染色体异常的染色体核型分析阳性预测值分别为90.57%、68.75%、54.55%、71.43%、14.29%。染色体异常结果类型、USM异常、NT均影响染色体核型分析的阳性预测值（P<0.05或P<0.01）。结论 孕妇NIPT高风险检出以T21和SCAs为主,孕妇年龄、血清学筛查结果及USM、NT均影响NIPT高风险检出率。NIPT结果的准确度与染色体异常结果类型、USM异常和NT有关。     

无创产前基因检测在11133例孕妇产前筛查中的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁) 2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介入性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况。结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0. 23%)、18-三体综合征7例(0. 06%)、13-三体综合征2例(0. 02%)、性染色体44例(0. 39%)和其他染色体(8号、14号、20号) 3例(0. 03%),其灵敏度均为100%,特异度分别为99. 98%、99. 98%、99. 99%、99. 86%和99. 98%,假阳性率分别为0. 02%、0. 02%、0. 01%、0. 14%和0. 02%。NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性。结论NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法。