广东省清远地区地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术,按照碱基互补配对原则,通过分子杂交和显色反应,从而确定待检样品的基因型。结果 778例疑为地中海贫血患者标本,共检出地贫731例,检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例,占73.7%,缺失类型主要以αα/--SEA(--SEA缺失杂合子)为主,共检出485例,占阳性率的66%;-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出27例,占阳性率的3.7%;αα/-α4.2(-α4.2缺失杂合子)检出8例;-α3.7/--SEA(-α3.7、--SEA双重缺失杂合子)检出8例,其他基因型较少检出;β-地贫基因突变192例,占26.3%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出87例,占阳性率的11.9%,单突变纯合子2例;其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子,检出53例,占阳性率的7.3%;其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子,双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次,检出地贫186例,检出率82.6%;婚检和孕检553人次,检出地贫545例,检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高,主要以α-地贫基因缺失为主,其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率,从而减轻社会和家庭的负担,实现优生优育。     

MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析

目的对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型。方法选取2009年4月～2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用MLPA技术和基因测序技术联合检测。结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子;(2)β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%。结论联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。     

广州市番禺区城镇人群α和β地中海贫血的基因型分析

目的:分析本地区人群地中海贫血的分子遗传学特征,为有效诊断和预防中重型患者提供客观依据。方法:对2009年1月1日～2011年12月31日来本院门诊和住院部的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者进行基因分析。α基因检测缺失型和非缺失型的缺陷、β基因检测17种点突变。结果:α地贫基因型以--SEA/αα为主;α地贫2在轻型携带者(α地贫1+α地贫2)中占26.9%;非缺失型的基因缺陷占α地贫2的26.8%。β地贫中β41-42/β的比例最高,其次为β654/β、β-28/β和β17/β。281名β地贫携带者中有40人检出复合α基因的突变。结论:α地贫2和非缺失型α地贫在本地区的比例较高,应注意HbH的诊断和咨询。初筛为β地贫者应进行α基因检测。     

某地区地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东韶关地区α、β地中海贫血基因型及构成比。方法采用Gap-PCR检测--SEA、-α3.7、-α4.2三种常见的α地贫基因,PCR-RDB检测17种常见的β地贫基因。结果共检出地贫基因携带者1579例,其中α地贫982例(35.68%),8种基因型。β地贫597例(21.69%),13种基因型。αβ复合型地贫54例(1.96%)。结论广东韶关地区α地贫以αα/--SEA为主,β地贫以CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C-T)为主,为进行遗传咨询和制定地中海贫血预防措施提供了科学依据。     

某区208例地中海贫血基因检测结果的分析

目的检测208例就诊者α,β-地中海贫血基因,探讨渝北区儿童、孕妇和其他人群α,β-地中海贫血的基因突变类型和频率。方法采用PCR+膜反向点杂交技术(RDB)检测缺失型α-地贫(--SEA、-α3.7、-α4.2)、2种突变型α-地贫(CS、QS)及11种突变型β-地中海贫血(41-42M、CD_(43)、IVS-II-654、CD_(17)、CD_(14-15)、-28、-29、CD_(71-72)、βE、IVSI-1、CD_(27-28))。结果208例就诊者中地中海贫血基因变异总变异率达到29.81%(62/208)。其中α-地贫基因变异率12.50%(26/208),β-地贫基因变异率15.38%(32/208),αβ复合型地贫基因变异率为0.48%(1/208)。儿童25.64%(20/78),孕妇29.57%(34/115),其他人群53.33%(8/15)。结论渝北区儿童α-地中海贫血和β-地中海贫血基因变异率较高,应开展地贫基因筛查,特别把好婚、孕、产检三道关口地贫基因筛查,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。     

96例地中海贫血基因突变研究

目的 研究96例地中海贫血基因突变类型。方法 采用跨断裂点（gap-PCR)双重PCR技术对α地贫进行基因分析，PCR/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行β地贫基因分析。结果 本组病例共检出61例α地贫，其中55例标准型α地贫均为α地贫1杂合子，基因型αα/--SEA，6例HbH病基因型α-/--缺失型，检出β地贫35例，30例轻型β地贫。5例重型β地贫，发现4种基因突变常见类型，3种罕见类型，30例轻型β地贫中，28例为基因突变杂合子，2例是双重基因突变子；5例重型β地贫中，均为基因双重突变子。结论 地中海贫血基因突变复杂。α地贫基因突变以大片段缺失为主；β地贫基因突变以点突变为主，双重基因突变子多为重型β地贫，亦见于少数轻型α地贫，基因分析技术，具有快速，特异的特点，对于地贫基因诊断和研究，有重要价值。     

2506例不孕不育患者地中海贫血基因分型分析

目的 调查某院生殖医学中心就诊的不孕不育患者中地中海贫血基因的携带情况、基因突变类型及构成比,制定有效可行的地中海贫血防治计划,有效降低地中海贫血的发病率,为达到“优孕”的目的提供参考.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法、跨越断点PCR方法和导流杂交技术对某院就诊地中海贫血血液学筛查阳性的不孕不育患者进行地中海贫血基因分析.结果 2 506例疑似病例中检出942例地中海贫血基因携带者,检出率为37.59％;其中654例为α地中海贫血基因携带者,占69.43％,检出11种α地中海贫血基因型,以--SEA/αα(72.32％)、-α3.7/α α(15.75％)和-α 4.2/α α(3.67％)三种缺失型α地中海贫血基因最常见;β地中海贫血基因携带者占28.77％,15种β地中海贫血基因突变类型中共检出13种,突变频率较高的前3位依次为IVS-2-654(38.75％)、CD41-42(29.89％)、CD17(10.70％);复合型地中海贫血基因携带者占1.80％,检出12种复合型地中海贫血基因类型,以-α3.7/α α复合CD17/N最多见,占23.53％.结论 安徽医科大学解放军174临床学院生殖医学中心就诊的不孕不育患者地中海贫血发生率较高,α地中海贫血以缺失型-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654 (C-T)位点的突变最为常见.应加强对不孕不育患者地中海贫血血液学筛查和基因诊断,以预防重型地中海贫血患儿的出生,达到“优孕”的目的.     

α β复合型地中海贫血的血液学和基因型相关分析

目的探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征和基因类型。方法选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者,采用血液学分析技术,对患者的红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,并且采用Gap-PCR法检测3种α-地贫基因(-3.7,-sea,-4.2),用反向点杂交法检测β-地贫基常见的14个位点,对地贫基因型进行确定。结果 1 98例αβ复合型地中海贫血患者中,共检测出17种αβ复合型地中海贫血的基因类型。2αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者,但血红蛋白A2(Hb A2)以及RDW均高于正常体检者,差异显著具有统计学意义(P<0.05)。结论αβ复合型地中海贫血的基因特征与与β地贫较相似(表现为小细胞低色素、Hb A2升高等),当患者确诊为β-地贫时,应同时进行α和β地贫基因诊断,从而提高其诊断率,为产前检查和遗传咨询提供一定的帮助。     

湛江地区478例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生。方法采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测。结果 478位受检者经过基因检测确诊为地中海贫血280例,其中α-地中海贫血159例,β-地中海贫血107例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血14例,还发现一例有巴氏综合征(胎儿水肿)。159例α-地中海贫血患者共检测出185个含有6种常见α-地中海贫血等位基因,携带率为38.70%,以-SEA基因为最多共111个,携带率为23.22%,构成比占60.00%。其次是-α~(3.7)和-α~(4.2)构成比分别为19.47%、9.73%。107例β-地中海贫血患者共检测出115个含有10种常见β-地中海贫血等位基因,携带率为24.06%,其中β~(41-42)基因45例,携带率为9.41%,构成比占39.13%。其次是β~(654)、β~(28)和β~(17)构成比分别为26.96%、13.04%、9.56%。结论基因检测技术可精准的检测出儿童地中海贫血的类型,初步了解了湛江地区儿童地中海贫血的基因突变普,为地中海贫血的诊断提供了科学的依据,更是促进了湛江地区地中海贫血的防治工作,对提高湛江地区得到人口质量有着重大的经济和社会效益。     

韶关市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查广东韶关市城镇人群中的α-地中海贫血(简称α-地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取韶关市户籍人口的脐带血随机大样本，用血红蛋白电泳法检测Hb Bart’s作为诊断α-地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart’s阳性样品用PCR的分析法进行α-地贫基因分型，并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(α-^3.7和α-^4.2)的分子筛查。结果 在1006例脐带血样本中，检出Hb Bart’s阳性样品64例；经基因分析，100例被确定了α-地贫基因型，韶关市户籍人群中的α-地贫基因携带率为10．23％(103／1006)，共检出4种α-地贫等位基因，其构成比依次为50．48％(--SEA)、40．00％(α-^3.7)、4．76％(α-^4.2)、2．86％(α^CSα)。其中缺失型占95．24％，非缺失型占2．86％。结论 由于α-地贫发生率较高，该研究结果为在该地区进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。     

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

目的:评价产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法:2013年9月~2015年9月,医院产科门诊共收治婴儿地贫68例,同期目前诊断为β地贫基因阳性578例,α地贫基因阳性914例,取同期正常孕妇500例。结果:正常孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇、娩出地贫儿孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);娩出地贫儿孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);血常规与红细胞脆性检查阳性率58.56%、血红蛋白电泳阳性50.92%(1382/2714),检出胎婴儿地贫84例,活产66例,占97.06%。结论:分层产前生化筛查检测可检出绝大多数地中海贫血胎儿。     

地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预

目的检测地中海贫血患儿厘其父母基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品，提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析。结果在39份样品中，其中14例小地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型；25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41／42位点突变杂合子和CD41／42与IVSⅠ-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则，产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。     

干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用

目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值.方法:选取2018年1月～2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中Hb Bart's水平,分析α-地贫筛查阳性率、基因符合率,并探究α-地贫临床表现类型与Hb Bart'...     

产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值分析

目的：探讨产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值。方法选取本院2010年1月~2013年12月65例父母为地中海贫血基因携带的胎儿为受试对象,均抽取羊水给予产前基因诊断,引产或分娩后留取脐带血检验诊断准确性。结果65例风险胎儿中诊断为地中海贫血者48例,其中--SEA/--SEA型10例,-αSEA/αα和CD41-42/CD41-42各3例,-α3.7/αα、-αα1/αα、CD41-42/-α3.7和-α4.2/αα各检出2例,CD41-42/(-CTTT)型检出19例,-28(A→G)型检出5例。48例产前基因诊断为地中海贫血胎儿中,引产率为26.8%,分娩率为73.2%,其中--SEA/--SEA型的10例胎儿引产8例,分娩2例;-αSEA/αα和CD41-42/CD41-42均引产2例,分娩1例;CD41-42/-α3.7均引产;剩余胎儿均成功分娩;所有胎儿脐带血检测结果与产前羊水基因检测结果一致。结论对地中海贫血携带夫妇孕育的高风险胎儿予以产前基因检测,准确率较高,对优生优育等具有积极意义,值得临床推广。     

福州地区α地中海贫血产前基因诊断分析

目的 对夫妇双方都是α地中海贫血携带者进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生.方法 应用单管多重PCR体系对孕妇夫妇携带α地中海贫血的19例风险胎儿的羊水(或脐血)进行α地中海贫血基因诊断.结果 19例胎儿东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)3例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例、左缺失型杂合子(-...     

江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点分析

目的 了解江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点.方法 收集2019年4月-2020年8月在我院进行婚前检查4744人临床资料和地中海贫血基因检测结果进行分析.结果 4744例受检者中共有838例(17.66％)确诊为地中海贫血基因携带者.其中603例(12.71％)确诊为α-地中海贫血,共检出17种α-地中海贫血基因突变类型;219例(4.61％)确诊为β-地中海贫血,共检出20种β-地中海贫血基因突变类型;16例(0.33％)确诊为α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出12种基因突变类型.结论 江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因具有较大的异质性.     

江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点分析

目的 了解江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点.方法 收集2019年4月-2020年8月在我院进行婚前检查4744人临床资料和地中海贫血基因检测结果进行分析.结果 4744例受检者中共有838例(17.66％)确诊为地中海贫血基因携带者.其中603例(12.71％)确诊为α-地中海贫血,共检出17种α-地中海贫血基因突变类型;219例(4.61％)确诊为β-地中海贫血,共检出20种β-地中海贫血基因突变类型;16例(0.33％)确诊为α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出12种基因突变类型.结论 江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因具有较大的异质性.     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

MCV、MCH、RDW及SF在贫血鉴别诊断中的应用价值分析

目的:分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)及血清铁蛋白(SF)在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2016年7月～2018年4月经基因诊断明确为地中海贫血的女性120例作为地贫组,选取同期检查的缺铁性贫血女性100例作为IDA组,另选取同期进行健康体检的女性80例作为对照组,探究MCV、MCH、RDW、SF联合检测在筛查地中海贫血基因中的应用价值。结果:120例地中海贫血患者中55例为α-地中海贫血,65例为β-地中海贫血;地贫组与IDA组MCV及MCH水平均低于对照组,地贫组SF水平高于IDA组及对照组,IDA组RDW水平均高于地贫组与对照组,差异有统计学意义(P0.05);采用MCV、MCH、RDW、SF联合检测灵敏度为91.67%、特异度为90.00%、准确度为90.91%。结论:MCV、MCH、RDW及SF检测可有效提高贫血鉴别诊断准确率,对预防及减少重型地贫患儿的出生具有重要价值。     

地中海贫血不同基因型血常规参数MCV、MCH、RDW及HB的差异研究

地中海贫血为一种常见的珠蛋白生成障碍性贫血,是发病率较高的常染色体隐形遗传病.根据合成障碍的珠蛋白类型,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血.其发病机制是α及J珠蛋白基因先天性缺陷(缺失或突变),造成α及β珠蛋白肽链合成减少或缺失,从而引起血红蛋白生成障碍,导致无效造血和溶血性贫血.目前,地中海贫血的确诊实验为地中海贫血基因的检测,但在一些不能开展基因检测的基层医院,血常规参数的测定仍是地中海贫血的重要筛查指标.为了解地中海贫血各基因型间血常规参数的差异性,本文对几种常见基因型地中海贫血的血常规参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)和血红蛋白(HB)进行对比.现报告如下.