染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系研究

目的探讨染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系。方法选取我院收治的1 540例不孕不育及自然流产患者,同时以至少一胎足月分娩的无异常生育史的人群作为对照组,对各组进行外周血淋巴细胞培养,G显带及核型分析。结果在不孕不育及自然流产组中,染色体多态性检出182例,发生率为11.82%;对照组染色体多态性检出10例,发生率为1.67%。不孕不育及自然流产组中染色体多态性检出率明显高于对照组,两组比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论染色体多态性与不孕不育及自然流产存在一定的相关性,临床应予以重视。     

128例异常染色体核型的细胞遗传学分析

目的 分析染色体异常与临床表现之间的关系.方法 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体G显带(必要时C显带)核型分析.结果 检出异常核型128例(3.64%),包括染色体数目异常35例(1.00%)、结构异常93例(2.65%),其中平衡易位22例、罗伯逊易位14例、倒位38例、染色体部分重复缺失5例、标记染色体4例.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史的重要病因.     

武汉地区3219例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育患者染色体异常核型、多态性的遗传效应,为其诊断、咨询提供有效指导。方法对2011年7月至2018年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市第一医院生殖医学科就诊的3 219例不孕不育患者进行染色体检查并进行细胞遗传学分析。结果 3 219例不孕不育患者中染色体异常核型97例(3.01%),其中染色体数目异常35例(1.09%),均为性染色体异常;染色体结构异常62例(1.93%),以易位居多;染色体多态性127例(3.95%)。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,染色体多态性改变应引起重视,关注它们在不孕不育中的影响。     

贵州省131例染色体异常者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省131例染色体异常者进行细胞遗传学分析,以指导优生优育。方法:对受检者询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大计数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:131例异常核型中常染色体数目、结构异常者97例(占74.05%),性染色体数目、结构异常者30例(占22.9%),染色体多态性4例(占3.1%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

1570例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系 ,对遗传咨询者常规询问病史、体检 ,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在 1 570例中 ,共检出染色体异常 95例 ,异常核型检出率为 6.0 5% ,其中常染色体异常 74例 ,占 77.89% ;性染色体异常 2 1例 ,占 2 2 .1 1 %。因此对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析 ,对寻找病因、指导优生具有重要意义     

218例染色体异常者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省218例染色体异常者进行细胞遗传学分析,了解染色体异常情况,指导优生优育,提高出生人口素质。方法:对受检者常规询问病史、体格检查,抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:218例异常核型中常染色体数目、结构异常者150例(占68.8%),性染色体数目、结构异常者50例(占22.94%),染色体多态性18例(占8.26%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

十堰地区1200例女性不孕不育患者染色体核型分析

目的分析十堰地区不孕不育女性患者的染色体核型,为临床不孕不育症的治疗提供参考依据。方法选取2013年2月-2016年2月在十堰市太和医院就诊的不孕不育患者1 200例为研究对象,对其进行染色体核型分析。结果 1 200例不孕不育患者中,检出染色体核型异常71例,占5.9%。其中常染色体核型异常44例,占核型异常的62.0%,包括染色体结构异常18例(25.4%),染色体多态性26例(36.6%);性染色核型异常27例,占核型异常的38.0%,包括染色体数目异常17例(23.9%),染色体结构异常2例(2.8%),染色体多态性8例(11.3%)。结论染色体结构、数目异常及多态性是导致女性不孕不育的关键因素,针对女性异常的染色体进行核型分析,可更准确的判断其病因。     

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。     

生殖异常者染色体分析

目的探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因.方法对我院1999年6月～2001年6月780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析.结果染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75/780);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/432);不孕不育为50.0%(29/58);闭经患者为9.7%(3/31).在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);,嵌合体占5.7%(2/35).结论生殖异常与染色体异常和异态有着密切的关系.     

温州地区不良孕产史女性人群的染色体核型分析

目的探讨当地女性不良孕产史与染色体异常及多态性之间关系,对温州地区不孕不育人群进行染色体核型分析。方法对2017年1月-2018年4月于温州市人民医院就诊的1 818例女性进行外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型69例,检出率3. 80%。其中包括染色体结构异常47例。数目异常21例。男性假两性畸形女性化综合征1例。染色体多态性156例,检出率8. 58%。结论女性染色体异常和染色体多态性与不孕不育密切相关,加强对育龄期女性遗传学筛查工作十分必要。     

贵州省2083例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的:对贵州省2083例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析。方法:对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:在2083例遗传咨询中不良孕产史者840例;不孕不育者631例;性发育异常者108例;原发性闭经者90例;智力低下儿241例;孕前进行优生咨询者173例;其中检出染色体核型正常者1954例;异常者129例,占6.19%。129例异常者中因妊娠胎儿丢失者47例;不孕不育者27例;性发育异常者13例;原发性闭经者11例;智力低下儿29例;孕前进行优生咨询者2例。结论:不良孕产史、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主。性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY。原发性闭经患者主要为Turner综合征。智力低下儿大部分为21-三体综合征患者。因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代。     

739例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析

目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染色体臂间倒位1例,嵌合体5例,异常核型约占4.74%。结论:不明原因的流产、死胎、畸胎与染色体异常有关。无表型的异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代,不仅可引起不孕不育,还可以引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对检出携带者应为其提供遗传咨询,对妊娠成功者进行产前诊断,避免染色体病患儿的出生,减少出生缺陷,对提高本地区人口素质具有重要意义。     

3901例外周血染色体分析及临床意义

目的 研究染色体异常检出的情况及其与疾病的关系.方法 对3 901例待检者抽取外周血,采用染色体培养、G显带、C显带,必要时行荧光原位杂交技术进行核心分析.结果 3 901例受检者中共检出染色体异常核型484例,异常检出率为12.41%,异常核型中男性293例,女性191例;异常核型中常染色体异常179例,占受检者的4.59%;性染色体异常168例,占4.31%,多态性137例,占3.51%.平衡易位核型中11例为世界首报.染色体异常检出类型与临床表现有显著性相关(r=0.013,P=0.000).结论 对不良孕产史、智力低下、性分化异常的患者进行染色体核型分析具有重要的临床意义.     

55对不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 探讨不良孕产史夫妇染色体异常的发病率,及筛查外周血染色体的意义。方法 选取2019年5月-2021年2月于广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心治疗的不良孕产史夫妇110例（55对）作为研究对象,抽取其静脉血,培养淋巴细胞,进行G显带处理,分析核型。比较不同性别及流产次数同染色体异常检出率的关系。结果 在110例不良孕产史夫妇中,22例出现染色体异常,占比20.00%。其中7例平衡易位,占比31.82%(7/22);15例正常变异,占比68.18%(15/22)。正常变异中,2例染色体倒位,占比13.33%(2/15);13例染色体多态性,占比86.67%(13/15);不同性别染色体异常检出率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;不同流产次数染色体异常检出率对比,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 染色体异常为造成不良孕产的一个重要原因,细胞遗传学研究对于明确不良孕产史夫妇的病因有帮助。     

25例自发流产与不良生育史夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时辅以C带和R带,按ISCN标准,用染色体图像分析仪进行染色体核型分析.结果 135对夫妇中有25例示核型异常,男性17例,女性8例,总异常率为18.52%.其中常染色体结构异常19例,性染色体异常6例.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失、常染色体与性染色体多态性等.结论 染色体异常是导致不良生育的重要因素.因此,对有不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要.     

染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究

目的通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响。方法对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果在6 534例产前诊断羊水培养中,共检出异常核型309例,异常核型检出率为4. 73%。其中常染色体的数目异常占比65. 0%(201/309),性染色体的数目异常占比13. 3%(41/309);常染色体结构异常占比19. 1%(59/309),性染色体的结构异常占比2. 6%(8/309)。异常核型中,有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析,家系分析率为29. 7%(92/309)。共检出胎儿染色体核型的新发突变59例,而由遗传引起的胎儿染色体异常33例;其中染色体的数目异常41例,新发突变38例,占比92. 3%(38/41);染色体的结构异常51例,新发或体细胞突变21例,占比41. 2%(21/51);由遗传引起的结构异常30例。结论通过优生优育产前诊断和胎儿家系异常染色体核型的分析,结合全面的遗传咨询再发风险评估,从而预防和降低出生缺陷。     

复发性流产与夫妇染色体异常及多态性的关系

目的 探讨复发性流产与染色体异常及多态性的关系,为复发性流产的诊断与防治提供临床经验。 方法 选择2014年1月—2018年1月在南阳市中心医院就诊的流产次数≥2次的夫妇563对(1 126例),采集静脉血,制备外周血淋巴细胞染色体标本并进行G显带核型分析。 结果 1 126例标本共检出染色体结构异常46例(4.09%),染色体数目异常17例(1.46%),染色体多态性61例(5.42%);男性和女性染色体结构异常和染色体多态性检出率差异无统计学意义(均P>0.05),男性染色体数目异常检出率低于女性(P<0.05);不同流产次数染色体异常检出率差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 染色体异常是导致自然流产和复发性流产的重要因素,染色体异常与流产次数有相关性,染色体多态性与复发性流产的关系尚不明确。     

478例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对478例有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:478例患者中染色体核型异常34例,异常率达7.1%,高于普通人群。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要影响因素,对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有重要的临床意义,不仅有助于病因的分析与诊断,而且对提高出生人口素质、降低出生缺陷有十分重要的指导意义。     

300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。