小于3岁儿童弥漫性桥脑胶质瘤特点及临床疗效分析

目的 探讨小于3岁儿童弥漫性桥脑胶质瘤的影像学检查和病理学特点及治疗效果.方法 回顾性分析10例年龄小于3岁的儿童桥脑胶质瘤患儿临床表现、肿瘤部位、MRI影像学检查结果和肿瘤组织病理学特点,并以生存期为标准与3岁以上患儿疗效进行对比.结果 10 例确诊患儿的平均年龄为2.2岁(0.8～2.7岁).从出现症状到确诊的平均间间隔时间为2.5个月.所有患儿出现颅神经麻痹,其巾7例合并其他脑干的神经功能缺损症状.MRI检查显示所有患儿为桥脑肿瘤,占脑干肿瘤的50％以上.其巾MRI表现不典型的2例患儿已通过病理学检查证实其为桥脑肿瘤.所有患儿接受治疗,其中2例单纯放疗,6例放疗结合化疗,2例单纯化疗.4例患儿死于肿瘤进展,平均存活时间为0.7年(0.5～3.7年);余6例患儿平均生存时间为2.3年(0.9～8年).3岁以内患儿的3年整体存活率和肿瘤无进展率分别为45％±19％和69％±19％,均高于3岁以上患儿.结论 尽管使用相同的治疗方法,年龄小于3岁的脑干胶质瘤儿童较年长患儿预后好,推测可能与年幼患儿脑干胶质瘤病理学类型有关.     

儿童肾母细胞瘤基因突变的研究进展

肾母细胞瘤是是小儿泌尿系统最常见的恶性肿瘤.该文综述了肾母细胞瘤发生及预后相关基因方面的研究进展,其中WT1基因、CTNNB1基因及WTX基因与该肿瘤的发生相关,MYCN基因、P53基因与SIX1基因可能与预后相关.     

儿童慢性肺间质病变相关表面活性物质蛋白基因突变研究进展北大核心

慢性间质性肺疾病（chronic interstitial lung diseases,CILD）是一组主要累及肺间质、肺泡和（或）细支气管的肺部弥漫性疾病,具有以下特点：两肺野或大部分肺野布满粟粒状、大小不等的结节状、小片状、粗细不等的线条或网格状、蜂窝状阴影,多为混合性阴影。临床上表现为渐进性劳力性气促、限制型通气功能障碍伴弥散功能降低、低氧血症和影像学上的双肺弥漫性病变。病程多缓慢进展,逐渐丧失肺泡一毛细血管功能单位,最终发展为弥漫性肺纤维化和蜂窝肺,导致呼吸功能衰竭而死亡。     

儿童肾脏病与基因突变

近年来研究发现,一些蛋白编码基因异常与儿童肾脏疾病发病相关。全面而深刻的认识这些基因,为基因诊断、遗传咨询、产前诊断、估计疾病预后以及指导临床治疗奠定了基础。文章对近年来研究的一些热点基因,如NPHS1、NPHS2、WT1、ACTN4、TRPC6和CD2AP等与肾脏的关系以及这些基因突变导致肾脏疾病的有关研究进行介绍。     

儿童神经母细胞瘤中ALK基因突变的研究

目的：探讨中国儿童神经母细胞瘤（NB）中间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的突变情况。方法：从22例石蜡包埋的NB肿瘤组织中提取基因组DNA,通过PCR-DNA直接测序技术分析儿童NB肿瘤组织中ALK突变热点区域第20~26号外显子的突变情况。结果：22 例儿童NB中,有10例（46%）在ALK第21号外显子上存在已知同义突变C3375A（Gly1125Gly）,等位基因频率为27%;1例（5%）在ALK第23号外显子上发现一个新的同义突变C3586T（Leu1196Leu）。ALK突变C3375A的发生频率在NB患儿的年龄、性别、肿瘤分化程度和是否转移方面差异无统计学意义（P＞0.05）。在其他5个ALK外显子中未发现突变。结论：采用PCR-DNA测序技术发现了ALK一个新的同义突变C3586T,并证实了儿童ALK存在已知突变C3375A,其发生率不受NB患儿临床特征的影响。     

小儿后颅窝神经胶质瘤51例临床分析

作者报告小儿后颅窝神经胶质瘤51例(1980～1990),肿瘤主要发生于小脑蚓部(56.85％),其次为Ⅳ脑室(27.45％);组织学分类以髓母细胞瘤为最多见(39.22％),其次为星形细胞瘤(25.49％)和室管膜瘤(23.53％)。本文结合有关文献就其发病特点、诊断及治疗等问题进行讨论分析。     

儿童脑胶质瘤Ki-67抗原表达及其意义

目的 研究Ki-67抗原在儿童脑胶质瘤中的表达与不同病理分类分级、肿瘤生长部位的关系.方法 对62例不同病理分类分级的儿童脑胶质瘤进行Ki-67免疫组织化学染色,观察Ki-67标记指数及染色程度.结果 胚胎性肿瘤的Ki-67标记指数(Ki-67 LI)显著高于其他腩胶质瘤(P<0.05);幕上胶质瘤的Ki-67 LI显著低于幕下胶质瘤(P<0.05);Ki-67 LI随脑胶质瘤恶性程度级别增高呈上升趋势,其中Ⅰ、Ⅱ、Iil级的Ki-67 LI显著低于Ⅳ级(P<0.05),且Ⅰ级的Ki-67 LI显著低于Ⅲ级(P<0.01);低级别胶质瘤(Ⅰ级和Ⅱ级)的Ki-67 LI显著低于高级别胶质瘤(Ⅲ级和Ⅳ级)(P<0.01);低级别胶质瘤(Ⅰ级和Ⅱ级)的Ki-67阳性细胞核染色程度明显弱于高级别胶质瘤(Ⅲ级和Ⅳ级)(P<0.01).结论 Ki-67抗原是反映儿童脑胶质瘤细胞增殖活性较可靠的细胞增殖指标,可以为小儿脑胶质瘤病理分类分级提供一种有效的辅助方法,有助于更加客观地评价息儿的预后.     

儿童脑胶质瘤53例

目的 总结儿童脑胶质瘤的临床特点,评价CT、MRI对该病的诊断价值.方法 回顾性分析河南省人民医院神经外科2001年1月-2006年12月收治的14岁以下、经临床诊断为脑胶质瘤的53例患儿.分析其年龄、性别、临床症状和体征、影像学检查、病理检查特点和诊断治疗情况.结果 1.本组资料中男35例,女18例;2.头痛头晕、恶心呕吐各32例(各60.4%),有平衡功能障碍者31例(58.5%),有发作性肢体抽搐者6例(11.3%),眼底改变者33例(62.3%);3.发病部位在大脑幕上24例(45.3%),幕下29例(54.7%);4.行颅脑CT检查33例,漏诊1例,阳性率达97%.行MRI检查28例,均发现异常,检出率为100%;5.行病理检查的42例患儿,其中星形细胞瘤17例,髓母细胞瘤l3例,分别占40.5%、31.0%.结论 1.儿童脑胶质瘤发病男多于女;2.儿童脑胶质瘤易引起头痛头晕、恶心呕吐、眼底改变等颅内压增高表现,可能与肿瘤好发于后颅凹及中线有关;3.儿童脑胶质瘤好发于幕下,易出现走路不稳等平衡功能障碍表现,可能与病变累及小脑等结构有关;4.颅脑CT和MRI仍是目前诊断儿童颅内肿瘤的重要手段,MRI的诊断价值优于CT;5.儿童脑胶质瘤的组织学类型与成人差别明显,以星形细胞瘤和髓母细胞瘤为多见.     

MYH7基因突变致儿童肥厚型心肌病的研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病。肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突变是HCM最常见的遗传学病因,其中以MYH7基因突变最常见,占30%~50%。MYH7基因突变具有受环境因素影响、可合并多个基因变异,以及年龄依赖的外显率等特点,使患儿临床表型不一或重叠,包括多种心肌病和骨骼肌疾病。目前关于MYH7基因突变导致儿童HCM的发病机制、病程及预后尚不明确。该文通过总结MYH7基因突变导致HCM可能的发病机制、临床表型及治疗,以期有利于患儿的精准预后评估、个体化管理及治疗。     

甲基丙二酸血症基因突变和发病机制的研究进展

甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的甲基丙二酸导致体内能量代谢不足以及氧化应激和兴奋性中毒等;肾脏损伤与线粒体功能紊乱有关;生长发育落后与蛋白质和能量摄入不足关系密切。     

儿童心电生理学进展

近年来,心电生理学在儿童心律失常的诊治中取得了新进展。电话传送心电图监测装置、EASI心电图可监测小儿心律失常的发生及抗心律失常药物的疗效等。植入性心脏复律除颤器是防治儿童恶性室性心律失常及猝死的有效方法。心房抗心动过速起搏、导管消融术和手术治疗先天性心脏病修补术后房内折返性心动过速已显示出一定疗效,而心脏再同步治疗也已开始用于处理儿童某些难治性慢性心力衰竭。     

Livin基因及其变构体在儿童脑胶质瘤中的表达

目的探讨凋亡抑制蛋白家族成员Livin基因及其变构体在儿童脑胶质瘤组织中的表达。方法采用实时荧光定量反转录聚合酶链式反应检测脑胶质瘤组织30例和12例正常脑组织Livin基因2个变构体Livinα和Livinβ mRNA的表达。结果脑胶质瘤组织Livin mRNA表达率为83.3%(25/30例),对照组Livin mRNA表达率仅为8.3%(1/12例),二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。随着脑胶质瘤病理分级增加,Livin mRNA表达量也增高(P<0.05)。结论凋亡抑制蛋白Livin在儿童脑胶质瘤组织中呈高表达,并与脑胶质瘤的病理分级有一致趋势,提示Livin基因可能参与儿童脑胶质瘤的发生、发展过程。     

肾母细胞瘤中RB基因突变的研究

目的：调查肾母细胞瘤中ＲＢ基因突变，探讨ＲＢ基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用多重ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法结合ＤＮＡ测序对肾母细胞瘤的手术标本进行ＲＢ基因全部外显子的突变筛查。结果：２５例肾母细胞瘤中５例显示有缺失，４例检出ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，２例经测序证实为单碱基置换。其中１例（Ｗ２８）为第７５６个密码子的第２个碱基发生Ａ→Ｃ的颠换，另１例（Ｗ３１）为第２６内含子距５′端２８个碱基处发生Ｔ→Ｃ的转换。结论：ＲＢ基因突变涉及肾母细胞瘤的发生，提示肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果。     

小儿心肌病研究进展

心肌病是小儿时期非常严重的疾病,并心力衰竭者占71%～90%.近20 a心肌病的基础和临床研究取得了较大进展.流行病学及临床研究资料分析已初步了解小儿心肌病的发病情况及临床特点,约1/3患儿发病与心肌炎、代谢缺陷、神经肌肉疾病及临床综合征有关.影像、遗传、感染及代谢检测技术的发展及临床应用对心肌病的早期发现及病因诊断发挥了积极作用.心肌病的治疗不仅限于改善心功能,已有可能针对不同病因应用免疫抑制剂、酶替代疗法、心肌细胞再生治疗改善心肌病的预后.     

小儿无瘢痕手术的现状和未来

无瘢痕手术已成为小儿外科新的研究热点,成人无瘢痕手术多经自然腔道(胃、阴道、结肠等)完成.相比经自然腔道内镜手术,经脐单孔腹腔镜手术因不损伤消化道而日益受到重视.目前无瘢痕手术在小儿外科的应用日益广泛,已应用于先天性巨结肠及同源病、胆结石、高位隐睾、精索静脉曲张、阑尾炎、双侧腹股沟斜疝等疾病的治疗,均取得了非常好的美容效果.     

单基因突变与儿童肾病综合征

肾病综合征(Ns)是小儿泌尿系统疾病中的常见病之一.其病因和发病机制尚不完全清楚.近年来,随着分子遗传学技术的发展和应用,发现一些NS与足细胞相关蛋白编码基因突变有密切关系.这些基因包括NPHS1、NPHS2、ACTN4、WT1、CD2AP、NEPH1、TRPC6.现就这些基因突变引起的NS特点作了简单介绍.     

小儿横纹肌肉瘤p16基因甲基化的研究

目的：探讨小儿横纹肌肉瘤ｐ１６基因有否高甲基化状态及其临床意义。方法：对７例（８份）横纹肌肉瘤标本和７例肉瘤周围正常组织应用甲基化敏感的ＨｐａⅡ、ＦｎｕＤⅡ、ＳａｃⅡ３种限制性内切酶和甲基不敏感ＭｓｐⅠ限制性内切酶结合ＰＣＲ扩增手段，对ｐ１６基因第１外显子的二核苷酸胞嘧啶（５’ＣｐＧ）岛区进行甲基化检测。结果：对照７例ｐ１６基因第１外显子５’ＣｐＧ岛３个酶切位点无甲基化，３例肉瘤组织中存在这３个酶切位点的甲基化现象。结论：小儿横纹肌肉瘤在ｐ１６基因第１外显子５’ＣｐＧ岛存在高甲基化现象，它可能导致ｐ１６基因转录受阻，从而失去了对细胞增殖的负性调控作用，导致了横纹肌肉瘤发生和发展