产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用

目的 探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值.AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测.结果 共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例.61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例.结论 血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的.     

孕11～13＋6周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对进行产前筛查的孕11～13＋6周（孕早期）且获得随访的孕妇3286例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨和颈项透明层进行检测,超声检查与后期羊水穿刺染色体核型分析及随访结果进行对照分析。结果孕早期经超声检测染色体异常高风险者277例,高风险孕妇进一步行羊水穿刺染色体核型分析证实胎儿染色体核型异常10例。3286例孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或产后随访得出染色体异常15例,检出率为66．7％（10／15）,假阳性率为8．1％。结论采用超声检查孕早期颈项透明层厚度和鼻骨有无缺失检查出高风险孕妇,大大缩小了进行羊水穿刺分析染色体核型的孕妇数量,是产前筛查一项重要的组成部分。     

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果 超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。     

孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对2012年3月－2014年4月进行产前筛查的孕早期孕妇3760例,采用常规经腹部超声对胎儿颈项透明层厚度（ NT）及鼻骨（NB）进行检测,并检测血清学指标母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）以及血清妊娠相关蛋白（ PAPP）-A与解整合素－金属蛋白酶（ ADAM）12。比较单独运用超声检查或是血清学检测与超声联合血清学检查对胎儿染色体异常的筛查效果。结果3286例孕早期产前筛查的孕妇中超声检测出277例,血清学检测阳性202例,二者联合检查阳性132例。对3286例孕妇中高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或低风险孕妇进行产后随访得出染色体异常15例,其中21-三体8例、18-三体2例,13-三体1例,45X 2例,三倍体1例,染色体片段异常1例。超声联合血清学指标进行产前筛查,胎儿染色体异常的检出率均高于单独运用超声或血清学指标检测（P＜0．05）,假阳性率均低于单独用用超声或血清学指标检测（P＜0．05）。结论超声测定NT值及NB有无联合血清学指标AFP、fβ-hCG、PAPP-A及ADAM12进行孕早期产前筛查对胎儿染色体异常具有较高的诊断价值,使得产前筛查结果更为可靠,在产前筛查中具有较高的应用价值。     

高风险和临界风险孕妇胎儿染色体异常筛查方法的选择

目的研究不同临床背景（产前筛查高风险和临界风险）的孕妇接受染色体异常筛查方案的选择。方法选择温州地区6132名产前筛查高风险及临界风险孕妇,根据其临床背景分成7组,针对不同临床背景进行产前咨询,提供不同产前方案选择,包括无创DNA检查（方法 A）、羊水染色体细胞学检查（方法 B）、脐血染色体细胞学检查（方法C）和羊水染色体荧光原位杂交法检查（方法 D）。对产前诊断结果进行跟踪,以最终分娩后的胎儿标本染色体核型分析为标准,对比不同检测方法的诊断符合率。结果 6132名孕妇中,选择方法 A检测1840例（30.0%）,选择方法 B检查3080例（50.2%）,选择方法 C检查960例（15.7%）,选择方法 D检查252例（4.1%）。羊水染色体细胞学检查、脐血染色体细胞学检查诊断、无创DNA检查、羊水染色体荧光原位杂交法检查符合率分别为100%、100%、96.2%、87.5%。结论羊水染色体检查和脐血染色体检查诊断符合率高,但均存在一定的风险,产检染色体异常筛选可优先考虑选择无创诊断方法,但对于遗传疾病高风险的孕妇最好结合介入性染色体检查以确诊,可有效避免染色体异常胎儿的出生。     

中晚孕期染色体异常胎儿的超声表现（附36例分析）

目的 探讨超声对染色体异常胎儿诊断的价值.方法回顾性分析36例染色体异常胎儿中晚孕期的超声表现.结果 36例染色体异常的胎儿有30例发现有超声异常,并且不同的染色体异常有相对特征性的超声表现.结论 超声检查对产前筛查具有重要意义,可以为临床诊断胎儿染色体异常提供有力帮助.     

287例产前筛查高风险孕妇脐血管产前诊断的临床分析

目的分析孕中晚期产妇应用脐带血穿刺手术诊断的临床安全性及有效性。方法选取本院于2010年1月至2012年12月收治287例经血清筛查确认为唐氏综合征高风险产妇为研究对象,产妇经超声引导下行脐带血管穿刺手术,并对脐带血染色体进行分析。结果 287例产妇共检出染色体核型异常患者18例,异常率为（6.27%）,其中21三体染色体异常有10例,占（3.48%）,共有8例患者18号染色体异常,占（2.79%）。穿刺过程中共有42例（14.63%）胎盘穿刺渗血,脐带穿刺出血共有121例（42.16%）,胎儿出现短暂心跳缓慢有5例（1.74%）。结论产前对产妇进行唐氏综合征筛查能有效提高胎儿染色体异常发生率,经超声引导下进行脐带血穿刺手术能有效提高诊断的安全性及有效性。     

唐氏综合征孕中期产前筛查研究现状

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素,也是目前围产儿死亡的主要原因之一,唐氏综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是引起出生缺陷的常见疾病,该病是由于第21号染色体数目的异常引起的一种常染色体疾病,属新发突变     

无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究

目的 研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值.方法 4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果.结果 NTPT共检出81例(1.80％)高风险,包括T2119例(0.42％),T185例(0.11％),T134例(0.09％),性染色体异常19例(0.42％),7号染...     

佳木斯三江地区孕早期胚胎停育196例染色体核型分析

目的:研究染色体异常与孕早期胚胎停育的关系.方法:对196例孕早期胚胎停育患者的绒毛细胞进行原位培养,染色体制备与核型分析.结果:196例胚胎停育患者的胚胎绒毛组织,细胞培养失败9例,捡出异常核型62倒,染色体异常比率31.6％.结论:染色体异常是孕早期胚胎停育的重要因素.     

妊娠相关蛋白A在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用

目的探讨妊娠相关蛋白A(PAPP -A)作为血清标记物在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法用酶联免疫吸附法测定孕 8～ 1 3周孕妇血清中PAPP A浓度 ,以确定高危人群 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果共筛查 6 0 4例 8～ 1 3周孕妇 ,筛查出高危人群34例 ,确诊 2 1三体一例 ,不良妊娠 5例 ,唐氏高危组与筛查正常组比较不良妊娠有显著差异 (χ2 =2 0 0 8,P <0 0 1 )。结论PAPP A可作为孕早期唐氏综合征筛查的指标 ,对于筛查异常的孕妇提示有不良妊娠结局的可能     

经阴道超声在孕早期胎儿结构异常筛查中的应用价值

目的探讨经阴道超声在孕早期（11～14周）胎儿结构异常筛查中的应用价值。方法选取我院2009年1月至2012年12月收治的孕周在11～14周有高危妊娠史的孕妇110例,全部采用经阴道超声（TVS）进行胎儿畸形筛查,对异常胎儿追踪观察,部分引产病例进行尸检。结果110例受检孕妇中,检出胎儿结构异常20例,追踪结果均与经阴道超声检查结果相符。结论经阴道超声在孕早期（11—14周）胎儿结构异常筛查中具有重要的临床意义,能早期发现胎儿结构异常。     

孕早期产前筛查和超声与血清学联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义

出生缺陷是影响我国优生优育和出生人口健康素质的一个严重问题.孕早期做产前筛查和超声检查可以发现一部分胎儿异常,在早期进行相关的检查若确定异常,仅需流产就可终止妊娠,避免孕产妇在孕中晚期引产造成更多的痛苦.产前筛查主要包括唐氏综合征、神经管畸形等.唐氏综合征(21-三体综合征)(DS)又名先天愚型,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.早期诊断,早期干预十分重要.胎儿各系统的组织形态学改变都可由超声检出,超声在优生学方面起着重要的筛查作用.     

897例高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析

目的：对高龄孕妇的胎儿进行细胞遗传学分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性。方法：采用直接法制备绒毛组织染色体,并进行核型分析。结果：897例孕妇绒毛组织染色体核型分析,发现异常核型64例,异常率为7.1%,新生染色体异常54例,异常率6%。其中性染色体数目异常14例,常染色体数目异常27例,结构异常13例。结论：高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险性较高,育龄妇女应尽量避免年龄过大造成生殖细胞质量下降。     

超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

目的探讨超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇,采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺,行染色体核型检查。结果 52例孕妇行羊水穿刺均一次成功,无一例孕妇发生宫内感染及流产,羊水细胞培养成功率为100%,其中5例孕妇检出染色体异常,检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中,检出胎儿染色体异常有1例,检出率为2.85%;在17例超声筛查异常孕妇中,检出胎儿染色体异常的有4例,检出率为23.52%;经卡方检验,超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常,可在早孕检查中推广应用。     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。