希佩尔-林道综合征的临床及影像表现

目的 探讨希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征临床及影像表现,提高对该病的认识.方法 回顾性分析经影像及病理证实为VHL综合征8例患者的临床和影像资料,并结合文献复习.结果 8例VHL综合征患者,5例有家族患病史,8例合并中枢神经系统血管母细胞瘤(其中3例多发),3例合并视网膜血管母细胞瘤,6例合并肾透明细胞癌和(或)肾囊肿,1例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,4例合并胰腺多发囊肿,2例合并嗜铬细胞瘤,2例合并肝血管瘤和(或)囊肿(1例多发),1例合并肝、肺脓肿.8例VHL综合征患者中,4例诊断为VHL综合征-ⅠA型,2例诊断为VHL综合征-ⅠB型,2例诊断为VHL综合征-ⅡB型.结论 VHL综合征常表现为多个器官受累,合并视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤多呈“大囊肿伴壁结节”混合肿块;合并肾癌多表现为单或双肾多发肿块(伴双肾多发囊性病变).     

结合临床特征探讨腹部超声在诊断Von-Hippel-Lindau综合征中的作用

目的 分析Von-Hippel-Lindau(VHL)综合征的临床特征,探讨腹部超声在诊断VHL综合征中的作用。方法 回顾性分析1994年1月至2017年12月在北京协和医院收治的35例VHL综合征患者的临床资料,包括首诊年龄、症状、体征、受累脏器、手术次数、检查方法等,分析腹部超声对诊断VHL综合征的作用。 结果 35例患者中,嗜铬细胞瘤(14例)及神经系统血管母细胞瘤(13例)为常见的首发肿瘤,神经系统血管母细胞瘤(21例)、嗜铬细胞瘤(19例)、肾癌(17例)及胰腺占位(15例)为常见的肿瘤。主要手术原因为神经系统血管母细胞瘤(22例次)、嗜铬细胞瘤(23例次)及肾癌(13例次)。33例患者腹部脏器受累,20例(60.6%)首次被腹部超声发现,其中6例为健康体检时发现。行肾上腺超声33次,27次诊断准确。行胰腺超声16次,13次诊断准确。行肾脏超声19次,8次诊断准确。结论 当超声发现肾脏、肾上腺、胰腺等部位的多发肿瘤时,超声医师要仔细询问家族史和神经系统疾病史,考虑VHL综合征的可能性。当临床提示存在VHL综合征时,超声能够发现及诊断腹部肿瘤,同时可以用于长期随访观察肿瘤的变化。超声是VHL综合征腹部疾病筛查和随诊的重要手段。     

Von Hippie—Lindau病II型1例报告并文献复习

Von Hippie—Lindau病（VHL）是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行手术治疗,现报告如下。     

中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究

目的探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lin-dau(VHL)基因突变情况。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图;并对家系成员进行VHL基因测序。结果该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡。VHL基因检测未发现VHL基因突变。结论早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶。     

VHL病的治疗原则与筛查

一、VHL病各临床表现的治疗原则 以下介绍VHL病各临床表现的治疗原则. 中枢神经系统血管母细胞瘤 对于单发或位于脊髓的中枢神经系统血管母细胞瘤可手术切除.对于多发性中枢神经系统血管母细胞瘤,应根据影像学检查结果选择合适的治疗措施.若肿瘤直径＞2 cm者予以一次或分次手术切除;若肿瘤直径＜2cm应在手术后行γ刀冶疗以控制肿瘤进展.     

复发性小脑血管母细胞瘤

目的 :探讨不同原因复发性小脑血管母细胞瘤外科治疗特点。方法 :对 10例经 2 6次手术的复发性小脑血管母细胞瘤复发原因及其结果进行分析。结果 :合并VHL病术后复发率 5 7% (4 /7) ,散发性小脑血管母细胞瘤为7 5 % (6/80 ) ,后者手术结果恢复良好 6人。合并VHL病者症状改善 3例 ,但留有小脑机能障碍 ,另死亡 1例。结论 :对囊腔壁结节型应避免手术探查时遗漏 ,实质性肿瘤力争全切除 ,不能全切除者辅以γ刀治疗 ;合并VHL病、多灶性小脑血管母细胞瘤易复发 ,预后差 ;有VHL病应终身随访     

Von Hipple-Lindau病II型1例报告并文献复习

<正>Von Hipple-Lindau病(VHL)是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成[1]。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。     

脊髓血管母细胞瘤的MRI诊断与鉴别诊断

目的：分析脊髓血管母细胞瘤MRI影像学特征及鉴别诊断。方法：回顾性分析11例脊髓血管母细胞瘤MRI平扫及增强表现,探讨MRI特征,并分析Von Hippel—Lindau综合征（VHL综合征）及非VHL综合征血管母细胞瘤MRI表现的差异。结果：11例中8例为单发肿瘤（72．7％）,3例VHL综合征均为多发肿瘤（27个）。MRI表现多与肿瘤大小相关。除体积较小（上下径≤1cm）者多位于颈髓外,以胸髓多见,邻近背侧软脊膜。肿瘤边界清楚,强化明显。≤1cm的肿瘤呈点状或结节状,为均匀等T1、稍长T2信号,强化均匀;〉1cm的肿瘤多呈香肠状、葫芦形或不规则形,多以稍长T1、稍短T2为主的混杂信号,不均匀强化。肿瘤常继发大范围脊髓囊性改变（77．8%）及水肿,与肿瘤大小无相关性。〉1cm的肿瘤内部及周围常见流空血管影（100％）。除VHL综合征患者常发生多发、体积小的肿瘤,VHL综合征与非VHL综合征患者在MRI表现中无明显差异。结论：脊髓血管母细胞瘤的MRI影像学表现具有特征性,MR检查是首选方法。     

颅内血管母细胞瘤的临床分析

目的:探讨不同类型颅内血管母细胞瘤头颅CT、MRI影像特征以及临床特点。方法:采用回顾方法对102例经手术和病理证实的脑血管母细胞瘤进行临床、影像学分析及手术疗效总结。结果:囊腔结节型脑血管母细胞瘤典型表现为囊腔大、结节小及结节显著异常强化;实质性脑血管母细胞瘤信号强度在T2W2明显增高,增强后显著强化。瘤内或瘤周可见血管流空信号。102例手术119次,切瘤126枚,肿瘤全切除114枚,治愈率81.4%,合并VHL术后复发率60.0%(6/10)明显高于散发性5.4%(5/92)。结论:CT和MRI是诊断脑血管母细胞瘤的有效方法,尤其是多轴位成像及增强扫描可避免肿瘤及壁结节漏诊。合并VHL病及多灶病变较散发性脑血管母细胞瘤易复发,易产生新病灶且预后差,应终身随访和定期影像学检查,以便发现新病灶。     

颈髓血管母细胞瘤7例诊治体会

血管母细胞瘤又称血管网状细胞瘤,常见于小脑,位于脊髓的相对少见,在所有原发性髓内肿瘤中居第3位,占脊髓髓内肿瘤的2%～15%［1］,可以单发,也可以为 von Hippel - Lindau （VHL）综合征的一部分,而位于颈髓的血管母细胞瘤在所有髓内血管母细胞瘤中最为常见,对颈髓血管母细胞瘤的手术治疗仍存在一定的挑战,我科近5年共收治散发性颈髓血管母细胞瘤7例,经显微手术治疗,均取得良好效果。     

脊髓血管母细胞瘤的MRI诊断

目的 分析探讨脊髓血管母细胞瘤的MRI表现,提高该病的影像诊断水平。方法 回顾分析经临床、手术病理证实的15例脊髓血管母细胞瘤的临床特征及MRI表现。全部患者均行MRI平扫及增强扫描,分析其MRI影像学特征(主要包括部位、形态、大小、信号特点、有无流空血管、瘤周水肿以及脊髓空洞等)。结果 大囊小结节型3例(20%),实性结节型12例(80%);颈段9例(60%),胸段2例(13%),腰骶段4例(27%);单发13例(87%),多发2例(13%),其中1例合并VHL综合征(VHL)。6例(40%)肿瘤的最大径≥3 cm,其余肿瘤最大径均＜3 cm;10例(67%)肿瘤内部及周围见增粗、迂曲流空血管影,4例(27%)肿瘤继发脊髓空洞,6例(40%)肿瘤周围广泛脊髓水肿,5例(33%)肿瘤未见脊髓空洞及周围水肿改变,其中1例脊髓空洞合并脊髓水肿。结论 脊髓血管母细胞瘤的MRI表现具有一定的特征性,肿瘤内部及周围多见流空血管、增强以后显著强化,常伴发瘤周水肿或脊髓空洞。MRI对脊髓血管母细胞瘤的鉴别诊断和术前评估具有重要价值。     

Von Hippel-Lindau病15例影像学分析

目的:探讨Von Hippel-Lindau disease(VHL)病临床和影像学特点。方法:回顾性分析日本横滨市立大学附属医院2001～2006年间经手术和病理确诊的15例Von Hippel-Lindau disease(VHL)病的临床和影像学资料并且复习相关文献。结果:本病好发男性青壮年,47%(7/15)可追溯到家族史,所有病例有血管母细胞瘤,绝大多数发生在小脑(13/15),为实性小结节或者囊实性结节,部分见于脊髓;视网膜血管瘤占40%(6/15);绝大多数合并内脏囊肿,包括肝脏、胰腺和肾脏,占87%(13/15);肾癌占60%(9/15),可单侧或者双侧;嗜铬细胞瘤占13%(2/15)。结论:VHL病是家族遗传性多系统肿瘤综合征,熟悉其临床和影像学表现有助于正确的诊断。     

VHL病并发双侧肾癌1例报告及文献复习

VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变可累及多个器官、表现多样,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和内脏多发囊肿等。对本病的了解将有助于对本病的及时诊断,避免误诊和漏诊该病。本文将报道1例并发双侧肾癌的VHL患者并结合文献阐述VHL病的临床特点、诊断方法以及治疗。     

VHL综合征1例报告

VHL综合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又称“林岛综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。临床医师对此病需提高认识，以免漏诊。现将本院收住的1例VHL综合征报告如下。     

Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例

<正>希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病是一种遗传性肿瘤综合征,主要表现为双侧视网膜和(或)中枢神经系统多发血管母细胞瘤,同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见,发病率约为1/36 000,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致[1]。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。1临床资料     

散发性脊髓血管母细胞瘤MRI特征分析(附6例报道)

目的:分析散发性脊髓血管母细胞瘤MRI特征.方法:回顾性分析6例经病理证实散发性脊髓血管母细胞瘤MRI表现,结合文献比较与Von Hippel-Lindau(VHL)病相关脊髓血管母细胞瘤MRI表现差异.结果:6例散发性脊髓血管母细胞瘤均为髓内单发病灶,其中3例位于胸髓,2例位于颈髓,1例同时累及延颈髓;病灶长径1.7-7.3 cm.5例病灶为实性,1例为囊实性,肿瘤均位于脊髓背侧,边界清楚,肿瘤实性部分表现为以等或稍长T1、长T2信号为主的混杂信号,强化明显,囊实性病灶囊壁亦明显强化,1例胸髓病例邻近软脊膜线样强化的“尾征”;合并流空血管影、脊髓空洞各4例,1例囊实性肿瘤并囊内出血,矢状位T2加权图像见液-液平面.结论:散发性脊髓血管母细胞瘤MRI表现具有特征性,与VHL病相关脊髓血管母细胞瘤病灶常多发、体积较小,预后较差且易复发相区别.     

Von Hippel-Lindau病一例报告并文献复习

目的探讨Von Hippel-Lindau（VHL）病的发病机制、临床特点及治疗方法。方法1例脊髓血管母细胞瘤伴有小脑多发肿瘤和左肾上腺肿瘤患者,脊髓血管母细胞瘤行椎管探查肿瘤切除术,小脑多发性肿瘤行伽玛刀治疗,左肾上腺肿瘤待二期手术。结果随访9个月,双下肢及鞍区感觉障碍明显恢复,双下肢肌力恢复正常。复查头部及脊髓MRI均提示：脊髓肿瘤完全消失,小脑多发性肿瘤未见明显变化。结论手术切除加伽玛刀辅助治疗VHL病是较为有效的治疗方法。     

后颅窝血管母细胞瘤的诊断和显微手术治疗

目的探讨后颅窝血管母细胞瘤的诊断和显微手术治疗。方法回顾安徽医科大学第一附属医院神经外科1995年10月~2005年12月间73例经显微手术并经病理证实的后颅窝血管母细胞瘤的临床资料,并从影像学特点,诊断,显微手术治疗和术中注意事项等方面予以分析。所有手术均在显微镜下进行。结果肿瘤常见发病年龄为20~45岁,常见发病部位是小脑半球。在显微镜下行肿瘤全切除68例。术后死亡8例,其中4例位于延髓,3例位于小脑蚓部,1例位于小脑半球。2例全切除后复发。结论CT、MRI检查是明确诊断的必要手段,大囊及小结节异常对比强化是血管母细胞瘤的特征性影像学表现;实质型肿瘤和位于延髓的肿瘤手术风险大。     

颅内实质性血管母细胞瘤的CT、MRI诊断

目的:探讨颅内实质性血管母细胞瘤的CT、MRI特征,提高对颅内实质性血管母细胞瘤的诊断水平。方法:回顾性分析11例经手术和病理证实的颅内实质性血管母细胞瘤的CT、MRI表现及相关临床资料,全部病例均行CT、MRI平扫及增强。结果:11例患者肿瘤大小不等,呈实质性圆形或类圆形肿块。肿瘤位于大脑半球者5例(额叶3例,顶叶1例,颞叶1例),位于后颅窝者6例(小脑半球3例,小脑蚓部1例,延髓背侧1例,桥小脑角区1例)。CT平扫肿瘤呈稍低或等密度;MRI T1WI呈稍低或等信号,T2WI呈高或稍高信号,9例瘤内或瘤周可见多发血管流空信号影;增强扫描肿瘤呈均匀明显强化,增强扫描有助于病灶检出和定性诊断。结论:颅内实质性血管母细胞瘤的CT、MRI表现具有特征性,CT、MRI检查对颅内血管母细胞瘤的诊断具有重要价值。