先天性巨趾畸形1例

患儿,男,2岁3个月,因右足第二趾进行性增大2a余入院,患儿出生时即发现右足第二趾较对侧大,逐渐超过同侧拇指,影响外观,穿鞋困难。专科检查:右足第二趾巨大见图1,X线检查结果见图2。诊断:先天性巨趾(右足第二趾)。治疗:在全麻下行先天性巨趾整复术(截趾术),术中分别于患趾掌跖侧设计“V”形切口,分离结扎血管,离断神经及肌腱后,于跖趾关节处截断,切除部分皮下组织及增生脂肪组织,修整残端创面后分层缝合见图3。讨论先天性巨趾是一种罕见的先天性畸形,其病因不明。本例术中见患趾皮下纤维组织及脂肪组织增生明显,提示可能与神经、脂肪组织增…     

小儿先天性输尿管中段梗阻的诊疗对策

目的：分析小儿先天性输尿管中段梗阻的病因，诊断及治疗措施。方法：1990年1月－2001年10月收治先天性输尿管中段梗阻10例，年龄7－15岁。所有患儿术前均行相应的检查，包括B超、CT、IVP、MRI及逆行性输尿管造影检查。6例术前确诊，手术的治疗方式：管壁原因所致梗阻为切除病变段输尿管，行端端吻合术；管外原因所致梗阻为去除外在压迫原因，如无法去除则行输尿管离断后复位吻合术，其中2例例行Anderson-Hyne手术。结果：所有患儿均痊愈出院，未出现并发症。术中证实梗阻原因为下腔静脉压迫，迷生血管和束带压迫；输尿管内瓣膜及输尿管狭窄。结论：先天性输尿管中段梗阻少见，病因复杂，术前确诊有利于术者的术中应变性。     

3月龄以上儿童先天性巨结肠81例诊治分析

目的探讨钙视网膜蛋白(Calretinin,CR)在先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)诊断中的意义及经肛门直肠切除斜行吻合术治疗儿童HD的方法与疗效。方法收集2011年1月至2013年12月我们收治的81例采用经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗的3月龄以上HD患儿临床资料。统计术前、术后行CR检查及病理学检查病例。对术后1~3年的81例患儿进行门诊及电话随访了解术后并发症情况,评估中远期手术疗效。结果 CR免疫组化染色与病理检查诊断HD符合率100%。81例患儿平均手术时间70.4 min,术中出血量平均为16.2 mL,术中未输血,平均住院时间7.1d。48例获随访,随访率59.3%,随访时间1~3年,无长期便秘及大小便失禁发生,污粪发生率8.3%,大便次数增多发生率12.5%,小肠结肠炎发生率4.2%。结论 CR免疫组化染色与病理检查诊断HD符合率100%,故CR可广泛应用于术前诊断及术后确诊。经肛门直肠结肠切除斜形吻合术有微创、不分离黏膜、出血少、手术时间短的优点,且完整切除全层病变的直肠与结肠,消除直肠肌鞘,术后并发症明显减少,中远期疗效满意,适于婴幼儿先天性巨结肠的治疗。     

新生儿先天性巨结肠25例

先天性巨结肠 (简称ＨＤ)占新生儿肠梗阻的 2 0 % ,作者就近 5ａ来对 2 5例新生儿ＨＤ的诊治进行讨论。临床资料一、一般资料　 2 5例中男 2 2例 ,女 3例。日龄 2～ 30ｄ ,均以不排胎便或胎便排出延迟超过 36ｈ就诊 ,最长达 4ｄ ,均有腹胀、呕吐。经钡灌肠检查确诊 2 0例 ,2 4例直肠粘膜活检确诊 ,均行肛门直肠测压 ,2 3例直肠肛管松弛反射消失。二、治疗方法　入院后均予胃肠减压、清洁灌肠 ,除 1例全结肠型外均排出大量胎便 ,腹胀缓解 ,进食后无呕吐。 2 0例行手术治疗 (Ｓｏａｖｅ术 3例 ,Ｄｕｈａｍｅｌ术 14例 ,结肠造口术 1例 ,内扩约…     

儿童石骨症1例并文献复习

目的通过分析一例儿童石骨症,结合文献阐明该病的临床特点、X线表现、诊断鉴别诊断、分子遗传学改变、治疗及预后。方法临床病例分析及文献综述。结果该病人及文献复习显示本病临床特点主要为全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,诊断多靠X线表现:细胞遗传学改变与不同类型石骨症相关;同种基因造血干细胞移植(HSCT)是惟一的根治性手段,要尽早进行。结论儿童石骨症非常罕见,根据临床和X线骨密度普遍增高可以确定诊断。HSCT是惟一根治性办法。     

先天性无痛症并骨关节病理损害6例

目的探讨儿童先天性无痛症并发骨关节病理损害的发病机制、临床诊断及外科治疗。方法本组6例患儿以不同程度的骨关节病理损害而入院。年龄3～12岁。股骨远端、胫骨近端各2例,髋关节、足部各1例。其中3例在入院前误诊为骨肉瘤。本组患儿根据病史、临床表现及X线表现确诊。治疗主要采用局部制动及抗炎治疗,同时指导家长做好护理。结果6例患儿均随访2～6个月。2例患儿出院后因看护不当而过早下床,关节损害加重,甚至出现局部感染、关节脱位。另外4例患儿经石膏制动至少观察2个月,关节损害处均有不同程度修复。结论明确先天性无痛症并骨关节病理损害诊断是关键,只要耐心仔细询问病史,认真观察和分析患儿的临床表现及X线表现,是不难作出正确诊断的。     

先天性皮肤缺损症1例

患儿,男,10小时,因生后双下肢皮肤缺损收入新生儿科。患儿系G2 P2足月阴道顺娩,无宫内窘迫史,无羊水早破、羊水污染史,Apgar评分不详,生后即发现双下肢皮肤缺损,即送入我院治疗。患儿父母新非近亲婚配,身体健康,有1个5岁的姐姐,无类似疾病。母亲孕期体健,否认放射物质、毒物接触     

瓦登伯格综合征合并先天性巨结肠或其同源病3例并文献复习

目的:分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况,提高对此综合征的认识。方法:华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿,年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料,分析其临床特征...     

新生儿,婴儿先天性巨结肠根治术

目的 分析Ｒｅｈｂｅｉｎ手术治疗新生儿和婴儿先天性巨结肠的临床疗效。方法 应用Ｒｅｈｂｅｉｎ手术治疗新生儿及２个月内婴儿先天性巨结肠３７例。结果 无吻合口漏病例,无１例死亡,术后随访疗效满意。结论 Ｒｅｈｂｅｉｎ手术对新生儿,婴儿先天性结肠是一种好的手术方法,值得临床推广使用。     

儿童腱鞘巨细胞瘤2例报道并文献复习

目的 探讨儿童腱鞘巨细胞瘤(giant cell tumor of tendon sheath,GCTTS)的临床表现、影像学特点及治疗方法,以提高临床医生对本病的认识.方法 检索万方、维普、CNKI、PubMed、Medline数据库有关儿童GCTTS的文献,结合南京医科大学附属儿童医院收治的2例患者的临床资料进行分...     

先天性巨结肠及其类缘性疾病的诊断治疗

长期以来对严重便秘 ,合并结肠远端狭窄、近段扩张视为先天性巨结肠 (ＨＤ)而施行根治手术 ,195 8年Ｒａｖｉｔｃｈ发现其症状与ＨＤ类似的功能性肠梗阻 ,英美称之为假性肠梗阻 ,Ｅｈｒｅｎｐｒｅｉｓ称之为类缘性疾病。由于ＨＤ与类缘性疾病的病理改变、治疗方法及预后等方面 ,都有相当多的差异 ,因此引起儿外工作者的关注。根据我院近 10年的病理切片观察 ,巨结肠手术的病例 ,其病理检查为肠道无神经节细胞者仅占 30 %左右 ,其余均为有神经节细胞 ,然而其细胞数量、质量异常。Ｓｈａｌｌｉ亦有类似报告 ,在他施行的 115例巨结肠手术中 ,经…     

小儿输尿管息肉诊治13例

目的 探讨小儿输尿管息肉所致梗阻性肾积水的临床特点以及诊断和治疗方法.方法 回顾性分析本院1996年至2006年收治的13例输尿管息肉所致梗阻性肾积水患儿的临床资料.其中男11例,女2例;年龄6～14岁,平均年龄8.4岁;左侧12例,右侧1例;10例表现为剧烈间歇件腹痛,伴血尿、呕吐,1例为单纯件血尿,2例于体检时发现;所有患儿均行B超、大剂量静脉肾盂造影(IVP)、动态性同位素(DTPA)检查,结果均提示中至重度肾积水,梗阻位于肾盂输尿管交界处或输尿管上段部位.均切除病变段输尿管、行输尿管肾盂吻合或输尿管端端吻合术.结果手术及术后病理检企均提示为输尿管息肉造成的梗阻性肾积水,术后随访12例恢复正常,1例因术前患肾功能较差,术后持续肾功能下降而行患肾切除.结论输尿管息肉致梗阻性肾积水为良性病变.临床表现为患肾区较剧烈的疼痛,大剂量静脉肾盂造影(IVP)可见充盈缺损.积水严重者应手术治疗,以离断法肾盂成形术为主,包括息肉段输尿管切断加肾盂输尿管吻合术或息肉段输尿管切断加输尿管端端吻合术.     

小儿输尿管膨出症的治疗--附91例分析

目的 选用创伤小，疗效好的术式治疗输尿管膨出症，减法二次手术。方法 91例输尿管膨出症，男25例，女66例，其中70例（76.9%)并发于重肾双输尿管畸形，其中左上输尿管膨出症40例，右上27例，双上3例，影像学检查；双上肾积水4例，患侧上肾积水52例，患侧上下肾积水10例，患侧上，下及对侧都有肾积水4例。21例单一系统输尿管膨出症中，左侧5例，右侧11例，双侧5例。影像学检查；患侧肾积水10例，双侧肾积水5例，患肾功能严重受损5例。上尿路正常1例。结果 78例（85.7%)术后平均随访2年。重肾组；（1）上肾部切除48例52侧，治愈36例，失访7例，需加做输尿管残留切除3例，需再经尿道戳穿输尿管膨出2例；（2）切除输尿管膨出及输尿管膀胱再吻合6例，治愈5例。术后加做上肾部切除1例；（3）经尿道戳穿输尿管膨出15例，治愈9例，失访4例。需加做上肾部切除2例；（4）输尿管膨出自行缩小，症状消失1例。单一系统21例中15例经尿道戳穿输尿管膨出，治愈12例，失访2例，需加做输尿管膀胱再植1例，1例经输尿管膨出切除，输尿管膀胱再植治愈，发育不良肾切除5例。治愈2例，有尿失禁症状2例，仍时有尿路感染1例。全组1次手术治愈65例。结论 输尿管膨出症的治疗须根据患肾功能决定，如患肾功能严重受损，首选患肾或肾部切除，反之则经尿道做膨出部下缘戳孔术，对单一系统肾发育不良并发异位输尿管膨出的女性，其位置低至尿道远端，因该处尿道肌肉缺损造成失禁，须进一步治疗。     

先天性巨结肠和先天性肛门直肠畸形治疗的新进展

近年来 ,随着科学技术水平的提高和临床基础研究的发展 ,特别是随着多种治疗方法长期随访结果的逐步明确 ,对小儿肛肠外科疾病的治疗方法提出了一些新的观点 ,有了新的改进。一、先天性巨结肠的治疗1.手术方式的改进　传统的几种手术方式Ｓｗｅｎｓｏｎ、Ｄｕｈａｍｅｌ和Ｓｏａｖｅ及其各种改良术式受到挑战 ,而腹腔镜辅助下的直肠内结肠拖出术和单纯经肛门直肠内拖出术日益受到广大小儿外科医生的接纳和采用。此手术不但对患儿创伤小 ,切口美观 ,而且有切除痉挛段粘膜彻底 ,吻合口低且能同时处理肛门内括约肌病变等优点。手术的关键如下 :…     

神经生长因子受体在先天性巨结肠表达的意义

目的 探讨神经生长因子受体（ＮＧＦＲ）在先天性巨结肠（ＨＤ）中的分布情况及其意义。方法 应用ＮＧＦＲ免疫组化方法对１０例３周￣２岁的ＨＤ患儿及８例对照组患儿结肠进行染色观察。结果 丰富的ＮＧＦＲ染色阳性神经纤维分布于正常结肠环肌层及粘膜下层,少量分布于纵肌层,ＮＧＦＲ染色阳性神经元分布于肌间神经丛及粘膜下神经丛;ＮＧＦＲ染色阳性神经纤维在ＨＤ无肌间神经节细胞肠段肌层及粘膜下层内明显减少或缺如,而肌     

先天性巨结肠的诊断和治疗

先天性巨结肠是小儿外科常见消化道畸形,术前根据临床症状、体格检查及辅助检查进行诊断,并制定治疗方法.手术治疗仍是目前治疗先天性巨结肠最有效的根治方法,但对于短段型症状较轻的患儿可先选择保守治疗.     

先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口的诊治

目的：报告先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口的诊断与治疗。方法：1985年以来对先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口女性患儿11例，采用发育不良肾脏及输尿管切除治疗。术前经静脉尿路选影（IVU）、CT、MRI、利尿B超和彩色多普勒超声（CDI）检查。结合手术探查及病理发现对这些检查手段进行评价。结果：本组8例输尿管异位开口于阴道，3例开口于前庭。除1例逆行造影发现肾脏外，IVU，CT，MRI和常规B超仅能发现间接征象。利尿B超检查8,5列发现患肾；CDI检查7例中，5例发现肾脏。结论：先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口较为少见，超声检查（处尿B超和彩色多普勒超声）为首选的检查手段，其治疗原则上均应行发育不育肾脏及输尿管切除术。     

肛门直肠畸形合并先天性巨结肠3例及文献复习

目的 先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠临床上罕见,常易漏诊.本文对先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者的临床特点 、诊疗及预后进行总结,以期提高对此类疾病的认识.方法 2003年9月至2019年10月,上海交通大学医学院附属新华医院共收治3例肛门直肠畸形合并巨结肠男性患者,均为无肛直肠会阴瘘;检索万方、维普、中国知...