超声在产前筛查胎儿染色体异常的应用

染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因。染色体病是五大类遗传病中的一类 ,已发现的染色体病有一千多种 ,其中以Ｄｏｗｎ综合征最为常见 ,新生儿发病率为 1/ 70 0 〔1〕,占小儿染色体病的70 % ,以严重的智力障碍 ,发育迟缓 ,特殊面容和多部位发育异常为特征 ,这些先天缺陷儿的出生将给家庭及社会带来沉重负担。常规的产前超声检查可发现大多数的伴有明显畸形的染色体异常胎儿 ,但是仍有一些染色体异常的胎儿如Ｄｏｗｎ综合征并不表现出明显的畸形而易漏诊。而且据统计约有6 4%～ 97%的染色体异常儿是由 35岁以下的孕妇生育的〔2〕,根…     

胎儿染色体异常的早期超声筛查

产前诊断技术已能在出生前检出染色体异常胎儿 ,但目前常用的产前诊断方法大多为侵入性 ,有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着超声技术的进步及经验的积累 ,在孕早、中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好的应用前景 ,遗传超声学 (ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ/ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍ)这一新概念的诞生 ,显示它已开始成为妇产科超声领域的重要分支 ,将为围生医学的发展起巨大的作用。1　遗传超声学内容与常用指标由于染色体异常胎儿早期出现一过性功能及代谢紊乱 ,累及淋巴、泌尿和中枢神经系统 ,引…     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的 建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法。方法 对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查。结果 唐氏综合征阳性33例，阳性率约为3％。其中18例愿意进一步确诊检查，2例确诊；神经管缺陷筛查阳性2例，阳性率约2‰，均经彩色B超确诊。结论 产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义。     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法.方法对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查.结果唐氏综合征阳性33例,阳性率约为3%.其中18例愿意进一步确诊检查,2例确诊;神经管缺陷筛查阳性2例,阳性率约2‰,均经彩色B超确诊.结论产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义.     

母血三联指标筛查胎儿神经管畸形和染色体异常的研究

①目的探讨检测孕娠中期母血清三联指标甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Freeβ-hCG)和游离雌三醇(μE3),筛查胎儿神经管畸形及染色体异常的临床意义。②方法对来我院进行产前检查的518例孕妇,在知情同意情况下(签定协议书)进行超声及血清标记物筛查,总计筛查96例。采用化学发光法测定AFP、Freeβ-hCG和μE3水平,用随机中文筛查软件计算风险值,对高风险孕妇再进行羊水细胞染色体核型分析并给予确诊。随访所有孕妇至胎儿出生。③结果96例孕妇中,有高危因素者22例,筛查出4例18-三体综合征高风险孕妇,但羊水细胞核型均为正常,其中3例已经分娩,无异常胎儿。未筛查的422例孕妇中,发生死胎1例,新生儿先天性直肠阴道瘘1例,先天性心脏病1例。④结论广泛宣传并开展胎儿神经管畸形及染色体异常的产前筛查,可以降低围生儿死亡率及出生缺陷率。     

孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2875例临床分析

目的：探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法：应用Beckman公司Access全自动化学发光仪对2875例孕中期14～21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白产前三联的测定,并用Beckman公司提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率。唐氏综合征高风险切割值为1∶380,18-三体高风险孕妇以风险值≥1∶334为准,≥1∶1000为神经管缺陷（NTD）高风险切割值。追踪胎儿和孕妇的妊娠结局。结果：产前筛查2875例孕妇,筛查出高危孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例,18-三体高风险孕妇20例,神经管缺陷（NTD）高风险孕妇96例。共有45例接受了羊水、脐血穿刺行有创性产前诊断,占高风险孕妇的24.7%。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为6.6%,其中,唐氏综合征1例,染色体平衡易位1例。结论：孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是临床预测染色体异常的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。     

产前联合筛查在诊断早、中孕期胎儿神经管畸形中的作用

神经管畸形是一种最常见的严重中枢神经系统先天性畸形,目前较普遍的观点认为,神经管畸形的发生绝大多数是遗传因素与环境因素相互作用的结果,强调在多基因遗传的基础上,胚胎在早期4周内遇到各种外界致畸因子的影响,神经管闭合失常所引起的疾病.     

胎儿消化系统异常的产前超声诊断与妊娠结局分析

目的分析胎儿消化系统异常的产前超声诊断情况与妊娠结局。方法本研究选择2014年1月至2016年1月郑州市妇幼保健院收治的消化系统异常胎儿60例,对其产前超声诊断情况及妊娠结局进行分析。结果 60例胎儿经产前超声诊断消化系统异常57例(95.00%),漏诊3例(5.00%,3例肛门闭锁)。消化系统异常主要为十二指肠狭窄或闭锁15例(25.00%)。产前超声对胎儿消化系统异常的诊断率为95.00%,与终止妊娠及引产后诊断率100%相比,差异无统计学意义(P>0.05)。60例胎儿产后随访25例(41.67%)、出生后成功手术21例(35.00%)、出生后死亡或术后死亡7例(11.67%)、胎死宫内或引产7例(11.67%)。结论产前超声可以有效观察到胎儿的消化道生理变化,在诊断胎儿消化系统异常中具有显著的应用价值。     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

目的 分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指标的关系。方法 有产前诊断指标的1200例孕妇，在妊娠17－38周时取脐血做染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型58例（4．8％）。58例异常核型主要为染色体三体32例（55％），21三体19例（33％）；另检出染色体易位10例（17％），染色体倒拉8例（14％）。在各种产前诊断指征中，高龄孕妇检出胎儿异常型18例（31％），父或母为染色体平易位携带检出胎儿核型与其相同15例（26％）。B超发现异常而检出异常核型11例（19％）。胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7例（12％），妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8例（14％）。结论 染色体一，特别是21三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中，依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

311例超声筛查异常孕妇产前诊断及妊娠结局临床分析

目的探讨产前筛查中孕妇B超筛查异常与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法对2010-01～2012-06间来我院进行产前诊断的311例B超筛查异常孕妇,在B超介导下行羊膜腔或脐静脉穿刺,对羊水或脐血进行染色体核型分析。研究B超筛查异常与染色体异常的关系,并追踪其妊娠结局。结果检出胎儿染色体异常53例,占17.04%,其中9例为非整倍体染色体异常,占16.98%,均及时终止妊娠;剖宫产率为42.77%,其中单脐动脉剖宫产率最高,比率为72.41%;引产率为16.08%,胎儿多发畸形引产率最高,比率为85.00%。结论在产前筛查中B超检查发现异常的,建议其及时做染色体核型分析,并进行处理,是降低出生缺陷的有效措施。     

八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析

目的: 探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法: 对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析（CMA）报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果: 8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶（NF）增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651 kb~3.2 Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论: 本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的 评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率。方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡（镇）或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15-20周的妇女接受母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位（f-βHCG）检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿染色体异常的风险值。对高风险者,在知情同意的基础上进行确诊检查。随访所有活产儿至出生后的0．5～4岁。结果 95个项目点1年中共有妊娠妇女27313名,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98％。孕妇平均年龄25．1岁,≥35岁者占1．7％。母血清筛查为唐氏综合征高风险者1244例、爱德华综合征高风险者105例,筛查阳性率分别占筛查人群的5％、0．4％。最终妊娠结局显示染色体异常胎儿及婴幼儿共20例,其中唐氏综合征9例、爱德华综合征5例,其他染色体异常6例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查唐氏综合征的检出率为56％（5／9）,爱德华综合征检出率80％（4／5）。结论 在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿染色体异常有较高的检出率,但良好的筛查成本效益比与目标出生缺陷的人群发病率有关。     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。     

15例胎儿隔离肺的产前超声诊断和鉴别诊断

目的 探讨产前超声对胎儿隔离肺的诊断价值。方法 回顾性分析2010年1月至2015年6月安徽省妇幼保健院15例产前超声诊断为隔离肺的胎儿资料,总结其声像图特征及预后。结果 产前超声诊断胎儿隔离肺共15例,病灶均为单侧。典型超声表现为胎儿胸腔内回声均匀的高回声团块,边界清,呈三角形或楔形,团块内血供来自主动脉。15例中合并多发畸形1例,胸腔积液2例,肺囊腺瘤3例。结论 产前超声检查对及时发现胎儿隔离肺有重要的临床意义。     

胎儿肝血管瘤的产前影像学诊断和管理

目的: 探讨胎儿肝血管瘤的产前诊断和处理方法。方法: 回顾性分析浙江大学医学院附属妇产科医院2014年2月至2018年9月产前诊断并随访的14例胎儿肝血管瘤病例,观察胎儿产前超声和MRI表现,总结其影像学特征,随访其结局。结果: 14例胎儿肝血管瘤病例均为单发病灶,多位于肝右叶（13例）,超声表现以低回声为主,内部回声不均,9例患儿的病灶内见“蜂窝状”或“网格状”无回声,病灶周边见环状血流,或可见分支进入内部,测得低至中等血流阻力指数。MRI表现为T1加权像呈低信号、稍低信号,T2加权像呈高信号、稍高信号。14例胎儿中引产8例;继续妊娠6例,均足月分娩,患儿出生后经影像学方法诊断肝血管瘤,其中2例患儿口服普萘洛尔,4例患儿未予治疗,定期复查。随访结果显示,6例患儿生长发育情况与同龄儿无异,3例患儿肝血管瘤病灶无明显变化,3例患儿病灶逐渐缩小,其中1例完全消失。结论: 胎儿肝血管瘤有相对典型的影像学特征,结合超声和MRI检查结果可实现产前诊断。如无并发症,肝血管瘤胎儿可足月分娩,并且预后良好。     

珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析

目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系,同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院,因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例,异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％）,染色体数目异常27例（34．2％）,其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系,且是提示染色体异常的直观依据,对超声异常的胎儿,尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断,可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析,以减少不必要的侵入性产前诊断。     

Prenatal diagnosis of persistent fetal bradycardia: report of four cases

Persistent fetal bradycardia is infrequent in prenatal life and difficult to manage optimally. It is generally attributable to sinus bradycardia due to fetal distress, blocked atrial extrasystoles, and congenital complete heart block. We reported four cases of persistent fetal bradycardia from 1995 to 1999 in our hospital. The first, second, and third cases of sustained fetal bradycardia had congenital complete heart block with positive titers for anti-Ro/SSA antibodies in both mothers and fetuses. Because of progressive fetal hydrops in the second case, the pregnancy was terminated. The first and third cases were isolated congenital complete heart block without structural anomaly. After prenatal examination the babies were followed up closely until term and both had a good prognosis without any implantation of pacemaker. In the fourth case there was no clinically known etiology associated with sustained fetal bradycardia. The fetal heart rate returned to normal after 6 weeks of follow-up and the baby was delivered without any cardiac problems. Congenital complete heart block is the most common cause of persistent fetal bradycardia. Prenatal detailed monitoring until delivery is necessary before heart failure develops. Treatment strategies (corticosteroids, ritodrine, and plasmapheresis) are debatable and may include prophylactic therapy for high-risk pregnant women.