血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的：探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：2型糖尿病并发肾病组（DN）患者80例,单纯2型糖尿病组（DM）患者60例,60名健康人作对照（正常对照组）,抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应（PCR）扩增ACE基因第16 内含子的一个287 bp Ａlu的插入/缺失（I/D） 基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ²检验。等位基因频数分布应用χ²检验。结果：ACE 基因的3种基因型II、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE 基因的基因型频数分布比较差异无显著性（χ² =1.10P>0.05）;3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性（χ² =0.84,P>0.05）。结论：ACE 基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。     

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的：研究孕激素受体（PR）基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法：以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者（病例组）和157例非子宫肌瘤健康女性（对照组）PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ² 检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果：病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组与对照组rs1145460位点基因型（C/C、C/T、T/T）和等位基因（C、T）频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析

目的：阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法：收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;基因型关联分析,C/C、C/T和T/T 3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联（P>0.05）。结论： TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。     

中国北方汉族大学生TLR4基因多态性与肺功能和体重指数的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族大学生9q33 区域TLR4 基因多态性与肥胖及肺功能的关系。方法：采用漱口水提取基因组DNA方法,收集506 例中国北方汉族大学生样品,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测TLR4 基因rs2149356 单核苷酸多态性（SNP）位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg 平衡定律,应用t 检验、χ2 检验和数量性状分析分别进行肺功能比较及等位基因和基因型关联性分析。结果：独立样本t检验分析表明,男、女肥胖组和对照组肺活量差异无显著性（P>0.05）。肥胖组和对照组rs2149356 位点基因型分布频数均符合Hardy、-Weinberg 平衡（P>0.05）。等位基因关联分析表明,肥胖组和对照组等位基因A 和C 的频数分布差异无显著性（P>0.05）;基因型关联分析表明,病例组和对照组A/A、C/A 和C/C 3 种基因型的频数分布差异无显著性（P>0.05）;不同肺活量组rs2149356 位点基因型分布频数均符合Hardy-Weinberg 平衡（P>0.05）。结论：肥胖组和对照组肺活量无显著差异,TLR4 基因rs2149356 位点可能与中国北方汉族肥胖及肺活量无关,但是不能排除该基因其他SNPs 位点与肥胖及肺活量有关联。     

IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系

目的：探讨人IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性（SNP）与卵巢癌易感性的关系,为卵巢癌的基因诊断提供依据。方法：采用PCR、克隆和测序技术,检测87例卵巢癌患者(病例组) 及86例正常女性（对照组）IFN-γ基因+874位点的基因型。结果：病例组和对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡定律(P>0.05);病例组IFN-γ基因+874位点AA、AT和TT基因型频数分布与对照组比较差异无显著性(P>0.05);病例组中IFN-γ基因+874位点T等位基因与A等位基因频数分布与对照组比较差异具有显著性(P<0.05),T等位基因患卵巢癌的风险是A等位基因的1.80倍;TT基因型患卵巢癌的风险是AA型的2.99倍;病例组中上皮性卵巢癌与非上皮性卵巢癌之间基因型频数和等位基因频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。结论：IFN-γ基因+874位点T等位基因可能与卵巢癌的发生有关联,TT基因型可能是罹患卵巢癌易感基因型。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。     

延边地区人群rs2270915基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

[目的]探讨心房钠尿肽前体A(NPPA)rs2270915基因多态性与延边地区朝鲜族和汉族原发性高血压的相关性.[方法]选择延边地区原发性高血压患者140例及非高血压患者156例进行基因组DNA提取,利用PCR技术对含有目的等位基因的DNA片段进行扩增.采用特定的限制性内切酶对rs2270915基因多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型.[结果]rs2270915基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).67例朝鲜族高血压组位点AA,AG,GG基因频率分别为67%,24%,9%,而67例朝鲜族正常组分别为64%,34%,1%;两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05);73例汉族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为62%,21%,18%;89例汉族正常组分别为54%,43%,3%,两组频率分布差异有统计学意义(P<0.05).按照显性遗传模块,朝鲜族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05),但舒张压差异有统计学意义(P<0.05);汉族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压及舒张压差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]NPPA rs2270915基因多态性与延边地区汉族高血压发生可能有相关性,但与朝鲜族高血压发生可能无相关性.     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与喉癌的关系

目的：探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测149例喉癌患者（病例组）和104名健康者（对照组）的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与喉癌的关系。结果：PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组rs1903858和rs701848两个SNPs等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PTEN基因的rs2735343和rs701848基因多态性可能与中国北方汉族人群喉癌的发生无关。     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压病相关性研究

目的　观察中国华南地区汉族人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与高血压病(EH)及左室肥厚 (LVH)的相关性。　方法　以 136例原发性高血压病患者和 110例健康体检者为对象 ,测定临床指标 ;经对高血压病患者进行心电图和心脏超声检测 ,分为左室肥厚组 (LVH +) 72例 ,无左室肥厚组 (LVH - ) 6 4例 ;应用多聚酶链式反应 (PCR)、限制性内切酶方法检测ACE基因的多态性分布。　结果　 (1)EH组ACE基因I/D多态性与对照组比较基因型和等位基因分布均无显著性差异。 (2 )LVH -组与LVH +组ACE基因I/D多态性基因型和等位基因分布均有显著性差异(P <0 .0 5 ) ,LVH +组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于LVH -组。　结论　 (1)ACE基因I/D多态性与中国华南地区汉族人群EH发生无相关性。 (2 )ACE基因Ⅱ多态性与LVH相关。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与心肌梗塞的关系

目的：探讨缺失型（ＤＤ）血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因与冠心病的相关性。方法：收集５５例心肌梗塞患者及４７例附照组,用ＰＣＲ技术检测ＡＣＥ基因缺失／插入多态性。结果：心肌梗塞组ＡＣＥ ＤＤ、Ｄ基因频率分别为０．８０、０．８７较为对照组０．８３、０．８３无显著统计学差异（Ｐ〉０．０５）。结论：缺失型ＡＣＥ基因可能与心病无关联。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

新疆地区汉族和哈萨克族心房纤颤患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与新疆哈萨克族、汉族心房纤颤(AF)之间的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性AF患者各100例作为AF组,哈萨克族、汉族健康者各100例作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应检测ACE基因的I/D多态性。结果哈萨克族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),汉族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),ACE基因I/D多态性位点在汉族和哈萨克族AF组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性AF组与女性AF组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因I/D与新疆地区汉族、哈萨克相关,ACE基因D型等位基因可能是AF的危险因素,ACE基因I/D多态位点在汉族与哈萨克族AF患者分布中存在民族差异。     

甘肃裕固族和东乡族高血压病患者血管紧张素转换酶基因变异与卡托普利疗效的关系

目的 探讨甘肃省东乡族和裕固族两个少数民族的血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D变异是否为高血压病的遗传易感因素及与卡托普利疗效的关系。方法 用聚合酶链方法分别检测了东乡族150例和裕固族45例高血压病患者,同时检测了东乡族172例和裕固族58例正常人的血管紧张素转换酶基因16内含子I／D变异,对ACE基因变异进行分析比较。所有高血压病患者应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）卡托普利治疗两周后,分析ACE基因变异与卡托普利疗效的关系。结果东乡族高血压病患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是48．0％、34．0％和18．0％,正常对照组的3种基因分布频率分别是47．1％、35．5％和17．4％;裕固族高血压病患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是40．0％、35．6％和24．4％,正常对照组的3种基因分布频率分别是43．1％、39．7％和17．2％。ACE基因的基因型及等位基因分布在高血压病组与正常对照组的差异无显著性。两个民族高血压病患者应用卡托普利治疗两周后,ACE基因的3种基因型患者血压均下降（P〈0．05）,DD基因型患者应用卡托普利疗效最佳。结论 血管紧张素转换酶基因I／D变异可能不是东乡族和裕固族这两个少数民族高血压病病的易感因素。血管紧张素转换酶基因I／D变异与卡托普利疗效有关。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病合并高血压的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和2型糖尿病合并高血压发病的关系.方法应用PCR方法检测137例2型糖尿病患者和64例健康者ACE基因的缺失/插入多态性.结果糖尿病合并高血压组的DD基因型及D等位基因频率与非高血压组比较有显著性差异.结论糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患高血压的易感性,这种易感性不依赖于血脂和血糖.     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病高血压相关性的研究

为研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态和糖尿病合并高血压的关系,应用ＰＣＲ技术检测４０例中国汉族２型糖尿病高血压患者和４０例无高血压患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,Ｄ型等位基因的频率增高（６２．５％ｖｓ４７．５％,χ２＝３．６４,Ｐ＞０．０５,ＯＲ＝１．８４,９５％ＣＩ１．３４～２．５２）,但无统计学意义。高血压组ＤＤ基因型的频率也增高（３７．５％ｖｓ１７．５％,χ２＝４．０１,Ｐ＜０．０５,ＯＲ＝２．８３,９５％ＣＩ２．３６～６．７３）。提示携带ＤＤ基因型的２型糖尿病患者有高血压易感性。     

新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系,寻找其易感基因,以便在围生期进行早期干预,减少该病的发生率。 方法：应用PCR-RFLP方法对新生儿缺氧缺血性脑病患儿51例(观察组)和正常新生儿53例(对照组)的ACE基因多态性进行分析。 结果：ACE基因分为DD、ID和Ⅱ 3种类型。观察组与对照组ACE基因型分布频率不同,前者以D等位基因为主（56.9%）,后者以I等位基因为主（66.0%）,两组比较差异有显著性(P<0.005)。 结论：新生儿缺氧缺血性脑病与ACE基因多态性有关联, D等位基因可能为本病的易感基因。