精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象

目的　研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法　用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 CTG重复检测。结果　子代发病年龄较亲代均有提前 ,代间 CTG重复数平均扩增 10 31次 ,CTG重复数与发病年龄间呈负相关 (r值 =- 0 .34,P<0 .0 5 )。结论　 DM存在明显的临床早现现象 ,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的 CTG重复数扩增     

家族性发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传早现现象研究

目的 探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的遗传早现现象.方法 将本研究采集的家系及通过文献检索到资源完整的家系分为中国单纯型PKD组、中国复杂型PKD组、国外单纯型PKD组及国外复杂型PKD组,分别对4组PKD家系进行临床分析和发病年龄的配对t检验和Wilcoxon符号秩和统计学分析.结果 临床表型上,中国单纯型PKD家系均存在发病年龄逐代提前和(或)严重程度加重的现象,国内外其他PKD家系在临床上未发现明显的遗传早现.统计学上,中国单纯型PKD家系代与代之间的平均年龄差为5.2岁,有显著的统计学差异(配对t检验和Wilcoxon符号秩检验P<0.0001);而复杂型PKD组和国外单纯型PKD组父-子代发病年龄并无显著差异(P>0.01).结论 家族性PKD可分为单纯型和复杂型两种类型,与种族和遗传背景有关.中国单纯型PKD家系存在遗传早现现象,而伴发其他疾病的复杂型PKD在临床和统计学上均未发现遗传早现.

Abstract：

Objective To investigate evidence for anticipation in paroxysmal kinesigenic dyskinesia ( PKD ). Methods A total of 16 families were investigated and divided into four groups of pure PKD in China, pure PKD in foreign countries, complicated PKD in China and foreign countries. The onset age of all families formed 68 affected child-parent pairs and were analysed by using a simple generalized paired t-test and a Wilcoxon signed rank test. Results Clinically, only 3 pure PKD families in China showed the phenomenon of progressively earlier and more severe manifestation in successive generations. Statistically, in 68 affected living parent-offspring pairs from 16 families,the mean difference of disease onset in pure PKD in China group was 5.2 years with either statistical analysis(P <0. 0001). However,the onset age differences between parent and offspring generation in complicated PKD and pure PKD in foreign countries group had no statistical significance (P > 0. 01 ). Conclusion Familial PKD could be divided into two types. One is pure PKD, the other is complicated. This study provides the first evidence for anticipation in pure familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia. However, complicated PKD showed no phenomenon of anticipation at all.     

精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传调查

目的 探讨精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传效应。方法 采用严格的纳入标准,应用家族史法对55例混合家系的各级亲属2134人进行详细的调查记录。分三组进行分析。结果 (1)精神分裂症为先证者组,各级亲属精神分裂症的患病率为1.1％,与1993年全国七地区调查精神分裂症的群体患病率0.655％比较,P>0.05,统计学上无显著差异,一级亲属患病率为4.79％,各群体比较,P<0.05。各级亲属情感障碍的患病率为3.78％,与1992年全国七地区调查情感障碍的群体患病0.083％比较,P<0.05,统计学上有显著差异,一级亲属患病率为17.96％。(2)情感障碍为先证者组,各级亲属情感障碍患者率为1.234％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病为4.76％。各级亲属精神分裂症的患病率为3.67％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病率为12.24％。(3)混合组,各级亲属精神分裂症的患病率为2.27％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病率为9.44％。结论 混合家系中,血缘关系越近,亲属中精神分裂症和情感障碍的患病率越高;精神分裂症和情感障碍在遗传传递上可能具有交叉性。     

精神分裂症高发家系60例对照研究

本文对60例精神分裂症高发家系病例进行对照研究。发现高发组患病率19.8％,高于群体患病率约35倍。根据一级亲属患病率计算,高发家系遗传度为86％,可能采取显性遗传方式。应把精神分裂症高发家系子女看成患病高危子女进行长期追踪观察研究,并作分子遗传学研究。     

高发精神分裂症的遗传方式探讨

目的 探讨高发精神分裂症的遗传方式。方法 采用分离分析和多基因阈值理论分析方法对56例高发家系进行探讨。结果 高发精神分裂症的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，也不符合连锁遗传，而符合一个显性主基因的多基因遗传。结论 精神分裂症是一种多基因遗传疾病。     

40例高发精神分裂症遗传效应分析

精神分裂症（Ｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ,简称ＳＰ）患病率较高,预后差,且遗传在病因中起着重要作用。本文收集了ＳＰ高发家系和非高发家系各４０例,并对两组先证者的患病年龄、病程、症状及预后等进行了比较,现将结果报告如下。１对象和方法对象系我院住院患者中符...     

5个精神分裂症家系的12个遗传标志分析

目的通过5个精神分裂症同胞对家系的12个遗传标志的检测和分析,探索不同染色体上遗传标志与精神分裂症之间的联系。方法按照美国精神障碍诊断与统计手册第3版修订本的精神分裂症诊断标准,选择5个同胞对精神分裂症家系,采用PCR-RFLP、小卫星和微卫星DNA的Amp- FLP技术,观察12个遗传标志MAOACA、MAOBTG、MAOBI2、DXS7、D6S296、D6S274、D6S470、D6S260、 SCA1、D9S175、DAT1和APOE的分布。结果从各遗传标志的等位基因在家系成员中分布及复等位基因传递不平衡检验(TDT),未见明显关联现象。结论12个国内、外资料曾表明与精神分裂症有关联的遗传标志,经5个同胞对精神分裂症家系成员中检测和分析,未见明显的连锁和关联。     

精神分裂症和心境障碍混合家系遗传方式探讨

目的探讨精神分裂症和心境障碍混合家系的遗传方式。方法选取混合家系作为研究对象,视精神分裂症和心境障碍为同一疾病谱(其中亦包括分裂样精神病及分裂情感性精神病),采用分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式的探讨。结果在混合家系中,精神分裂症和心境障碍作为一个疾病谱,其遗传方式符合隐性遗传,校正后分离率为0.262(P>0.05),同时符合多基因遗传,遗传率为(142.698±4.809)%。结论在混合家系中,精神分裂症和心境障碍作为一个疾病谱,可能符合具有隐性主基因的多基因遗传。     

Periodic catatonia: A schizophrenic subtype with major gene effect and anticipation

In a family study involving 139 probands with DSM-III-R catatonic schizophrenia and 543 first-degree relatives, we investigated age-specific morbidity risk according to Leonhard's clinical distinction between systematic and periodic catatonia. This dichotomy is based on different types of symptomatology, course, and outcome. In systematic catatonia the age-corrected morbility risk was 4.6%. In periodic catatonia, however, there was an age-corrected morbidity risk with homogenous psychoses of 26.9%, and more parents than siblings were affected. This points strongly to a major gene effect in periodic catatonia. Furthermore, a pairwise comparison of patients and their parents revealed patterns of anticipation, i.e., the probands' age at the onset of disease was significantly earlier than that of their parents (P<0.001). Similarly, anticipation was apparent in pedigrees with three successive generations affected. This inheritance pattern with homogenous psychoses and anticipation indicates that genes with trinucleotid repeat expansion or other repetitive elements affecting gene expression may be involved in the etiology of periodic catatonia. Thus, periodic catatonia as a specific clinical subtype of schizophrenia is a promising candidate for molecular genetic evaluation.     

精神分裂症攻击行为的对照研究

为了探讨精神分裂症攻击行为的相关因素，对４３例有攻击行为的精神分裂症患者和８２例无攻击行为的精神分裂症患者进行了对照研究。结果显示：既往暴力史，ＥＰＱ—Ｎ分，ＢＰＲＳ的思维障碍、敌对猜疑和激活性三个因子，以及命令性幻听和被害妄想等精神症状是精神分裂症患者攻击行为的主要危险因素。提示这些危险因素对精神分裂症攻击行为具有预测价值     

精神分裂症患者认知功能的纵向研究

目的:探讨在精神分裂症的纵向病程中认知功能的改变.方法:对64例精神分裂症患者,分别在住院期间和5年后随访观察时的精神症状,信知功能等进行评定.结果:5年后随访时阳性,阴性症状群均明显改善.操作智商和全量表智商有所改善,且与阴性症状群相关,神经心理测验中,循环字母A删除测验和自由联想成绩也有改善,但双手手指敲击速度减慢,结论:本组精神分裂症患者在良好的维持治疗下,在5年病程中精神症状得到改善,认知功能也部分得到改善.     

精神分裂症患者X染色体异常的研究

目的 了解精神分裂症患者中Ｘ染色体异常的比率和类型。方法 随机选取、盲法检测２３０８例精神分裂症患者口腔颊粘膜细胞的性染色质（Ｂａｒｒ小体）,以１０６９例普通小学生为对照;对异渖者再行外周血染色体核型检测。结果 精神分裂症男性患者染色体呈４７,ＸＸＹ型的比率为９．０‰（８／８８４）,女性患者呈４５,Ｘ型的比率为１．４‰（２／１４２４）;比率高于对照组。结论 在精神分裂症患者中,男性多１条Ｘ染色体和     

80例精神分裂症住院综合征分析

作者调查８０例精神分裂患者的住院综合征情况，并分析其相关因素，发现年龄大，病程长、住院时间长及已婚者的住院综合征发生率较高、程度较重。探讨了减少住院综合征的对策，提出良好的工娱疗法是预防住院综合征的有效措施。     

精神分裂症患者脑脊液细胞学对照研究

目的探讨精神分裂症患者中枢神经系统免疫学改变的细胞学基础.方法对40例精神分裂症患者治疗前后各进行一次脑脊液细胞学检查,以9名外科手术腰麻脑脊液作对照.结果 (1)精神分裂症患者淋巴细胞减少,单核细胞增多,出现吞噬细胞,治疗前及治疗后与对照组相比差异有非常显著性(P＜0.001).(2)精神分裂症青春型治疗前的脑脊液淋巴细胞减少,单核细胞增多比偏执型更为突出(P＜0.01),治疗后这种差异消失.(3)精神分裂症治疗前病程在半年以内者脑脊液淋巴细胞减少比三年以上者突出,两者相比差异显著(P＜0.02),治疗后差异无显著性.结论提示精神分裂症患者中枢神经系统存在免疫反应,这种免疫反应可能参与了精神分裂症发病的病理过程.     

社区精神分裂症患者服药依从性初步探讨

对３４８例社区精神分裂症患者服药依从性的相关因素进行分析。发现依从性好坏与患者目前病情有显著关系。依从性好的稳定率、缓解率明显高于差的；依从性好的定期规律随诊率明显高于依从性差的。     

攻击性精神分裂症患者智力结构对照研究

本研究采用病例对照方法，以ＷＡＩＳ—ＲＣ对１５０例有攻击行为和１５０例无攻击行为的精神分裂症患者进行研究。结果发现总智商、操作智商、言语智商，及操作智商和言语智商差在两组间无显著差异，而攻击组中知识、算术、数字符号分均明显低于非攻击组，Ｈｅｗｓｏｎ比率异常的分布明显高于非攻击组。因此认为，攻击性精神分裂症患者无智力障碍，其攻击行为与低智商无明显相关，但可能存在一定的神经心理功能障碍。这些也许可作为攻击性精神分裂症患者责任能力评定的理论参考依据     

精神分裂症患者脑脊液细胞学对照研究

目的：探讨精神分裂症患者中枢神经系统免疫学改变的细胞学基础。方法：对40例精神分裂症患者治疗前后各进行1次脑脊液细胞学检查,并以9名外科手术腰麻者的脑脊液作为对照.结果：（1）精神分裂症患者淋巴细胞减少,单核细胞增多,出现吞噬细胞,治疗前及治疗后与对照组相比,其差异有非常显著性（P＜0．01）,（2）精神分裂症治疗前青春型的脑脊脑淋巴细胞减少,单核细胞增多比偏执型更为突出（P＜0．01）,与治疗后比较,其差异无显著性,（3）精神分裂症治疗前病程在半年以内者脑脊液淋巴细胞减少比3年以上者突出,两者相比差异显著（P＜0．02）,与治疗后相比,其差异无显著性,结论：提示精神分裂症患者中枢神经系统存在免疫在免疫反应,这种免疫反应可能参与了精神分裂症发病的病理过程。     

精神分裂症患者子女行为问题的对照研究

目的探讨精神分裂症患者子女的行为问题及其相关因素。方法采用Achenback儿童行为量表（CBCL）对精神分裂症患者子女（研究组）及正常人子女（对照组）进行测试,两组各为108人,对其家庭教育状况和在学校表现进行对照研究。结果研究组行为问题的出现率为32．5％,多于对照组（11．1％）;研究组CBCL平均得分为26．32±9.35高于对照组（9．22±5．65;t=16．27,P＜0．01）。研究组的家庭教育状况及在学校表现与对照组比较,差异有显著性。结论精神分裂症患者子女发生行为问题较多,为遗传及环境因素共同作用的结果。