载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑血管疾病（Cerebrovascular disease，CVD）的关系。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测CVD患者98例（脑梗死78例，脑出血20倒）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果发现5种ApoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14．7％）显著高于对照组（7．8％，5．0％），而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75．6％）显著低于对照组（78．9％，88．3％）。脑出血组的ApoE基因型及基因频率与对照组比较差异无显著性。不同ApoE基因型之间TC和LDL水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论发现ApoEε4基因是CI发病的遗传易患因子；而ApoEε3基因则对CI具有保护作用。同时ApoE基因多态性影响血脂水平。     

广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%；等位基因以ε3分布频率最高，为82.13%，ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（all P＜0.05），而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P＜0.01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂和冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及与冠心病的相关性.方法 对50例冠心病患者和156例正常对照者,测定血浆脂质和载脂蛋白(ApoE)水平.载脂蛋白基因测定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,HhaI酶切分析、电泳、血脂代谢的相关指标采用生化方法 测定.SPSS12.0软件分析.结果 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异(P＞0.05);健康人群中TC、LDL水平受ApoE基因型影响按由高到低排列依次为E3/4＞E3/3＞E2/3(P＜0.01),而TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);各等位基因间TC、LDL水平按由高到低排列依次为E4＞E3＞E2(P＜0.01),两组间TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);冠心病组E3等位基因频率明显低于对照组,而E4等位基因频率则明显高于对照组(P=0.02).结论 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异.ApoE基因型频率:E3/3＞E2/3和E3/4＞E2/2、E2/4和E4/4.等位基因频率中,E3最高,其次是E2和E4;健康人群ApoE基因多态性与血脂、栽脂蛋白水平密切相关,ApoE2、ApoE4均有升高甘油三酯的作用,ApoE2有降胆固醇作用,ApoE4有升高胆固醇作用;ApoE4等位基因系冠心病的危险因素,而ApoE2等位基因则具有保护作用.     

血液透析患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平检测

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及载脂蛋白(Apo)E基因多态性对脂代谢的影响。方法 采用生化方法检测血液透析组(112例血液透析患者)和对照组(372名健康体检者)的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE和脂蛋白(Lp)(a)水平，采用多聚合酶链反应—限制性片断长度(PCR—RFLP)法检测ApoE基因多态性。结果 与对照组相比，血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，高于正常者33．0％；HDL—C水平显著降低，低于正常者10．4％。相关分析显示，TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与尿素清除指数(KT／V)显著相关。血液透析组中，高血压的发生率为73．6％，心血管疾病为25．0％。血液透析组中，伴心血管疾病者的TG水平显著高于无心血管疾病者，伴高血压者与无高血压者血脂水平的差异无显著性。ApoE基因多态性检测结果显示，ApoE基因型ε3／3及等位基因ε3发生频率最高。血液透析组与对照组的差异无显著性。对照组与血液透析组的ApoE基因型ε3／4 ε4／4者TC、TG、LDL—C水平较高。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDL—C等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平显著高于无并发症者。TG水平与血清白蛋白水平及透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与KT／V显著相关。血液透析患者ApoE等位基因ε4的携带者易发生脂代谢紊乱。     

高脂血症患者载脂蛋白E基因测序分布及其与血脂谱改变的关系

目的 探讨高脂血症患者载脂蛋白E(ApoE)基因分布及其与血脂谱改变的关系.方法 采用全序列基因测序法检测212例高脂血症患者(高脂血症组)和100例健康体检者(对照组)的ApoE基因型,检测高脂血症患者血脂水平并分析其与ApoE基因多态性的相关性.结果 两组人群共检出6种基因型,分别是E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4和E3/4;高脂血症患者E3/3基因型及ε3等位基因频率低于健康体检者,E3/4基因型及ε4等位基因频率高于健康体检者(P＜0.01);E3/4+E4/4基因型患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于E3/3和E2/2+E2/3基因型者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于E2/2+E2/3基因型者,E3/3基因型患者的LDL-C水平明显高于E2/2+E2/3基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因型多态性与高脂血症存在一定的相关性,含ε4等位基因者具有更为明显的脂代谢紊乱特点.     

家族性高胆固醇血症患者载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的可能影响

目的 分析我国部分地区家族性高胆固醇血症(FH)患者载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况及其对FH血脂变化水平的可能影响。方法 采用PCR—RFLP法检测载脂蛋白E基因型，比较其与普通高胆固醇血症患者的基因型分布情况。提取外周血基因组DNA，PCR扩增包含2个等位基因决定位点的DNA片段，PCR扩增产物经Hha Ⅰ酶切后进行聚丙烯酰胺电泳，银染后分析ApoE基因型。检测FH患者血脂变化。结果 FH患者和普通高胆固醇血症患者ApoE表型频率：E3／2分别为3．3％、11．0％，E3／3为56．7％、63．0％，E4／2为10．0％、15．1％，E4／3为30％、9．6％；ApoE等位基因频率：ε2分别为6．7％、14．4％，ε3为73．3％、73．3％，ε4为20．0%、12．4％。ApoE基因型对FH患者血脂变化的影响不显著。结论 在所调查的FH患者中，ApoE ε4等位基因有增高的趋势，但对血脂变化影响不明显。     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

载脂蛋白E基因变异与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化症的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化症（以下简称“DM＋CAS”）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片长度多态技术（PCR—RFLP）检测并分析110例DM＋CAS患者和129例2型糖尿病（以下简称“DM”）患者及110名健康对照者的ApoE基因多态性分布特征。结果DM＋CAS组E4/3基因型频率（27.3%）及ε4频率（19.1%）显著高于DM组（10.8%,6.2%）和对照组（10.0%,7.3%）（P〈0.05）。而E3/3基因型频率（52.7%）及ε3频率（70.9%）显著低于DM组（73.6%,84.5%）和对照组（69.1%,83.6%）（P〈0.05）。在不同ApoE基因型间空服血糖、糖化血红蛋白、胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论ApoE基因多态性与DM＋CAS有关,并影响血脂水平。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的：探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与心脑血管疾病以及血脂、脂蛋白水平的相关性。方法：以139例心脑血管疾病患者和116例对照人群为研究对象，采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂、脂蚩白生化检测技术，分析apoE基因多态性在两组人群中分布的差异性以及与多种心脑血管疾病发生、血脂水平的相关性。结果：apoE基因多态性在对照组和病例组的分布不同，虽均以载脂蛋白83等位基因所占比例最高，但ε3在对照组中高于病例组，而ε2及ε4在病例组中高于对照组，P=0．006，差别具有显著意义；分别计算脑出血、高血压、冠心病、Ⅱ型糖尿病、脂肪肝各种合并症组中，E2／3、E3／4型所占比例均高对照组，而E3／3型所占比例均低于其在对照组中所占比例，P=0．02，差别具有显著意义；分析血脂、脂蛋白等指标，携带ε2等位基因的甘油三酯水平高于携带ε3和ε4的，携带ε4等位基因的总胆固醇等其余指标高于携带ε3和ε2的，但这一趋势并非均有统计学意义。结论：载脂蛋白ε2及ε4等位基因在心脑血管疾病人群中分布较高提示两者可能是心脑血管疾病发病的危险因素之一；ε2等位基因与甘油三酯升高呈相关趋势，“等位基因与总胆固醇、低密度脂蛋白等升高呈相关趋势。     

高脂血症痰瘀证ApoE基因多态性分布特点及其与血脂水平相关性探索

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在高脂血症痰瘀证的分布特点,及高脂血症痰瘀证ApoE基因型的血脂异常特点。方法对96例高脂血症痰瘀证患者,进行总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)检测及ApoE基因型检测。结果高脂血症痰瘀证患者ApoE基因型频率及等位基因频率分布与北京地区健康人群比较无显著性差异;ApoE基因型分布不存在性别差异;ApoE基因型与血脂水平有相关性,不同基因型间血清TC、LDL-C水平高低依次为E3/4>E3/3>E2/3,HDL-C水平则有E3/4低于E2/3和E3/3的趋势。结论高脂血症痰瘀症患者的基因多态性与健康人群比较没有显著性差异,ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,E3/4基因型与中医痰瘀证有一定关系。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者血脂的关系

目的 研究中国北方汉族群体载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病患者血脂水平的关联.方法 选择2型糖尿病患者200例作为病例组,健康个体210例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ApoE基因型,全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平.结果 病例组ε3/4基因型分布频率显著高于对照组（36.50％比22.38％,x2=9.864,P＜0.05）;病例组携带ε3/4基因型的患者血清TC、TG和LDL-C水平高于对照组携带ε3/4基因型者[TC：（6.02±0.98） mmol/L比（4.87±0.97） mmol/L,t=6.301,P＜0.05;TG：（2.04±0.42） mmol/L比（1.55 ±0.54） mmol/L,t=5.568,P＜0.05;LDL-C：（2.81±0.53）mmol/L比（2.36±0.58） mmol/L,t =4.500,P＜0.05）,HDL-C水平低于对照组[（1.16±0.47） mmol/L比（1.69±0.56）,t=5.579,P＜0.05];病例组中携带ε3/4基因型患者脂代谢异常程度高于其他基因型,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.结论 ApoEε3/4基因型与2型糖尿病血脂水平升高及发病有关.     

广州市40～65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS．PCR）技术对624名40～65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3／3型最为常见，占67．95％，其次是E2／3和E3／4，分别占14．74％和13．62％．E2，4、E4，4和E2／2三种基因型分别占1．76％、l.12％和0．80％；等位基因以ε3分布频率最高．为82．13％，ε2、ε4等位基因频率分别为9．05％和8．81％；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL．C／HDL．C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（allP〈0．05），而ApoAl／ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P〈0．01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

中国北方汉族人载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的从基因水平探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国北方汉族人血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定150例心血管病患者（病例组）和130例正常对照者（对照组）的ApoE基因多态性,并测定血脂代谢的指标,研究ApoE基因多态性与血脂水平的关系。结果在3种等位基因间,总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及载脂蛋白B（ApoB）水平均按ε4基因携带者〉ε3基因携带者〉ε2基因携带者的顺序递减,差异有显著性（对照组均P〈0.05,病例组均P〈0.01）,而三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白AI（ApoAI）水平差异无显著性（均P〉0.05）。结论ApoE基因多态性影响中国北方汉族人的血脂代谢,ε4等位基因对TC、LDL-C及ApoB有升高作用。     

冠心病合并阻塞性睡眠呼吸暂停患者载脂蛋白E水平及其基因型研究

目的 探讨冠心病(CAD)合并阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者载脂蛋白E(ApoE)等位基因频率及其水平的变化.方法 选择183例CAD患者,根据睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)分为OSA组(AHI≥5次/h)98例和CAD组(AHI<5次/h)85例;同时选择80例健康体检者作为对照组(AHI<5次/h).分别采用PCR-RELP和免疫比浊法测定ApoE基因型和ApoE水平.分析ApoE等位基因频率分布及其与ApoE水平相关性,比较3组患者ApoE水平和基因频率的差异,对睡眠呼吸参数与血脂指标进行相关性分析.结果 OSA组和CAD组患者的ε4等位基因频率分别为20.4%和21.2%,两组之间比较差异无统计学意义(P<0.05),但均明显高于对照组(6.3%);OSA组患者中ApoE水平(52.35±8.50)mg/L明显高于CAD组(46.21±7.21)mg/L和对照组(36.11±9.80)mg/L(均P<0.05);ApoE等位基因对应其ApoE水平为ε4<ε3<ε2,差异有统计学意义(P<0.05),但相同基因型其3组间ApoE水平比较差异无统计学意义(P>0.05);OSA组患者ApoE水平与AHI和低氧指数呈正相关.结论 CAD合并OSA患者ApoE水平与ApoE基因和OSA病情程度相关,但ApoE基因非OSA的易感因子.     

脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的:探讨脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系。方法:采用聚合酶链反应———限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析并进行血脂水平测定。结果:脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P<0.05);含ApoE2等位基因患者的甘油三酯、低密度脂蛋白;载脂蛋白B的含量均高于ApoE3等位基因患者。结论:载脂蛋白E2等位基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响脑白质疏松症的发生。     

载脂蛋白E基因多态性、血清ApoE浓度与精神分裂症患者心血管疾病风险的相关性

目的探讨精神分裂症患者载脂蛋白E基因多态性与血清ApoE浓度、血脂、心血管疾病发生风险的相关性。方法收集住院精神分裂症患者116例,记录一般资料和测定患者载脂蛋白E基因(APOE)、载脂蛋白E(ApoE)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、心血管疾病发生风险评分(Framingham risk score,FRS)等指标。结果 (1)APOEε2、ε3、ε4不同等位基因组精神分裂症患者TC、载脂蛋白E、FRS评分差异有统计学意义(P=0.01,P=0.005,P=0.012)。(2)载脂蛋白E与TC、FRS评分存在负相关关系(r_s=-0.48,P=0.02;r_s=-0.52,P=0.04),APOEε4等位基因组载脂蛋白E与TC、FRS评分存在更高的相关关系(r_s=-0.55,P<0.001;r_s=-0.63,P=0.04)。结论精神分裂症患者ApoE基因多态性与载脂蛋白E、胆固醇、FRS评分存在关联,ApoE基因-载脂蛋白E-胆固醇代谢通路可能是精神分裂症患者心血管疾病的致...     

河南汉族人群载脂蛋白E基因型与血脂水平的关系

目的：研究河南汉族人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型和等位基因频率以及ApoE表型与血脂水平之间的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了317例健康人的ApoE基因型,按标准酶法和免疫学方法测定血脂和载脂蛋白。结果：研究对象的ε2,ε3和ε4等位基因频率分别为0.068、0.869和0.063,与中国其他地区汉族人群比较差异无显著性。携带ε4等位基因的个体具有较高的TC及LDL-C水平。通过人种间比较发现ε4等位基因频率在白种人群中较高。结论：黄种人群ε4等位基因频率较白种人低;ApoE基因多态性影响血中胆固醇水平。     

中青年动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性关系探讨

目的：探讨载脂蛋白E（apoliporotein E,ApoE)和载脂蛋白B（ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的相关关系。方法：用PCR技术检测了100名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果：（1）ACI组ε3／4型频率为36．1％，ε2／4型频率为27．7％，对照组为12％、7％，差异显著（P均＜0．05）；ε4等位基因频率为0．32，明显高于对照组。（2）ACI组甘油三酯（TG），总胆固醇（TC），脂蛋白a[liporprotein a,Lp(a)]含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）含量显著低于对照组（P＜0．001）；ε4等位基因与血清TG、TC、HDL－C、Lp(a)含量显著相关，发病风险率（relative risk,RR)依次为8．23，4．85，29．9，4．39（P＜0．01－0．001）。（3）ApoB基因XbaⅠX^ X^-型频率ACI组为14．7％，高于对照组（P＜0．05）；X^ X^-亚组的ApoAⅠ明显低于X^-X^-亚组（P＜0．025）。（4）ACI病人中ε4等位基因与X^-X^-基因并存时ACI的RR为2．85（P＞0．05）。结论：ApoE等位基因ε4是中青年ACI的一种遗传易感性因子；ApoBXbaⅠX^ X^-可能是另一种遗传标记：ε4与X^-X^-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

92例携不同载脂蛋白E基因脑梗塞患者血脂分析

观察了92例携不同载脂蛋白E（ApoE）基因型的脑梗塞患者血脂变化，结果显示：ε4携带组TC水平明显高于ε3纯合组、ε2携带组及对照组（P＜0.05），LDL－C水平明显高于ε3纯合组（P＜0.05）、ε2携带组及对照组（P＜0．01），ε2携带组TG水平明显高于ε3纯合组及对照组（P＜0．05）。提示ApoE多态性对脑梗塞的影响可能是干扰脂代谢所致，而携ε3纯合基因的患者似与脂代谢异常无关。