原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的建立针对男性不育症的遗传学筛查的诊断方法.方法采用外周血染色体G显带、PCR 技术以及琼脂糖电泳,对255例无精子症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析及无精子因子(AZF)基因的6个位点分析.结果255例患者中31例染色体核型异常,占12.16%,在无精子症中染色体异常发生率为17.36%,少精子症和严重少精子症患者染色体异常发生率为7.46%;36例AZF 基因有微缺失,占14.12%,其中无精子症缺失率为16.53%,少精子症缺失率为9.68%,严重少精子症缺失率为13.89%.对照组30例已生育男性标本未检查出染色体核型异常和AZF缺失.结论无精子症和少精子症的发生与遗传缺陷密切相关,应对男性不育症被诊断为无精子症或严重少精子症的患者进行遗传学筛查.     

罗伯逊易位携带男性不育患者精液质量分析

针对男性不育的细胞遗传学因素研究中,探讨比较多的主要是性染色体.除了性染色体的非整倍体性异常(如Klinefelter综合征等)外,最常见的就是Y染色体的异常.     

用双色荧光原位杂交技术检测罗伯逊易位携带者的精子染色体

目的 :探讨用双色荧光原位杂交技术 (D FISH)检测罗伯逊易位携带者的精子染色体的实验方法和应用价值。　方法 :采用荧光原位杂交 (FISH)技术 ,以Biotin标记的 13q 14 .3特异性探针和以Digoxigenin标记的 14 q11.1特异性探针对 2例罗伯逊易位携带者精子标本进行原位杂交 ,并统计精子间期核 13、14号染色体的杂交信号颗粒数量。　结果 :在显微镜下可见精子头部有以Biotin标记的 13q 14 .3特异性探针显示 1个绿色杂交信号 ,以Digoxi genin标记的 14 q11.1特异性探针显示 1个红色杂交信号 ,间期核背景经DAPI复染显示蓝色 ;共统计 30 0 0个精子间期核 ,显示 1个绿色 1个红色杂交信号的精子为 13q/ 14q ,占39.33% ;显示 1个绿色 2个红色杂交信号为 13q/ 14q ,14q ,占 11.5 7% ;仅显示 1个绿色杂交信号为 13q/ ,占 9.2 7% ;显示 2个绿色 1个红色杂交信号为 13q ,13q/ 14 q ,占12 .87% ;仅显示 1个红色杂交信号为 / 14 q ,占9.87% ;显示 2个绿色 2个红色杂交信号为 13q ,13q/ 14q ,14 q ,占12 .2 6 %。　结论 :用双色荧光原位杂交技术检测染色体结构异常患者的精子 ,可以分析其减数分裂过程中染色体分离规律 ,在人类生殖如显微授精和植入前胚胎遗传学诊断等方面具有非常广泛的应用价值     

罗伯逊易位致少精子症4例报告

<正>染色体结构异常是导致自然流产、畸形儿、死胎、不育等的遗传因素之一,罗伯逊易位是主要的结构异常,总体发生频率约为1/1000新生儿[1],罗伯逊易位患者大部分由于习惯性流产、不育等才被发现。本文就4例罗伯逊易位患者资料结合文献加以分析,报告如下。     

304例染色体异常的不育男性细胞遗传学分析及精液状况的关系

目的 分析男性染色体异常核型的各类型频数及其精液状况.方法 收集我中心自1998年9月至2009年10月共17820例成年男性外周血染色体结果,对检出的304例异常染色体核犁类型和精液分析结果及部分已治疗的结局进行同顾性分析.结果 Klinefelter综合征占性染色体异常核型的首位(105/130),平衡易位和罗伯逊易位是常染色体异常核型的首位(144/168),除46XX患者外,并不完全没有生精功能.另外发现1例罕见的男性4条染色体复杂易位.结论 精液分析结果已不能完全预测男性生育能力,许多严重少、弱精子症甚至精液分析正常的男性,都有可能伴有染色体异常,进行染色体检查及针对性进行植入前胚胎遗传学诊断对辅助生殖技术(ART)具有重要的临床意义.     

1例t(21,21)罗伯逊易位患者外周血和精子染色体荧光原位杂交分析

罗伯逊易位是染色体结构异常中最常见的一类,而同源染色体的罗伯逊易位极为少见[1,2].罗伯逊易位患者大多表型正常,但由于可产生不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或后代智力低下.近代辅助生育技术和分子生物学技术的发展,运用种植前遗传学诊断(PGD)帮助这类患者生育正常后代,已有至少150例成功案例报道[3].然而同源罗伯逊易位患者理论上不能产生正常配子,所以无法获得正常后代.本文报道了1例t(21,21)患者,并对其外周血淋巴细胞和精子进行染色体荧光原位杂交(FISH)检测.     

血管瘤样纤维组织细胞瘤的染色体易位现象

1概述Enzinger[1]于1979年首先描述血管瘤样纤维组织细胞瘤（angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH）的形态学特点。最初,AFH被命名为血管瘤型恶性纤维组织细胞瘤,尽管好发于年轻患者、位置表浅,与典型的恶性纤维组织细胞瘤（malignanfibrous histiotoma,MFH）有很大不同,但仍被归为MFH五种亚型之一。     

新发染色体异常对罗氏易位和相互易位携带者植入前遗传学诊断的影响分析

目的探讨植入前遗传学诊断(PGD)中新发染色体异常对易位携带者胚胎诊断结果和临床结局的影响。方法对27个周期的罗氏易位和64个周期的相互易位携带者的囊胚采用二代测序(NGS)行PGD。结果罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD结果显示,34.1%(139/408)的胚胎存在新发染色体异常;罗氏易位和相互易位各自的数据显示,罗氏易位携带者的完全新发染色体异常率为31.7%(40/126),数值上高于相互易位携带者的18.4%(52/282),但差异无统计学意义(P0.05)。罗氏易位和相互易位携带者分别有70.4%(19/27)和54.7%(35/64)的PGD周期检出完全新发染色体异常囊胚;临床结局显示分别有7.4%(2/27)的罗氏易位PGD周期和18.8%(12/64)的相互易位PGD周期由于新发染色体异常导致无正常结果的胚胎可供移植。结论罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD均不同程度的面临新发染色体异常的影响。相比于相互易位携带者,罗氏易位携带者中完全新发染色体异常的囊胚检出率更高,但由于罗氏易位携带者可用的正常或易位携带胚胎率更高,实际其PGD周期受到的影响要小于相互易位。     

367例不育男性的染色体分析

为了研究染色体因素对男性不育症的影响 ,为辅助生殖技术提供指导 ,我们应用染色体 G显带、C显带技术 ,分析了 3 67例男性不育症患者的染色体。结果发现 79例染色体异常 ,异常率为 2 1 .5 %。染色体异常是男性不育症的重要原因 ,染色体检查应列为人工授精和显微授精等辅助生殖技术的常规检查     

精索静脉曲张不育患者精浆生化分析

目的探讨精索静脉曲张(VC)不育患者的精浆生化变化.方法分别检测168例VC不育患者(VC不育组)和随访到的该组89例精索静脉高位结扎术后患者及40例正常生育男性(对照组)的精浆中酸性磷酸酶、果糖、锌、肉毒碱和α-糖苷酶含量.结果 VC不育组与正常生育对照组两组间酸性磷酸酶含量差异无统计学意义(P>0.05);两组间果糖含量差异无统计学意义(P>0.05);两组锌的含量比较差异有统计学意义(P<0.05);两组间α-糖苷酶及肉毒碱含量比较差异有统计学意义(P<0.01).术后和术前酸性磷酸酶含量及果糖比较差异无统计学意义(P>0.05);锌、α-糖苷酶及肉毒碱含量比较,差异有统计学意义.结论 VC可通过某些因素引起精浆中锌、α-糖苷酶和肉毒碱含量降低,从而造成男性不育.     

Clinical features and treatment prognosis of infertile males with robertsonian translocation

BACKGROUND: The principle of treating male infertility in those with chromosomal aberrations should change according to progress in treatment modalities. METHODS: In this study, ten patients with Robertsonian translocation were assessed for their cytogenetic and clinical characteristics to establish guidelines for treating these patients. RESULTS: In 8 of 10 cases, chromosomes 13 and 14 were involved. In 4 of 10 cases (40%), their wives became pregnant, including two spontaneously. All newborns were without any deformities including one boy who was shown to have a normal karyotype. CONCLUSION: Infertility treatment of patients with Robertsonian translocation should be optimistically performed on the basis of proper informed consent.     

男方染色体平衡易位不育夫妇行体外受精-胚胎移植术后的临床妊娠结局

目的初步探讨男性染色体平衡易位携带者行常规IVF或ICSI技术治疗后的临床妊娠结局,为此类患者的辅助生育治疗及遗传咨询提供指导。方法比较研究36例男方携带染色体平衡易位的不育症夫妇(观察组)及751例染色体正常的不育症夫妇(对照组)在行常规IVF或ICSI治疗后的临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率等指标。结果 36例男方染色体平衡易位的不育症夫妇,共进行38次取卵,完成38个新鲜胚胎移植治疗周期和13个冷冻胚胎移植治疗周期,其中有24个周期获得临床妊娠,5个周期早期自然流产,总计18对夫妇成功分娩了24个婴儿,每取卵周期活胎分娩率达47.4%(18/38)。随访未见晚期流产、死胎、畸胎或出生畸形儿的病例。观察组与对照组间临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率均无显著性差异(P0.05)。结论对于男方携带染色体平衡易位的不孕不育患者,除PGD外,常规的IVF或ICSI也是一种可供考虑的选择,这类患者行常规IVF或ICSI可获得与非携带者相似的妊娠结局。     

重庆地区723例男性不育主要病因分析

目的 探讨男性不育发生的病因分布.方法 对重庆地区723例男性不育患者的诊治情况进行回顾性分析.结果 男性不育病因中以精索静脉曲张、先天性异常、泌尿生殖道感染、免疫性因素为主,占33.9%:特发性精子质量异常和正常精液不育的占51.9%.结论 多种原因可引起男性不育,不明原因的男性不育发病机制需要进一步研究.     

单角子宫不孕患者的IVF-ET临床结局分析

目的研究行IVF/ICSI-ET的不孕妇女中单角子宫与正常子宫患者的实验室和临床结局的差异。方法回顾性分析2015年7月至2017年11月期间在我院行IVF/ICSI-ET治疗的单角子宫患者13例,并根据年龄、BMI、不孕原因和促排卵方案等在同时期个体匹配39例子宫正常患者作为对照组,比较两组患者的基本资料、促排卵情况、胚胎培养结果及临床结局。结果两组患者的年龄、BMI、不孕年限、基础性激素水平、扳机日内膜厚度和性激素水平、促性腺激素(Gn)用量、获卵数、成熟卵个数、受精率、优质胚胎率及囊胚形成情况均无统计学差异(P0.05)。单角子宫组与对照组相比,每周期平均移植胚胎数(1.78vs.1.94)、种植率(18.8%vs.38.2%)、妊娠率(33.3%vs.60.0%)、流产率(0%vs.4.8%)、活产率(33.3%vs.45.7%)和单胎剖宫产率(0%vs.69.2%)均低,但无统计学差异(P0.05)。单角子宫组单胎新生儿出生体重(3 510g vs.3 294g)和阴道分娩率(100%vs.30.8%)高于对照组,但亦无统计学差异(P0.05)。结论单角子宫不影响卵巢反应和胚胎实验室结果,合并单角子宫的不孕患者行IVF治疗中的种植率、临床妊娠率、流产率、活产率及围产期结局一定程度上可能与子宫正常的不孕患者没有显著差别。     

成人体外膜肺氧合循环支持19例

目的总结成人临床应用体外膜肺氧合（ECMO）的经验、教训。方法2004年12月至2006年4月对19例成人实施ECMO，男14例，女5例；年龄19～72岁，平均48．8岁；体重37～100kg，平均69．2kg。内科急性心肺衰竭4例，术后心肺衰竭15例。使用Medtmnic成人ECMO配套系统，经股动、静脉插管行心肺辅助。结果10例（52．6％）顺利出院，9例（47．4％）死亡，其中6例未能脱机，EC2V10成功脱机13例（68．4％），其中3例脱机后未能得到进一步有效治疗而死亡。EC2V10支持11～196h，平均83．3h。单一膜肺使用寿命40～134h。结论EC2V10可以作为临床难治性心肺衰竭的有效辅助手段，使危重症病人度过危险期，为进一步治疗争取宝贵的时间。     

成都379例新型冠状病毒肺炎的临床分析

目的分析新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者的临床特征及预后。方法纳入成都市公共卫生临床医疗中心2020年1月16日至11月30日收治的379例COVID-19确诊病例,按照年龄分为老年组(42例,年龄≥60岁)和非老年组(337例,年龄<60岁),比较两组患者的流行病学、临床特征、实验室检查、治疗及预后。结果379例患者年龄2个月至87岁,平均41.2岁,其中男286例(75.5%),女93例。老年组平均年龄为69.5岁,女性更多见(占61.9%),大多为武汉输入和本土续发(占73.8%),以普通型和危重型为主(88.1%)。非老年组的平均年龄为37.8岁,男性更多见(80.1%),主要来自境外输入(75.7%),以轻型和普通型为主(95.0%)。179例患者(47.2%)合并一种或多种基础疾病,老年组以高血压病(15例,35.7%)及糖尿病(11例,26.2%)多见,而非老年组则以非酒精性脂肪性肝炎(132例,39.2%)多见。最常见的临床表现是发热(138例,36.4%)和咳嗽(129例,34.0%),但老年组的发热、咳嗽、呼吸困难及乏力等症状较非老年组更多见(P<0.05)。与非老年组相比,老年组的总淋巴细胞计数、CD4⁺及CD8⁺T淋巴细胞计数更低,而心肌损伤标志物及炎症指标更高(P<0.05)。139例患者(36.7%)的心脏彩色超声心动图异常,主要为左室舒张功能降低(22.7%)及心脏瓣膜反流(14.0%),且老年组患者的心脏彩色超声心动图异常率明显高于非老年组(85.7%vs.30.6%,P<0.05)。经治疗后,除老年组死亡3例外,其余均已治愈出院;但老年组的住院时间较非老年组更长(22.1 d vs.18.8 d,P=0.033)。结论成都老年COVID19患者主要来自武汉输入和本地续发,以普通型和危重型为主,常合并高血压或糖尿病等基础疾病;成都非老年COVID-19患者主要来自境外输入,以轻型和普通型为主,常合并非酒精性脂肪性肝炎;经治疗后,患者大多预后良好。     

Ca 19-9 in seminal plasma of infertile men

Ca 19-9 levels were determined by radioimmunoassay in the seminal plasma of 108 men divided in (a) eight groups according to etiological diagnosis of infertility and (b) two groups on the basis of normal or abnormal spermiogram. The mean Ca 19-9 (or Ca 19-9-like activity) in the seminal plasma was 114.6 times higher than the upper limit in normal serum. A statistically significant difference was noted in the antigen levels between men with normal and those with abnormal spermiograms, although with wide overlapping of the individual values. There was no correlation between Ca 19-9 levels and the variables of the spermiogram. The prostate seems to be the main site of origin of Ca 19-9 or Ca 19-9-like activity in the seminal plasma.     

儿童范可尼综合征19例临床分析

范可尼综合征(FS)主要由于近端肾小管重吸收障碍而引起葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿等,亦可同时累及远端肾小管,伴发远端肾小管酸中毒.现对我院收治的19例儿童FS进行回顾性分析.     

消化道重建术后肠道细菌移位的临床研究

目的：探讨消化道重建术后肠黏膜屏障损伤与肠道细菌移位（BT）及BT与术后全身炎症反应综合征（SIRS）的关系。方法：选择60例择期行消化道重建术的患者,于术前和术后1、3、5 d采集外周血,进行血浆二胺氧化酶及全血细菌DNA检测。全血DNA提取后进行PCR扩增,采用的靶基因为大肠杆菌特异性β半乳糖苷酶基因和16SrRNA基因。观察患者至术后10 d以监测SIRS情况。结果：术前PCR检测全血细菌DNA均为阴性,术后共有14例阳性。23例患者术后发生SIRS,其中12例患者PCR阳性。PCR阳性组SIRS发生率为85.7%（12/14）,阴性组为23.9%（11/46）（P〈0.01）。术后出现SIRS的患者PCR阳性率为52.2%（12/23）,无SIRS组为5.4%（2/37）（P〈0.01）。PCR阳性的患者血浆二胺氧化酶浓度较PCR阴性者明显升高（P〈0.01）,有SIRS的患者血浆二胺氧化酶较无SIRS患者明显升高（P〈0.01）。结论：消化道重建术后BT与肠黏膜屏障损伤密切相关,术后SIRS与BT密切相关。PCR技术可早期诊断细菌移位,对术后SIRS有较好的早期预警价值。     

Dieulafoy病19例临床分析

目的:探讨Dieulafoy病发病情况、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析19例Dieulafoy病的临床表现、诊断、治疗方法及疗效。结果:全部病例均表现突发上消化道大出血。初次胃镜检查确诊12例（63.2%），第2次检查确诊4例（21.1%），术中探查确诊3例（15.8%）；14例经一次内镜下止血成功，1例经二次内镜下止血成功，4例行外科手术止血（包括1例内镜下止血后72h再出血者）。结论:急诊胃镜是诊断Dieulafoy病首选方法；治疗首选内镜下止血，内镜下止血不成功者，应立刻手术治疗。