胎儿颈项透明层厚度在诊断染色体异常中的应用价值

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常的关系。方法:2009年2月～2012年1月在舟山市妇幼保健院进行产前检查的312名NT增厚孕妇行胎儿染色体核型分析。结果:312名孕妇NT增厚孕妇中14例胎儿为染色体核型异常,比例为4.49%,并且NT≥3.0 mm对染色体异常的诊断灵敏度为96.45%,特异性为94.45%。结论:NT增厚对染色体异常的早期筛查具有重要意义,NT≥3.0 mm是进行染色体筛查的一个重要的指标。     

超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的分析探讨超声监测颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期(孕11~13~(+6)周)超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚(NT≥2.5 mm),发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征(9例,60.00%)。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义(P0.05),其中以年龄35岁产妇染色体异常检测率居高(30.23%);出生婴儿性别比较,差异有统计学意义(P0.01),其中以女性胎儿染色体异常检测率居高(30.0%);NT厚度比较差异有统计学意义(P0.05),其中以NT5.5 mm者染色体异常检测率居高(35.71%)。NT增厚与染色体异常呈正相关(r=-0.286,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值研究

目的:研究超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用价值.方法:从2018年1月～2019年1月到本院进行产检的60例孕妇作为研究对象.对60例孕妇实行超声检查胎儿颈项透明层厚度,筛查出胎儿染色体异常的情况,研究颈项透明层厚度和胎儿染色体异常之间的关系.结果:通过超声检查发现,60例孕妇中胎儿染色体异常的发...     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系.方法 选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析.结果 217例NT值增厚(NT...     

妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿畸形和对妊娠结局的预测价值

目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)诊断胎儿畸形和对妊娠结局的预测价值.方法 选取2017年8月-2019年8月在余杭区第二人民医院分娩的孕妇180例为研究对象,孕11+3 ～13+2周时超声检测显示胎儿NT≥2.5 mm,并根据检测结果将180例孕妇分为2.5～2.9 mm组、3.0～3.9 mm组、4....     

妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能

目的：探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值。方法：2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能。结果：80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×1 1例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb 1例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb 3例,;CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%。结论：CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值。     

128例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及妊娠结局分析

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性。方法选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11～13~(+6)周,且超声筛查提示NT厚度2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行妊娠结局随访,随访截至胎儿出生后6个月。按NT厚度2.5～3.4 mm、3.5～4.4 mm、4.5～5.4 mm、5.5～6.4 mm、6.5 mm分成5组,计算各组染色体异常发生率及各组核型正常者的不良妊娠结局发生率。结果 128例NT增厚病例中,检出染色体异常核型43例,总异常核型检出率33.6%。其中数目异常38例,结构异常5例。正常核型85例,全部随访成功,其中18例发生不良妊娠结局,不良妊娠发生率为21.2%,其余67例健康存活。85例正常核型病例中,B超检出畸形胎儿14例,5例诊断为遗传性疾病,18例病例仅1例为出生后诊断,产前诊断率94.4%。根据NT厚度分成5组,各组染色体核型异常发生率随NT厚度增加而增加,异常发生率从15.4%上升到64.7%。各组核型正常者的不良妊娠结局发生率在NT 2.8～3.4 mm组发生率最低,为9.1%,6.5 mm组发生率最高达83.3%。不同NT厚度组的染色体异常核型发生率及核型正常者的不良妊娠结局发生率差异有统计学意义(P0.05)。结论 NT厚度的增加与染色体异常存在相关性,且随NT厚度的增加异常率也升高。NT增厚且核型正常病例不良妊娠结局发生率高,B超结合遗传学检测可大大提高产前疾病的诊断率,降低出生缺陷。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm在预测胎儿畸形的敏感性和特异性。结果 NT厚度2.5 mm的胎儿182例,其中染色体及结构正常146例,染色体或结构异常36例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿102例,其中26例染色体异常(1 8-三体综合征10例、21-三体综合征16例),50例结构畸形(胎儿上肢发育异常8例、多发性结构异常14例、先天性心脏病23例、脑组织结构异常5例),14例不明流产,10例宫内死胎,12例无染色体及其他结构异常。不同NT切割值在预测胎儿畸形的敏感性分别为87.4%、82.2%、58.9%、12.3%和7.8%,特异性分别为76.8%、96.3%、98.6%、100.00%和100.00%。结论 NT厚度是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿三体综合征、先天性心脏病筛查的重要指标,对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值。     

妊娠早期胎儿颈项透明层增厚的妊娠风险与遗传咨询

目的探讨孕龄为11～13^＋6孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。 方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11～13^＋6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。 结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.00%(6/40)。其中,33.33%(2/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。     

491例颈项透明层2.5～3.4 mm胎儿的染色体分析

目的 探讨颈项透明层(NT)2.5～3.4 mm胎儿的染色体异常情况.方法 2013年1月至2018年6月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院,对超声判断为孕11+0～13+6周及NT为2.5～3.4 mm的胎儿进行G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass Whole Genome Sequencing...     

超声测量胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的探讨超声检查胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常的关系。方法参照英国胎儿医学基金会（FMF）的关于胎儿NT厚度的测量标准,对孕11~13周＋6孕妇胎儿进行超声NT标准化测量,对NT增厚（NT≥2.5 mm）胎儿行染色体核型分析。结果孕11~13周＋6成功测量胎儿NT厚度5 543例,NT≥2.5 mm者82例,阳性检出率1.48%;82例NT增厚胎儿的NT测量值为2.6~12.3 mm,平均（4.5±2.3）mm。82例NT增厚胎儿检出染色体异常14例,异常检出率17.1%;其中结构异常2例,染色体数目异常12例;发生率最高染色体核型为21三体（7例,50.0%）,三体征总共检出10例（71.4%）。不同胎儿性别、孕妇分娩年龄、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异（P〈0.05）。NT增厚胎儿NT测量值与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系（r=0.387,P〈0.001）。结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。     

胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(NT)联合孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三项生化指标在唐氏综合征筛查中的意义和作用。方法:对2009年8月～2012年2月唐山地区自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和随访的孕妇共4 029例,在妊娠11～14周B超检测胎儿颈项透明层厚度,NT≥2.5 mm为高风险。在妊娠15～21周检测母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,妊娠中期接受唐氏综合征筛查的孕妇其合并危险度>1/270,即视作阳性。对高危险度孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查确诊。对单用NT或血清三联筛查与二者联合筛查结果进行比较。结果:分别用NT、血清三联筛查两种方法检测结果比较差异无统计学意义;两种方法单一阳性即视为阳性的联合应用灵敏度增高,漏诊率降低,但特异度也降低,阳性预测值最低;两种方法均阳性才视为阳性的联合应用灵敏度降低,漏诊率增高,但特异度也增高,阳性预测值最高;结论:NT、血清三联筛查两种方法不能互相取代,两者任一阳性联合可以提高患者的检出比例,降低漏诊率;两者均为阳性联合分析可以增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。     

孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常及妊娠结局的指导意义

目的探讨孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常诊断及妊娠结局预测的指导意义。方法选取2012年2月-2018年2月在该院进行规律产检的3 211例孕妇进行回顾性分析,采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)于妊娠中期检测血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)。对筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺核型分析诊断胎儿染色体异常,并随访至分娩后3个月观察不良妊娠结局(早产/流产、羊水异常、胎儿畸形、死胎)的发生情况。结果共筛查出血清学指标MOM值异常305例,高风险孕妇157例,年龄≥35岁孕妇MOM值异常率高于年龄35岁孕妇(15. 11%vs. 8. 97%,P0. 05),高风险筛查率高于年龄35岁孕妇(8. 27%vs. 4. 57%,P0. 05)。150例孕妇进入产前诊断,经确诊胎儿染色体异常9例,其中6例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例13-三体综合征。不良妊娠结局发生率对比,血清学指标MOM值异常孕妇高于MOM值正常孕妇(P0. 05),高风险孕妇高于低风险孕妇(P0. 05),筛查高风险年龄≥35岁孕妇高于年龄35岁以下孕妇(P0. 05)。血清学指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度分别为77. 78%和87. 57%、曲线下面积(AUC)为0. 719 (95%CI:0. 528～0. 851,P0. 05)。结论孕中期血清学指标异常孕妇有较高胎儿染色体异常和不良妊娠结局发生风险,妊娠中期应重视血清学指标筛查,尤其加强对高龄孕妇出生缺陷的预防,以提高出生人口质量。     

胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系,为临床产前诊断提供参考。方法:收集本院行产前检查的孕妇资料1321例(孕11~13+6周,顶臀长45~84mm),超声检查测量NT值并随访至产后1周。比较正常胎儿在不同孕周及产妇年龄的NT值变化,并按照不同NT值分组,计算其诊断胎儿发育异常的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果:1所有病例中共46例胎儿NT值≥3.0mm,其中24例存在发育异常(3例染色体核型异常、21例结构异常);2发育异常病例26例,胎儿NT值≥3.0mm 24例,2例胎儿NT值3.0mm(1例染色体核型异常、1例结构异常);3比较不同孕周及不同年龄孕妇胎儿NT值发现,11~11+6、12~12+6、13~13+6周组别有差异(P0.05),而不同年龄产妇的胎儿NT值比较无差异(P0.05);4比较不同NT值对胎儿发育异常诊断发现,当NT值≥3.0mm时,灵敏度为92.31%,特异度为98.30%;阳性预测值为52.17%,阴性预测值为99.84%。结论:胎儿NT值异常与胎儿发育异常关系密切,早期妊娠中胎儿NT值随着孕周的增加而增加,但与孕妇年龄无关;当NT值≥3.0mm时其对发育异常的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值较均衡;超声监测胎儿NT值可作为孕早期胎儿发育异常筛查的重要指标。     

颈项透明层检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值

目的 分析颈项透明层(NT)检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月1日—2019年12月31日来绍兴市妇幼保健院建卡并行NT检查的单胎孕妇17 166例,应用SonoNT半自动测量软件检测胎儿NT,检出NT增厚病例进行绒毛活检术或羊水穿刺术后,行染色体细胞核型检查,确定是否为染色体异常,同时应用...     

颈项透明层联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院就诊的1 235例孕妇,分别采用NT、无创DNA和NT联合无创DNA进行诊断。分析比较三种方法的诊断价值。结果 NT检测显示患病胎儿的NT值为(2.95±0.26)mm,高于正常胎儿的(1.65±0.22)mm,差异有统计学意义(t=5.24,P<0.05);患病胎儿无创DNA诊断值为8.54~16.32,平均诊断值为12.87±1.87;无创DNA诊断中12例为21-三体,诊断值为8.54~11.48;6例为18-三体,诊断值为12.48~16.32;7例为13-三体,诊断值为10.83~14.35;6例为性染色体异常,诊断值为11.40~13.76。联合诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、有效性均为100.00%,略高于无创DNA,高于单独NT诊断的敏感性、阳性预测值。结论胎儿染色体异常能引起NT明显增厚,在此基础上联合无创DNA诊断,能明显提高胎儿产前染色体非整倍体异常疾病的诊断效果。     

孕11~13~(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的探讨孕11~13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)诊断胎儿畸形的临床价值。方法对2286例单胎妊娠孕妇于孕11~13+6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义(F=5.638,P=0.004);不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义(F=0.162,P=0.736),所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12+4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12+6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11~13+6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的 探讨孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对2286例单胎妊娠孕妇于孕11～13^＋6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果 共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值〈3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义（F=5.638,P=0.004）;不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义（F=0.162,P=0.736）,所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12^＋4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12^＋6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论 胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11～13＋6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。