大脑胶质瘤病的临床病理学特征:病例报告及文献综述

目的探讨大脑胶质瘤病的临床病理学特征。方法对1例大脑胶质瘤病患者的临床表现、影像学、组织病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析,并且复习相关文献。结果男性患者,24岁。临床表现为发作性黑蒙和发作时意识丧失性癫癎症状,以及随后出现的不能缓解的剧烈头痛。MRI显示左侧颞顶叶-基底节区弥散性不规则稍高信号,局灶信号不均匀,无明显占位效应;MRS显示病灶区Cho/NAA比值明显升高。手术切除部分左侧颞叶及海马组织,光学显微镜下观察肿瘤细胞呈轻至中等密度增生,弥漫性浸润;呈星形胶质细胞样形态,胞核为长梭形或纺锤形,染色质轻度深染;核分裂象罕见;未见微血管增生和坏死;肿瘤细胞排列形成明显的继发性结构,包括软脑膜下和室管膜下肿瘤细胞密集生长、血管周围肿瘤细胞聚集及神经元卫星现象等;灰质与白质分界不清,但神经元分布结构基本保留。免疫组织化学染色肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白和S-100蛋白表达阳性,少突胶质细胞系转录因子-2、突触素和神经元核抗原表达阴性;TP53过表达,约8%;Ki-67抗原标记指数约为10%。结论大脑胶质瘤病为临床少见、可累及多个脑叶的弥漫浸润性肿瘤,影像学上无明显占位效应,MRI和MRS检查可提示诊断。肿瘤细胞弥漫性浸润并形成明显的继发性结构,需与多中心/多灶性胶质瘤和脱髓鞘病变等相鉴别。TP53和Ki-67抗原标记指数可资与非肿瘤性病变相鉴别。     

大脑胶质瘤病的临床病理学特征：病例报告及文献综述

目的探讨大脑胶质瘤病的临床病理学特征。方法对1例大脑胶质瘤病患者的临床表现、影像学、组织病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析,并且复习相关文献。结果男性患者,24岁。临床表现为发作性黑蒙和发作时意识丧失性癫瘸症状,以及随后出现的不能缓解的剧烈头痛。MRI显示左侧颞顶叶．基底节区弥散性不规则稍高信号,局灶信号不均匀,无明显占位效应;MRS显示病灶区Cho／NAA比值明显升高。手术切除部分左侧颞叶及海马组织,光学显微镜下观察肿瘤细胞呈轻至中等密度增生,弥漫性浸润;呈星形胶质细胞样形态,胞核为长梭形或纺锤形,染色质轻度深染;核分裂象罕见;未见微血管增生和坏死;肿瘤细胞排列形成明显的继发性结构,包括软脑膜下和室管膜下肿瘤细胞密集生长、血管周围肿瘤细胞聚集及神经元卫星现象等;灰质与白质分界不清,但神经元分布结构基本保留。免疫组织化学染色肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白和S-100蛋白表达阳性,少突胶质细胞系转录因子-2、突触素和神经元核抗原表达阴性;TP53过表达,约8％;Ki-67抗原标记指数约为10％。结论大脑胶质瘤病为临床少见、可累及多个脑叶的弥漫浸润性肿瘤,影像学上无明显占位效应,MRI和MRS检查可提示诊断。肿瘤细胞弥漫性浸润并形成明显的继发性结构,需与多中心,多灶性胶质瘤和脱髓鞘病变等相鉴别。TP53和Ki-67抗原标记指数可资与非肿瘤性病变相鉴别。     

血管中心型胶质瘤：一例报告并文献复习

目的探讨血管中心型胶质瘤的临床表现及病理特征。方法对1例血管中心型胶质瘤患者的临床表现、影像学特点、组织形态学和免疫表型进行分析,并结合文献探讨其诊断与鉴别诊断要点。结果女性患者,12岁。主诉右手持物不稳2年,发作性晕厥伴四肢抽搐1年。头部MRI显示左侧颞顶叶交界区边界不清、椭圆形病变,无明显占位效应,T1WI呈等或稍低信号、T2WI呈高信号,未见明显强化。术中可见肿瘤组织呈灰白色、血运较为丰富、质地柔软,分块切除。光学显微镜观察肿瘤细胞呈弥漫性生长,与周围正常脑组织无明显界限,主要由形态单一的双极细胞围绕血管生长,部分呈放射状排列并形成血管周围假“菊形”团结构,肿瘤细胞分化良好但呈侵袭性生长,侵犯脑实质及软脑膜;无或极少见核分裂象,无微血管增生和坏死。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、巢蛋白表达呈弥漫强阳性;上皮膜抗原呈特征性点状阳性;细胞角蛋白、E-钙黏蛋白、突触素、神经微丝、神经元核抗原、P53表达阴性;Ki-67抗原标记指数为1％。结论血管中心型胶质瘤兼具室管膜瘤和弥漫性星形细胞瘤的特点,其诊断和鉴别诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学检测。     

血管中心型胶质瘤:一例报告并文献复习

目的探讨血管中心型胶质瘤的临床表现及病理特征。方法对1例血管中心型胶质瘤患者的临床表现、影像学特点、组织形态学和免疫表型进行分析,并结合文献探讨其诊断与鉴别诊断要点。结果女性患者,12岁。主诉右手持物不稳2年,发作性晕厥伴四肢抽搐1年。头部MRI显示左侧颞顶叶交界区边界不清、椭圆形病变,无明显占位效应,T₁WI呈等或稍低信号、T₁WI呈高信号,未见明显强化。术中可见肿瘤组织呈灰白色、血运较为丰富、质地柔软,分块切除。光学显微镜观察肿瘤细胞呈弥漫性生长,与周围正常脑组织无明显界限,主要由形态单一的双极细胞围绕血管生长,部分呈放射状排列并形成血管周围假"菊形"团结构,肿瘤细胞分化良好但呈侵袭性生长,侵犯脑实质及软脑膜;无或极少见核分裂象,无微血管增生和坏死。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、巢蛋白表达呈弥漫强阳性;上皮膜抗原呈特征性点状阳性;细胞角蛋白、E-钙黏蛋白、突触素、神经微丝、神经元核抗原、P53表达阴性;Ki-67抗原标记指数为1%。结论血管中心型胶质瘤兼具室管膜瘤和弥漫性星形细胞瘤的特点,其诊断和鉴别诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学检测。     

间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤

目的报道1例男性间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤患儿的临床资料,探讨其临床病理学、免疫表型、基因突变特征,以及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果男性患儿,11岁,头痛伴左上肢无力15 d。头部CT和MRI显示右侧颞叶和基底节区巨大占位性病变,提示胶质瘤。遂行右侧颞叶和基底节区占位性病变切除术,术中可见肿瘤呈囊实性,实性部分呈灰黄色,质地柔软,血供丰富,无包膜,与周围组织界限清晰。术中冰冻病理学提示低级别胶质瘤,遂分块全切除肿瘤。组织学形态观察,肿瘤细胞呈多形性,由梭形和圆形星形胶质细胞以及单核细胞和多核瘤巨细胞组成,核分裂象罕见;局部可见较成熟的神经元或节细胞分化成分,伴淋巴细胞浸润;部分区域肿瘤细胞呈间变特征,细胞密度增加,异型性明显,以圆形和梭形细胞为主,核分裂象5个/10高倍视野,血管内皮细胞增生,伴血管周围假"菊形团"样结构,局灶性坏死。免疫组织化学染色,低级别肿瘤细胞胞质表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和BRAF V600E、胞质和胞核表达S-100蛋白、胞膜表达CD34,少数肿瘤细胞胞质表达突触素和非磷酸化神经丝重链SMI-32,Ki-67抗原标记指数为3%;低级别和高级别肿瘤细胞胞核均表达P53;高级别肿瘤细胞胞质表达GFAP和BRAF V600E,Ki-67抗原标记指数为30%。网织纤维染色可见肿瘤细胞周围包绕基底膜样物质。基因检测显示,低级别和高级别肿瘤均存在BRAF V600E杂合突变。结论2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类将间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤定义为核分裂象5个/10高倍视野,属WHOⅢ级,预后较WHOⅡ级多形性黄色瘤型星形细胞瘤差。鉴别诊断主要包括胶质母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤和节细胞胶质瘤,尽管上述肿瘤临床表现、组织学形态、免疫表型和基因突变有重叠,但生物学行为、治疗及预后各异。     

存在BRAF V600E突变的混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤

目的回顾分析1例存在BRAF V600E突变的混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤患儿的临床病理学和分子遗传学特征。方法与结果男性患儿,14岁,临床表现为发作性意识丧失伴四肢抽搐6年,头部MRI显示左侧颞叶海马类圆形异常信号,考虑占位性病变。手术全切除肿瘤,术中可见颞叶深部局部脑回粉红色,肿瘤组织呈灰红、灰白色,质地较韧,内有钙化,伴囊性变,血供较丰富,无包膜,与周围脑组织界限清晰。组织学形态表现为肿瘤细胞弥漫性生长,肿瘤具有异质性:部分区域呈节细胞胶质瘤结构,部分区域呈多形性黄色星形细胞瘤结构。免疫组织化学染色和特殊染色,节细胞胶质瘤区域胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经微丝蛋白(NF)散在阳性,神经节细胞样细胞微管相关蛋白-2和神经元核抗原阳性,Ki-67抗原标记指数约2%;多形性黄色星形细胞瘤区域梭形肿瘤细胞GFAP和NF散在阳性,黄瘤样细胞CD163和CD68阳性,Ki-67抗原标记指数3%~5%,网织纤维丰富。基因检测显示两部分区域均存在BRAF V600E突变。术后未予放射治疗和药物化疗,口服抗癫药物(丙戊酸钠1.20 g/次、2次/d和左乙拉西坦0.50 g/次、2次/d)1年,临床症状明显改善。随访18个月未见肿瘤复发。结论混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤是临床少见的中枢神经系统肿瘤,具有多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤的组织学形态特征,但具有BRAF V600E突变的相同分子遗传学特征。该病例对混合性胶质瘤和混合性神经元-胶质肿瘤的组织学形态、组织来源和分子遗传学研究具有很好的提示意义。     

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤

目的探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的临床病理学和分子遗传学特征。方法与结果男性患儿,5岁9个月,临床表现为严重脑积水伴抽搐发作2次;头部MRI显示,双侧侧脑室明显增宽,提示脑积水,并出现双侧小脑上沟散在斑片样异常略高信号影;脊椎MRI显示,T5~7水平脊髓增粗,可见髓内异常略高信号影;增强扫描可见脑干表面、双侧小脑半球表面脑膜、全脊膜和部分硬脊膜、马尾神经增厚并强化征象。遂行胸髓病变探查切除术+椎管重建术,术中可见蛛网膜与软脊膜之间半透明胶冻样异常组织增生,堵塞蛛网膜下隙。组织学形态,低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞,在软脑膜内呈弥漫性或巢团样生长,未见坏死和核分裂象。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞核表达少突胶质细胞转录因子2,胞质表达突触素、微管相关蛋白-2和S-100蛋白,Ki-67抗原标记指数为4%~10%。荧光原位杂交显示单独1p杂合性缺失。最终诊断为弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤。患者共住院22 d,出院后3个月死亡。结论 2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版新增弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的诊断,但未予明确分级,目前国内尚无报道。由于该病较为少见且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎症性病变相混淆,因此组织学形态、免疫组织化学染色和分子遗传学特征显得尤为重要。     

神经皮肤黑变病:一例报告并文献复习

目的 探讨神经皮肤黑变病的临床病理学特征,并复习相关文献.方法 与结果1例19岁男性患者,头面部、躯干、四肢皮肤弥漫或散在多发性黑色素痣.头部MRI检查显示左侧额叶内侧占位性病变伴出血.手术中可见局部蛛网膜散在黑色微小斑点,左侧额叶内侧皮质有3cm×4cm浅黑色病灶.光学显微镜观察肿瘤细胞呈"铺路石样"镶嵌排列,细胞质饱满、含大量色素,细胞核异型性明显,细胞形态呈多样,可见大而怪异的肿瘤细胞及多核瘤巨细胞向脑实质或血管周围间隙呈浸润性生长,伴出血.肿瘤细胞波形蛋白、S-100蛋白和人黑色素细胞瘤抗原45均表达阳性,Kj-67抗原标记指数<25%,胶质纤维酸性蛋白、神经丝蛋白、神经元特异性烯醇化酶和细胞角蛋白表达阴性.结论 神经皮肤黑变病为临床少见、发生于皮肤和脑膜的弥漫性或局灶性黑色素细胞增生性斑痣性错构瘤病.皮肤黑色素痣通常呈良性.而脑膜黑色素细胞则具有恶变潜能,患者预后不良,约50%患者于出现神经系统症状后3年内死亡.     

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤

研究背景室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为中枢神经系统少见肿瘤,多发生于20岁以下的儿童或青少年,好发于侧脑室室间孔区,大多数患者具有独特的组织病理学和免疫组织化学特征。方法与结果女性患者,13岁。临床表现为头晕、头痛伴呕吐;MRI显示左侧侧脑室室间孔区异常信号,增强后病灶呈不均匀明显强化。组织学观察肿瘤细胞大小不一、形态多样,大片束状排列的梭形细胞背景中可见成片的胖细胞样肿瘤细胞,胞质丰富呈毛玻璃样,以及少量节细胞样巨细胞和多核瘤巨细胞;肿瘤细胞胞核呈空泡状、核仁明显,无明显血管内皮增生或坏死区域;肿瘤细胞弥漫表达波形蛋白,部分表达S-100蛋白、上皮膜抗原和胶质纤维酸性蛋白,少量胖细胞样肿瘤细胞表达突触素,不表达神经微丝蛋白、神经元核抗原和细胞角蛋白,Ki-67抗原标记指数1%。结论室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为中枢神经系统良性肿瘤(WHOⅠ级),具有独特的临床表现和组织学特征,需注意与肥胖细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤、神经节细胞胶质瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤等相鉴别。     

原发性胶质母细胞瘤:一例报告并文献复习

目的对1例有长期癫痫发作病史的原发性胶质母细胞瘤患者的临床表现以及组织病理学、免疫组织化学特点进行分析。方法与结果患者为男性，48岁，因头部外伤而致长期癫痫发作。3个月前左侧颞叶出血，CT检查显示左侧颞叶占位性病变伴出血；MRI影像呈团块状混杂信号影，边界不清，肿块明显强化，临床诊断为胶质瘤。手术中可见肿瘤边界不清，质地红色、呈鱼肉样，血供丰富，与脑膜无粘连。组织病理观察，大部分肿瘤细胞围绕血管形成乳头状结构。免疫组织化学染色，所有肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性，少突胶质细胞转录因子-2、结蛋白、肌浆蛋白，平滑肌特异性抗原、上皮细胞膜抗原、CD34、S100蛋白以及抑癌基因p53和表皮生长因子受体均表达阴性；Ki-67抗原标记指数为8％。手术后2个月死亡。结论患者为原发性胶质母细胞瘤，长期癫痫发作病史与肿瘤发生无直接关系，其组织形态具有特殊的乳头状结构，须注意与室管膜瘤和脑膜瘤等相鉴别。     

自动免疫组织化学染色仪在胶质瘤病理诊断中的应用

目的探讨LeicaBOND-MAXTM全自动免疫组织化学染色仪标记的Ki-67抗原在胶质瘤组织病理学诊断中的意义。方法选择经神经外科手术切除并经病理明确诊断的胶质瘤组织标本共计120例(WHOⅠ～Ⅳ级各30例),分别采用全自动免疫组织化学染色仪和手工操作EnVision二步法进行组织病理学检测。结果不同WHO分级与不同染色方法之间存在交互作用,且两种染色方法检测胶质瘤细胞胞核Ki-67抗原标记指数差异具有统计学意义(均P=0.000)。两种染色方法对WHOⅠ级和Ⅱ级胶质瘤细胞胞核Ki-67抗原标记指数的检测差异无统计学意义(均P>0.05);但WHOⅠ、Ⅱ级与Ⅲ、Ⅳ级之间,以及WHOⅢ级与Ⅳ级之间及其同一病理级别之间比较,全自动免疫组织化学染色仪检测胶质瘤细胞胞核Ki-67抗原标记指数均高于手工染色法(均P<0.05)。结论全自动免疫组织化学染色仪新技术带来的标准化可为组织病理学诊断提供更为准确的依据,对于分析和判断胶质瘤分级和预后具有重要意义。     

伴上皮样分化的中枢神经系统胶质肉瘤:病例报告及文献复习

目的 探讨中枢神经系统胶质肉瘤的临床表现及病理学特征.方法 回顾分析1例伴上皮样分化的中枢神经系统胶质肉瘤患者的临床表现、组织病理学以及免疫表型特点,并复习相关文献.结果 临床主要表现为头痛,渐进性加重伴意识障碍;头部CT检查显示左侧颞顶枕叶占位性病变并有出血灶.手术中可见肿瘤位于左侧颞顶枕叶,呈囊实性,大小约6 cm×6 cm×5 cm,呈侵袭性生长,顶部侵及硬脑膜,底部侵及横窦;肿瘤实性区域呈黄白色、质地柔软、血液供应丰富.伴有囊性变,囊内可见出血并形成血肿.光学显微镜观察肿瘤由高级别胶质瘤和纤维肉瘤两种分化成分组成.由胶质分化来源的肿瘤细胞排列成实性片状或乳头状,或被纤维肉瘤成分分割包绕成小巢状,散在单核或多核瘤巨细胞.可见栅栏状坏死,血管增生明显,构成肾小球样结构;纤维肉瘤区域可见纤维细胞样细胞排列成席纹状;两种分化成分的肿瘤细胞均可见明显的异型性、深染的细胞核以及核分裂象.免疫组织化学染色显示胶质分化成分的肿瘤细胞胞质胶质纤维酸性蛋白表达阳性,部分肿瘤细胞胞质表达S-100蛋白、巨噬细胞表面抗原(CD68)及上皮膜抗原,Ki-67抗原标记(MIB-1)指数<5%.纤维肉瘤分化的肿瘤细胞间有丰富的网状纤维穿插,而胶质分化区域未见明显的网状纤维.结论 胶质肉瘤为临床少见的原发于中枢神经系统恶性肿瘤,含有向胶质及间叶组织分化的两种成分;好发于中年男性,恶性程度高,预后不良.     

Sturge-Weber综合征伴皮层发育不良1例并文献复习

目的探讨Sturge-Weber综合征的临床特点、影像学特征、病理诊断及鉴别诊断。方法分析1例8岁女性Sturge-Weber综合征病人的临床资料、影像学特征,光镜下观察病理学形态并行免疫组化染色检查。结果CT显示左侧顶枕叶条索状钙化;MRI示左侧顶枕叶软脑膜病变,增强后强化明显,强化沿脑回分布。病理学特点表现为软脑膜的静脉性血管瘤,病变皮层下沿脑回呈带状分布的钙化灶,同时伴有皮层发育不良。免疫组化结果：发育不良神经元核抗原阳性,皮层内增生胶质细胞的胶质纤维酸性蛋白和S-100蛋白阳性。结论结合临床病史、影像学资料及病理学形态进行综合性分析才能正确诊断Sturge-Weber综合征。     

新疆地区新疆维吾尔族、汉族胶质瘤Ki-67、S-100和GFAP 的表达差异

目的 比较新疆地区新疆维吾尔族（简称维族）、汉族胶质瘤Ki-67、S-100和GFAP的表达差异。方法 选取新疆维吾尔自治区人民医院神经外科2010年6月至2017年12月收治的经病理明确的胶质瘤260例,其中维族91例（维族组）,汉族169例（汉族组）。采用免疫组化Envision法检测两组胶质瘤Ki-67、S-100和胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的表达水平。结果 汉族组胶质瘤Ki-67、S-100和GFAP表达阳性率分别为78.7%、74.0%、68.6%;维族组胶质瘤Ki-67、S-100和GFAP表达阳性率分别为81.3%、79.1%、70.3%;两组胶质瘤Ki-67、S-100和GFAP表达阳性率均无统计学差异（P>0.05）。Ki-67表达水平与胶质瘤WHO分级均呈明显正相关（rs汉=0.616,rs维=0.742;P<0.001）,而S-100表达水平（rs汉=-0.488,rs维=-0.405;P<0.001）和GFAP表达水平（rs汉=-0.533,rs维=-0.384;P<0.001）均与胶质瘤WHO分级呈明显负相关。结论 尽管Ki-67表达水平与胶质瘤WHO分级均呈明显正相关,S-100和GFAP表达水平与胶质瘤WHO分级呈明显负相关,但我国新疆地区维族和汉族胶质瘤Ki-67、S-100和GFAP表达水平无明显差异。     

伴H3 K27M和BRAF V600E双突变的弥漫性中线胶质瘤

目的探讨H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断与鉴别诊断及预后。方法与结果男性患者,21岁,因烦渴、多饮多尿就诊。临床表现为双侧视敏感度减弱,视野无缺损;MRI呈鞍上T1WI等、低信号,T2WI等、高信号占位,病灶呈不均匀强化。术后组织病理学观察肿瘤细胞呈短梭形或椭圆形,较高或中等密度,呈束状、旋涡状排列,或形成血管周围假菊形团样结构;可见少量核分裂象、小灶性坏死及微血管增生。肿瘤细胞弥漫表达H3 K27M、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2、波形蛋白、微管相关蛋白-2、S-100蛋白、突触素、巢蛋白和P53,Ki-67抗原标记指数为10%～20%。全基因组测序存在H3 K27M和BRAF V600E双突变;整合病理诊断为鞍区H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(WHOⅣ级),患者于术后11个月死亡。结论H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版中新增肿瘤分型(WHOⅣ级),组织学改变宽泛(WHOⅡ～Ⅳ级),极易误诊,诊断应以发病年龄(儿童为主)、发生部位(中线)、弥漫性生长及特征性H3 K27M突变作为重要依据。     

颅内脑膜血管瘤一例并文献复习

目的探讨脑膜血管瘤病（MA）的临床病理特征。方法分析1例MA病史及影像学、病理学资料并复习相关文献。结果MA病理学特点为细胞区脑膜细胞呈结节状、漩涡状或带状增生；血管区以增生小血管及其周围的梭形纤维母细胞样细胞为典型特点。免疫组化结果显示，vimentin及上皮膜抗原（EMA）阳性，胶质纤维酸性蛋白（GFAP）及S-100蛋白阴性。电镜检查结果显示，肿瘤细胞有细胞间桥粒和胞突犬牙交错及胞质内众多微丝等脑膜上皮的特征。结论MA是一种罕见疾病，分为散发型和2型神经纤维瘤病相关型（NF2）。MA病变通常位于大脑额颞叶皮质层并可累及周围脑膜组织。MA在形态学上应与侵袭性脑膜瘤、节细胞神经瘤等相鉴别，病变组织生长方式、免疫组化表型和电镜特点在该肿瘤的诊断和鉴别诊断中具重要作用。     

伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤

目的 观察伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤的组织病理学特征。方法与结果女性患者,58岁。头部MRI显示右侧颞叶和基底节区不规则长T1、长T2信号,边界清楚,周围脑组织水肿不明显;脑桥和右侧侧脑室受压、中线结构向左侧偏移;增强扫描病灶呈多发团块状和斑片状明显强化。组织学观察肿瘤细胞呈多形性,由单核细胞或多核瘤巨细胞、泡沫样肿瘤细胞和梭形细胞混合构成,可见嗜酸性小体和核内包涵体;部分区域肿瘤细胞密集,细胞异型性明显,核质比增高。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白、S-100蛋白、神经元核抗原和P53蛋白表达阳性;突触素、嗜铬素A、神经微丝蛋白、CD34和异柠檬酸脱氢酶1表达阴性;Ki-67抗原标记指数约为8.20%。结论 伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤临床罕见,影像学表现对诊断有一定提示意义,明确诊断仍依赖特征性的组织形态学特征和免疫学表型。     

含有血管中心性排列特征的毛细胞型星形细胞瘤:病例报告并文献复习

研究背景毛细胞型星形细胞瘤是常见于小脑的低级别胶质瘤,好发于儿童和青少年。本文报告1例临床罕见、发生于成人幕上的毛细胞型星形细胞瘤病例,其病理形态与典型的毛细胞型星形细胞瘤略有不同:脑组织大部分区域肿瘤细胞围绕玻璃样变性小血管呈单层排列,即所谓的血管中心性生长。本文拟探讨含有血管中心性排列特征的毛细胞型星形细胞瘤的临床、影像学及病理学特征,并讨论其与相关肿瘤的临床病理学鉴别要点,以提高对此类肿瘤的诊断与鉴别诊断能力。方法与结果男性患者,28岁。临床表现为反复发作的癫大发作,抗癫药物治疗无效,脑电图检查未发现典型的癫样放电或局灶性δ波。影像学检查以额叶皮质边界清楚的囊性病变伴壁结节为特征性表现。术中可见肿瘤组织质地较韧,表浅为囊性结构、深部呈实质性结构。光学显微镜下观察肿瘤细胞胞核呈圆形、卵圆形,胞质两端突起细长毛发状,围绕玻璃样变性小血管单层排列,部分区域肿瘤细胞胞核伸展呈梭形,束状致密排列或疏松星网状排列,偶见Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体形成。肿瘤细胞弥漫表达胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白、S-100蛋白、巢蛋白和CD56,局灶性表达Olig2,不表达上皮膜抗原、异柠檬酸脱氢酶1、P53、神经元核抗原、神经微丝蛋白、突触素及CD34,Ki-67抗原标记指数约为1%。病理诊断:左侧额叶含有血管中心性排列特征的毛细胞型星形细胞瘤(WHOⅠ级)。术后未行放射治疗或药物化疗,随访1年余未出现癫发作,肿瘤无复发。结论毛细胞型星形细胞瘤好发于儿童,以小脑多见,发生于成人及幕上者少见,含有血管中心性排列特征的毛细胞型星形细胞瘤形态特殊,诊断时应注意与毛细胞黏液型星形细胞瘤、星形母细胞瘤、血管中心型胶质瘤、皮质室管膜瘤及乳头状型胶质神经元肿瘤相鉴别。     

促纤维增生性非婴儿星形细胞瘤:二例报告并文献复习

目的 探讨促纤维增生性非婴儿星形细胞瘤的临床病理学表现,以及诊断与鉴别诊断特点.方法 与结果 2例患者均为女性,年龄分别为5岁和10岁.例1临床表现为反复神志不清伴四肢抽搐,MRI显示左侧颞角内侧占位性病变,术中可见肿瘤位于颢叶底面皮质,大小约3.00 cm×3.50 cm×3.50 cm,剖面呈黄色、血供中等,肿瘤边界尚清楚,于显微镜下手术全切除;例2以反复头痛伴呕吐发病,MRI显示右侧额颞叶侧脑室内巨大囊实性占位性病变,术中可见肿瘤位于皮质下1 cm,瘤体内抽吸出黄色囊液约80 m1.肿瘤大小约为11.00 cm×10.00 cm×10.00 cm,剖面黄色,质地较脆,血供丰富,与脑室壁界面脑组织粘连紧密,手术全切除.组织病理学观察肿瘤组织主要由间质纤维增生伴肿瘤性星形细胞成分所组成.可见小灶性原始神经上皮细胞;表达波形蛋白、胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白和巢蛋白,不表达广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、神经元核抗原,但原始细胞仪表达突触素;Ki-67抗原标记指数分别为6%和10%;可见网织纤维围绕肿瘤细胞.术后分别随访18和52个月,无复发和转移.结论 促纤维增生性非婴儿星形细胞瘤为临床罕见的幕上神经上皮肿瘤,患者预后良好,但需注意与其他肿瘤,尤其是恶性胶质瘤相鉴别.     

非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤临床病理学特征

研究背景胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是神经元和混合性神经元-胶质肿瘤分类中的WHOⅠ级肿瘤,分为单纯型、复合型和非特殊型3种组织学亚型。由于缺乏典型的"特异性胶质神经元成分",非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤成为临床极具挑战性的诊断难点。本文回顾分析1例非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患儿的临床资料,探讨该少见亚型的诊断与鉴别诊断要点。方法与结果男性患儿,16岁,因反复头痛、头晕,影像学检查发现右侧额叶皮质病变入院。过去3年内至少癫发作2次,抗癫药物治疗效果不佳。MRI显示病灶呈长T1、长T2信号,无瘤周水肿,增强扫描未见强化。手术全切除病变,肿瘤内可见囊性区和囊壁上附着的神经胶质增生结节。神经胶质结节主要由少突胶质细胞瘤样细胞弥漫性分布构成,可见一些散在分布的神经元,未见典型"特异性胶质神经元成分",邻近大脑皮质部分区域可见"微柱结构"形成,符合局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰa型。免疫组织化学染色,少突胶质细胞瘤样细胞胞质突触素和胞核少突胶质细胞转录因子2弥漫性强阳性,胞质CD34、S-100蛋白和原癌基因BRAF V600E灶性阳性,Ki-67抗原标记指数约2%。荧光原位杂交未见1p/19q-共缺失。最终病理诊断为(右侧额叶)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤,非特殊型,WHOⅠ级,伴局灶性皮质发育不良Ⅲb型。术后未行放射治疗和药物化疗,规律随访1年,术后第3和6个月时分别复查头部MRI,未见肿瘤复发,也未再出现癫发作。结论非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤组织学亚型临床少见,易误诊为低级别胶质瘤,青年患者出现癫发作和大脑皮质病变时,胚胎发育不良性神经上皮肿瘤须作为第一怀疑诊断而加以鉴别,结合CD34、R132H-突变的异柠檬酸脱氢酶1、BRAF V600E等免疫组织化学检测和1p/19q分子检测对明确诊断和组织学分型十分重要。