郑州地区2型糖尿病肾功能衰竭患者芳香酯酶与基因Q192R多态性的关系

目的 探讨郑州地区汉族人群2型糖尿病慢性肾功能衰竭(DN-CRF)与血清芳香酯酶(ArE／PON1)活性及其192位基因多态性的关系。方法 通过检测2型糖尿病组(DM，121例)、DN-CRF组(123例)、健康对照组(127例)等观察对象的血清ArE／PONl活性及其192位基因多态性、血脂和脂蛋白等，进行分析研究。结果 郑州地区汉族人群中存在有ArE／PON1 192位等位基因Q与R，DN-CRF组Q、R基因频率为0．45和0．55，与DM、对照组比较，差异无统计学意义；两病例组患者血清酶活性均低于对照组，DN-CFR组降低幅度最大；DN-CFR组内RR基因型患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、高密度脂蛋白2胆固醇(HDL2-C)水平低于QQ基因型，总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和氧化型低密度脂蛋白(oxLDL)高于QQ基因型。结论 DN-CRF组ArE／PONl192位基因多态性与DM、健康对照组间虽差异无统计学意义，但不能排除DM合并DN-CRF与ArE／PON1的192位基因多态性有关；DN-CRF患者血清ArE／PON1活性降低，可能是DM合并DN的危险因素。     

心肌梗死患者对氧磷酶-1 Q/R192基因多态性及活性检测的临床意义

目的探讨心肌梗死(AMI)患者对氧磷酶-1(PON1)Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[(78.56±16.69)U/mL]明显低于健康对照组[(118.65±30.25)U/mL](P<0.01)。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义(P<0.01);AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。     

心肌梗死患者对氧磷酶-1 Q/R192基因多态性及活性检测的临床意义

目的探讨心肌梗死（AMI）患者对氧磷酶-1（PON1）Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[（78.56±16.69）U/mL]明显低于健康对照组[（118.65±30.25）U/mL]（P〈0.01）。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0.05）;AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义（P〈0.01）;AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。     

对氧磷酶1基因Q192R和L55M位点多态性与川崎病冠状动脉损伤的相关性

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase 1, PON1)基因Q192R和L55M位点基因多态性与川崎病患儿冠状动脉损伤的关系。方法川崎病患儿73例(川崎病组),其中有冠状动脉损伤34例为损伤组,无冠状动脉损伤39例为未损伤组;同期50例健康儿童为对照组。3组采集空腹静脉血提取全血DNA,采用限制性片段长度多态性PCR技术检测PON1基因Q192R和L55M位点多态性,并进行比较。结果川崎病组Q192R位点RR、QR基因型分布频率(40.0%、44.0%)及Q等位基因频率(38.0%)与对照组(39.7%、45.2%、37.7%)比较差异无统计学意义(P0.05),L55M位点LL基因型分布频率及L等位基因频率(90.0%、95.0%)与对照组(86.3%、92.5%)比较差异无统计学意义(P0.05)。损伤组PON1基因Q192R位点RR基因型分布频率(52.9%)及R等位基因频率(72.1%)均高于未损伤组(28.2%、53.8%)(P0.05)。损伤组PON1基因L55M位点LM+MM基因型分布频率(23.5%)及M等位基因频率(13.2%)均高于未损伤组(5.1%、2.6%)(P0.05)。结论 PON1基因Q192R和L55M位点基因多态性与川崎病发生无明显相关性,与川崎病患儿冠状动脉损伤关系密切。     

2型糖尿病血浆神经肽Y及神经降压素的变化与临床意义

目的探讨神经肽Y(NPY)和神经降压素 (NT)在 2型糖尿病 (DM )血浆中含量变化及其临床意义。方法采用放射免疫方法测定 6 0例 2型糖尿病患者血浆中NPY及NT的浓度。结果 2型DM患者血浆NPY的浓度 (2 4 3.2 5±80 .7) pg/mg ,明显高于对照组 (12 0 .82± 2 2 .0 5 ) pg/ml(P <0 .0 1)。NT的浓度 (2 7.96± 15 .2 5 )pg/ml明显低于对照组(10 3.0 6± 17.0 3) pg/ml(P <0 .0 1)对NPY和NT进行相关性分析 ,DM组呈显著负相关 (r =- 0 .9985 ,P <0 .0 1) ,对照组无相关性 (r=- 0 .0 78,P >0 .0 5 )。结论NPY及NT对 2型糖尿病的发病机理及并发症有重要意义。对其进一步研究寻找对DM及并发症的防治有重要价值。     

应用基质辅助激光吸收-电离飞行时间质谱法检测付氧酶基因的多态性

近年来的研究表明付氧酶（paraoxonase，PON）是2型糖尿病（T2DM）并发症的危险因子之一。PON基因多态性与T2DM的关系已成为国内外领域的研究热点，但主要集中在其与T2DM大血管病变的关系，有文献报道PON与动脉粥样硬化（AS）、冠心病（CHD）、脑梗死发病相关。本研究从T2DM微血管并发症-糖尿病肾病（DN）入手，采用基质辅助激光吸收-电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF MS）对PON1（Q192R）多态性进行分析，以探讨PON的单核苷酸基因多态性（SNPs）与DN之间的临床相关性。     

对氧磷酯酶-1基因多态性与2型糖尿病性肾病的关系研究

目的结合对氧磷酯酶-1(PON1)的活性,探讨其基因多态性与2型糖尿病并发肾病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)分析探讨PON1基因A192B多态性在正常对照组、单纯2型糖尿病组和糖尿病肾病组分布情况;血清PON1活性以对氧磷为底物用光电比色法测定。结果①糖尿病肾病组BB基因型和B等位基因频率明显高于糖尿病组(χ2=7.839,P<0.05,χ2=53.22,P<0.01)和正常对照组(χ2=4.237,P<0.05,χ2=29.057,P<0.05)。②92例2型糖尿病患者的PON1活性比81例正常对照组显著降低[(150.9±49.7)kU/L与(226.6±64.9)kU/L,P<0.05],且2型糖尿病并发肾损害者活性下降更显著[(150.9±47.9)kU/L与(103.3±36.8)kU/L,P<0.01],回归分析表明BB基因型是糖尿病肾病的独立危险因素。结论PON1基因多态性与糖尿病性肾病有关。     

缺血性脑卒中患者半胱氨酸与PON-1 Q192R基因多态性的研究

目的探讨缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸(Hcy)与PON-1 Q192R基因多态性的相关性。方法采用循环酶联免疫法检测血浆Hcy浓度以及使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测140例缺血性脑卒中患者(病例组)和117名健康者(对照组)PON-1 Q192R基因多态性。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy浓度分别为(14.02±4.94)μmol/L和(11.64±4.18)μmol/L,两组差异有统计学意义(t=4.09,P<0.001);将病例组和对照组作为一个研究整体发现:PON-1QQ型、QR型、RR型的平均空腹血浆Hcy浓度分别是(13.34±3.91)μmol/L、(13.14±4.98)μmol/L、(13.30±4.31)μmol/L,经方差分析,PON-1各基因型间血浆Hcy浓度差异无统计学意义(F=0.033,P=0.967)。结论血浆Hcy浓度升高与缺血性卒中有关,并且缺血性脑卒中患者Hcy与PON-1 Q192R基因多态性无关。     

脑梗死与对氧磷酶1基因192G/A位点多态性的关系

目的:评估脑梗死患者对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1)的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析295例脑梗死患者(脑梗死组)及117名正常对照者(对照组)的PON1基因192G/A多态性。结果:PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义(P     

口服葡萄糖耐量试验诊断DM、IGT、IFG的临床意义

目的　探讨空腹血糖 (FPG) <7.0mmol/L ,OGTT试验诊断糖尿病 (DM )、糖耐量减低 (IGT)及空腹血糖损害 (IFG)的价值。方法　挑选经体检确认FPG >7.0mmol/L人群作为观察对象 ,经馒头餐后 2h PG≥ 6.7mmol/L人员 ,施以OGTT ,根据 1999年WHO标准分为三组 :DM组、IGT组及IFG组。给每一组人员检查 2 4h尿微量白蛋白 (UmALB)。结果　DM、IGT及IFG男性检出率分别为 6.6%、10 .5 %及 5 .1% ,女性为 5 .1%、12 .5 %及 3 .3 % ,男性DM及IFG检出率高于女性 (P <0 .0 5 ) ,女性IGT检出率显著高于男性 (P <0 .0 1) ;2 4hUmALB ,FPG诊断DM组为 43 .2± 14 .3mg、OGTT诊断DM组为 3 0 .4± 15 .3mg、IGT组为 2 1.7± 8.5mg、IFG组为 7.7± 3 .6mg、正常对照组 7.5± 4.6mg ,DM组、IGT组均显著高于正常对照组 (P <0 .0 1) ,IFG组与正常对照组无差异 (P >0 .0 5 )。结论　对于FPG <7.0mmol/L者 ,应以OGTT试验来筛查患者是否有糖尿病或糖耐量异常。