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刘花玲 《中华医学遗传学杂志》1998,(2)
孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良刘花玲例１患儿，男，６个月，因反复发热半年入院。患儿为第１胎，双胞胎第１产，足月顺产，生后第４～５天始反复发热，体温３７．７～３８．９℃，抗生素治疗无效，物理降温可使体温降至正常。查体：体温３７．８℃，脉搏１１０... 相似文献
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ｔ（５；２２）伴不育一例孙艳阳，孙玉珍，宋 岩，史艳华，王贵宏患者男，２６岁，婚后其妻２年不孕。夫妇表型正常，妻妇产科检查正常。精液化验：精子形态正常，数量为０．２亿／ｍｌ，活动力低。其母９孕９产，第１、２、４、５胎为男婴，均生后即死亡，患者为第７胎... 相似文献
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家系１先证者,男,３２岁,因其妻有异常妊娠史就诊,第１胎足月产１畸形男婴,产后２小时死亡;第２胎孕４０天自然流产;第３胎足月分娩１男婴,患脑性瘫痪。查体：身高１．６７ｍ,表型正常,体检及内分泌检查指标未见异常,细胞遗传学检查：外周血核型为４６,Ｘ,ｄ... 相似文献
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患者 女 ,35岁 ,已婚 ,因习惯性流产来遗传室咨询。查体 :患者身高 15 8cm ,体重 5 5 kg,系第 1胎足月顺产 ,外观、智力均正常。14岁月经初潮 ,周期 2 8～ 30天 ,经期 5天 ,量可 ,子宫及附件正常。2 1岁结婚 ,婚后 13年共孕 10胎 ,第 1胎足月顺产 1女婴 ,外观正常 ,现年 13岁 ,读初中二年级 ,智力可。第 4胎足月顺产 1男婴 ,出生后生长发育迟缓 ,反应迟钝 ,成活 8个月后不明原因死亡。第 2、3、5～ 10胎均于孕 2月左右自然流产。患者孕期无感冒用药史 ,无有毒有害物接触史。夫妻及父母非近亲结婚 ,平时身体健康。其母孕期间无自然流产征兆 … 相似文献
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先天性外胚叶发育不良一家系两例 总被引：1，自引：0，他引：1
李凤琴 《中华医学遗传学杂志》1999,16(1)
例１４岁，生来皮肤干燥无汗，夏季喜欢在阴凉处休息，怕热，运动耐量较同龄儿稍差，智力发育正常。系第４胎，足月顺产，２周岁出牙，４岁仍吃母乳。其母亲幼小时发稀细黄，分别在孕６、５、６个月流产３次，均为女婴。其大姨于妊娠６个月流产１次，为男胎，姨表兄患有本... 相似文献
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病例：男，32岁，结婚6年，妻孕4产2，前两胎均于孕2月左右自然流产，第三胎足月顺产一体重3．5kg女婴，Apgars评分10分，吮吸、抓握动作正常。于出生第38天时无明显诱因忽然发热、抽搐、不哭、口吐白沫，在医院抢救3天才苏醒。诊断：脑积水、脑瘫。现已4岁，不能坐立。第四胎于妻子孕前期阴道少量出血经保胎后足月分娩，顺产一3．4kg女婴，Apgars评分9分，出生后2周无明显诱因忽然出现青紫，不会哭，数小时后自然缓解。 相似文献
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１号环状染色体综合征一例江悦华，张中芬患者女，１２．５岁，身高１２５ｃｍ，体重２０．５ｋｇ。外貌及言行似６岁儿童，第二性征不发育，外阴发育差。体表及四肢无畸形。系第１胎足月顺产，出生时体重１．６ｋｇ。自幼智力低下，４岁学走路，１１岁学自己穿衣、吃饭，... 相似文献
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一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学... 相似文献
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双侧髌骨缺如１例朱景胜，丰佩仁，闫立玉双侧髌骨缺损临床上罕见，作者在１９９５年９月发现１例，现报告如下。患儿，男，９岁，身高１．２５ｍ。系第一胎足月顺产，母乳喂养，生后２月发现下肢软、无力，１３月不能站立及爬行，４岁时才会走路且较正常儿童慢。多次到上... 相似文献
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新生儿肝糖原累积病１例山东省聊城地区人民医院（２５２０００）赵国法，马连月病例报告患儿男，１０天，因进行性呼吸困难５小时入院，系第１胎第１产，足月顺产，生后哭声好，无窒息．母乳喂养，吃奶好．于５小时前出现呼吸急促，不发热，不咳嗽；无呕吐腹泻．未抽风而... 相似文献
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４５，Ｘ，－２２，－Ｙ，＋ｔ（２２；Ｙ）一例肖福英，杨真荣，刘希贤患者男，２８岁，其妻曾怀孕４次，均于孕７月早产，第１胎为男婴，产后１天死亡。第２、３胎为女婴，产后４天死亡。第４胎为女婴，产后当天死亡。患者有１个哥哥３个姐姐均已结婚并生育正常的小孩，... 相似文献
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染色体异常核型二例白静李杰例１女，２６岁，１９９４年自然流产１次，１９９５年足月顺产１胎，新生儿出生后２４小时抽搐死亡。体检：表型及智力正常，妇科检查无异常。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配，无家族病史。作者单位：４７１０００河南省洛阳市妇幼保健院遗... 相似文献
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病例：患儿，男，5岁2个月。系第2胎，足月顺产，生后无窒息，出生体重3050g。因发热惊厥就诊，脑电图检查未发现异常。出生时父母年龄分别为31岁、30岁。非近亲婚配，双方表型正常。第1胎，生后发现脊椎裂，仅存活数日后死亡。 相似文献
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两代ｔ（６；１１）平衡易位丁明，马丽萍，焦云萍，王亚平，喻翥生患者男，３１岁，纳西族，因２次不明原因的流产和１次早产（新生儿死亡）夫妇双方来我所就诊。其妻在孕第１、２胎时，无明显诱因，均在孕４０余天流产，孕第３胎７月时，早产一男婴，出生后第２天死亡，... 相似文献
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一例罕见的１４号染色体臂内倒位刘艳华满兴山马绍武患者女，２８岁。因流产、死胎就诊。第１胎孕３个月自然流产。第２胎足月剖腹产一男婴，体重１８００ｇ，生后４个月因患肺炎死于心衰，染色体未查。第３胎孕２个月时死于宫内。查体：表型正常，第２性征及外生殖器发育... 相似文献
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患者 女 ,30岁 ,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询。患者表型正常 ,身高 15 9cm,体重 5 0 kg,智力正常。妇科检查未见异常。无射线、化学毒物等不良因素接触史 ,无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。婚后第 1胎妊娠 3个月时无明显诱因自然流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,有多发畸形 ,室中隔缺损 ,动脉导管未闭 ,大脑发育不全 ,喉返神经麻痹 ,腹股沟疝气 ,于生后 5个月死亡。患者在怀孕早期病毒检测 :风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞常规培养 72小时 ,G显带 ,油镜下计数 6 0个中期分裂相 ,分析 2 0个 ,核型为4… 相似文献
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病例报告 患者,男,27岁,农民,结婚5年,其妻三次分娩畸形儿。夫妇陈述:第一胎7个月分娩一胎,四肢短缺,表型古怪的畸形。第二胎,足月顺产一男婴,诊为脊柱裂;第三胎,顺产一男婴,肛门闭锁、经外科治疗,修复肛门,因肠系粘连,未经再造肛门,二天后夭亡。夫妇于1989年10月11日来我院就诊。体检,表型,智力正常,非近亲婚配。 相似文献
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罕见雄激素抵抗综合征一例陈胜湘齐范伍汉文患者社会性别女，２７岁，因月经未来潮，外生殖器两性畸形就诊。患者系第２胎足月顺产，出生后即发现女性外阴和阴蒂肥大。智力正常。父母非近亲结婚，１兄２妹正常。家族中否认遗传病史。查体：女性打扮，皮肤粗糙。身高１．６... 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（６；１２）伴继发闭经一例高淑英，王素桂先证者女，２８岁。因结婚４年不孕及继发闭经就诊。患者系第１胎足月顺产，１８岁月经初潮，开始每２～３个月来潮１次，继后闭经２年，在当地医院用黄体酮治疗，时有少量月经来潮，停药后又闭经。体检：身体、智... 相似文献