北方满族人维生素D受体变异与结肠癌易感性的关系

目的了解维生素D受体(VDR)等位基因多态性与北方满族人结肠癌易感性的关系,并分析其临床意义。方法提取36例满族结肠癌患者及80例满族健康对照者外周血基因组DNA,应用PCR-RFLP检测FokⅠ多态性在两组中的分布。结果健康人等位基因F、f分布频率为48.5%、51.5%;病例组结肠癌患者等位基因F、f分布频率为32%、68%,两组分布频率差异有统计学意义(P<0.05),Ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为1.85(95%CI:1.11~3.43),ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为2.36(95%C:I 1.42~4.29)(P<0.01)。结论在结肠癌患者中,表现为FF基因型显著减少,ff基因型显著增多,VDR ff型等位基因有可能成为结肠癌的遗传标志基因。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

维生素D受体基因与结核病

肺结核易感基因有HLA基因和非HLA基因两大类，而个体对结核易感性的差异部分是由宿主基因决定的，通过以家族研究为基础连锁分析和以病例为对照研究，表明维生素D缺乏将导致人体对肺结核的更易感。遗传学研究表明筛结核发病是多基因与环境因素共同作用的结果。近年来随着分子生物学技术的迅猛发展及其在结核病易感性相关基因领域的广泛应用，维生素D受体基因与结核病相关性的研究已成为目前研究结核病发病机制的又一热点。     

维生素D受体与维生素D抵抗研究进展

维生素D（VitD）是一组具有广泛生理作用的类固醇衍生物,其作用是通过VitD受体（VDR）介导的。体内大多数组织和细胞都有VDR。VitD抵抗是指机体对正常甚至大剂量VitD或1,25（OH）2D的低反应或无反应现象,VDR基因点突变是主要原因之一,对机体有着多方面影响。     

维生素D及其受体在妇科肿瘤中的研究进展

维生素D受体(VDR)是介导1,25二羟维生素D3发挥生物效应的核内生物大分子,为类固醇激素/甲状腺受体超家族成员。1,25二羟维生素D3是维生素D的活性形式,它除了具有钙、磷代谢调节作用外,还能调节正常组织和肿瘤细胞的生长和分化。VDR基因上存在多个多态性位点,与部分肿瘤的发生发展密切相关。本文主要综述VDR的结构及其功能、基因多态性,维生素D的细胞作用机制及与妇科肿瘤的相关性研究。     

维生素D受体及维生素D受体激动剂的研究进展

维生素D受体为亲核蛋白,属于类固醇激素/甲状腺激素受体超家族成员,在体内主要介导维生素D的细胞作用.维生素D的主要代谢产物——活性维生素D3在体内作用广泛,与维生素D受体结合后,不仅发挥经典的钙磷调节作用,还具有调节细胞增殖、调节免疫及抑制细胞坏死、诱导肿瘤细胞分化、促进肿瘤细胞凋亡、抑制肿瘤浸润和转移等非钙调作用.文章就维生素D受体的生物学特征、信号转导通路和活性维生素D3及其衍生物——维生素D受体激动剂的有关研究进展做一综述.     

维生素D受体与肿瘤生长调节

维生素D受体(VDR)是维生素D作用于细胞的关键调节因子。研究表明VDR或者其天然配基1,25-(OH)2D3可以调节肿瘤的生长。本文着重关注VDR在肺癌、结肠癌、食道癌、前列腺癌、胰腺癌等肿瘤生长过程中调节控制的差异,评价其选择性预防和治疗的前景。     

维生素D受体与肿瘤生长调节

维生素D受体（VDR）是维生素D作用于细胞的关键调节因子。研究表明VDR或者其天然配基1,25-（OH）2D3可以调节肿瘤的生长。本文着重关注VDR在肺癌、结肠癌、食道癌、前列腺癌、胰腺癌等肿瘤生长过程中调节控制的差异,评价其选择性预防和治疗的前景。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究(摘要)

目的：维生素D缺乏性佝偻病可导致儿童生长迟缓、骨骼发育障碍和低钙血症，已经明确环境因素是引起维生素D缺乏性佝偻病的主要因素，但对于某些儿童是否存在对佝偻病的遗传易感性目前还不清楚，通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。     

维生素D及其受体与胃癌的相关性研究

胃癌是中国第二大常见恶性肿瘤,也是癌症相关死亡的第三大主要原因。维生素D主要通过激活维生素D受体（VDR）,抑制增殖,刺激凋亡和自噬、促进新生血管生成和转移潜能、调控免疫系统等,从而在其抗肿瘤机制中发挥重要作用。虽然流行病学结果不一致,但是从基础和临床试验中积累的证据表明,维生素D缺乏症可能会增加胃癌的风险和死亡率。因此,补充维生素D可能是一种安全、经济的预防或治疗胃癌的方法。本文就维生素D及其受体与胃癌的相关性研究进行了综述,并着重解析了流行病学结果不一致的可能原因。     

维生素D受体研究进展

维生素D受体 (VitaminDreceptor ,VDR)属于类固醇类激素 ,在体内主要介导维生素D的细胞作用。其基因上存在多个多态性位点 ,并与许多疾病发生有关。本文主要介绍了VDR的结构及功能、以及VDR基因多态性和与其相关的疾病     

南京汉族人群维生素D结合蛋白受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨南京汉族人群中维生素D结合蛋白(DBP)受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)技术,检测105例2型糖尿病患者和105例正常者的DBP基因型,用酶联免疫吸附( Elisa)法测定血清1,25( OH)2D3水平,并检测相关临床及生化指标,比较DBP基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清1,25( OH )2D3等相关指标的差异.结果 维生素D结合蛋白受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性位点基因型和等位基因频率在两组中的分布无显著性差异(P＞0.05).血清l,25(OH)2D3在不同基因型间无有意义的差别(P＞(0.05).结论 DBP受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性与2型糖尿病及血清1,25(OH)2D3无关.     

特发性甲状旁腺功能减退症的维生素D受体基因多态性

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退痘(简称特发甲旁减)维生素D受体(VDR)基因3'端多态性分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析确定106例特发甲旁减患者VDR基因型.结果 VDR基因3'端各多态性位点基因分布符合Hardy-Weinberg群体遗传学定律,与健康志愿者无显著差异(P>0.05),不同基因型特发甲旁减患者身高、体重、BMI和发病年龄无显著差异(P>0.05).结论 未发现中国特发甲旁减患者VDK基因3'端多态性与健康志愿者差异有显著性,不同VDR基因型患者发病年龄及BMI差异无显著性.     

白介素-22基因多态性与结肠癌相关性的研究

目的：白介素-22（interleukin-22,IL-22）是由T细胞和固有淋巴细胞产生的一种白介素-10（interleukin-10,IL-10）家族细胞因子,与炎症形成和肿瘤的发生密切相关。本研究旨在探讨IL-22基因多态性与中国人群结肠癌的关系。方法：采用病例对照研究的方法,收集结肠癌患者540例和健康对照组540例,用5’端核酸外切酶法分析IL-22基因3种常见多态性（－429 C/T、+1046 T/A和+1995A/C）。分类变量间的差异采用Pearson卡方检验,Student’s t检测连续变量间的差异。结果：结肠癌患者中IL-22-429 TT基因型出现频率明显增高（OR=1.69,95%CI=1.24~2.30,P=0.001）,－429T等位基因（OR=1.35,95%CI=1.14~1.60,P=0.001）。此结果经过Bonferroni校正依然有统计学意义（P＜0.017）。进一步分层研究后发现分化低的结肠癌患者相对于中高级别分化的结肠癌患者IL-22 -429 TT基因型频率较高（OR=1.45,95%CI=1.02~2.07,P=0.040）,而－429 C/T基因多态性与结肠癌的部位、肿瘤大小、生长方式和TNM分期无关。IL-22+1046 T/A及IL-22+1995 A/C基因多态性与结肠癌无关（P=0.980,P=0.750）。结论：IL-22－429C/T基因多态性可能与结肠癌有关。     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

维生素D受体基因多态性与儿童病毒性心肌炎的相关性研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童病毒性心肌炎的关系。方法选择确诊病毒性心肌炎的患儿47例和健康体检的儿童40例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果病毒性心肌炎组Bb和bb基因型分布频率分别为61.7%和34.0%,健康对照组分别为17.3%和80.8%;病毒性心肌炎组等位基因B和b分布频率为35.1%和64.9%,对照组组分别为10.6%和89.4%。病毒性心肌炎组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率有显著性差异（P〈0.01）,病毒性心肌炎组和健康对照组等位基因分布频率间无显著性差异（P〉0.05）。结论 VDR基因多态性与儿童病毒性心肌炎有相关性。     

p21 WAF_1基因第2外显子突变与食管癌病理特征相关性研究

目的:探讨p21WAF1基因多态性及其在食管癌发生中的意义。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测53例食管癌患者p21WAF1第2外显子突变,并调查其中35例临床病理特征。结果:PCR-RFLP发现,食管癌组织和癌旁组织中p21WAF1基因突变分别为28.3%(15/53)和18.9%(10/53),两组无显著性差异,但女性食管癌患者癌组织突变率高于男性患者。p21基因多态性与食管癌的病变部位、肿瘤大小、临床分期、组织学类型和有无转移无关。结论:p21WAF1基因在人食管癌及其癌旁组织中突变几率无显著性差异。病变部位、肿瘤大小、临床分期、组织学类型和有无转移等与癌组织p21WAF1突变率无明显相关。但女性食管癌患者癌组织突变率高于男性。     

胰岛素样生长因子1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的:研究中国汉族人群中胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)基因多态性与食管癌发生危险因素的关系.方法:采用病例对照研究方法,以高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)小片段扩增子法分析260例食管癌患者和384例非肿瘤患者的IGF...