非典型畸胎样/横纹肌样瘤七例报告并文献复习

目的 探讨非典型畸胎样/横纹肌样瘤的流行病学特点、发病机制、治疗以及预后.方法 回顾性分析2007年9月至2008年9月于首都医科大学附属天坛医院神经外科手术治疗的7例患者临床、影像和病理资料以及术后随访情况.结果 本组7例均手术切除肿瘤,1例术后放疗,2例术后放疗和化疗.6例患者死亡,术后平均生存期不超过4个月.存活的1例患者术后10个月肿瘤已复发.结论 非典型畸胎样/横纹肌样瘤是颅内罕见的高度恶性肿瘤,尽管采取了综合治疗措施,患者预后极差.     

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤临床病理特征及INI1的表达(附一例报道)

目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床病理特征,评价INI1抗体在肿瘤诊断中的意义.方法 对1例儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤患者的临床资料及病理特征进行总结,应用免疫组化染色检测INI1蛋白表达情况,并结合文献进行回顾性分析.结果 组织学显示肿瘤主要由两种成分构成,包括典型的横纹肌样细胞成分和原始间叶成分.免疫组化染色结果显示两种成分Vimentin、CD99均阳性表达,横纹肌样细胞SMA阳性表达、EMA局灶阳性表达,原始间叶成分SMA、EMA阴性表达.血管内皮细胞核INI1阳性表达,肿瘤细胞核INI1阴性表达.随访示患儿术后2月余死亡.结论 中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤为高度侵袭性肿瘤,横纹肌样细胞是其重要的形态特征和鉴别诊断的主要依据.肿瘤出现两种成分表明肿瘤细胞有多方向分化的潜能,显示胚胎性肿瘤的特征.肿瘤细胞核INI1阴性表达提示肿瘤细胞有INI1基因突变或缺失,对明确诊断有重要参考价值.     

颅内非典型畸胎样横纹肌样瘤一例并文献复习

目的 探讨非典型畸胎样横纹肌样瘤(AT/RT)的临床特点、诊断及治疗方法,以提高对该疾病认识.方法 回顾性分析本科经治且病理证实的1例患者的临床资料,并总结分析国内外此类疾病相关报道及研究.结果 患者行手术治疗后术前剧烈头痛症状明显缓解,无手术相关并发症,出院后未行术后放化疗,随访患者5个月后死亡.结论 AT/RT比较罕见,该类患者预后差,复发率及死亡率高,术后辅助放化疗能改善患者预后.     

成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

<正>1病例资料54岁女性,因左侧眼睑下垂1个月余入院。入院体格检查：神志清楚,左侧上眼睑上抬不能,双侧瞳孔等大等圆、直径约3 mm,左侧瞳孔直接、间接对光反射迟钝,右侧瞳孔对光反射灵敏;视力、视野正常。入院颅脑CT示鞍区占位性病变,侵及左侧海绵窦(图1A)。MRI平扫见鞍区等T₁、短T₂信号影,左侧海绵窦受累(图1B、1C),增强后呈片状不规则强化。术前垂体激素检查显示皮质醇激素、泌乳素升高。     

成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤一例

目的 总结成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床及病理特征,提高该病的诊断和治疗水平。方法 回顾性分析阜阳市第二人民医院神经外科2019年7月收治的1例成年鞍区占位的手术及治疗过程。结果 行经鼻蝶显微镜下全切除肿瘤,术后第4天出现头痛症状,经CT检查证实肿瘤在术后1周内复发且肿瘤体积明显大于术前。术后病理报告显示肿瘤Ki-67(+),高达80%,仅提示鞍区恶性肿瘤;在术后第24天做出AT/RT(成人变异性)、INI-1缺失的病理诊断。结论 成人鞍区AT/RT为神经外科罕见疾病,临床及影像检查均无特异性,具有恶性程度高、术后生存期短等特点,目前尚未引起国内神经外科同道及病理学专家重视。     

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤一例

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床表现、影像学、组织病理学特点及其治疗和预后。方法报告一例颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病例临床资料,结合文献进行分析。结果颅内AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,临床及影像学表现缺乏特异性,病理组织学改变是确诊的主要依据。结论 AT/RT是好发于儿童的颅内罕见恶性肿瘤,预后极差。免疫组化染色对确诊AT/RT十分重要。     

儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤研究进展

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT）是一种罕见且高度恶性的儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其组织形态多变、恶性程度高、临床进展迅速,患儿预后不佳。AT/RT的发病机制涉及染色体和基因的突变,特别是SMARCB 1基因功能的丧失。AT/RT的诊断主要依赖于组织学及免疫组化检测。目前关于AT/RT的治疗方案尚无统一标准,主要包括手术、化疗、放疗等多模式治疗以及新兴的靶向治疗和免疫治疗。尽管近年来对AT/RT的研究和临床试验有所进展,但患儿预后仍然不佳,仍需进一步研究以制定更有效的治疗策略,以提高患儿的预后。     

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例报告并文献复习

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床特点,诊断及治疗,提高对其认识水平。方法回顾性分析1例经病理和免疫组化诊断为颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者主要表现头痛、头晕伴恶心,渐进性加重;MRI示病灶位于右侧岛叶。显微镜下手术切除肿瘤,免疫组化检查证实为颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤。术后患者行放化疗,存活期12个月。结论颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤高度恶性,极具侵袭性,生长迅速,预后极差,临床和影像学表现缺乏特异性;病理组织学改变是确诊的主要依据;采用以手术为主的个体化综合治疗是关键。     

颅内非典型畸胎瘤样-横纹肌样瘤3例及文献复习

目的总结颅内非典型畸胎瘤样-横纹肌样瘤(atypical teratoid-rhabdoid,AT-RT)的诊治经验。方法回顾性分析3例诊断为颅内AT-RT病人的临床资料,其中儿童2例,成人1例,总结其临床特点、神经影像学特点、手术治疗及预后。结果肿瘤全切除2例,近全切1例。术后放疗2例,随访6～13个月,3例病人目前均存活。结论颅内AT-RT是罕见的高度恶性肿瘤,总体预后较差,手术是本病主要的治疗手段。     

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的诊断和治疗现状

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤好发于婴幼儿后颅窝,其细胞形态学特征独特,肿瘤组织含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分,染色体22q11.2上INI1肿瘤抑制基因缺失或突变是其分子生物学特征,结合影像学表现可准确诊断。AT/RT恶性度高,预后极差。目前,多采取以手术切除为主的综合治疗方法,未来研究的重点在于确定INI1功能并利用其进行有效干预性治疗。     

第四脑室表皮样囊肿的诊治体会（附14例报告）

目的探讨第四脑室表皮样囊肿的临床特点及治疗方法。方法对我院收治的14例第四脑室表皮样囊肿进行回顾性分析。结果14例肿瘤均达到手术全切,无死亡,无肿瘤复发。2例患者出现无菌性脑膜炎,经腰穿放液、鞘内注射激素及对症治疗痊愈。结论大部分第四脑室表皮样囊肿以小脑共济失调为首发症状,显微切除效果良好,无菌性脑膜炎或脑室炎为其术后主要并发症。     

颅内表皮样囊肿术后迟发性颅内出血(附15例报告)

目的 介绍颅内表皮样囊肿手术后一种罕见并发症--自发性颅内出血,总结分析其临床特点,提高对该并发症的认识,改善患者预后.方法 回顾1985年1月至2008年12月诊治的所有表皮样囊肿患者的临床资料,分析该并发症的病例特点及高危因素.结果 颅内表皮样囊肿患者共737例,其中手术治疗719例,术后出现自发性颅内出血15例(2.1%),男5例,女10例,(男/女=1:2),平均年龄(39±8)岁,出血发生在术后第(9±3.7)天,死亡10例(66.7%).结论 颅内表皮样囊肿术后第5-18天为发生致命性颅内出血的高危期,目前尚无规律町循,因此应提高对这种罕见并发症的警惕,争取早发现,早抢救,改善患者预后.     

中枢神经细胞瘤的临床特征及显微手术治疗(附18例报告)

目的 探讨中枢神经细胞瘤的临床特征及应用显微手术治疗的效果.方法 回顾性分析1994年1月至2007年4月经显微手术后病理证实的18例中枢神经细胞瘤的临床特征及显微手术治疗效果.结果 男8例,女10例,平均发病年龄32.3岁.临床表现以颅内压增高症状为主.影像学检查显示多数肿瘤位于侧脑室室间孔区并伴有梗阻性脑积水,肿瘤增强后强化明显,常见钙化.肿瘤全切除12例,次全切除5例,大部分切除1例,全部病例术后常规进行放射治疗.术后随访14例患者,随访时间3个月至6年,未见肿瘤复发或再生长.结论 中枢神经细胞瘤是好发于脑室内的分化较好的神经元性肿瘤,应用显微手术结合术后放疗可获得良好疗效.     

颅底软骨肉瘤的诊治与预后(7例报告)

目的 探讨颅底软骨肉瘤的诊治方法及长期疗效.方法 回顾性分析近10年间在华山医院神经外科手术治疗且病理证实的7例颅底软骨肉瘤.手术以颅底外科硬膜外入路为首选.配合放射治疗.结果 7例患者共施行8次手术治疗.术后肿瘤全切除者2例,次全切除3例,大部切除2例.所有患者术后神经系统损害均未加重.病理为粘液性软骨肉瘤3例,间叶性软骨肉瘤4例.粘液性软骨肉瘤经手术及放疗后无死亡,生存26～123个月.而间叶性软骨肉瘤术后平均生存期仅12.75个月.结论 颅底外科手术及术后放疗是颅底软骨肉瘤主要的治疗方法.粘液性软骨肉瘤治疗效果较间叶性软骨肉瘤佳,尽量全切除肿瘤结合放疗可获得较好预后.问叶性软骨肉瘤预后极差,复发快,死亡率高.     

Meckel腔表皮样囊肿的诊治(附3例报告及文献复习)简

目的探讨Meckel腔表皮样囊肿的临床特征及显微手术疗效。方法回顾性分析3例经显微手术切除的Meckel腔表皮样囊肿患者的临床资料,并结合文献复习。结果3例囊肿均全切。术后随访3-8个月未见囊肿复发。结论Meckel腔表皮样囊肿术前诊断主要依靠MRI,根据囊肿的大小选择颞下硬膜内入路或颞下一经岩骨嵴手术入路可全切除囊肿,并取得良好效果。