超声检测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨长度联合游离人绒毛膜促性腺激素、抑制素A检测在胎儿唐氏综合征产前筛查中的应用

目的探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)、鼻骨长度(NB)联合游离人绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、抑制素A(INH-A)检测用于胎儿唐氏综合征产前筛查的临床价值,为临床诊断提供依据。方法选取2013年5月-2015年10月于该院行产前检查的1 695例孕妇为研究对象。入院后收集患者的一般临床资料,孕中期采用超声测定胎儿NT、NB,测定并比较所有入选者血清F-βhCG及INH-A水平,绘制受试者特征曲线(ROC),将孕妇分为非唐氏综合征组(1 675例)和唐氏综合征组(20例)。比较各指标单独检测及联合检测对唐氏综合征早期诊断的灵敏度和特异性。结果唐氏综合征组F-βhCG、INHA水平明显高于非唐氏综合征组(P0.01);唐氏综合征组NT预测唐氏综合征高危阳性率及NB预测唐氏综合征高危阳性率明显高于非唐氏综合征组,差异具有统计学意义(P0.05)。ROC曲线分析结果表明,唐氏综合征组NT、NB、血清F-βhCG联合INH-A的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.837、0.639、0.848,超声检测NT诊断唐氏综合征的灵敏度为65.0%,特异性为96.3%,超声检测NB诊断唐氏综合征的灵敏度为60.0%,特异性为98.3%,血清F-βhCG+INH-A联合检测诊断唐氏综合征的灵敏度为70.0%,特异性为95.0%。超声测定NT、NB联合血清指标检测诊断唐氏综合征的AUC、灵敏度均明显高于各项指标单独检测,差异有统计学意义(P0.05)。结论超声检测胎儿NT、NB联合F-βhCG、INH-A检测对胎儿唐氏综合征的早期诊断具有重要作用,且联合检测诊断效能显著高于各指标独立使用,有助于提高临床诊断的灵敏度。     

超声联合母体血清AFP、uE_3、Fβ-hCG检测在孕早期胎儿唐氏综合征诊断中的价值

目的探讨超声联合母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E_3)、绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)检测在孕早期胎儿唐氏综合征(DS)诊断中的应用价值。方法选取2014年2月-2016年2月在该院进行产检的1 596例孕妇为研究对象,超声检测10~13周孕妇胎儿的颈项透明层(NT)厚度,并检测孕妇血清AFP、u E_3及Fβ-h CG水平,羊膜穿刺检测胎儿的染色体情况,对不同检测结果进行对比分析。结果超声、AFP、u E_3、Fβ-h CG、血清三指标联合及超声和血清联合的DS检出率分别为3.38%、4.07%、3.57%、3.89%、2.94%、2.32%,其中35岁孕妇的DS阳性率显著高于20~35岁孕妇(P0.05);各组的特异度、灵敏度、漏诊率、误诊率及阴性预测率比较,差异均无统计学意义(均P0.05),但超声联合血清AFP、u E_3、Fβ-h CG的阳性预测率为97.30%,显著高于其他各组(P0.05)。结论超声联合血清AFP、u E_3、Fβ-h CG在孕早期的DS筛查中阳性预测率较高,且误诊率较低,对DS产前诊断具有积极意义。     

uE_3在唐氏综合征孕中期多指标联合筛查风险预测中的效果评估

目的通过比较孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)两联和AFP、β-hCG、游离雌三醇(uE3)三联两种筛查风险计算模型的检出率、假阳性率和Cut-Off值,探讨uE3在唐氏综合征(DS)产前筛查中的效果。方法收集上海4家保健机构提供的2001~2004年筛查数据,对孕14+~20+周的14642例孕妇的血清学指标和随访结果进行统计分析,应用统计学方法拟合年龄风险与各指标的似然比风险计算模型。分别应用两联筛查风险计算模型、uE3与年龄风险计算模型和三联筛查风险模型进行计算,在3%~8%假阳性率时比较各模型的检出率、阳性预测值和Cut-Off值。在85%检出率的基础上比较各模型的假阳性率、Cut-Off值和阴性预测值。结果①14642例孕妇随访确认为DS的有15例,发病率约1/1000;②比较DS组(1.0787ng/ml)和正常组(1.7125ng/ml)的血清uE3水平,两者存在统计学差异(t=2.96,P<0.01);③比较各模型预测风险检出效果,在5%假阳性率时年龄和uE3组合检出率为46.7%,两联筛查模型为60%,三联模型则为93.3%,两联和三联检出率比较差异有统计学意义(x2=4.658,P<0.05);④在85%的检出率时uE3和年龄因素模型的假阳性率为16.40%,两联模型为7.18%,三联模型则为4.9%,后二者假阳性率存在统计学差异(x2=66.79,P<0.01)。结论uE3在唐氏综合征多指标联合产前筛查中能提高筛查的检出率,减少假阳性率。     

超声联合血清标志物检测在DS胎儿筛查中的临床价值

目的探讨超声联合血清标志物检测在唐氏综合征(DS)胎儿筛查中的临床价值。方法选取2015年6月-2016年6月在郑州市某医院就诊的108例孕妇为研究对象。所有孕妇均进行羊膜腔穿刺检测、超声及血清标志物检测。比较超声、血清标志物检测及超声联合血清标志物检测的DS胎儿诊断准确率。结果超声、血清标志物检测、超声联合血清标志物检测的诊断准确率分别为86.1%,85.2%及98.1%。3种检测方法的诊断准确率比较,差异有统计学意义(P0.05);超声与血清标志物检测的诊断准确率比较,差异无统计学意义(P0.05);超声联合血清标志物检测的诊断准确率高于超声及血清标志物检测,差异均有统计学意义(P0.05)。结论超声联合血清标志物检测在DS胎儿的诊断中具有重要价值,其诊断准确率较高、操作方便且安全。同时建议临床上经超声、血清标志物检测结果均为DS高危胎儿时,可进一步做羊膜腔穿刺以确诊。     

胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(NT)联合孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三项生化指标在唐氏综合征筛查中的意义和作用。方法:对2009年8月～2012年2月唐山地区自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和随访的孕妇共4 029例,在妊娠11～14周B超检测胎儿颈项透明层厚度,NT≥2.5 mm为高风险。在妊娠15～21周检测母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,妊娠中期接受唐氏综合征筛查的孕妇其合并危险度>1/270,即视作阳性。对高危险度孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查确诊。对单用NT或血清三联筛查与二者联合筛查结果进行比较。结果:分别用NT、血清三联筛查两种方法检测结果比较差异无统计学意义;两种方法单一阳性即视为阳性的联合应用灵敏度增高,漏诊率降低,但特异度也降低,阳性预测值最低;两种方法均阳性才视为阳性的联合应用灵敏度降低,漏诊率增高,但特异度也增高,阳性预测值最高;结论:NT、血清三联筛查两种方法不能互相取代,两者任一阳性联合可以提高患者的检出比例,降低漏诊率;两者均为阳性联合分析可以增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。     

孕早期胎儿筛查中实施NT超声检查的临床分析

目的:探究产前胎儿畸形超声筛查工作中开展颈项透明层(NT)检测的效果及意义。方法:择取2017年11月～2018年10月期间进行产前胎儿畸形超声筛查的孕妇共600例,所有孕妇均行常规超声检测并测量NT。记录胎儿畸形检出率,并与健康产妇进行孕早期NT值比较,对所有孕妇进行跟踪随访了解其妊娠结局,记录生产后胎儿畸形情况。结果:受检的600例孕妇中发现合并胎儿疾病孕妇共10例,检出率1.67%,其中包括3例神经系统畸形、4例先天性心脏病、2例骨骼畸形以及1例唇腭裂。10例合并胎儿畸形产妇中共7例选择人流方式终止妊娠。孕早期在孕11、12及13周时对胎儿畸形孕妇与健康孕妇NT值进行比较,胎儿畸形孕妇NT值均显著高于健康孕妇,数据差异有统计学意义(P0.05)。结论:产前胎儿畸形超声筛查时检测NT值对胎儿异常检出具有重要作用,可提供准确数据估测胎儿发育状况,临床应用价值较高。     

孕早期胎儿颈部透明层厚度和鼻骨长度联合检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨利用孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度和鼻骨(NB)长度联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法:将1 206例妊娠11~13+6周的孕妇随机分为两组,观察组(NT+NB组)测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组(NT组)测量胎儿NT厚度。对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访。比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果:NT+NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100%、90%(P0.05);特异度分别为97.45%、98.15%;假阳性率分别为2.55%、1.85%;假阴性率分别为0、10%(P0.05);阳性预测值分别为48.25%、45%;阴性预测值分别为100%、99.83%;约登指数(正确指数)分别为97.45%、88%(P0.05)。结论:孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约豋指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值。     

孕早期NT测量联合中孕血清AFP及hCG检测用于产前筛查的作用

目的 分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)检测用于产前筛查的作用.方法 随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-hCG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果.结果 孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例.单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(x2=6.6832,P＜0.05).联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查.结论 早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率.     

无创DNA联合血清AFP、uE3及β-HCG检测在二胎高龄产妇产前筛查唐氏综合征的应用价值

目的 探讨无创DNA联合血清AFP、uE3及β-HCG检测在二胎高龄产妇产前筛查唐氏综合征中的应用价值.方法 选取2019年3月至2020年3月在我院进行DS筛查的二胎高龄孕妇180例为研究对象,所有孕妇均行无创DNA检测和血清学筛查.对其中任何一种方法判断为DS高危的孕妇,在其知情同意情况下行羊膜穿刺.以羊膜穿刺后染...     

血清Inhibin-A、AFP、β-hCG、uE3联合无创DNA检测在孕中期唐氏综合征筛查效果

目的：探讨血清抑制素A(INH-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平联合无创产前基因检测(NIPT)在孕中期21-三体综合征(DS)筛查中的应用价值。方法：回顾性选取2017年3月-2020年8月本院行产前检查的2058例孕妇临床资料,均接受血清三联(β-hCG、AFP、uE3)筛查和INH-A检测,血清学筛查为高风险孕妇行NIPT检查,并以羊膜腔穿刺检查结果为金标准,分析不同筛查方法对DS的诊断效能。结果：跟据羊膜腔穿刺检查结果,将所有孕妇划分为DS组(n=16)和非DS组(n=2042);DS组孕妇血清AFP、β-hCG、INH-A水平均高于非DS组,uE3低于非DS组(均P<0.05)。血清三联、三联+INH-A、三联+INH-A+NIPT筛查出的高风险孕妇分别为9例、10例和15例,血清三联+INH-A+NIPT的假阳性率(0.49%)最低,诊断DS的灵敏度(93.8%)高于血清三联筛查,特异度(99.5%)、准确率(99.5%)和阳性预测值(60.0%)均高于血清三联和三联+INH-A筛查(均P<0.05)。结论...     

孕妇血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查唐氏综合征的研究

【目的】探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha-fetopro-tein,AFP)产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,Downs)的临床应用价值。【方法】以HCG和AFP为指标,对840例孕周在14-21周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,同时对胎儿/新生儿进行染色体检查。【结果】840例接受筛查的孕妇,32例筛查阳性,808例筛查阴性,在筛查阳性孕妇中发现Downs3例,筛查阴性孕妇中发现Downs1例,本方法的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值分别为75.0%(3/4)、96.5%(807/836)、3.47%(29/836)、25.0%(1/4)、9.38%(3/32)、99.9%(807/808)。【结论】孕妇血清HCG联合AFP筛查唐氏综合征经济、有效,且操作简便,有临床推广应用价值。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的：研究将颈项透明层厚度（NT）超声检测。把其应用到早孕期胎儿中,对其检测结果、正常胎儿与异常胎儿的NT的作用与效果。方法：2019年1月～2020年12月,于本院接收并对其早孕期胎儿进行检测的孕妇,共208例,对全部孕妇均应用NT超声对早孕期胎儿进行检测,比较患者的疗效。结果：(1)检测后,异常、正常依次是35例（16.83%）、173例（83.17%）;分娩结局指出,NT超声检测检出无脑儿畸形、露脑畸形、颈部水囊状淋巴管瘤减少依次是2例、1例、6例,总误诊率9例（4.33%）;分娩结局指出,NT超声检测检出脑膜脑膨出、单心室、心脏外翻增多依次是1例、1例、1例,总漏诊率3例（1.44%）。(2)检测后,异常胎儿的颈项透明层（3.63±0.24）mm,相较于正常胎儿颈项透明层（1.84±0.03）mm对比更厚,P<0.05。结论：在对早孕期胎儿进行检测期间,应用NT超声检测,能够改善孕妇检测结果,并提升胎儿畸形的总检出率,能够给临床中早孕期胎儿方面的筛查给予更多的参照。     

妊娠早期超声联合血清Fβ-hCG与uE3及AFP诊断21-三体综合征的临床价值

目的研究妊娠早期超声联合血清绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)、血清甲胎蛋白(AFP)诊断21-三体综合征的临床价值。方法选取2016年3月-2018年5月于我院进行产检的孕妇9678例作为研究对象,所有产妇均接受颈项透明层超声检测,检测孕妇血清学指标Fβh CG、u E3、AFP水平,分析孕早期血清学指标与超声诊断21-三体综合征的临床价值。结果随访结果显示:9678例孕妇中,共47例在产后或孕期进行染色体检查确诊为21-三体综合征;其余9631例未检出21-三体综合征;其中检测出21-三体综合征孕妇孕早期血清u E3、AFP水平显著低于非21-三体综合征组(P0.05),Fβ-HCG指标显著高于非三体综合征组(P0.05)。血清学检查共检测出高风险552例,确诊为21-三体综合征者37例,低风险9126例,检测出21-三体综合征者10例;超声检查出高风险228例,确诊为21-三体综合征者40例,低风险者9450例,确诊为21-三体综合征者7例。两种方法联合检测高风险者123例,确诊为21-三体综合征者43例,低风险者9555例,确诊为21-三体综合征者4例。采用ROC曲线对三种方式的诊断价值进行分析,结果显示:血清学与超声单项检测特异度较高,但敏感度较低,两组方式联合检测敏感度为94.1%,特异度为100.0%。结论超声检测联合血清Fβ-HCG、u E3、AFP指标对诊断21-三体综合征具有较高的敏感度与特异度。     

超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在检出胎儿异常方面的意义.方法:对孕11 ～ 13+6周胎儿颈项透明层厚度进行测量并随诊观察.结果:93例NT增厚孕妇进入跟踪随访,其中33例胎儿随访为正常,占35.5％;2例自然流产,占2.2％; 17例染色体核型正常,然而结构异常,占18.2％;41例染色体核型异常,占44.1％,包括21-三体胎儿17例,Turners综合征10例,18-三体6例,13-三体5例,其他染色体异常3例,合并不同程度的胎儿结构异常.结论:超声探测颈部透明层厚度能早期检出染色体及结构异常的胎儿,定期产前超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

母血游离DNA、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素联合检测在21-三体综合征产前筛查中的应用

目的探讨孕期母血游离DNA(fDNA)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)与21-三体综合征检出的关系。方法对3 698例妊娠15~20+6周的妇女采用化学发光免疫分析法测定孕妇血清中AFP和β-hCG水平,并对高危孕妇采用实时定量PCR技术复诊检测孕妇血浆游离f DNA含量,通过染色体检查和随访进行最终确诊。结果筛查出高风险孕妇例192例,占5.19%。经染色体分析确诊21-三体综合征患儿5例,出生后随访和染色体分析确诊21-三体综合征患儿1例,产前诊断阳性检出率为83.33%。结论孕期母血fDNA、AFP及β-hCG是产前筛查21-三体综合征的有效指标,可以提高产前诊断效率,获得较令人满意的筛查结果。     

筛查唐氏综合征的方法

目前产前筛选唐氏综合征最有效的方法是联合检测母血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE_3),并结合年龄进行综合评价。三项指标有效地结合起来,可以计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性。其检测率达75％,假阳性率为4％,是方便而又有效的一种筛查手段。本文详述该方法的细则。     

超声软指标联合血清三联指标对孕中早期胎儿畸形的诊断价值

目的探讨超声软指标联合母体甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(F-β-hCG)及游离雌三醇(uE3)水平对孕中早期胎儿畸形的诊断价值。方法选取2018年1月—2021年10月在永康市妇幼保健院进行正常产检的1537例孕中早期孕妇为研究对象,回顾性分析其临床资料,所有孕妇均接受超声检查和血清三联指标检查,以引产和分娩后追踪结果为“金标准”,分析超声软指标联合母体AFP、F-β-hCG及uE3水平对孕中早期胎儿畸形的诊断价值。结果1537例胎儿中,引产和分娩后追踪结果显示,共有35例胎儿染色体异常,其中19例胎儿21-三体异常、6例18-三体异常、4例13-三体异常、4例45X异常、2例染色体片段异常。年龄≥35岁孕妇超声软指标和血清三联指标胎儿畸形检出阳性率(9.89%、9.13%)均高于年龄<35岁孕妇(1.41%、1.49%),差异均有统计学意义(χ²=56.282、46.719,均P<0.05)。由ROC曲线可知,超声软指标联合母体AFP、F-β-hCG及uE3水平诊断孕中早期胎儿畸形的AUC为0.980,高于两者单独诊断的0.895、0.880;超声软指标联合母体AFP、F-β-hCG、uE3水平诊断孕中早期胎儿畸形的特异度为97.14%,高于两者单独诊断的80.00%、77.14%。结论超声软指标联合母体AFP、F-β-hCG及uE3水平对孕中早期胎儿畸形的诊断价值较高,联合检测有助于提高孕中早期胎儿畸形筛查效率。     

Down's综合征超声血清联合筛查和单纯超声或血清筛查的比较

目的:比较孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值。方法:由经过培训的专业超声医生对孕10~14周孕妇的胎儿进行颈部皮肤透明层厚度的测量,结合孕妇的年龄与孕周计算风险值,切割值为1∶250,阳性者建议做下一阶段的血清筛查后羊水细胞培养;孕15~18周孕妇抽取外周静脉血,测量血清中AFP和β-HCG数值,计算唐氏综合征风险切割值为1∶250,如果血清筛查为阳性,则抽取羊水进行产前诊断,对结果阴性者进行随访。结果:超声筛查3839例,阳性39例;血清筛查2653例,阳性71例;两项筛查均参加者为2544例,二者联合筛查阳性28例,有一项阳性者均参加羊水检查,共140人抽取羊水检测,3人确诊为21-三体。NTD筛查阳性20例经超声确诊神经脊柱发育异常7例(已引产证实),其他胎儿发育异常4例。结论:超声血清联合筛查的准确性高于传统血清学筛查,既可降低假阳性率,又可降低介入性检查的损伤率。但是对于NTD等疾病意义不大,应以血清学筛查为筛查标准,最终以超声确诊。     

Down''''s综合征超声血清联合筛查和单纯超声或血清筛查的比较

目的:比较孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值。方法:由经过培训的专业超声医生对孕10~14周孕妇的胎儿进行颈部皮肤透明层厚度的测量,结合孕妇的年龄与孕周计算风险值,切割值为1∶250,阳性者建议做下一阶段的血清筛查后羊水细胞培养;孕15~18周孕妇抽取外周静脉血,测量血清中AFP和β-HCG数值,计算唐氏综合征风险切割值为1∶250,如果血清筛查为阳性,则抽取羊水进行产前诊断,对结果阴性者进行随访。结果:超声筛查3839例,阳性39例;血清筛查2653例,阳性71例;两项筛查均参加者为2544例,二者联合筛查阳性28例,有一项阳性者均参加羊水检查,共140人抽取羊水检测,3人确诊为21-三体。NTD筛查阳性20例经超声确诊神经脊柱发育异常7例(已引产证实),其他胎儿发育异常4例。结论:超声血清联合筛查的准确性高于传统血清学筛查,既可降低假阳性率,又可降低介入性检查的损伤率。但是对于NTD等疾病意义不大,应以血清学筛查为筛查标准,最终以超声确诊。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系.方法 选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析.结果 217例NT值增厚(NT...