浙江省完善新生儿疾病筛查工作机制取得显著成效

截至2008年,浙江省开展新生儿疾病筛查10年来已累计筛查新生儿592万名,全省新生儿疾病筛查网络覆盖面达到100％。新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查率达到97．17％,初筛可疑病例召回率为95．27％,共筛查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下患儿2122例,2000余名患儿得到有效治疗,取得了良好的社会效益。     

安庆地区新生儿疾病筛查资料分析

目的了解安庆地区新生儿疾病筛查情况,为制定针对性改进措施提供依据。方法对2010年10月1日-2011年9月30日安庆地区各分娩机构出生的活产儿筛查资料进行统计分析,并与全省同期进行对比。结果安庆地区2011年新生儿疾病筛查率61.74%,血片合格率为98.65%,可疑阳性召回率81.33%,不合格标本召回率37.17%,以上指标市区均高于县(市),全省均高于安庆地区。确诊CH 28例,检出率为76.39/10万,PKU4例,检出率为10.80/10万,CK检出率高于全省,PKU检出率低于全省同期。结论本地区新筛质量亟待提高,应加大新筛宣教、培训及监管力度。     

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的 了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况,为卫生行政管理部门决策提供科学依据.方法 对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析.结果 ①岳阳市的新生儿总筛查率为16.54%,明显低于沿海经济发达地区水平;岳阳楼区筛查率(49.96%)明显高于本市其它县、区的平均筛查率(13.06%),城乡差别显著(P<0.01);②筛查率呈逐年增长趋势(由1999年的0.98%增长到2007年的51.36%);市级筛查中心成立后,各年平均筛查率(32.59%)显著高于成立之前的平均筛查率(3.11%),P<0.01;③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿,其检出率分别为1/2 169、1/22 414,甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1/3 009(P<0.01).结论 ①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低,市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展;②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区,应该加强全市的新生儿疾病筛查工作;③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿,对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

漳州市新生儿听力筛查工作现状及对策

目的了解新生儿听力筛查现状,针对存在问题提出对策。方法根据《福建省新生儿听力筛查实施方案》中调查表,对漳州市2008—2012年新生儿听力筛查现况进行调查。结果 2008—2012年漳州市新生儿活产数283 105人,听力筛查率60.1%,初筛未通过率11.4%,复筛接受率66.3%,复筛未通过率19.2%。复筛阳性转诊率90.9%,听力障碍检出率0.6‰,治疗干预率86.0%。结论应积极推进新生儿听力筛查,开展早期诊断,使听力障碍儿得到早期干预。     

新生儿疾病筛查中常见问题及对策

新生儿疾病筛查（新筛）是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。河北省自1997年在全省陆续开展新生儿疾病筛查，并建立了省筛查中心、市级筛查分中心（分中心）、妇幼保健机构、各接产单位组成的筛查网络。截止2005年6月全省已筛查新生儿52．4万人次。在工作中取得了一定的成绩和经验，也发现了一些问题。现把新筛工作中常见的问题及对策简述如下：     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

2017—2019年深圳市新生儿听力筛查现况分析

目的 通过分析新生儿听力筛查现况,探索有利于提高新生儿听力筛查成效的相关策略和措施。 方法 选取2017—2019年深圳市活产新生儿作为筛查对象,听力筛查相关资料由各区筛查单位登记、录入新生儿听力筛查管理系统。正常新生儿采用耳声发射初筛,高危新生儿采用自动听性脑干反应技术进行初筛,未通过者进行复筛,对筛查率进行季节和地区的分析。 结果 深圳市2017—2019年共计632 912例新生儿,其中604 760例完成新生儿听力初筛,初筛覆盖率95.55%;应复筛人数为38 351例,复筛率64.32%,听力复筛未通过人数为3 105例,实际转诊人数为2 297例,转诊率为73.98%。听力筛查季节变化规律明显,季节指数显示10—11月是听力筛查高峰期。 结论 深圳市新生儿听力筛查覆盖率稳步增长,但需对听力复筛进一步加强管理,实现对听力障碍儿童的早发现、早诊断和早干预,将可防可控的新生儿听力障碍降到最低限度。     

安徽省新生儿遗传代谢性疾病筛查项目效果分析

目的对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果。方法采用普查的方式,对全省开展新筛的机构进行现场评估。在全省新筛项目工作报表中,提取全省助产机构历年活产数,各筛查机构历年筛查数、苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)阳性病例数。结果全省共有14所妇幼保健机构开展新筛服务。截至2017年底,全省共筛查新生儿近650万人,筛查率不断上升,近年已达95%以上。共查出PKU患儿615例、轻度高苯丙氨酸血症(轻度HPA) 376例、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D) 43例,以及CH患儿3 066例、高促甲状腺素血症(高TSH血症) 953例。疾病及相关异常总检出率为7. 78/万。PKU的发病率为0. 95/万(1∶10 567); CH的发病率为4. 72/万(1∶2 120)。每发现1例PKU及相关异常患儿的筛查费用为12. 57万元,每发现1例CH及相关异常患儿的筛查成本为4. 53万元。结论安徽省PKU和CH筛查工作进入常态化,具有良好的社会和经济效益,建议尽快在全省推广多病种的新生儿疾病筛查服务。     

新生儿疾病筛查网络管理的探讨

目的:对新生儿疾病筛查网络进行规范化管理,提高新生儿疾病筛查工作质量。方法:连云港市新筛中心于2006年1月～2008年6月对筛查网络实行健全网络、规范流程、细化管理、强化监督和激励机制的管理。结果:提高了筛查质量,避免了漏筛漏诊和医疗纠纷的发生。结论:规范新筛网络管理的各个工作环节,有利于新筛工作的长期开展。     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

广东省县级妇幼保健机构服务能力评价

目的 了解广东省区域间县级妇幼保健机构综合能力现状和差异,为制定相关政策提供依据。方法 通过2019年广东省妇幼保健机构运营表和妇幼卫生年报资料获取相关指标的数据,分析全省县级妇幼保健机构服务能力。按照行政区划,将广东省划分为珠三角、粤东、粤西和粤北4个区域,采用定量与定性相结合的方法对4个区域的县级妇幼保健机构综合能力进行评价。结果 广东省目前共有120家县、区级妇幼保健机构,其中珠三角48家、粤东19家、粤西18家、粤北35家。在硬件资源配置方面,珠三角地区县级妇幼保健机构的每千人口床位数为0.21,比粤东和粤西地区高,而且每机构的业务用房面积、固定资产和万元以上设备台数均比其他三个地区高。在人力资源配置方面,珠三角地区县级妇幼保健机构的每千人口卫技人员数最高,为0.38,且每机构的正副高人员数和硕博士人员数也明显高于其他三个地区。在服务能力方面,珠三角地区县级妇幼保健机构的门急诊人次、出院人次和年活产数分别占全省的74.1%、57.51%和50.38%,珠三角地区县级妇幼保健机构的医学遗传与产前筛查、新生儿疾病筛查、儿童心理卫生、儿童五官保健、高危儿管理和乳腺保健的服务项目开展比...     

2021年广东省35～64岁适龄妇女乳腺癌筛查现状分析

目的 了解2021年广东省户籍35～64周岁常住妇女的乳腺癌筛查现状及分布特征,为制定有效的乳腺癌防控策略提供科学依据。方法 收集2021年广东省妇女乳腺癌筛查情况年报表的数据,对2021年广东省珠三角地区、粤东地区、粤西地区(包括湛江、茂名和阳江3个地市)及粤北地区共21个地市接受乳腺癌筛查的2 231 092名35～64周岁妇女筛查情况进行回顾性分析。结果 2021年广东省妇女乳腺癌筛查率为37.78%;乳腺癌筛查彩色超声检查结果显示乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)4类和5类的比例为1.78%,乳腺X线检查BI-RADS 4类和5类为6.61%,组织病理学检查乳腺癌检出比例为18.17%。乳腺X线随访检查率为28.95%,组织病理学随访检查率为22.05%。全省乳腺癌检出率为171.71/10万,珠三角、粤东、粤西和粤北地区乳腺癌检出率分别为182.71/10万、148.37/10万、232.26/10万和114.62/10万,不同地区乳腺癌检出率差异有统计学意义(χ²=156.284,P<0.05)。乳腺癌早期诊断率为40.41%,早期治疗率为...     

妇女孕中期的产前筛查状况

丽水市产前筛查中心于2005年1月成立,是浙江省首家产前筛查中心。经过4年努力已在9个县（市、区）普及筛查工作,设立12个采血点,2005—2008年共筛查孕妇32105名,平均筛查率36．6％,筛查率从2005年的9．8％上升到2008年的59．7％;其中筛查出高风险孕妇1113例,高风险（假阳性）率3．5％;高风险孕妇随访率98％;     

先天性甲状腺功能减低症筛查假阴性病例分析

目的 通过对新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查假阴性病例分析，探讨提高新生儿CH早期诊断对策。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月宁波市新生儿疾病筛查中心经随访发现的CH筛查假阴性病例新生儿出生情况、诊疗情况及母亲孕检情况。结果 2017年—2021年宁波市共有369 291例新生儿接受CH筛查，筛查率为99.80%,共确诊CH 361例、促甲状腺激素(TSH)增高症420例。确诊病例中发现筛查假阴性病例38例，其中中枢性甲状腺功能减低症(central hypothyroidism, CeH)6例。筛查假阴性病例高危因素分析发现，早产、低体重、双胎、母亲高龄、母亲甲状腺功能异常占比相对较高。结论 应加强对早产、双胎新生儿的监管，加强对母亲为高龄、孕期有甲状腺功能异常等高危因素而筛查阴性新生儿的随访力度，以提高CH早期诊断率。     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

64997例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结分析北京市丰台区2000～2007年新生儿疾病筛查结果。方法:所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果:2000～2007年共筛查新生儿64 997例,筛查率97.13%,8年来新生儿疾病筛查率逐年提高;检出CH 18例,患病率0.28‰,与全球及我国主要城市地区发病率水平相当;PKU 6例,患病率0.092‰,与我国大部分地区水平一致。结论:加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

目的:探讨襄樊市新生儿疾病筛查4个管理模块的运行状况和效果,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,进一步提高新生儿疾病筛查的质量水平。方法:对襄樊市2004年～2008年5年出生的84993例新生儿应用细菌抑制法和酶联免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中苯丙氨酸和促甲状腺素的含量。结果:新生儿疾病筛查率逐步上升。襄樊市市区新生儿疾病筛查率从2004年的92.20%上升到2008年的98.10%,下属县(市)区新生儿疾病筛查率从2004年的12.30%上升到2008年的48.26%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/2179,苯丙酮尿症5例,发病率为1/16998,治疗随访率均达到100%。结论:4个管理模块运行以后,襄樊市新生儿疾病筛查质量明显提高,患儿的治疗和随访更为及时;但可疑阳性患儿召回和采血员培训工作仍需进一步加强。     

2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况分析

目的了解张家港市新生儿疾病筛查及确诊患儿转归情况。方法通过回顾分析2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况,对新生儿疾病筛查率、发病趋势、确诊患儿转归进行分析。结果 2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查率为99.08%,进行新生儿疾病筛查的81 542人中,共确诊新生儿疾病患儿62例,检出率7.60/万。其中新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)42例(占67.74%),发病率5.15/万;苯丙酮尿症(PKU)4例(占6.45%),发病率0.49/万;其他遗传代谢性疾病16例(占同期总病例数的44.44%),发病率3.97/万。61例患儿经及时治疗及干预指导,心理行为发育评估均正常,60例体格发育正常,1例有唇腭裂新生儿确诊为甲减,体格发育评估为下。1例外地户籍经治疗满月体检正常,现失访。结论张家港地区CH和遗传代谢性疾病相对高发,应全面开展新生儿疾病筛查,尤其是遗传代谢性疾病筛查。     

南通市血清学产筛和新筛现状及对策分析

目的:分析南通市血清学产前筛查和新生儿疾病筛查现状,针对现有的存在问题探讨解决对策。方法:收集2015年-2019年10月的南通市血清学产前筛查和新生儿疾病筛查数据,并对全市筛查工作开展情况进行调查。结果:南通市产前筛查率从2015年的91.80%上升至2019年的95.55%,新生儿疾病筛查率由2015年的98.68%上升至2019年的99.52%,产筛、新筛服务网络逐步完善,政府补偿救治力度不断加大,成本——效应显著,但产前筛查率和新生儿疾病筛查率仍未达100%、筛查疾病仍较局限。结论:南通市产前筛查、新生儿疾病筛查工作稳步提高,但仍需进一步增加财政投入,加强健康宣教,强化督导考核,提升筛查救治能力,确保全市产筛、新筛工作质量,维护全市儿童健康水平。     

毕节地区新生儿疾病筛查网络建立与管理效果评价

目的:在边远地区开展新生儿疾病筛查,建立新生儿筛查与诊断治疗网络,以降低边远地区的新生儿先天性病率,达到提高人口素质,缩小与发达地区差距目的。方法:依托全区妇幼卫生三级网络,建立新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查、诊断、治疗服务体系,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全区县、乡、镇104家接产医院,至2010年底共筛查新生儿83 204人。筛查率2007年0.11%,2008年16.77%,2009年37.94%,2010年达48.89%。筛查可疑阳性患儿238例,可疑阳性患儿及确诊患儿的召回率为91.01%,诊断新生儿CH疾病36例,发病率为1∶2 311;PKU疾病2例,发病率为1∶41 602。有效地降低全区的新生儿先天性病率。结论:开展新生儿筛查使新生儿在临床上尚未出现疾病表现作出早期诊断,结合有效的治疗干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。