僵人综合征1例报告

僵人综合征（Still-persen Syndrome,SPS）是一种少见的疾病,现将我院2007年12月收治的1例报道如下。 男性,38岁,一年前无明显诱因出现躯干僵硬感,转颈受限,近8个月来曾有多次出现外界声音刺激后突然摔倒现象,片刻后就会因肌肉僵硬站起困难,症状进行性加重,近半年来表现为连续动作困难,如手握住物品不能立即松开等。睡眠时肌肉僵硬可消失。入院前一个月来出现,寒冷可诱发全身痛性痉挛发作。病程中无意识障碍、吞咽困难、震颤、尿便失禁等。神经科查体：神志清楚,言语流利,脑神经未见异常,躯干四肢肌肉僵硬明显,四肢腱反射活跃,病理征阴性。     

用息宁及舒乐安定治疗僵人综合征1例报告

患者,男,69岁。因发作性四肢关节僵硬3年余收住院。患者自1994年底起常感四肢关节僵硬,尤其感双下肢肌肉发紧,发作时行动困难,1995年7月在我科门诊诊断为“帕金森氏综合征”,予息宁1片,每日3次,症状稍有改善,自觉发作次数减少,半年后出现双下肢阵发性痉挛疼痛,发作时肌肉持续发紧呈板样,每次持续20余分钟后逐渐缓解,在情绪紧张、睡眠欠佳时较易发作,遂自行将患宁由一日2次加为一日4次,症状无明显改善,近半年来症状加重,几乎每日均发作l～3次发作时疼痛难忍,双下肢僵硬不能动弹,20～30分钟后渐缓解,遂收住我科。入院时查…     

家族性肌萎缩性侧索硬化症-家系3例报告

家族性肌萎缩性侧索硬化症 (FALS)临床上极少见 ,现报告一家系 3例如下。1　病例　先证者 ,女 ,5 2岁。因四肢无力、变细 1年 ,伴言语不清、吞咽困难 6个月于 2 0 0 3年 5月 2 2日入院。患者于 1年前无明显诱因渐起双下肢无力 ,继而出现双上肢无力 ,四肢变细、肌肉跳动 ,症状进行性加重。 6个月前逐渐出现言语不清 ,饮水呛咳 ,吞咽困难 ,后枕部僵硬 ,四肢末端麻木感 ,无呼吸困难 ,无大小便障碍。家族中 2代 9人无近亲结婚。先证者大妹 ,39岁发病 ,症状基本同先证者 ,8个月后死于呼吸、吞咽困难。先证者三哥 ,5 2岁 ,1个月前无明显诱因渐起…     

腓骨肌萎缩症并发强直性脊柱炎1例报告

腓骨肌萎缩症 (CMT)并发强直性脊柱炎 (AS)尚未见报道 ,我们遇到 1例 ,现报告如下。1　病例　男 ,16岁。因进行性四肢消瘦、无力、腰背部疼痛 3年余于 2 0 0 3年 5月 12日入院。 2 0 0 0年 2月患者无明显诱因出现四肢消瘦无力 ,有时感肌肉跳动。同时出现腰骶部疼痛 ,阴天及夜间症状加重 ,可在夜间痛醒 ,翻身困难 ,起床时只能向侧方翻身 ,滚下床沿才能起立。晨起时感腰背部僵硬 ,活动后减轻 ,但活动过久疼痛又加重。近半年来下蹲不能 ,行走不稳。查体 :神志清楚 ,舌肌无萎缩 ,舌尖震颤 ,余脑神经正常 ,四肢肌肉明显萎缩 ,肌张力下降 ,双上…     

遗传性原发性肌阵挛一家系追踪报告

1 病例报告 患者女,76岁.双上肢、躯干颤抖36年,加重9 年.36 年前,患者不明原因出现双上肢肌肉跳动.每月发作1～2次,发作次数逐年增多.阵挛波及到躯干和颈部,常呈弥散扩展.而且,四肢肌肉抽搐每年发作1～2次,不能自控,持续10～30 min.服用苯妥英钠,症状未见好转.9 年前始,每天发作数次,且双上肢、躯干、头部出现屈曲并外旋.精神     

脑立体定向射频术治疗扭转痉挛

我院自 1 998年 1月至 2 0 0 0年 1月共对 2 0例扭转痉挛 ,采用脑立体定向射频毁损术治疗 ,现介绍如下 :临床资料1 .一般情况　本组病例 2 0例 ,共行脑立体定向射频毁损术 2 6次 ,其中 4例为双侧手术 ,2例为第一次手术效果不满意近期内同侧二次手术。男性1 2例 ,女性 8例。年龄最小 7岁 ,最大 45岁 ,平均2 1 .3岁。病程最短 2年 ,最长 2 0年 ,平均 8.9年。均有头颈部、躯干、四肢不自主痉挛和扭转 ,精神紧张和情绪激动可加剧发作 ,安静时减轻 ,睡眠后消失。肌张力在发作时增高 ,感觉和反射正常。语言不清者1 4例 ,8例下肢肌肉萎缩 ,6例出现…     

遗传性原发性肌阵挛一家系报告

1　病例报告 :患者女 ,70岁。双上肢、躯干颤抖 30年 ,加重 3年。 30年前 ,患者不明原因出现双上肢肌肉跳动。每月发作 1～ 2次 ,发作次数逐年增多。阵挛波及到躯干和颈部 ,常呈弥散扩展。而且 ,四肢肌肉抽搐每年发作 1～ 2次 ,不能自控 ,持续约 10～ 30ｍｉｎ。服用苯妥英钠 ,     

痛性强直性发作二例报告

痛性强直性发作,表现为发作性强直性肌肉收缩的同时伴有疼痛,其发作形式较固定,发生与终止均较突然。我们遇到二例报告如下: 例1:王××,男,56岁,住院号197156,因下肢麻木、疼痛二年,尿潴留、发作性四肢强直、屈曲二个月于1983年4月16日入院。二年前无原因的右下肢麻木、疼痛。二个月来出现左下肢麻木,下肢呈屈曲,伴有排尿困难,双下肢出现阵发性僵硬感。近一个月双上肢麻木,四肢呈发作性肌肉收缩,发作时伴有疼痛、出汗及心悸等,四肢呈屈曲状,持续1～2分,间歇数分钟,每日发作数十次。精神紧张易引起发作。发作先由四肢开始继之扩展到腹部。夜间仍有发作,疼痛较重,哭叫不安,睡眠时有所缓解。既往健康。     

以发作性意识障碍为主征的血卟啉病1例报告

病历摘要患者男性,57岁。1989年4月4日因发作性意识丧失尿床、四肢瘫软无力2个月入院.患者4年前因饮酒出现发作性意识丧失。发作前无先兆,强刺激能醒,醒后可回答问话,可饮少量水。重时强刺激也不醒,伴尿床、脉快。无抽搐、偏瘫、呕吐、大汗、烦燥不安及四肢肌肉痉挛、肌肉疼痛、肿胀等。一般是3～4个月或半年发作一次,发作持续时间2～3天。每次经静推高渗糖和维生素 C 清醒。醒后四肢瘫软无力,不能自理生活。发作期间尿呈典型红葡萄酒色。近二个月来,发作性意识丧失十几次,常伴尿床。     

脂质沉积性肌病2例报告

脂质沉积性肌病(LSM)是由于某些生化缺陷直接或间接影响肌纤维中脂肪酸代谢而致的肌病。现报告2例如下。1病例1.1例1男,30岁。因进行性全身无力4年于2004年6月20日来我院门诊。患者于4年前逐渐出现肢体、躯干无力,逐渐加重并出现肌肉萎缩。查体:全身肌肉萎缩,四肢肌力Ⅳ级,腱反     

以右拇趾痉挛首发伴周围神经病的僵人综合征叠加1例北大核心CSCD

僵人综合征(stiff person syndrome,SPS)是一组由抗体介导的γ-氨基丁酸(GABA能神经)传递受损引起的,以进行性肌肉强直、发作性痛性肌痉挛为主要表现的神经系统罕见综合征。现将我们收治的1例SPS叠加患者结合文献复习报告如下。1临床资料1.1病史患者男,61岁,主因“反复发作性双下肢抽搐7个月,加重10 d”于2017年12月25日入院。患者于2017年5月某日晨起时出现右侧拇趾痉挛,屈曲无法伸展。1周后累及双下肢发作性痉挛伴肌肉紧绷感,间隔数十分钟自行缓解,声、光、碰触等刺激肢体易诱发,伴双下肢乏力、麻木,行走拖步、抬腿困难,逐渐发展至双下肢僵硬,关节难以屈曲,不能站立及行走,并伴有言语不清、吞咽困难,无明显张口困难及颈部僵硬。     

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ 级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。     

交替性瘫痪并癫发作一例报告

患儿女,4岁,因发作性、交替性肢体瘫痪4年,发作性四肢抽搐10 次,于2 0 0 2年9月4日入院。患儿自出生后3个月起出现偏侧肢体无力,持续3～7d后自行缓解。相隔1周后又可再次出现另一侧肢体无力,如此反复至今。当双侧肢体同时出现无力时,即出现突发四肢抽搐,双眼上翻,伴意识障碍,持续约1～2min。病程中有数次突然惊恐发作,不伴肢体抽搐。患儿曾在当地治疗,症状未能控制。患儿母亲有“癫”史及发作性偏侧肢体瘫痪史,从未就诊,具体发作情况不详,其父无异常。患儿为足月顺产、第1胎。否认母孕期及生产时异常。患儿发育迟滞,1岁会坐,3岁会走,4岁…     

伴有脊髓损害的僵人综合征

本文报告一例僵人综合征尸解病例。病人男性,54岁。表现为躯干及腿部肌肉不规则的僵硬和强直性痉挛3年,可因情绪紧张、无关刺激或其他外界刺激诱发。物理检查示颈部、躯干及腿部肌肉僵硬,无明显肌萎缩,深反射活跃,感觉正常。EMG显示僵硬肌肉运动单位连续呈现激惹活动,并可因肌神     

线粒体脑肌病1例报告及文献复习

线粒体脑肌病 (Mitochondrialencephalomyopathy)是一组多系统疾病 ,由肌肉和中枢神经系统存在共同的线粒体代谢异常引起。现就我科发现的 1例报告如下 ,并结合文献对其临床特点及治疗进行讨论。1　临床资料患者 ,男 ,11岁。因进行性耳聋、耳鸣、发作性腹痛 4a余 ,加重并伴双手震颤 1a于 2 0 0 0年 6月 19日入院。患者 4a前无明显诱因出现耳聋、耳鸣 ,呈进行性加重 ,有时出现发作性腹痛 ,发作时伴恶心呕吐 ,面色苍白 ,无任何治疗数分钟后好转。无头痛、头晕。经某医院做“高压氧”治疗 ,病情无好转并逐渐加重。近 1a来逐渐出现双手不自主震…     

多巴反应性肌张力障碍二例报告

多巴反应性肌张力障碍 (ｄｏｐａ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ ,ＤＲＤ)是一种少见常染色体遗传病 ,现将我们遇见的 2个家庭的 2例汉族患者的临床资料报道如下。例 1　女 ,2 6岁 ,2 1岁时渐出现左下肢沉重、无力感 ,初为间断性 ,数月后为持续性 ,症状晨轻暮重 ,休息可缓解。 2 2岁时四肢出现震颤 ,四肢及躯干僵硬感 ,活动更加受限 ,但休息后可缓解 ,尤其晨间起床后感觉完全正常。症状无进行性恶化。在当地诊断“神经症”、“帕金森病”给予百优解、金刚烷胺治疗 ,症状无好转。查体 :高级智能活动正常 ,四肢震颤 ,四肢肌张力铅管样…     

发作性睡眠综合征1例

1病例患者,男,25岁,4年前无明显诱因睡眠增多,工作时出现难以控制的倦困,并很快入睡,或突然倒地入睡,同时伴有肌无力。持续10 min~2 h,事后能回忆。渐发作频率增加,并作恶梦,惊醒时有肌肉麻痹,四肢无法动。既往体健。否认有类似家族史。体检正常。MRI、CT、脑电图、心电图、肌电图、肝功能、电解质均无异常。诊断发作性睡眠综合征。给文拉法辛缓释剂(商品名:怡诺思)75 mg/d及普萘洛尔30mg/d,10 d后上述症状完全消失,随访半年未再发作。2讨论发作性睡眠综合征指一种病因不明的、难以抵御的以强烈睡意为特征的综合征,患病率为0·2‰~1·0‰;…     

神经白塞病一例报告

1　临床资料　患者女 ,3 3岁。因反复口腔溃疡 8年 ,间断抽搐 1 4个月入院。患者 8年前开始反复出现口腔、外阴部溃疡 ,虹膜睫状体炎 ,双下肢结节红斑 ,伴发热 ,诊断为“白塞病”,予强的松、环磷酰胺等治疗 ,4年前症状消失后停药。 2 0 0 1 -0 5出现行走不稳、说话含混不清伴反应迟钝。2 0 0 1 -0 6步行时突然跌倒 ,双眼向左凝视 ,四肢抽搐 ,伴间断口角向左侧抽动 ,无意识障碍 ,发作后出现左侧肢体无力 ,予肾上腺皮质激素治疗后症状减轻。 2 0 0 1 -0 7— 2 0 0 2 -0 5 ,患者病情比较平稳。2 0 0 2 -0 6起出现行走不稳、言语不清加重 ,记忆…     

误诊为癫痫3年的甲状旁腺功能减退症1例报告

患者 ,女 ,12岁 ,因发作性四肢抽搐 3年 ,频繁发作 2个月 ,于 2 0 0 2年 12月 16日入院。 3年前出现发作性四肢抽搐 ,意识丧失 ,发作时双上肢呈“助产士”手 ,每次持续数分钟 ,有大、小便失禁 ,咬破舌头和头部外伤史 ,每月发作 1次 ,当地诊断“癫痫”,应用丙戊酸钠和苯妥英钠治疗 ,仍每月发作 1次 ,近 2个月发作频繁 ,门诊看病时强直 -阵挛发作 1次 ,急诊入院。查体 :神志朦胧 ,问话不答 ,心肺听诊无异常 ,牙齿排列不齐 ,胸廓呈鸡胸状 ,颅神经正常 ,四肢肌力不合作 ,右足外旋位 ,肌张力正常 ,腱反射对称 ,病理征阳性 ,入院后急查血钙 0 .84m…     

僵人综合征4例分析及文献回顾

目的 总结僵人综合征的临床特点,提高对该病的认识和诊断水平.方法 分析4例病例,总结其临床表现、典型的肌电图表现及治疗效果.结果 4例患者3名男性,1名女性,年龄29岁～51岁,1例为受凉约2w后出现症状,3例无明显诱发因素.4例既往均无特殊疾病史,亦无家族同类病史.2例为亚急性起病,2例为慢性起病,病程分别为1～13个月.主要表现为躯干、四肢近端肌肉出现阵发或持续性僵硬和疼痛,从而引起相应部位的运动障碍.4例均行常规肌电图检查,显示在放松状态下时有持续运动单位电位,应用安定后消失.经苯二氮草类、巴氯芬治疗后2例可痊愈,另2例亦无反复发作及恶化.结论 僵人综合征是一种罕见的肌肉疾病,易误诊,苯二氮草类、巴氯芬治疗可获良好效果.