产前多序列3T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症中的应用价值

目的 探讨多序列3 T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症(TSC)疾病中的临床应用价值。方法 回顾性分析本院产前超声诊断提示胎儿心脏横纹肌瘤可疑TSC孕妇42例,采用3 T磁共振进行胎儿颅脑扫描。扫描序列包括单次激发TSE(SSh-TSE)、平衡式快速场回波(B-FFE)、扩散加权成像(DWI)及T₁超快速场回波序列(T₁-TFE)序列。以引产尸检结果及生后随访为金标准,分析磁共振及超声图像,比较两者之间优缺点,记录扫描时各序列特异性吸收率(SAR)值。结果 42例磁共振胎儿颅脑可疑患者中,磁共振诊断结节性硬化症19例,包括室管膜下异常信号18例,脑皮层异常信号5例,白质异常2例,室管膜下星形细胞瘤2例,磁共振图像表现为SSh-TSE与B-FFE低信号,DWI与T₁-TFE呈高信号。42例可疑患者中,超声诊断心脏横纹肌瘤42例,颅内异常信号4例。最终引产尸检结果及生后随访诊断结节性硬化症19例,其中5例行基因检查,5例TSC2基因突变。结合金标准,磁共振确诊结节性硬化症16例,3例确诊TSC而磁共振显示颅内正常。结论 胎儿结节...     

产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值

目的：探讨胎儿心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma,CR）在超声心动图上的表现特征。方法：对2018年6月～2022年6月经本院产前超声检查诊断为CR的18例胎儿的超声图像及其他相关检查情况进行回顾性分析。结果：单发为6例（33.3%,6/18）,多发为12例（66.7%,12/18）。6例胎儿在超声或MR图像上发现了颅内异常结节。有5例胎儿在产前进一步行相关基因检测,其中有3例证实为TSC基因突变,共有8例（44.4%,8/18）符合结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）的诊断。18例胎儿中,14例选择引产,2例继续妊娠,另有2例胎儿失访。结论：超声心动图对CR的诊断具有重要价值,结合MR及TSC相关基因检测,可以为患者提供更全面的产前咨询及预后评估。     

26例儿童结节性硬化症临床及影像分析

目的探讨儿童结节性硬化症的临床与影像特点。方法回顾性分析26例结节性硬化症患儿临床与影像资料。结果结节性硬化症临床上有癫病、智力低下、皮脂腺瘤典型的三联征．但并不是每一位患者全部具备：影像上室管膜下钙化结节是特征性表现。结论典型临床表现结合影像学特征，可对本病做出明确诊断。     

超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤诊断的临床价值

目的探讨超声心动图诊断胎儿心脏横纹肌瘤(CR)的临床价值。 方法选取2013年1月30日至2018年1月30日,于乐山市人民医院经胎儿超声心动图诊断为CR的12例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,分析这12例CR胎儿的超声心动图特征、尸体解剖或继续妊娠受试儿分娩后进一步诊断结果。对于超声心动图诊断CR胎儿的胎龄、肿瘤最大直径等正态分布的计量资料,采用±s表示。本研究对胎儿进行超声心动图检查,对引产胎儿进行尸体解剖,对分娩后受试儿进行影像学检查,均征得孕妇本人及受试儿监护人同意,并签署临床研究知情同意书。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组12例胎儿被诊断为CR时,胎龄为(27.3±4.3)周;妊娠结局：被诊断为CR后,5例胎儿被引产,7例继续妊娠并分娩;单发性CR为3例,多发性CR为9例;肿瘤最大直径为(5.0±1.1) mm,以左心室CR多见;超声心动图特征：CR呈均匀强回声团,边界清晰,回声团基底较宽。②尸体解剖及心肌组织病理学检查结果(5例引产胎儿)：经尸体解剖、心肌组织病理学检查均确诊为CR,并且均于侧脑室发现灰白色结节,而被诊断为胎儿结节性硬化症(TSC)。③继续妊娠受试儿分娩后进一步诊断结果(7例继续妊娠并分娩受试儿)：2例于出生后6个月内,经MRI确诊为单纯性CR,5例经CT、MRI确诊为CR合并TSC。出生后6个月时,这7例受试儿的心室内强回声团均未消退,但是均未引起心脏流入道或流出道梗阻,仅1例出现室上性心动过速。 结论超声心动图可为CR胎儿的产前诊断、咨询和预后评估提供重要依据,具有重要临床价值。因本研究纳入样本量相对较小,并且仅为回顾性、描述性研究,超声心动图对于CR胎儿的诊断价值,仍有待大样本、多中心、前瞻性研究进一步证实。     

新生儿结节性硬化症并文献复习

目的总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。 方法选择2017年12月13日，以高危儿，新生儿结节性硬化症待查，收入华中科技大学同济医学院附属同济医院，并确诊的1例新生儿TSC为研究对象。对患儿的临床病例资料进行回顾性分析，总结其临床特点。TSC文献复习的文献检索策略为：以"结节性硬化症""新生儿硬化病""心脏横纹肌瘤""tuberous sclerosis""neonate""neonatal cardiac tumor"为关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed文献数据库建库至2017年4月，收录的关于TSC的文献进行检索，并总结其临床特点。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①患儿，女性，生后30 min，入院诊断为高危儿，新生儿结节性硬化症待查。患儿在母亲孕龄为37孕周时，经胎儿心脏彩色多普勒超声检查，发现胎儿"心脏横纹肌瘤"；出生后无特异性临床症状及体征，实验室检查结果基本正常，头颅MRI检查结果提示"室管膜下结节"，临床诊断为TSC。患儿入院后接受营养、支持治疗5 d，病情稳定，自动出院。电话随访至患儿生后5个月时，未出现抽搐及皮肤损害。②TSC相关文献检索结果显示，新生儿TSC最常见临床表现为皮肤改变，其次为心脏、中枢神经系统病变；少数接受基因检测的患儿可见TSC2基因复合杂合突变，但是亦有部分符合TSC临床诊断的TSC患儿，其基因检测结果为阴性。 结论对新生儿期无明显特征性临床表现的患儿，新生儿医师应加强对TSC的识别与筛查，避免漏诊与误诊。     

结节性硬化症一例

患者 男,19岁。因“面部淡红色丘疹18年加重1年”于2013年3月12日来我院就诊。患者1岁时鼻翼旁发现一暗红色小丘疹,逐年增多、密集,并向鼻部、面颊、口周蔓延,无痛痒感。10岁时,上齿龈长出一绿豆大小的赘生物。     

脑核磁共振成像对结节性硬化症所致癫痫婴幼儿的早期诊断价值

目的探讨结节性硬化症(TSC)所致癫痫婴幼儿的脑核磁共振成像(MRI)影像表现特点,评价其在早期诊断中的价值,为临床提供参考。方法回顾性分析2018年1月—2021年1月在盐城市妇幼保健院经临床确诊为TSC所致癫痫的16例婴幼儿的临床资料,总结其脑MRI的影像表现特点。结果16例患儿中,14例患儿可见皮质或皮质下结节,检出率为88%,共76个,主要分布在额顶叶,8例患儿T_(1)WI呈高信号,T_(2)WI呈低信号,占57%,4例患儿T_(1)WI呈等或稍低信号,T_(2)WI呈等或稍高信号,T_(2)Flair呈稍高或高信号,占29%,2例患儿T_(1)WI呈低信号,T_(2)WI呈高信号,T_(2)Flair呈中央低信号周围高信号,占14%;DWI均无明显弥散受限。10例患儿皮层局部脑回增厚肥大,占71%。15例患儿可见脑白质异常信号,检出率94%,共88处,广泛分布于脑叶皮质下及侧脑室旁的深部白质,10例患儿T_(1)WI呈高信号,T_(2)WI呈低信号,占67%,5例患儿T_(1)WI呈低信号,T_(2)WI呈高信号,T_(2)Flair呈高信号,占33%;8例患儿呈线样、放射状,占53%,5例患儿呈楔形,占33%,2例患儿呈片状不规则形,占13%,其长轴大多与侧脑室壁相垂直。16例患儿均可见室管膜下结节,检出率100%,共81个,大多位于双侧侧脑室体部及三角区壁的室管膜下,大小不一,12例患儿T_(1)WI呈高信号,T_(2)WI呈低信号,占75%,4例患儿T_(1)WI呈稍高信号,T_(2)WI呈稍低信号,T_(2)Flair呈等信号,占25%。结论癫痫是婴幼儿TSC发病的主要原因,也最具破坏性。皮质结节是导致癫痫发作的首要因素。脑MRI对评价TSC所致癫痫婴幼儿的脑内皮质发育不良和室管膜下结节病灶非常敏感,为早期准确诊断与临床治疗提供了有力的影像学依据,具有重要价值。     

妊娠合并结节性硬化症患者剖宫产手术1例

<正>结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病,它分别由编码hamartin和tuberin的TSC1 (9q34)和TSC2(16p13.3)基因突变引起。据报道,TSC总体患病率为1/20 000,发病率大约为1/10 000～1/6 000[1]。在多个器官系统中形成错构瘤,包括皮肤、大脑、心脏、肾脏、眼睛和肺,患者的症状和严重程度多种多样。以神经系统疾病（包括癫痫和智力障碍）居多[2]。由于TSC存在对多个器官系统的严重影响,妊娠合并TSC的病例十分少见,现报道如下。     

同一家族4例结节性硬化症长期误诊报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,以累及皮肤和神经系统为主.子长县人民医院确诊同一家族二代结节性硬化症患者4例(遭长期误诊),现报告如下.     

儿童结节性硬化症并发神经系统损伤的相关临床特点

目的:探讨儿童结节性硬化症(TSC)并发神经系统损伤的相关临床特点。方法:回顾性分析29例TSC患儿的临床资料。结果:选择29例TSC患儿,随访时间为4个月～5年。有癫痫发作者占93.10%,主要表现为婴儿痉挛13例,强直性发作5例,强直-阵挛性发作5例,部分运动性发作2例,失神发作2例;智力障碍者19例,占65.52%,其中轻度10例,中重度9例;癫痫发作仍存在的患儿,其中重度智力障碍发生率明显增高,合并孤独症行为者亦增多。患儿头颅CT、MRI及脑电图检查有异常。结论:TSC神经系统损伤以癫痫发作和智力损伤为主,加强对TSC患儿神经系统症状进行有效的治疗可能是TSC患儿智能改善及提高生存质量的主要手段。     

时空关联成像在胎儿心脏超声研究中的现状与进展

时空关联成像 (Spatio-temporal Image Correlation,STIC) 是近年来新问世的一种专用于胎儿心脏的动态延时三维成像技术.STIC技术可以在短时间内完成对整个胎儿心脏的扫描,将三维数据的采集与时相信息的获取结合起来,并运用多种成像模式,进行离线分析.以"准实时"的方式显示胎儿心脏的立体超声影像.不仅大大缩短了胎儿心脏扫描时间,而且比常规二维胎儿超声心动图提供了更多胎儿心脏的切面及信息.本文阐述了STIC技术的基本原理,叙述了多种胎儿心脏动态三维超声的成像模式,介绍了STIC技术在胎儿心脏诊断方面的临床应用、国内外的研究进展情况及优缺点,并总结了STIC技术应用于胎儿心脏方面的发展趋势.     

正常胎儿心脏的二维超声检查

目的:建立不同孕周正常胎儿心脏左心房、右心房、左心室、右心室、卵圆孔、主动脉、主肺动脉、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉内径的正常参考值范围。方法:应用二维实时超声显像检查358例孕龄在18~30周的胎儿,分别获得胎儿心脏的四腔心断面在舒张末期即心室充盈到最大程度,二、三尖瓣刚关闭成一直线,卵圆孔活瓣即将开放的时相冻结图像测量左心房、右心房、左心室、右心室的最大横径,在卵圆孔活瓣开放到最大程度的时相冻结图像测量卵圆孔孔径;左室流出道断面(左室长轴断面)在主动脉瓣开放到最大程度的时相冻结图像在主动脉瓣瓣尖处测量主动脉起始段内径;右室流出道断面(大血管短轴断面)在肺动脉瓣开放到最大程度的时相冻结图像在肺动脉瓣瓣尖处测量主肺动脉起始段内径;肺动脉/动脉导管长轴断面在肺动脉瓣开放到最大程度的时相冻结图像测量动脉导管内径;上、下腔静脉长轴断面测量上腔静脉、下腔静脉入口处内径。采用SPSS 12.0软件包处理所有获得的数据。结果:经统计学分析可获得不同孕周正常胎儿心脏各结构内径的正常参考值范围(x±s)。结论:该研究建立的正常胎儿心脏各结构内径正常参考值范围为超声工作者提供了判断不同孕周胎儿心脏各结构大小是否正常的参考标准。     

胎儿半椎体畸形的产前超声筛查

目的探讨产前超声筛查对胎儿半椎体畸形的诊断价值及临床意义。 方法选择2009年3月至2013年3月在四川大学华西第二医院建卡进行产前检查和外院超声筛查提示胎儿半椎体畸形来本院会诊的孕妇8例为研究对象,其中单胎妊娠为7例,双胎之一为1例。回顾性分析其胎儿半椎体畸形的资料,总结超声声像图表现特征,并对胎儿磁共振成像(MRI)检查、出生后（引产后）随访结果进行分析（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与之签署临床研究知情同意书）。 结果8例胎儿半椎体畸形的超声表现包括病变椎体回声模糊、冠状切面可见病变椎体楔形变,脊柱侧弯或成角畸形,三维超声能更清晰、直观的显示椎体病变。8例孕妇中,5例进行了胎儿MRI检查,其中4例在本院足月分娩,产前MRI及产后X射线检查均证实了半椎体畸形的诊断,1例早产（未进一步随访另3例在外院引产,产后婴儿外观可见脊柱畸形。 结论胎儿半椎体畸形的超声声像图具有一定的特征性表现,二维超声联合三维超声检查对其具有较高的诊断准确率,胎儿MRI是重要的验证和补充诊断手段。产前筛查胎儿半椎体畸形对优生优育具有重要的临床意义。     

胎儿骶尾部畸胎瘤的产前诊治策略

骶尾部畸胎瘤(SCT)是胎儿时期常见肿瘤之一.近年,SCT产前诊断率显著提高,如何正确规范地进行产前咨询,把握胎儿外科干预指征与方法,加强围生期随访评估、生后手术治疗方案的制定及术后长期随访等,将对SCT患儿预后产生重要影响.笔者拟参考国内外胎儿SCT的诊疗指南和专家共识,并结合自身的临床实践,对胎儿SCT产前诊治策略...     

结节性硬化症1例

患儿 男性,6岁,因“突发意识不清伴抽风1h”于2013-07—15入本院。病史采集：0．5d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状,1h前（就诊途中）发生惊厥,表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双跟凝视、颈项强直、四肢抽搐,本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。     

胎儿心血管异常的初步筛查

<正> 随着围产医学及超声技术的发展,胎儿心脏超声检查受到越来越多的国内学者重视,尤其是近年来二维超声和彩色多普勒技术的普及及诊断技术的提高,为临床检查胎儿心血管异常提供了有效的诊断依据。本站对孕妇行常规胎儿心脏检查时,发现胎儿心脏异常89例,现报告如下。     

超声检查胎儿房间隔膨出瘤的应用价值

目的：探讨超声检查胎儿房间隔膨出瘤的应用价值。方法选择2012年1月至2013年8月在沈阳市妇婴医院进行常规产检的孕妇,应用超声诊断仪重点扫查胎儿四腔心切面,详细观察、记录房间隔情况,并对异常的进行生后随访。结果共检出房间隔膨出瘤15例,超声检查显示房间隔中部变薄,呈半环形“囊袋状”或“气球样”自右房凸向左房,基底直径为7.0～12.0 mm,平均（8.8±1.5）mm;膨出高度为6.0～11.0 mm,平均（7.8±1.5）mm。15例生后6个月内瘤体先后减小直至消失,恢复良好。结论超声检查是诊断胎儿房间隔膨出瘤及生后随访的手段,临床应用价值高。胎儿房间隔膨出瘤是胎儿发育过程中的短期过程,预后良好。     

节段分析法在胎儿心脏超声检查中的应用

胎儿先天性心脏病是常见的畸形之一。因此,胎儿先天性心脏病的产前诊断具有十分重要的意义。随着超声仪器分辨力的不断提高和彩色多普勒的临床广泛应用,为胎儿先天性心脏病的产前诊断带来了突破性的进展。由于胎儿先天性心脏病大多数是复杂性心脏病和胎儿位置在母体宫腔的多样性,增加了胎儿心脏图像识别的难度。有必要探索一套比较完整有效的胎儿心脏超声检查方法。我们将节段分析法引入胎儿心脏检查的过程中,对我院产前检查的胎儿心脏结果与分娩后尸检和新生儿心脏彩色多普勒检查的结果进行对照分析,旨在探讨节段分析法在胎儿心脏检查中的临床价值。     

结节性硬化症的病体表现

发展迟缓——迟缓儿TSC患者先天有染色体异常及长结节肿瘤,会造成发育障碍影响到幼时学习状况,也会伴有其它疾病,甚至会依赖药物控制,如癫痫等。如何判断孩子是否发育迟缓,可观察孩子和一般孩子发展有多少差距。如初生六个月,还不能自己抬头,这时就要引起注意。发展迟缓也可能存在一种或是两种以上的问题,应由鉴定单位依幼儿发展及养育环境评     

中、晚孕期胎儿超声检查对胎儿颅内出血的临床诊断价值

目的探讨中、晚孕期胎儿超声检查诊断胎儿颅内出血(FICH)的临床价值。 方法选择2014年9月至2020年1月,在四川大学华西第二医院经胎儿MRI确诊为FICH的40例胎龄为(28.3±4.2)周(22~36周)胎儿为研究对象,其孕母年龄为(27.5±4.4)岁(19~34岁)。采用Fisher确切概率法,对胎儿超声和MRI检查对中、晚孕期FICH检出率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求。 结果这40例FICH均于中、晚孕期被发现：①胎儿头颅超声检查结果提示FICH为33例,包括室管膜下稍强回声(3例)、无回声(1例);脑室内稍强回声(10例)、不均匀回声(2例);脉络丛稍强回声(2例)、无回声(2例)、弱回声(1例)、不均匀回声(3例);脑实质稍强回声(3例)、无回声(2例)、弱回声(2例)、不均匀回声(2例)。②这33例FICH胎儿中,17例为胎儿侧脑室增宽(6例为轻度增宽,6例为中度增宽,5例为脑积水)。③40例FICH胎儿的MRI表现为：脑室内出血(15例)、脑实质出血(8例),生发层出血(16例),硬膜下出血(1例)。④中、晚孕期胎儿超声的FICH检出率分别为94.4%(17/18)、72.7%(16/22)。晚孕期胎儿超声与MRI对FICH检出率比较,差异有统计学意义(P＝0.010)。 结论胎儿超声对FICH诊断具有较高准确性,并且方便、安全、经济,可实时采集图像而被作为FICH检查的首选方法。晚孕期胎儿超声对胎儿头颅切面显示困难时,MRI的胎儿头颅检查结果可作为补充。