肌阵挛失神癫痫1例报告和文献复习

<正>肌阵挛失神性癫痫(epilepsy with myoclonic absence,EMA)是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟(ILAE)1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征~([1])。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫~([2]),在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。该病临床少见,发作时表现为失神发作伴双     

青少年肌阵挛癫痫存在限局性异常

<正>特发性全面性癫痫(IGE)为一组癫痫综合征具有非局限性起源的机制且除遗传敏感性外无可证实的病因。青少年肌阵挛癫痫(JME)为IGE中最常见的亚综合征~[1,2]。德国Janz于1985年首先描述JME[3],1989年国际抗癫痫联盟(ILAE)正式将JME列为独立的综合征~[3,4]。JME的特点为具有肌阵挛发作,全面强直阵挛发作(GTCs)及少见的失神发作。电生理表现为双侧半球异常,神经影像学无异常~[5]。JME肌阵挛发作的特点为以双侧上肢为主,多发生于     

肌阵挛-失张力癫痫1例追踪随访及文献复习

肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy,MAE)是以肌阵挛失张力性发作为主要特征的婴幼儿癫痫综合征,于1970年由Doose首次报道,故又称Doose综合征,过去称肌阵挛-站立不能性癫痫,2010年ILAE将其更名为肌阵挛-失张力癫痫[1]。该病发病率低,约占儿童癫痫的1%～2%[2],发作形式多样,预后不一。且国内相关报道较少,我科成功诊治1例幼儿MAE,结合相关文献报告如下。     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

以全面-强直震挛发作为首诊症状的Jeavons综合征1例报告

<正>Jeavons综合征是一种罕见的儿童特发性广泛性癫痫，也有观点认为该病是诊断不足导致目前报道较少。其主要的临床表现为:伴或不伴眼睑肌阵挛，光敏性和合眼诱发脑电放电^[1]。在1977年，该疾病由Jeavons首次描述，是一种具有明确临床指征和脑电脑图(EEG)特征的癫痫综合征^[2,3]。     

Jeavons综合征四例临床分析

目的探讨Jeavons综合征的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2020年1月-2020年12月收治的Jeavons综合征4例患儿资料。结果男性2例,女性2例。发病年龄自1～10岁不等。4例患儿均存在眼睑肌阵挛伴失神,光敏性,合眼诱发的痫性发作或痫样放电。例1患儿存在3种可能病因:CHD2基因突变,多小脑回畸形,变异型Dandy-Walker畸形。例2、例3及例4患儿病因不明。例3及例4患儿光敏性特别强,手机屏幕至普通室内光强度变化及电子屏幕本身光强度变化亦可引起眼睑肌阵挛发作。结论(1)Jeavons综合征多数病因可能与遗传及结构性异常相关;(2)学龄期及青春期儿童在使用电子产品时若有双眼球上翻及愣神现象要注意Jeavons综合征的可能性;(3)丙戊酸钠、左乙拉西坦对Jeavons综合征可能有效。     

孪生兄弟同患Jeavons综合征一家系

Jeavons综合征又称眼睑肌阵挛失神（eyelid myoclonia with absences，EMA），曾被Jeavons在许多文献中形象生动的描述。该病国内报道甚为罕见，孪生兄弟同时发病尚无报道。     

Jeavons综合征的临床特点和脑电分析

目的 探讨Jeavons综合征的临床特点、脑电学特征及治疗。方法 对2例患者的症状学、临床脑电学特征及抗癫痫药物治疗的反应进行观察。结果 2例均儿童起病，表现为反复的眼睑肌阵挛伴或不伴短暂失神，脑电网图特征为泛化性的双侧对称的3～6Hz棘慢波或多棘慢波发放，常由特征的的闭眼或闪光刺激诱发或发作加重和时间延长。结论 Jeavons综合征由于复杂的症状学和抗癫痫药物的影响所致的脑电图变化的遮蔽，常导致漏诊，Video-EEG对明确诊断有重要价值。     

SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

<正>癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures, EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy, MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道，所以也被称为Doose综合征^[1]。     

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

正遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症,指在6岁以后仍有热性惊厥,伴或不伴全面性、部分性癫痫发作,具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴Doose综合征、FS+伴Dravet综合征等,大多呈     

青少年肌阵挛癫痫一例

正青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种常见的年龄相关的特发性全身性癫痫综合征,占所有癫痫的2.8%～11.9%~([1]),占儿童特发性全身性癫痫的20%。JME起病年龄在12岁～18岁之间占76%。其典型发作形式是肌阵挛发作,可合并全面性强直-阵挛发作和失神发作,脑电图(EEG)特征为发作间期广泛性棘慢波或多棘慢波发放。治疗上以口服抗癫痫药物(AEDs)为     

良性成人家族性肌阵挛癫痫

<正>良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种于成年期发病的常染色体显性遗传、以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现的少见癫痫综合征。Inazuki等[1]于1990年首次报道了1例具有以上特点的日本家系,同年Ikeda等[2]发现这种震颤为皮质源性,自此开启了对BAFME的逐步深入研究。迄今为止,全世界已有     

睑阵挛伴失神癫癎发作1例报告

睑阵挛伴有或不伴有失神癫癎发作,在2001年国际癫癎发作分类中单独列为泛化性癫癎发作的一种类型.我院电视录像脑电图(video EEG)监测诊断1例睑阵挛伴失神癫癎发作,现报告如下.     

青少年肌阵挛癫痫和睡眠肌阵挛的比较研究

目的比较分析青少年肌阵挛癫痫(JME)和睡眠肌阵挛(SM)的临床和脑电图(EEG)特点.方法对20例JME患者和25例SM进行分析.结果JME多见于青春期发病,有遗传性,男女无差别,常在清醒时表现为双侧单一或反复的不规则无节律的肌阵挛发作,无意识障碍,可伴全身强直阵挛性发作(GTCS),少有失神,易被剥夺睡眠和闪光诱发,EEG示快而弥漫的不规则棘慢波和多棘慢波复合;SM可见于各年龄组,在入睡不久出现肢体或手指不自主、无规律地抽动一下,双侧不同时出现,发作频率和动作幅度不等,EEG监测在肢体抖动时,亦无异常放电.结论JME是一种遗传性、与年龄相关的以肌阵挛发作为主的癫痫综合征,其预后好;SM是一种无需治疗的生理现象.     

肌阵挛与肌阵挛癫痫

肌阵挛是中枢神经系统所致突然、短暂、电击状(shock like)不随意运动.肌阵挛癫痫定义尚有争议,目前认为可能是涵盖癫痫的电临床意义,累及下行的神经元,此神经元的扩展或颞叶扩充能扳击为明显的痫性活动.肌阵挛可能是多种癫痫综合征的一部分(如青少年肌阵挛、全面强直-阵挛或进行性肌阵挛癫痫),也可能是单独发作表现(如良性...     

非典型失神癫痫AY-9944模型的机制研究进展

非典型失神发作（atypical absence seizures,AAS）是临床顽固的严重儿童癫痫综合征如Lennox-Gastaut综合征或其它恶性癫痫综合征（特点是具有多种癫痫发作形式）的表现之一[1].AAS极少单独发生,它们几乎总是与睡眠期的强直发作、肌阵挛抽搐及全身性强直痉挛发作共存,并且几乎总是伴有认知缺陷[2].SSWD）.     

氯离子通道与癫痫

氯离子通道不同类型的基因突变可以出现多种临床表型,失神发作、肌阵挛发作、全身强直阵挛发作,家系存在氯通道 CLCN2基因597insG 单核苷酸插入突变、ⅣS2-14delll 基因片段缺失突变和 G2144A 点突变,上述突变引起的膜氯通道功能改变能够解释癫痫个体的临床表现。青少年肌阵挛癫痫、全面癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神发作存在编码γ氨基丁酸-A 受体α_1、γ_2或δ等亚单位的基因突变,这些基因突变可以改变配体门控氯通道功能,与癫痫发作密切相关。     

伴发ESES现象演变的Jeavons综合征1例报告并文献复习

Jeavons综合征是一种儿童期起病的特发性全面性癫痫综合征,在1977年由Jeavons首次描述并命名,因此,又称为Jeavons综合征( Jeavons syndrome,JS) ,本病少见,常被误诊为抽动症、面肌痉挛等,患者多伴有全面性强直-阵挛发作时才就诊,误诊率及漏诊率较高.目前随着视频脑电图的普及,有关本病...     

国际抗癫痫联盟分类和名词委员会推荐的癫痫和癫痫综合征的分类(1989)

一、与部位相关 (局灶性、限局性和部分性 )的癫痫和综合征1 特发性 (与年龄有关 ) :具有中央、颞区棘波的良性小儿癫痫 ;具有枕叶爆发的小儿癫痫 ;原发性阅读性癫痫。2 症状性 :小儿慢性进行性部分性癫痫状态 (Ｋｏｊｅｗｎｉｋｏｗ综合征 ) ;以特殊状态诱发发作为特征的综合征 ;颞叶癫痫 ;额叶癫痫 ;顶叶癫痫 ;枕叶癫痫。3 隐源性癫痫。二、全身性癫痫及综合征1 特发性 (与年龄有关 ) :良性家族性新生儿惊厥 ;良性新生儿惊厥 ;良性婴儿肌阵挛癫痫 ;儿童失神癫痫 ;青少年失神癫痫 ;青少年肌阵挛癫痫 ;具有大发作的癫痫 ;醒觉时具有大发作 …     

丙戊酸钠治疗顽固性癫痫时的药物动力学与药效

作者对20名药物未能有效控制的各型顽固性癫痫病人进行了丙戊酸钠(VPA)的药物动力学及毒性研究.20名病人中,10名为成人,10名为儿童,除1例外都正在服用多种抗癫痫药物.成人癫痫病期达7-37年,儿童达2-10年.成人癫痫类型为失神及全身强直—阵挛发作3例、单纯失神发作1例、复杂部份性及失神发作1例、复杂部份性发作5例;儿童为失神发作1例、失神及全身强直—阵挛发作2例、非典型失神、全身强直—阵挛及无张力性混合发作4例、家族性进行性肌阵挛癫痫1例、继发性全身性部份发作1例、复杂性部份性伴无张力性发作1例、每位病人除进行一般检查,化验,血浆抗癫痫药物浓度测定外;并记录脑电图变化及测定VPA的高峰血浆浓度与半衰期.上述项目进行完毕