肾细胞癌RASSFlA基因启动子区甲基化状况与表达水平研究

目的检测19例肾细胞癌患者癌组织及癌旁组织Ras相关区域家族蛋白1A（RASSFlA）基因启动子区甲基化情况并检测其mRNA表达水平,探索两者之间的联系。方法收集肾细胞癌患者癌组织及相应癌旁组织19份,分别提取其基因组DNA,以甲基化特异性PCR（Methylation special PCR,MSP）法检测RASSFlA基因启动子区甲基化情况。并以QPCR法检测了RASSFlA基因的mRNA表达水平。结果19例中有lO例肾细胞癌患者癌组织存在高甲基化,mRNA表达水平表达降低,二者之间存在显著负相关性（r=-0．8734,P〈0．01）。结论肾细胞癌中RASSFlA基因启动子区存在高甲基化,并抑制该基因的表达。     

应用BSP联合TA克隆测序检测胰腺癌中RASSF1A基因启动子区异常甲基化

目的:检测Ras相关区域家族1A(Ras association domain family 1A,RASSF1A)在胰腺癌细胞株中的甲基化和表达状态,探讨其启动子异常甲基化在胰腺癌发病过程中的作用?方法:采用重亚硫酸盐测序PCR(bisulfite genomic sequencing PCR,BSP)联合TA克隆测序检测胰腺癌细胞株PANC-1及胰腺癌组织?癌旁组织及正常胰腺组织中RASSF1A启动子区CpG岛的甲基化状态,以甲基化酶抑制剂5-aza-2-deoxycitydine(5-aza-dC)处理PANC-1,观察处理前后甲基化率变化情况,逆转录PCR观察RASSF1A 的mRNA表达情况?结果:在PANC-1细胞中RASSF1A启动子的甲基化率平均为100.00%,在正常胰腺?癌旁及癌组织中平均分别为1.79%?93.75%和100.00%,与正常胰腺组织相比,胰腺癌旁及癌组织的RASSF1A启动子甲基化率明显增高(P < 0.01),而癌旁及癌组织之间无明显差异(P > 0.05)?在PANC-1细胞?胰腺癌组织及癌旁组织中RASSF1A基因无表达,在正常胰腺组织中RASSF1A基因呈阳性表达;PANC-1细胞经5-aza-dC处理后,RASSF1A的甲基化率下降(88.89%,P < 0.05),mRNA表达无变化?结论:胰腺癌细胞株PANC-1及癌组织?癌旁组织RASSF1A基因表达与启动子区甲基化状态有关,启动子区的高甲基化导致PANC-1中RASSF1A基因的表达沉默?该基因异常甲基化有望成为胰腺癌的早期诊断指标和治疗靶点?     

宫颈癌RAS相关区域家族1A基因启动子甲基化检测及临床意义研究

目的 检测宫颈癌RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因启动子甲基化状态并探讨其在宫颈癌分子诊断与预后评估中的临床意义.方法 应用甲基化特异性PCR和逆转录PCR分别检测我院2008年1月-2009年1月确诊的65例宫颈癌组织和癌旁正常组织RASSF1A基因启动子甲基化状态和mRNA表达,比较两者间的差异与临床病理因素之间的关系.结果 65例宫颈癌组织中有48例检测出甲基化条带(甲基化率73.8%),mRNA表达呈抑制状态,癌旁组织中有4例检测出甲基化条带(甲基化率6.2%),mRNA表达正常;不同年龄的患者RASSF1A基因启动子甲基化率间差异无统计学意义(P＞0.05);肿瘤直径越大,RASSF1A基因启动子甲基化率越高;宫颈鳞状细胞癌、腺癌和腺鳞癌RASSF1A基因启动子甲基化率分别为82.0%、40.0%和60.0%,三者间差异有统计学意义(P＜0.05);宫颈癌RASSF1A基因启动子甲基化率随着临床分期和淋巴结转移增加而增加,甲基化率在不同国际妇产科联盟(FIGO)分期及有无淋巴结转移中的差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 RASSF1A基因启动子甲基化与宫颈癌的发病机制紧密相关,其在宫颈鳞状细胞癌中甲基化发生率明显高于腺癌,可作为宫颈癌的分子诊断和预后评估的生物标志物.     

肾癌组织中RASSF1A和BLU基因的异常甲基化

目的:观察肾癌组织中RASSF1A和BLU基因启动子甲基化状态,探讨二者在肾癌发生中的可能作用.方法:采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测26例肾癌组织和相应癌旁组织中RASSF1A和BLU基因启动子甲基化状态,分析二者检测结果.结果:肾癌组织中17例(65.4%)RASSF1A基因异常甲基化表达,相应癌旁组织中无RASSF1A基因异常甲基化表达;11例(42.3%)肾癌组织中BLU基因高甲基化,相应癌周组织中未发现BLU基因高甲基化.结论:肾癌组织中RASSF1A和BLU基因启动子高度甲基化,表明RASSF1A和BLU基因甲基化可能与肾癌的发生相关.     

原发性肝细胞癌RASSF1基因启动子甲基化检测及其临床意义

目的 检测原发性肝细胞癌RASSF1基因启动子甲基化状态并探索其作为新的肿瘤生物标志物在肝细胞癌诊断中的意义.方法 应用MSP和RT-PCR分别检测60例原发性肝细胞癌组织样本和癌旁组织RASSF1基因启动子甲基化状态和mRNA表达.结果 60例PHCC组织样本中有51例存在RASSF1基因启动子甲基化状态(85.0％),均检测不到mRNA表达,癌旁组织甲基化阳性率为5％,mRNA表达正常.RASSF1基因启动子甲基化与肿瘤病理分期和直径大小呈正相关关系,而与患者性别、年龄和血清AFP水平无关.结论 RASSF1基因启动子甲基化在PHCC的发病机制中起到重要作用,可以作为新的肿瘤生物标志物为PHCC诊 断和评估提供重要分子线索.     

食管癌组织RASSF1A的表达及其与基因启动子甲基化的关系

目的探讨RASSF1A表达及其基因启动子甲基化在食管癌发生中的作用。方法取40例食管癌患者肿瘤组织及癌旁组织,用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测RASSF1A的mRNA表达,用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测RASSF1A基因启动子的甲基化。结果 RASSF1A mRNA在食管癌组织、癌旁组织表达缺失率分别为77.5%（31/40）、2.5%（1/40）,差异有统计学意义（P〈0.05）。癌旁组织均未发现甲基化,而癌组织中甲基化率为67.5%（27/40）。所有甲基化的食管癌组织RASSF1A mRNA表达缺失。结论食管癌的发生与RASSF1A基因表达缺失有关联,而RASSF1A基因启动子区甲基化是RASSF1A基因表达缺失的原因。     

食管癌组织Ras相关区域家族1A基因启动子区甲基化检测

目的:检测食管癌和癌旁正常组织Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因启动子区甲基化变化.方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测79例食管鳞癌患者癌组织及对应的20例癌旁正常组织RASSF1A基因启动子区甲基化,并观察食管癌组织RASSF1A基因启动子区甲基化与临床病理变化的关系.结果:79例食管鳞癌组织RASSF1A基因启动子区甲基化阳性率(67%,53/79)明显高于癌旁正常组织(15%,3/20).食管癌组织中不同年龄、分化程度的RASSF1A基因启动子区甲基化阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),而淋巴结转移与否、肿瘤分期间甲基化阳性率差异无统计学意义.20例同一个体癌组织甲基化阳性率明显高于癌旁正常组织(50%(10/20)vs 15%(3/20))(P＜0.05),仅3例同时出现甲基化,一致率为15%.结论:RASSF1A基因启动子区甲基化是食管鳞癌频发的分子事件.食管鳞癌组织RASSF1A基因甲基化明显高于癌旁正常组织,并且和年龄、分化程度有关.     

肾透明细胞癌中β-环连蛋白抑制基因1启动子CpG岛甲基化与其失表达相关

目的:探讨肾透明细胞癌中β-环连蛋白抑制基因1(dapper homolog 1,antagonist of beta-catenin,Dact1)表达与其启动子CpG岛甲基化状态的关系,并探究他们之间的关系及在肾透明细胞癌发生中的作用。方法:采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)分别检测30例癌组织及相应的癌旁对照组织中Dact1基因mRNA的表达和其启动子甲基化状态。结果:癌组织组中,19例Dact1基因mRNA失表达(63%),7例表达低于癌旁对照组(23%);癌旁对照组织组中,2例Dact1基因mRNA低表达(6%)。Dactl基因在癌组织、癌旁对照组织中的甲基化阳性率分别为70%、6%,2组比较差异有统计学意义(P < O.001),Dactl基因mRNA的失表达或低表达与其启动子甲基化状态的相关性分析有统计学意义(P < 0.05)。结论:Dact1基因mRNA的失表达或低表达可能参与了肾透明细胞癌的发生发展,其失表达可能与Dactl启动子区异常甲基化相关。     

妇科恶性肿瘤细胞系中RASSF1A基因启动子区的甲基化及其表达

目的 研究Ras相关结构域家族1A基因(RASSF1A)启动子区域在妇科恶性肿瘤细胞中的甲基化状态及其与RASSF1A基因表达的关系.方法 采用RT PCR及甲基化特异性PCR检测9种妇科恶性肿瘤细胞系中RASSF1A基因mRNA表达水平及其启动子区域的DNA甲基化状态.结果 A2780、Anglne、CaOV3、SKOV3、HEC-1B和Ishikawa细胞系中RASSF1A基因启动子区域DNA呈现高甲基化,而相应的mRNA表达缺失或低表达,COC1、Hela和Siha细胞系中RASSF1A启动子区域DNA仅部分甲基化,可检测到这些细胞系RASSF1A基因的表达.结论 妇科恶性肿瘤细胞系普遍存在RASSF1A基因启动子区域DNA的高甲基化,这可能在妇科恶性肿瘤的发生发展中起作用.     

鄂西北地区肺吸虫病流行病学调查初报

<正> 近年来鄂西北地区不断发现肺吸虫病患者,其致病性强、流行广泛,越来越引起人们的重视。本地为斯氏肺吸虫病流行地区,自发现肺吸虫病以来,我们先后开展了肺吸虫病的调查研究,现将近年来我们对该病流行病学调查结果报道如下。1 调查与结果1.1 自然景观与肺吸虫病流行的关系 十堰市位于湖北省西北部,北接豫西,西邻陕西,南与四川毗连,大巴山、武当山、秦岭三大山脉横贯境内,南部为神农架原始森林。全市海拔约在400～3000m之间,调查区域     

玉溪地区血红蛋白病调查研究

本文报道１９９１～１９９２年间对我区新平县、元江县，玉溪市包括傣、彝、回、汉、哈尼、白、苦聪７种民族的２７７８人血红蛋白病的调查结果，证实我区新平、元江、玉溪等县（市）均存有血红蛋白病，总发生率为１．６６％。其类型以β株蛋白生成障碍较多，α株蛋白生成障碍次之，尚有ＨｂＥ等多种类型的血红蛋白病。地区分布以新平最多（２．２８％）；民族发生率以傣族最高（５．２３％）；个别傣族自然村可高达８．６９％。为我区血红蛋白病防治提供了重要依据。     

三江地区部分肝病患者血清中乙肝病毒基因型的检测

目的探究黑龙江省三江地区部分肝病患者血清中的乙肝病毒基因型。方法采用基因型特异引物的巢式聚合酶链式反应方法对29例乙肝携带者、9例急性肝炎、36例慢性肝炎、19例肝硬化和3例肝癌患者血清中HBV基因型进行分析。结果HBVB型31例（32．3％）、C型62例（64．6％）、有3例患者同时检出基因型B和C。结论三江地区存在HBVB和C型，而且C型为主要基因型，另外还有少数B、C型混合感染。     

儿童鞍区生殖细胞瘤

目的：探讨儿童鞍区生殖细胞瘤的诊断和治疗。方法：回顾性分析我科手术治疗的儿童鞍区生殖细胞瘤23例的临床和随访结果。结果：显微镜下全切除7例，次全切除15例，部分切除1例，术后死亡1例，死亡率4．35％。21例术后行放疗，其中19例行全脑加脊髓轴放疗。平均随访3．7年，复发率17．6％，种植播散2例，发生率11．7％。结论：儿童鞍区生殖细胞瘤常以尿崩为首发临床表现，应尽可能行肿瘤全切除术。综合治疗可望获得满意的疗效。     

川北地区部分肝病患者HBV基因型检测

目的:探究四川省川北地区部分肝病患者血清中的乙肝病毒基因型。方法:采用基因型特异引物的巢式聚合酶链式反应方法对45例乙肝携带者、4例急性肝炎、138例慢性肝炎、28例肝硬化和13例肝癌患者血清中HBV基因型进行分析。结果:在228例乙型肝炎患者中,HBVB型135例(59.2%)、C型86型(37.7%),有7例患者同时检出基因型B和BC混合型7例(3.1%),未发现A、D、E、F型。结论:川北地区存在HBVB和C型,以B型为主要基因型,还有少数B、C型混合感染。     

鞍区占位病变的影像诊断

目的分析鞍区占位病变的CT、MRI表现,探讨CT及MRI对其的诊断价值。方法回顾性分析53例鞍区占位病变的影像及临床手术病理资料。结果垂体大腺瘤20例、颅咽管瘤16例、脑膜瘤4例、胶质瘤4例、Rathke’s囊肿3例、皮样囊肿3例、恶性生殖细胞肿瘤2例、表皮样囊肿1例,不同病变在生长部位、信号或密度上各有特点,大部分病例影像检查能做出正确定性、定位诊断。结论CT能准确显示鞍区肿瘤钙化和骨质破坏程度,MRI能很好显示病变大小、形态及邻近解剖关系,是鞍区病变首选检查方法。     

鞍区肿瘤MRI诊断

目的探讨鞍区肿瘤的MRI影像特征,评价MRI对鞍区肿瘤的诊断价值。方法收集经手术病理证实的鞍区肿瘤20例,其中:垂体瘤12例,颅咽管瘤5例,Rathke囊肿2例,脑膜瘤1例。所有病例均行MRI平扫加增强检查。结果鞍区肿瘤有其不同的临床症状、好发部位以及好发年龄,MRI图像也有其特征及信号特点。结论 MRI的多方位(横断位、矢状位、冠状位)、多参数成像,能显示鞍区肿瘤的影像学特点,对鞍区肿瘤的诊断与鉴别诊断具有重要诊断价值。     

眼轮匝肌悬吊法眶颊区年轻化术

目的:探讨一种眶颊区年轻化的微创新办法。方法:采用皮肤入路眼袋整形术切口,在行眼袋整形术的同时,在眼轮匝肌与其下脂肪垫间游离外侧半眼轮匝肌眶部,形成眼轮匝肌肌皮瓣,向外上方提紧,分两点固定于眶骨骨膜上,可使鼻唇沟以上的皮肤绷紧,恢复青春光泽,鼻唇沟纹减轻,使眶颊区年轻化。结果:该术式治疗125例中年患者,术后随访3-16个月,95%的患者对手术效果满意。并发球结膜水肿17例,经热敷治疗,1月内均消退,无悬吊点局部凹陷及眼部勒紧感,无其它并发症发生。结论:该术式在同一切口内同时完成眼袋整形术及鼻唇沟除皱术,使眶颊区年轻化,切口隐蔽,创伤小,恢复迅速,是一种较好的手术方法。     

热带地区常见的骨科疾病

受地理环境、气候条件、经济水平和卫生习俗的影响,热带地区的骨科疾病谱有其独特性。由各种病原生物引起的感染性骨性关节病的患病率较高;因工伤及交通事故高发,多发骨折后的延迟愈合、不愈合或骨髓炎亦十分常见。本文对热带地区常见的骨科疾病进行了综述。