先天性肾上腺增生研究进展

先天性肾上腺增生是最常见的遗传性代谢紊乱之一。它是由于肾上腺皮质中缺乏皮质醇生物合成所需的21-羟化酶所遗成,而皮质醇则是肾上腺中主要的糖皮质激素。该病以隐性方式遗传,并不可思议地与人类主要组织相容性复合物(HLA)紧密连锁。现在     

家族型先天性男性肾上腺皮质增生

本文所介绍的疾病又称“先天性肾上腺皮质机能障碍”、“先天性肾上腺-性腺综合征”、“女性假两性畸形”。该病的性质及其治疗方法Wilkins,Bartter、Bongiovanni和Eberlein等人都早有报道。现在证实,本病与肾上腺皮质激素的合成障碍有关,也与具有雄激素作用的类固醇激素分泌过多有关。据Prader资料,该病的发病率在     

先天性类脂性肾上腺增生2例尸检报道

先天性类脂性肾上腺增生(Congellital Lipoid adrenal hyperplasia),系少见遗传病,国内尚未见报道,国外也仅有10余例报告。作者尸检2例,就其病理观察,作一报道。 1 病例介绍 例1,女,11个月,因反复腹泻,呕吐、发热,于1964年7月13日入院。患儿患麻疹后     

先天性肾上腺皮质增生基因定位的细胞遗传学证据

21-羟化酶位点的缺陷会导致先天性肾上腺皮质增生(CAH),这是一种常染色体隐性遗传病。Dupont等(1977)证实了编码此酶的位点与主要组织相容性复合物(MHC)基因是连锁的。Levine等(1978)将21-羟化酶位点定位子靠近HLA-B位点的区域。CAH中最常见的类型是由21-羟化酶缺陷所引起的,这种缺陷是点突变的结果,但是这个基因复合物区域的染色体缺失或易位也将会妨碍此酶的产生。在一个CAH基因     

21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生的产前治疗

由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生的一个主要合并症是宫内女胎男性化.这可能早在10～16孕周时肾上腺过多地产生雄檄素引起的。因为皮质醇和地塞米松能通过胎盘,本文作者试图通过给母亲用糠皮质激素治疗患有先天性肾上腺增生的胎儿。在     

HLA与先天性肾上腺增生(21-羟化酶缺乏)的紧密遗传连锁

先天性肾上腺增生(OAH)是由一个常染色休隐性基因传递的先天代谢病。不同类型的OAH在临床上表现出不同程度的男性化,以及由于甾类激素生物合成缺欠所引起的盐耗。最普通的一类OAH是由于21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成减少所引起的。21-羟化酶缺乏能呈现出单纯的男性肾上腺增生;或者,除呈现为男性化以外,还有由于极度的醛甾酮缺乏所引起的盐耗。后一类型的男性化肾上腺增生是有生命危险的,必须在出生时就辨认出来。作者研究了六个家族(都有两个或更多的孩子患有21-羟化酶缺乏而引起的OAH)     

肾上腺解剖学的研究进展

自从1886年Frankel首先报告1例18岁女性有双侧肾上腺肿瘤以来，随着肾上腺外科学的发展，关于肾上腺的解剖越来越引起了人们的重视，而解剖是外科学的基础，因此临床工作者对肾上腺解剖有一确切的认识才能更好的驾御肾上腺外科学。下面即对肾上腺的解剖学做一阐述。     

先天性肾上腺性综合征报告1例

病例简介董其，女，20岁，系青海省本地人，因外阴部异常，原发性闭经来裁院就医，13岁起外阴部异常，声音变粗，音哑，体壮，20岁以后症状渐加重，名毛，痤疮．喉结明显，并每个月流鼻血一次。患者身高1．50m，全身肌肉发达，皮下脂肪少，乳房不发育，肥大的阴蒂似阴茎，阴唇呈幼稚型，有阴道及小宫颈．24h尿17-羟5.5mg，尿17酮7．7mg；X染色质阳性，外固血染色体检查，核型均为46，XX，诊断真两性畸形，并行剖腹探查大，术中见子宫呈薄片三角形．明显小于正常，两侧卵巢和输卵管外观无异常．卵巢呈硬结节状，活俭为幼稚性卵巢，来发现类…     

X连锁先天性肾上腺发育不良一家系

先证者(Ⅳ2) 男,3岁1月.因"发热咳嗽20余天,腹痛呕吐10余天"入院.患儿入院前20余天无明显诱因出现发热,体温最高39.4℃,服退热药后体温能降至正常,5～6h后体温复升.伴咳嗽,阵发性3～4声连声咳,有痰难以咳出,咳嗽无明显日夜差异,无气喘气促,无畏寒寒战,无呕吐,无腹痛、腹胀、腹泻,无皮疹.当地医院予"头孢曲松+阿奇霉素"抗感染治疗5天后体温正常,咳嗽改善.10余天前出现呕吐,非喷射性,为胃内容物,同时有腹痛,阵发性,较剧烈,脐周明显,无放射痛,腹痛及呕吐与进食无明显关系,无发热、头痛,无咳嗽加重,无腹泻,无尿频、尿急、尿痛.于当地医院查血常规、超敏C反应蛋白基本正常.肝功能谷丙转氨酶330 U/L(正常参考值5～50 U/L).腹部B超提示腹腔多发淋巴结肿大,脑电图提示轻度异常.     

先天性肾上腺增生症(CAH)的皮纹

作者对42例先天性肾上腺增生症患者(女32;男10)及110名正常人(女70;男40)的皮纹做了比较。42例CAH为21-羟化酶缺失伴有或不伴有缺盐综合征患者。女,实足年龄14.2(±4.5)岁。男实足年龄为12.6(±8.4)岁。全部病人都     

先天性肾上腺皮质增生症兄弟2例

病例 :例 1:男 ,生后 15天 ,因呕吐、腹泻 7天 ,不哭、不吃1天入院。患儿系第一胎第一产 ,胎龄 40周 ,出生体重 3ｋｇ ,生后即喂水及奶粉 ,第 3天始喂母乳 ,食欲尚可。第 8天始出现吃奶后呕吐 ,非喷射性 ,日 7- 8次 ,同时腹泻 ,为黄色稀水便 ,日 5 - 6次 ,渐消瘦。近 1天来不哭、不吃急入院。父母体健 ,非近亲婚配。查体 :Ｒ 6 0次 /分 ,Ｐ 70次 /分 ,ＢＷ2 8ｋｇ。精神萎糜 ,反应差 ,不哭 ,面色青灰 ,呼吸急促 ,消瘦 ,皮肤弹性差 ,前囟、眼窝明显凹陷 ,口周紫绀 ,双肺呼吸音粗 ,无口罗音。心率 70次 /分 ,律不规整 ,心音低钝 ,无杂音 ,轻…     

特异性等位基因杂交和Southern印迹分析法对21羟化酶缺陷引起的先天性肾上腺增生的产前诊断

特异性等位基因杂交和Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析法对２１羟化酶缺陷引起的先天性肾上腺增生的产前诊断〔英〕／ＳｐｅｉｓｅｒＰＷ…／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９４，９３．－４２４～４２８对于２１羟化酶缺陷引起的先天性肾上腺增生（ＣＡＨ），近３０年已能通过产前...     

肾上腺髓质素研究进展

肾上腺髓质素是一种新发现的降压肽，广泛分布于体内多种脏器、神经组织和某些神经细胞瘤中。具有调节动脉血压、呼吸系统、肾脏、细胞增殖和迁移等作用。它在高血压的降压、呼吸系统疾病的发生及治疗方面有重要意义。     

肾上腺髓质素的研究进展

肾上腺髓质素是一种在体内广泛分布的内源性血管活性肽。具有扩张血管 ,降低血压 ,排钠利尿 ,抑制某些血管收缩肽释放 ,促进某些炎性介质释放及损伤修复上皮更新等多种生物学作用。调节和参予多系统疾病的发生和发展。     

先天性肾上腺皮质增生症并肾上腺危象患儿九例临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）并肾上腺危象的临床特征。方法回顾性分析9例CAH并肾上腺危象的临床资料,并总结其临床特征。结果 9例中体重增长缓慢或不增6例、呕吐或腹泻8例、精神萎靡或抽搐5例,有家族遗传史3例,均伴有低血压、中度或重度脱水,血生化示低钠、低氯、高钾及代谢性酸中毒,促肾上腺皮质激素（ACTH）、睾酮（T）、孕酮（P）水平均升高,经补充电解质、糖皮质激素,纠正酸中毒,8例病情明显好转,1例抢救无效死亡。结论儿科医生应提高对CAH并肾上腺危象的诊治水平,避免漏诊、误诊。     

17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症致先天性肾上腺皮质增生病例分析

目的:分析同一家系共患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)两“姐妹”的临床表现和家系分析,并结合国内外文献报道总结该病的特点,以提高临床医生对其认识。方法:分析两例17OHD “姐妹”的临床表现、实验室和影像学检查结果,采集患者及其父母亲外周血,进行染色体核型分析和CYP17A1基因序列分析,使用Sanger测序法进行一代验证和家系验证。结果:两“姐妹”的临床表现各异。先证者(染色体核型为“46XY”)表现为难以控制的高血压、低血钾,伴有第二性征发育异常;先证者姐姐(染色体核型为“46 XX”)则以“月经紊乱”为首发症状,随着病程进展才逐渐出现轻度血压增高。实验室检查显示两者ACTH、孕酮水平均增高,醛固酮水平正常。两“姐妹”CYP17A1基因第8外显子均存在c.1283C>T(p. Pro428Leu)纯合突变,导致第428位脯氨酸变异为亮氨酸。结论:17OHD患者临床表现复杂,对疑似患者尽早行基因检测以明确诊断。     

先天性白内障的研究进展

先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病，是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一，占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传。先天性白内障种类较多，具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。本文对先天性白内障发病的相关基因及临床类型进行了论述。     

先天性梅毒研究进展

近十几年来随着性传播疾病在我国的传播蔓延,先天性梅毒的发病率也随之增加。先天性梅毒又称胎传梅毒,是梅毒螺旋体由母体经过胎盘而发生的胎儿宫内感染。妊娠任何时期都可能发生胎传梅毒。先天性梅毒的发生与母亲妊娠期梅毒是否治疗密切相关。孕母感染后可发生流产、死胎、死产、新生儿死亡和先天性梅毒。对孕妇的早期诊断、系统治疗是预防先天性梅毒的关键。青霉素仍然是治疗梅毒最有效的药物。早期诊断系统治疗先天性梅毒患儿是减少其并发症,提高治愈率的唯一手段。     

肾上腺髓质素受体研究进展

肾上腺髓质素 (ADM)是一种多功能调节肽 ,体内分布广泛。ADM实现其多种生物学功能的物质基础是其受体的多样性及其调控的复杂性。ADM受体主要有CGRP1受体和孤儿G 蛋白偶联受体RDC 1、L1及降钙素受体样受体。ADM受体表型不仅取决于受体本身结构 ,还取决于受体活性修饰蛋白的调控及信号通路中受体成分蛋白的调节。此外 ,血循环中的ADM结合蛋白也从ADM的生物利用度及其与受体的相互作用等方面影响其生物学效应     

先天性弥漫性增生性甲状腺肿1例

先天性弥漫性增生性甲状腺肿１例江苏省建湖县中医院儿科（２２４７００）许定仁临床病例患儿，女，８月。因吸气性呼吸困难三月，于９０年１２月２３日以吸气性呼吸困难，原因待查收住院。患儿吸气性呼吸困难三月，感冒，咳嗽，哭闹时明显加重，曾诊断“喉－气管、支气管...