云南省育龄人群α-地中海贫血的血液学特征分析

目的探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据。方法以云南省地中海贫血高发地州育龄人群,经血细胞筛查和基因确诊262例α-地中海贫血者为研究对象,通过统计学方法回顾分析本区域α-地中海贫血基因型和血液学之间的关系,阐述育龄人群α-地中海贫血的血液学特征。结果云南省α-地中海贫血的基因谱共检出7种,分别是αα/--~(SEA),-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(3.7),-α4.2/αα,αCSα/αα,αCSα~(3.7)/--~(SEA),αWSα/αα,其中以αα/--~(SEA)和-α~(3.7)/αα两种基因型为主,占比为43.9%和29.8%。血液学参数MCV和MCH在αCSα/αα和αCSα~(3.7)/--~(SEA)、αCSα/αα和αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和αCSα~(3.7)/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和α~(3.7)/α~(3.7)以上5组之间差异有统计学意义(P0.05),αα/--~(SEA)的血液学参数在男女性别间差异也有统计学意义(P0.05)。结论初步探明了育龄人群α-地中海贫血基因突变类型和频率及对应的血液学参数表型,民族分布特点,对育龄夫妇α-地中海贫血筛查有一定指导价值,对高危患者进行产前诊断、降低重型α-地中海贫血的出生、提高云南省人口素质具有非常重要的意义。     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。     

广西玉林地区3540例14岁以下儿童地中海贫血基因突变类型分析

目的了解广西玉林地区14岁以下儿童地中海贫血基因突变分布。方法 2012年1月-2016年12月对5 102例0~14岁疑似地中海贫血患儿采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果检出地中海贫血患儿3 540例(69.38%,3 540/5 102),包括α地中海贫血2 102例(41.20%)、β地中海贫血1 218例(23.87%)和α复合β地中海贫血220例(4.31%);其中重型α地中海贫血10例,β地中海贫血纯合子或双重杂合子154例,包括新生地中海贫血筛查阳性11例、临床表现为重度贫血45例和中、轻度贫血98例。8种α地中海贫血等位基因以--~(SEA)(58.05%)为主,其次为-α3.7(18.44%)、-α4.2(8.81%)、αCSα(6.94%)、αWSα(5.62%)和αQSα(2.06%),共占99.92%,检出罕见突变--Thai(0.04%)和-α2.4(0.04%),28种α地中海贫血基因类型以--~(SEA)/αα(54.62%)为主。13种β地中海贫血等位基因以CD41-42(52.95%)最常见,其次为CD17(13.76%)、-28(12.94%)、IVS-Ⅱ-654(10.24%)、CD71-72(4.52%)和CD26(2.83%),共占97.24%,34种β地中海贫血基因类型以CD4142/N(48.93%)最常见,54种α复合β地中海贫血基因类型以--~(SEA)/αα复合CD41-42/βN(14.55%)最常见。结论广西玉林地区α地中海贫血基因突变以--~(SEA)为主,β地中海贫血基因突变以CD41-42最常见,α复合β地中海贫血比例较高,重型α和β地中海贫血有较高的发生率。     

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法:新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对阳性标本(含Hb Bart’s)进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果:共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、(--SEA/αα)/(-28/N)1例、(--SEA/αα)/(17/N)1例、(--SEA/αα)/(41-42/N)4例、--SEA/αWSα3例、(--SEA/αα)/(654/N)1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论:利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。     

佛山市南海区地中海贫血基因类型分析

目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--~(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测α~(QS)α,α~(CS)α,α~(WS)α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06%(490/1359)。主要缺失类型是--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8%(35/1 210)。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98%(268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并α突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。     

2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因型分析

目的了解2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因突变类型及分布特征,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法收集2016年3月-2017年12月来深圳市光明新区人民医院妇产科进行产检的妊娠妇女3 508名,采用BC-6800全自动血球分析仪检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本进行红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳地中海贫血初筛试验,并对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α和β-地中海贫血基因检测,对分析结果进行统计分析。结果 3 508名妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1 162例,阳性率为33. 12%,经基因确诊地中海贫血423例,阳性率为36. 40%。其中α-地中海贫血227例,阳性率为53. 66%,β-地中海贫血164例,阳性率为38. 77%,α合并β-地中海贫血32例,阳性率为7. 57%,α-地中海贫血阳性率明显高于其他地中海贫血,差异有统计学意义(χ~2=3. 126～7. 625,P<0. 05)。α-地中海贫血患者中基因缺失主要以--~(SEA)/αα为主,阳性率为66. 52%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=3. 921～175. 365,P<0. 05);β-地中海贫血患者中基因突变型以CD41-42检出率最高,为39. 63%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=2. 716～79. 052,P<0. 05);α合并β-地中海贫血患者中基因突变以-~(SEA)/αα+CD41-42、--~(SEA)/αα+CD28、-α~(3. 7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为18. 92%、12. 50%、12. 50%和9. 38%。结论深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有十分重要的意义。     

α地中海贫血不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性研究

目的:探讨α地中海贫血(简称地贫)不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性。方法:回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012~2016年确诊的1610例女性α地贫携带(患)者红细胞参数,对照组为1849例非地贫健康妇女。采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫,采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫,采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果:对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减(P0.05);对照组、静止型α地贫和标准型α地贫RBC依次增高(P0.05),但HbH病RBC数量较标准型α地贫降低(P0.05)。静止型α地贫α~(QS)α/组较其它4型(α~(CS)α/、α~(WS)α/、-α~(3.7)/和-α~(4.2)/)RBC增高(P0.05),MCV和MCH降低(P0.05)。标准型α地贫α~0-杂合组RBC比α~+-纯合或双重杂合组增高(P0.05),MCV和MCH降低(P0.05)。HbH病α~(WS)α/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)、α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)3组Hb依次降低(P0.05),-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)组MCV和MCH比其他两组降低(P0.05),α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)组RBC比其它两组降低(P0.05)。结论:α地贫携带(患)者随着缺失或突变基因数量的增加,Hb、MCV、MHC和MCHC降低,RBC增高,但部分严重贫血的基因型RBC会降低;各组内不同基因型红细胞参数变化各有特点,突变型引起的贫血重于缺失型,但α~(WS)α/--~(SEA)型贫血轻于其他类型HbH病。     

四川泸州地区228例0～18岁地中海贫血患儿基因类型分析

目的探讨四川泸州地区228例0~18岁α和β地中海贫血患儿基因突变类型及频率。方法对2013年1月至2015年12月382例0~18岁疑诊地中海贫血的患儿行GAP-PCR技术和RDB-PCR技术检测α、β地中海贫血基因。结果共检测出228例地中海贫血患儿,α-地中海贫血39人,阳性率10.21%,β-地中海贫血189人,阳性率49.47%,其中α-地中海贫血检出基因突变类型3种,基因型5种,以αα/--~(SEA)最高,β-地中海贫血检出8种基因突变类型,13种基因型,前3种依次为CD17(A-T)(44.04%)、CD41-42(-TCTT)(25.39%)、IVS-II-654(C-T)(21.76%)。结论四川泸州地区α地中海贫血基因突变以αα/--~(SEA)为主,β地中海贫血基因突变类型以CD17(A-T)最为常见。据此制订地中海贫血防控策略,将有助于降低其发生率。     

重庆市开州区地中海贫血基因表达分析

目的地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,目前全世界还没有治疗的有效方法,所以阻断地中海贫血患儿的出生尤为重要。本研究分析重庆市开州区地中海贫血的基因类型,为该地区地中海贫血的遗传咨询和产前检查提供指导。方法 2015-10-01-2017-10-01选取重庆市开州区2家医院送检标本1 368例进行基因检测。以红细胞平均体积80fL和(或)红细胞平均血红蛋白27pg为入选标准,对阳性标本进行地中海贫血基因检测。结果重庆市开州区地中海贫血阳性检出率为8.18%(112/1 368)。α-地中海贫血表型者62例;β-地中海贫血表型者47例,其中38例检出基因突变;α合并β-地中海贫血3例。62例α-地中海贫血基因检出9种基因亚型,最常见的依次为--SEA/αα型(46.77%),-α~(4.2)/αα型(17.74%),-α~(3.7)/αα型(11.29%);38例β-地中海贫血基因检出8种基因突变类型,最常见的依次为CD17(A→T)(31.58%),CD41-42(-CTTT)(28.94%),IVS-Int-654(C→T)(18.42%)。结论重庆市开州区地中海贫血阳性检出率较高,与我国地中海贫血常见基因类型基本相同。     

毛细管电泳技术在非缺失α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用价值

目的探讨毛细管电泳技术在筛查非缺失α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用价值。方法收集2015年1月-2016年8月该院415例患者的毛细管电泳、血常规以及基因检测结果。统计毛细管电泳技术的灵敏度和符合率等。结果 415例患者基因检测结果阳性340例。根据基因检测结果将415例病例分为(αα~(CS)/αα)30例、B组(αα~(QS)/αα)6例、C组(αα~(WS)/αα)11例、D组(--SEA/αα)190例、E组[-α~(3.7(4.2))/αα]98例、F组(地贫基因正常组)75例、G组(αα~(WS)/--α~(3.7))1例、H组(αα~(QS)/--SEA)1例、I组(αα~(WS)/--SEA)1例、J组(αα~(CS)/αα合并β-28)1例、K组(ααQS/αα合并β-654)1例。A~K组中毛细管电泳结果阳性(HbA22.5%或HbA23.5%或检出异常血红蛋白CS)的标本共254例,其中男79例、女175例。毛细管电泳结果的灵敏度为69.16%、符合率为67.71%。A组(ααCS/αα)的符合率为96.67%。结论毛细管电泳结果结合血常规分析对非缺失α-地贫(尤其是HbCS型)具有较好的筛查作用。     

PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用

目的探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用。方法以平均红细胞体积(MCV)<80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫。结果检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为--^(SEA)/αα、-α(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV>80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫。结论本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断。但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV<80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测。     

惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析

目的研究广东省惠州地区地中海贫血基因型分布特征。方法采用跨断裂点PCR(Gap-Polymerase Chain Reaction,Gap-PCR)和反向点杂交法对2013年1月-2016年3月在惠州市第二妇幼保健院检验科检测的7855例地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果 7855例地中海贫血标本检测结果表明,a-地中海贫血最常见的基因型是--~(SEA)/αα,基因型频率为24.86%。β-地中海贫血最常见的基因型是β~(41-42)/β~N和β~(654)/β~N,其基因型频率分别占5.56%和4.87%。结论通过惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析,为惠州地区制订人群筛査地中海贫血预防计划、遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,对促进惠州地区地中海贫血防治工作,控制重症地贫患儿的发生率有一定的作用。     

佛山市新生儿地中海贫血筛查及基因型分析

目的了解佛山市新生儿地中海贫血的基因型分布特征,探讨Hb Bart's带含量尤其是临界值对α-地中海贫血分型的价值和意义。方法我们于2016年1月—2016年9月募集本市出生的28491名新生儿,采集其足底末梢血用血红蛋白电泳法做地中海贫血初筛,初筛阳性者召回,回来者经家长知情同意采集其静脉血做地中海贫血基因诊断。结果确诊地中海贫血患儿523名,其中,静止型α地中海贫血占38.4%,主要基因型为-α~(3.7)/αα,轻型α地中海贫血占37.7%,主要基因型--~(SEA)/αα,轻型β地中海贫血占18.7%,主要基因型为CD41-42/N。Hb Bart's带含量为0.1%的确诊阳性率53.3%,95.8%为静止型α地中海贫血,Hb Bart's带含量1%～5%的确诊阳性率94.8%,95.0%为轻型α地中海贫血,5%～20%的确诊阳性率100.0%,84.2%为中间型α地中海贫血。结论本研究阐明了佛山市新生儿地中海贫血基因型分布特征,主要为静止型α地中海贫血和轻型α地中海贫血。此外,Hb Bart's带含量对α-地中海贫血分型有一定的参考价值,但是临界值须慎重,具体分型还须做基因确诊。     

钦州市α-地中海贫血基因诊断结果回顾性分析

目的了解钦州市人群α-地中海贫血突变基因构成比。方法以2152对孕妇夫妻为研究对象,进行地中海贫血产前基因分析,基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在2152对孕妇夫妻中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3033例,检出α-地中海贫血基因携带者1848例,β-地中海贫血基因携带者904例,β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者281例。α-地中海贫血基因携带突变频率为70.19%,3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22%;-α3.7占12.45%,-α4.2占7.14%;3种常见的α地中海贫血非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35%、ααCS/αα占3.8%,ααQS/αα占1.46%;此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地中海贫血基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-α4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型。结论初步掌握了本区域内孕妇夫妻α-地中海贫血基因的携带特征,为在钦州市内进一步开展地中海贫血普查工作提供了重要依据。     

中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定HbBart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查。对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型分析等。【结果】在2500例脐带血样本中,经基因检测,255例被确诊为α-地贫基因型(含258个突变等位基因)。检出HbBart's阳性样品183例,有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例-SEA/αα基因携带者检出自HbBart's阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%(258/2500);4种已知α-地贫基因的构成比依次为54.65%(-SEA/)、33.33%(α3.7/)、11.24%(α4.2/)和0.78%(αCSα/)。【结论】中山市户籍人群中α-地贫基因携带率高,检出4种基因突变类型(-SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/),以-SEA/为主,开展α-地贫的预防工作具有重要意义。     

贵港地区新生儿α-地中海贫血基因类型的研究

目的 检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率,了解其基因类型及其分布特征.方法 选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5 000例作为研究对象,产妇户籍均来自贵港市3个地区;用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 ①5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测,检出静止型组100例(17.0%),标准型组412例(70.1%);其中--SEA/αα 385例(65.5%),血红蛋白H病组38例(6.5%),Hb Bart's胎儿水肿综合征组13例(2.2%);③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99.49%,特异性96.14%,假阴性率0.50%,假阳性率4.00%.结论 广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高.该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有:--SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/、αQSα;主要以--SEA/为主.脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性.     

黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--^SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究

目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％，丈夫18.7％，新生儿21.0％是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中，东南亚缺失（--SEA）占的比例最高，其次是-α3.7和-α4.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中，β41-42/β突变的比例最高，其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为2.4％，α-地中海贫血和β-地中海贫血基因携带率分别为2.3％和0.1％。结论在河源市α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变率高，这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。     

广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市新婚人群中α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚育龄人群外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进行3种常见缺失型α-地贫基因型分析。结果:育龄人群中常见α-地贫基因携带率为8.85%;检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(--SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα);常见α-地贫基因的基因频率依次为2.76%(--SEA/)、1.31%(-α3.7/)、0.43%(-α4.2/);常见α-地贫临床类型的发生率依次为3.28%(静止型α-地贫)、5.48%(标准型α-地贫)、0.09%(血红蛋白H病)。结论:本文总结了佛山市新婚育龄人群中α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征等分子流行病学资料,为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供基础资料。