沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

湖北省巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

目的调查巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以巴东县人民医院做孕检的土家族女性139例为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该县女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学依据。结果巴东县土家族女性MTHFR C677T基因型频率与柳州苗族、南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTHFR A1298C位点基因型频率与南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTRR A66G位点基因型频率与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率,与利川土家族、思南土家族、张家界土家族、延边朝鲜族、银川回族比较,差异无统计学意义(P0.05);MTHFR C677T、1298C等位基因频率与张家界土家族、柳州苗族、三亚黎族、南宁壮族等女性比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G等位基因频率与张家界土家族、新疆维吾尔族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论巴东县土家族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

雅安市汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR的SNPs分布研究及与其他地区汉族女性的比较

目的研究雅安市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）分布特征。方法通过横断面调查研究方法,选取2014年5月-2015年11月在四川省雅安市妇幼保健院检查及孕期产检的汉族育龄期女性694例为研究对象,采用荧光定量PCR技术,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的基因MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的位点多态性,分析该地区SNPs的分布特征,并与其他16个地区汉族育龄期女性进行比较。结果该地区汉族女性MTHFR677T基因型频率与眉山、九江、荆州和昆明相比差异无统计学意义（x^2=1．55、5．01、1．14、0．68;P均〉0．05）,该地区汉族女性MTHFR1298C基因型频率与淄博、廊坊、尚志、延边、琼海、郑州比差异有统计学意义（x^2=44．69、25．29、13．23、6．80、7．21、6．80;P均〈0．05）,该地区汉族女性MTRRA66G基因型频率与淄博和琼海相比差异有统计学意义（x^2=9．39、5．11;P均〈0．05）。结论雅安市汉族女性MTRR及MTHFR基因的多态性频度分布具有地区特异性。     

中国育龄期女性MTHFR、MTRR基因型与出生缺陷对沧州地区叶酸增补的借鉴分析

目的分析中国育龄期女性MTHFR、MTRR基因型与出生缺陷对沧州地区叶酸增补的借鉴。方法收集中国不同地区有关育龄期女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征的文献,分析各地区育龄期女性的基因构成分布、基因突变导致的叶酸代谢障碍、出生缺陷、叶酸增补方案等。同时以笔者所处沧州地区为例,分析其他地区叶酸增补方案如何有效借鉴运用于沧州地区育龄期女性叶酸增补工作中。结果不同地区育龄期女性在MTHFR、MTRR基因多态性分布上面存在较大差异;沧州地区育龄期女性MTHFR基因677位点纯合突变TT连锁1 298位点野生型占到了多态性的多数,其次是677位点杂合型突变连锁1 298位点野生型,沧州地区近年来出生缺陷仍占较高比例,建议从饮食、健康宣教、个体化增补叶酸等方面加强干预。结论结合基因多态性检测结果指导育龄期女性合理补充叶酸,是促进优生优育的重要措施。     

MTHFR和MTRR基因多态性及增补叶酸与早产的相关性分析

目的 通过测定孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,探讨MTHFR基因和MTRR基因多态性对早产的影响,为早产干预提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选取2017年5月—2018年8月在甘肃省妇幼保健院分娩的162例早产儿作为病例组,选取同时期该院出生的正常孕周的新生...     

中国成年女性一碳单位代谢通路关联基因多态性位点地域分布特征

目的对中国16个省和2个直辖市的成年女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征进行分析,描绘一碳单位代谢通路关联的MTHFR C677T、 MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性位点在中国的整体分布形态。方法在中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、百度学术上,搜索关键词为"MTHFR"、"MTRR"、"女性"、"基因单核苷酸多态性"的中文文献。纳入的文献可以提供各种基因型对应成年女性的人数,或通过所提供的基因型频率可以计算出对应成年女性的人数。两人分工协作完成数据提取工作,并将提取到的数据以省或直辖市为单位进行合并,计算出各个省及直辖市各种基因型及等位基因分布频率。结果中国成年女性MTHFR 677TT基因型和677T等位基因频率自南向北逐渐稳固升高。MTHFR 1298CC在中国成年女性中占比极小。A1298C和C677T基因两者呈现连锁不平衡,TT/AA基因频率分布特征呈现出自北向南逐渐降低的趋势,在全国范围内TT/AC、 TT/CC和CT/CC的基因型频率均为0。MTRR 66AA在中国成年女性群体中占34%~58%,北部略高于南部;MTRR 66GG占5%~17%。结论基因多态性的风险评估可纳入针对神经管缺陷的一级预防措施。     

江苏地区汉族育龄女性叶酸代谢酶基因多态性分析

目的通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生。方法通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别。结果检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52%、47.05%和35.43%,突变基因T的基因频率为41.04%;MTHFR A1298C位点中分别为73.82%、24.20%和1.98%,突变基因C的基因频率为14.08%;MTRR A66G位点中分别为55.81%、38.30%和5.89%,突变基因G的基因频率为25.04%;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P>0.01),MTHFR C667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P<0.01)。江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T位点多态性分布比较,发现MTHFR C667T位点基因型分布具有明显的地区差异。江苏地区叶酸代谢能力差风险较低的人群占38.72%,略高风险与较高风险分别占43.76%和17.11%,风险很高占0.41%。结论各地区叶酸代谢相关基因多态性分布有明显差异,江苏地区超过50%以上的育龄女性携带高风险基因。因此,基于叶酸代谢基因多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测,将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

廊坊地区3326例孕妇MTHFR与MTRR基因多态性与胎儿唐氏综合征高风险的关系研究

目的分析廊坊地区汉族妇女叶酸代谢通路上MTHFRC677T、A1298C及MTRRA66G位点基因多态性分布情况,探讨其与唐氏综合征发生的关系。方法选取2013-2015年廊坊地区3326例孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光免疫法检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)水平,分析唐氏综合征发生风险,通过荧光定量PCR技术检测其MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,采用不同分析软件综合计算胎儿唐氏综合征和叶酸代谢障碍发生的风险。结果低风险组和高风险组MTHFRA1298C基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组孕妇血清β-hCG的MOM值大于低风险组,而AFP和uE3的MOM值小于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明,AFP、β-hCG、uE3、MTHFRA1298C和MTHFRC677T可能是唐氏综合征的影响因素(P<0.05)。结论廊坊地区汉族妇女MTHFRC677T、A1298C的基因多态性可能与唐氏高风险具有一定相关性,而MTRRA66G基因型不具有相关性。     

育龄女性叶酸代谢相关酶基因多态性分析

目的 对N⁵,N¹⁰-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点与胱硫醚β合酶(CBS)的CBS T833C、CBS G919A基因位点的基因多态性进行分析,了解其在山西省长治地区育龄女性人群中的分布情况。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对MTHFR C677T进行基因多态性分析;采用扩增阻碍突变系统(ARMS)对CBS T833C、CBS G919A进行基因多态性分析。结果 长治地区育龄女性50人中MTHFR C677T基因为CC、CT和TT分别有6,24和20人;C、T等位基因出现的频率分别为36%和64%,纯合突变率为40%;CBS T833C基因为TT、TC和CC分别有6,26和18人;T、C等位基因出现的的频率分别为38%和62%,纯合突变率36%;CBS G919A基因为GG、GA和AA分别有8,30和12人;G、A等位基因出现的频率分别为46%和54%,纯合突变率为24%。结论 推测育龄女性人群MTHFR C677T与CBS T833C基因型分布与当地神经管畸形率较高的分布特点相一致。     

银川市回族女性叶酸相关基因多态性与不良妊娠的相关性研究

目的研究银川市回族女性MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G位点多态性与早期不良妊娠的关联性。方法选择银川市有不良妊娠史的回族妇女102例为病例组,正常生育的回族妇女102例为对照组,采用荧光定量PCR方法检测其基因型多态性。结果 MTHFRC677T位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C和MTRRA66G位点基因型和等位基因分布两组间差异无统计学意义(P0.05);联合变异、单一位点变异和无变异者相互间差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFRC677T位点变异与不良妊娠的发生具有一定的相关性,临床医务工作者可针对诊断结果给以早期相应的干预,以便降低不良孕产的发生率。     

淮安市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的调查淮安市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到淮安市妇幼保健院做孕期检查的3 494例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区基因多态性分布特征,并与已报道地区和民族进行比较。结果淮安市汉族女性MTHFR C677T和A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、武汉、九江、湘潭、广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群差异有统计学意义(均P<0.05)。结论淮安市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。     

保山市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的分布特征

目的研究云南省保山市隆阳地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的分布特征。方法选取2016年1月-2017年2月在云南省保山市妇幼保健院进行孕前检查及产检的汉族妇女1 306例为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已有报道进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供理论依据。结果保山市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型频率和等位基因型频率与尚志、乌鲁木齐、辽源、银川、烟台、郑州、镇江、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C位点的基因型频率和等位基因型频率与烟台、武汉、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与辽源、烟台、郑州、镇江、武汉、眉山地区比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的等位基因频率与辽源、银川、烟台、郑州、镇江、武汉、九江、湘潭、南宁地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论保山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率分布具有当地特异性,可有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

广东省阳江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征研究

目的研究广东省阳江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,指导育龄女性科学补服叶酸,达到优生优育。方法以阳江市的509例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果阳江市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、尚志、辽源、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与尚志、辽源市、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与辽源市、郑州、武汉及镇江相比差异有统计学意义(P0.05)。结论阳江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较。结果长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTRR A66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=0.988,r~2=0.198)。结论长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

三亚市汉族和黎族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布特征

目的分析三亚市汉族和黎族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分布特征,为个体化指导女性增补叶酸及预防出生缺陷提供依据。方法以三亚市420例黎族女性及1 590例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性进行检测分析,并与其他已报道的民族进行比较。结果三亚市黎族女性MTHFR C677T位点基因多态性分布与思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族、新疆维吾尔族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。MTHFR A1298C位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。MTRR A66G位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。结论三亚市黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布不同于其他民族,具有民族特异性。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性为研究对象,其中维吾尔族118人,汉族105人。分别通过Taqman-MGB技术检测其口颊黏膜细胞中的基因组DNA,对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出阿克苏地区女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行对比分析,从而指导女性科学增补营养素叶酸,达到降低出生缺陷、优生优育的目的。结果阿克苏地区维吾尔族、汉族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P0. 05);阿克苏地区维吾尔族女性MTHFR 677T基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0. 05),MTHFR 1298C基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族、思南苗族的女性比较,差异有统计学意义(P0. 05); MTRR 66G的基因型和等位基因频率分布和大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族的女性比较,差异有统计学意义(P0. 05)。结论新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557例。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果大理白族自治州汉族、白族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异无统计学意义(P0.05);大理白族自治州白族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与利川土家族(等位基因除外)、延边朝鲜族、三亚黎族、南宁壮族、银川回族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率分布与三亚黎族、南宁壮族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G的基因型与等位基因频率分布与三亚黎族、新疆维吾尔族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论大理汉族、白族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。