口-面-指综合征Ⅰ型1例报告

口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等。口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2。最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因。本文报告了1例口-面-指综合征Ⅰ型。     

口-面-指(趾)综合征Ⅰ型1例报告

报告1例口-面-指(趾)综合征Ⅰ型患者，进行腭、舌和多生趾的矫正手术，术后患者舌运动接近正常，而语音功能不能完全恢复。认为患者的功能恢复取决于智力发育状况，OFDⅠ基因突变在发病中可能起着重要作用。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口鄄面鄄指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征,常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者,其染色体正常,类似病例尚无文献报告。病例报告男性,3岁,足月妊娠,正常分娩。双亲为表兄妹关系,患者妹妹在出生后10d死于类似先天性异常。面、舌和四肢呈多发性先天性异常,两眦间距过宽,鼻扁平,上唇不完全正中裂并有修补术后瘢痕,两耳下垂,口腔舌系带和腭不明显。舌背前侧缘有2个可移动黄色软肿块,基底宽表面光滑,右侧1.5cm×2cm熏左侧2cm×3cm,肿块自出生后未见增大,经外科手术切除,外观光滑有…     

口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。     

Mohr综合征一例报告

Mohr综合征属口-面-指综合征Ⅱ型(orofacial-digitalsyndrome typeⅡ,OFDⅡ)非常罕见。邯郸市中心医院收治1例,报告如下。患儿杨某某,男,8岁,河北省鸡泽县人。主诉:舌及左磨牙后区多发性赘生物8年。出生即发现双侧舌缘及左下磨牙后区多个淡黄色结节样赘生物及左手六指、左足六趾、右足七趾畸形,舌尖不能抬起和伸出口外,伸舌时舌背隆起,舌前部呈沟状,但不影响吮吸母乳及进食,无红肿、无疼痛。赘生物随舌体发育增长,进食时有时被牙咬伤。因指趾畸形影响美观及功能,2岁时在外院行左手多指切除术,4岁时行双足多趾切除术。术后左手无名指仍弯曲不能并拢,双足诸趾基本正常。现个别音节发音不清,舌部赘生物影响进食。既往无其它疾病,第2胎,足月顺产。其母无妊娠期患病服药史,非近亲婚配。近亲家族中无类似病史及其它遗传病史。     

口-面-指综合征V型1例报告及文献复习

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。     

口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析

目的: 分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法: 回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果: 5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论: 口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。     

腭-心-面综合征的语音特点

目的:回顾分析17例腭-心-面综合征患者的异常语音特点,为临床诊治提供参考.方法:收集17例腭-心-面综合征患者(男9例,女8例,年龄5-23岁,平均13.2岁)的专科语音检查结果进行分析.结果:腭-心-面综合征患者主要表现为以过度鼻音为主的语音障碍,多伴有辅音的脱落和弱化.其中辅音的脱落以z、zh、j、g所占比例较大...     

Tea8113舌癌细胞转染骨形成蛋白-Ⅱ型突变受体前后细胞周期相关因子表达的定量分析

目的 明确转染骨形成蛋白（BMP）-Ⅱ型突变受体对Tca8113舌癌细胞的作用，以进一步探讨BMPs对口腔上皮恶变的作用机制。方法 检测转染BMP-Ⅱ型突变受体的Tca8113舌癌细胞（Tca8113ZR细胞）和Tca8113细胞的细胞周期相关因子Cyclind1、CDK-4、p27和p57的表达。结果 转染了BMP-Ⅱ型突变受体后，肿瘤细胞的增殖能力显著减弱。结论 BMPs信号在口腔舌癌细胞的恶性变化中起着重要的调控作用，BMPs信号的改变可能导致细胞恶性程度的改变。     

梅-罗综合征临床及病理学研究进展

梅-罗综合征(MRS)是复发性口面部肿胀、复发性面瘫、裂舌三联症。肉芽肿性唇炎又称米舍尔肉芽肿性唇炎,以唇肥厚肿胀为主要特点。MRS是一种复杂的神经-皮肤-黏膜疾病,呈现一种广泛复发性口面部炎症和自主神经系统的表现,肉芽肿性唇炎被认为是MRS的单症状型。该文对近年来该病在病因和发病机制、临床表现、分类、治疗等方面的研究进展进行了综述。     

口腔颌面部整复

带蒂肌(皮)瓣修复口腔颌面部组织缺损123例临床分析，婴儿期单侧完全性唇腭裂术前颌骨矫治器的应用，胶原膜与羟基磷灰石修复牙槽骨缺损的远期疗效观察，三维光栅投影技术在面部轮廓三维重建中的应用，后退造裂前颌骨对颅面发育影响的实验研究，口-面-指综合征Ⅰ型1例报告     

腭-心-面综合征的诊断与治疗的临床研究

目的:回顾分析110例腭-心-面综合征患者的病例资料,和其中20例患者的治疗结果,为明确临床诊断和确立有效的治疗方法提供依据。方法:收集110例腭-心-面综合征患者(男性57例,女性63例,平均年龄为13.9岁)的临床及影像学资料进行分析,并比较了其中20例患者在接受改良咽后壁组织瓣手术及语音治疗前后的语音清晰度和blowing test结果。结果:110例腭-心-面综合征患者均有过度鼻音,语音清晰度差,临床检查软腭形态正常,但运动功能差,33例患者的IQ值平均为73,20例患者在接受了手术及语音治疗后,语音清晰度均值从治疗前的47%改善到治疗后的98%,吹水泡试验从治疗前的17s提高至治疗后的38s,治疗周期平均为8月。结论:腭-心-面综合征虽然临床表现错综复杂,但所有的患者均有过度鼻音,腭咽部活动度弱等,通过咽成形术及术后的语音治疗可得到令人满意的治疗效果,但治疗周期长,难度较大。     

史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系

史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenis syndrome,SMS）是一种罕见而复杂的遗传综合征,由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1（retinoic acid induced 1,RAI1）基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等。SMS患者的颅面发育具有典型的特征,且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重。文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述。     

舌鳞状细胞癌浸润方式与癌淋巴管生成的特点及临床意义

目的探讨不同浸润方式舌鳞状细胞癌淋巴管生成的特点及临床意义。方法 参照Anneroth等描述的肿瘤浸润方式对41例舌鳞状细胞癌进行分型,应用免疫组化法,以D2-40标记淋巴管,计数淋巴管密度（lymphatic vessel density,LVD）。结果不同浸润方式的舌鳞状细胞癌D2-40的表达不同,浸润方式为Ⅲ、Ⅳ型的舌鳞状细胞癌,淋巴管密度（LVD）显著高于Ⅰ、Ⅱ型（P〈0.05）,且临床易出现淋巴结转移。结论Ⅲ、Ⅳ型浸润方式的舌鳞状细胞癌恶性程度高,可能具有较强的诱导淋巴管生成的能力。     

MMP-9在不同浸润方式舌鳞状细胞癌中的表达及临床意义

目的:探讨基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)在不同浸润方式的舌鳞状细胞癌(tongue squamous cell carcinoma,TSCC)中的表达差异。方法:参照Anneroth等描述的肿瘤浸润方式对65例舌鳞状细胞癌进行分型,运用免疫组化链霉卵白素-过氧化酶法观察MMP-9在舌鳞状细胞癌中的表达。结果:在不同浸润方式的舌鳞状细胞癌,MMP-9的表达不同。在Ⅲ、Ⅳ型的舌鳞状细胞癌中,MMP-9的表达明显高于Ⅰ、Ⅱ型,而且临床易出现淋巴结转移。结论:MMP-9与舌鳞状细胞癌的浸润方式密切相关,其在舌鳞状细胞癌中的高表达可能与舌癌的浸润与早期淋巴转移密切相关。     

4-硝基喹啉-1-氧化物诱导大鼠舌癌过程中Notch1的表达特点

目的：研究 Notch1在大鼠舌癌模型发生发展过程中的表达变化。方法：将40只 SD 大鼠随机分为对照组（A 组10只）和实验组（B、C、D组各10只）,使用质量百分比浓度为0．004％的4-硝基喹啉-1-氧化物（4-nitroquinoline-1-oxide,4NQO）饮用水喂养实验组 SD大鼠,用蒸馏水喂养对照组 SD大鼠。B、C、D组分别于8、16、24周取大鼠舌体组织;A 组在8、16、24周同时各取3只、3只、4只作为正常对照。行常规组织学观察,并使用免疫组织化学法检测 Notch1在病变不同阶段的舌粘膜内的表达。结果：4NQO可以有效诱导大鼠舌黏膜鳞状细胞癌的发生。在不同的给药时间点,可以诱导大鼠舌黏膜产生不同程度的癌前病变。Notch1在正常舌黏膜、癌前病变、舌鳞癌中的表达逐渐增高（P＜0．01）。随着异常增生程度的增加,阳性表达部位逐渐由基底层向表层扩展,且 Notch1的膜型表达逐渐增多。结论：Notch1的高表达及其在细胞膜上的集中表达可能与舌癌的发生、发展过程相关。     

舌横纹肌肉瘤合并肾病综合征1例

舌横纹肌肉瘤合并肾病综合征１例广州军区总医院口腔科牛书铭，朱光第本文报告一例舌横纹肌肉瘤，合并肾病综合征．１病例报告患者蔡某某，女性，５岁。广东藉。诉１９８９年９月开始出现眼睑水肿、发热、少尿等症状，在当地医院曾诊断为肾炎、经治疗效果不佳，症状时轻时...     

Tca8113舌癌细胞转染骨形成蛋白-Ⅱ型突变受体前后细胞周期相关因子表达的定量分析

目的明确转染骨形成蛋白(BMP)-Ⅱ型突变受体对Tca8113舌癌细胞的作用,以进一步探讨BMPs对口腔上皮恶变的作用机制。方法检测转染BMP-Ⅱ型突变受体的Tca8113舌癌细胞(Tca8113ZR细胞)和Tca8113细胞的细胞周期相关因子Cyclind1、CDK-4、p27和p57的表达。结果转染了BMP-Ⅱ型突变受体后,肿瘤细胞的增殖能力显著减弱。结论BMPs信号在口腔舌癌细胞的恶性变化中起着重要的调控作用,BMPs信号的改变可能导致细胞恶性程度的改变。     

腭-心-面综合征患者语音治疗方法探讨

目的:探讨腭-心-面综合征异常语音患者有效的语音治疗方法。方法:选取腭-心-面综合征行咽成形术后患者57例(男30例,女27例),年龄4-17岁(平均10.6岁)。在汉语语音教学基础上,用简单易学的行为模式进行诱导,建立正确的发音部位与发音方法。比较治疗前、后的语音清晰度和过度鼻音,采用SPSS16.0软件包分别对数据进行t检验和Wilcoxon符号秩和检验,评价疗效。结果:57例患者经2-8个月的语音治疗,语音清晰度由治疗前的33.75%提高到治疗后的97.86%,差异显著(P<0.01)。治疗前轻度过度鼻音7例,中度33例,重度17例;治疗后异常鼻音消除者38例,轻度异常鼻音17例,中度异常鼻音2例,经秩和检验,两者具有显著差异(P<0.01)。结论:对存在严重语音障碍并伴有学习能力缺陷的腭-心-面综合征患者,在汉语语音教学基础上,应用行为诱导模式,可以恢复正常语音清晰度。     

蝶形洞及固位沟在Ⅱ类洞修复中的应用

目的通过蝶形洞预备加颊舌(腭)固位沟修复Ⅱ类洞和常规胎面扩展形成鸠尾固位修复Ⅱ类洞的比较,观察其临床效果.方法选取550例需要制备Ⅱ类洞修复的患牙,随机分为2组(实验组和对照组),分别用(牙合)面扩展形成鸠尾固位和(牙合)面制备成蝶形洞及颊舌(腭)固位沟,用同-种复合树脂充填修复,随访2a,从脱落率、边缘密合性、继发龋、(牙合)面磨耗、牙髓反应、边缘着色等方面评价疗效.结果蝶形洞制备加颊舌固位沟和(牙合)面扩展形成鸠尾固位,2种固位方法经统计学检验,无显著差异(P＞0.05).结论蝶形洞制备加颊舌固位沟在修复Ⅱ类洞时能收到和普通鸠尾固位相同的修复效果.