肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

肝豆状核变性10个家族22例报告

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。我院1974～1990年共收治16例,其中10例有家族史,在这10个家族中有22人患肝豆状核变性,分析报道如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 10例中男2例,女8例,发病年龄7～19岁,这10例患者皆有明显家族遗传史,6个患者其同胞中均有1人患类似疾病;1例患儿祖父死于“肝硬化、腹水”,其父母为近亲结婚,虽无肝豆状核变性的症状,但血清铜蓝蛋白测定值均明显低于正常;1例患儿父死于“肿硬化、腹水”,其兄姐各1人     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景:肝移植能够为肝豆状核变性患者提供正常的肝组织以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢、肝硬化所致的各种临床症状及神经精神症状.目的:观察肝移植治疗肝豆状核变性的效果.方法:选择17例肝豆状核变性患者,3例患者行尸体肝移植,14例患者行亲体肝移植,所有肝移植患者动脉重建采用供肝动脉与受者肝固有动脉端端吻合,胆道重建均采用胆道端端吻合,术中均未放置胆道支架管支撑引流.结果与结论:围手术期死亡1例,生存时间超过1年15例,超过3年10例.8例伴有神经系统功能障碍患者中,6例症状得到不同程度改善.生存时间超过1年的15例患者移植后肝功能较移植前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高 (P < 0.05).证实肝移植可改变肝豆状核变性患者的代谢缺陷,是治疗肝豆状核变性的有效方法.     

肝豆状核变性患儿的护理

肝豆状核变性又称 Wilson 病（ Wilson＇s disease,WD ）,属常染色体隐性遗传病,主要因铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少,导致铜在体内过度蓄积,尤其以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜为重.此病临床上较少见,发病率为0.5～3/10万,临床表现复杂,症状多样,极易误诊.另外,此病病情发展缓慢,可延续数年或数十年,目前尚无特效治疗药物,但若给予适当的药物治疗及护理,对病情的好转或缓解有一定的作用.我科于2005年6～9月共收治16例WD患儿,现将护理体会介绍如下：     

以肝损害为主要症状的儿童Wilson病的诊断与治疗

<正>Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性,由Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年系统描述,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。缺陷基因ATP7B基因定位于染色体13q14.3[1]。由于基因突变导致铜代谢障碍,铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。不同地区人群患病率不一,全世界人群患病率为0.3/10万~3/10万[2-3],儿童约为1/50万~1/100万[4]。本病是目前少数可以治疗的单基     

肝豆状核变性54例临床分析

肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是以铜代谢障碍引起的家族性疾病,患病率仅0.5/10万～3/10万.作者在1980～2001年收治54例WD患者,对其临床资料进行回顾分析,报告如下.     

以抑郁为首发症状的肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍[1]。HLD的临床表现有椎体外系症、KF环、肝硬化及精神症状,发病率为0.5～3/10万,     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性(Wilson's 病)为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法。2001年1～12月,我院连续为10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常,神经系统症状改善,现将护理体会报告如下。     

肝豆状核变性误诊为肝炎,肝硬变的经验教训

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍的疾病。由于铜盐沉积于各种脏器的程度不同,症状也复杂多变。如大量铜盐沉积于大脑基底节,发生锥体外系症状;沉积于肝脏往往导致肝细胞坏死和肝硬变;沉积于肾可出现急、慢性肾炎的临床表现等。因此.在临床上常易误诊.我院1992年至1997年7月共收治肝豆状核变性7例,其中4例误诊为肝病,误诊率为56 ％。现总结分析如下。     

1例肝豆状核变性所致精神障碍患者的护理

肝豆状核变性又称Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致家族性疾病.起病大多在青少年期[1],病变主要累及肝脏和以豆状核等基底节为主的中枢神经系统[2].临床主要表现以肢体震颤、肌强直、构音不清、精神障碍、肝硬化为特征[3].本病所致精神障碍症状复杂多样,易误诊,病情发展缓慢,目前尚无特效药物治疗.我院2005年曾收治1例肝豆状核变性所致精神障碍的患者,经精心治疗和护理,病情稳定出院,现将护理体会报道如下:     

以关节症状为首发的肝豆状核变性5例分析

目的：提高对以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的认识。方法：对5例以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果：5例患儿3例肝功能轻度异常,4例K-F环阳性,4例头颅影像学异常。结论：对不明原因关节症状患儿应结合临床综合分析,对肝豆状核变性应有高度认识,以早期诊断。     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析.结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P＜0.01,有显著性差异.17例全部降低阳性率达100%.结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗.     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性 (Wilson’s病 )为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病 ,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏 ,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法[1] 。2 0 0 1年 1～ 12月 ,我院连续为 10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植 ,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常 ,神经系统症状改善 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料10例患者中 ,男 4例 ,女 6例 ,年龄 7～ 2 0岁 ,平均年龄 11.6岁。术前诊断均为Wilson’s病 ,术前铜蓝蛋白水平为 (119.9± 33.5 )mg/L(正常值2 0 0～ 4 0 0mg/L…     

以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理

目的提高对小儿肝豆状核变性（HLD）的认识，减少误诊；通过及时的诊治和护理，提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点：本病男、女均可发生，主要在6～13岁发病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，可合并有不同程度的肝外脏器受损，角膜K—F环阳性．血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊，故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者，应提高对本病的警惕，及时行角膜K—F环及铜代谢检查．以利于早期诊治和护理，改善预后。     

肝豆状核变性病人存在的问题与对策

[目的]分析肝豆状核变性病人存在的问题,提出对策。[方法]采用问卷调查的方式对60例肝豆状核变性病人进行调查,内容包括肝豆状核变性病人存的问题、对肝豆状核变性相关知识认知率、对含铜食物的知晓率。[结果]病人主要缺乏的知识有肝豆状核变性发病的原因、临床表现、所受影响的人群、治疗方法、用药注意事项、相关护理(基础护理、心理护理)、含铜食物的标准。[结论]根据病人存在的问题制订《肝豆状核变性病人简易手册》,其覆盖内容广、便于携带,有利于病人随时巩固肝豆状核变性的相关知识,进一步提高病人的自我管理能力,有效改善治疗效果。     

以肾损害为首发症状的小儿肝豆状核变性四例

以肾损害为首发症状的小儿肝豆状核变性四例湖南医科大学附属第二医院易著文，党西强小儿肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。其临床症状多样，一般认为具有三大特点即锥体外系症状、角膜Ｋ－Ｆ环及肝硬变。近几年关于肝豆状核变性的肾损害报道增多...     

1例肝豆状核变性伴精神障碍病人烧伤的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,因机体铜代谢障碍,肝脏出现进行性豆状核变性及肝硬化等为主的病理性改变,严重者可出现神经系统病变.其症状为进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音困难等锥体外系表现和肝功能损坏及角膜色素环等.发病年龄多在7岁～25岁,男性多于女性[1].我科于2009年3月25日收治1例肝豆状核变性伴精神障碍且烧伤的病人,经精心治疗和护理,烧伤痊愈出院,现将护理体会报道如下.     

肝豆状核变性的肝脏病理及超微结构研究进展

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,也是少数几种可以治疗的神经系统遗传性疾病之一。目前世界各地患病率不一,据报道约为0.3～3/10万[1]。在我国的发病率并不少见,朱氏等回顾性分析2001年1月—20l0年12月进行肝脏活体组织病理检查的儿童非病毒性肝病703例,非病毒性肝病疾病谱为66种,以肝脏代谢相关性疾病最多(46.23%)(其中单病种以肝豆状核变性最多(48.92%))[2]。     

血尿、蛋白尿、贫血、双手震颤

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于铜代谢障碍致使铜在体内蓄积所造成的多系统损害。本病为少见病,临床上多以肝及中枢神经系统受累为主[1],但有时以少见症状隐匿起病,临床上易被忽视。我科收治1例患儿以肾脏损害起病,但最终诊断为肝豆状核变性,现报告如下。1病历摘要患者,男,8岁,血尿、蛋白尿1月于2013年3月29日入院。患者1月前发现茶色尿,呈深红色,伴有     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。