甾醇调节因子结合蛋白基因多态性与股骨头缺血性坏死相关性研究进展

对甾醇调节因子结合蛋白（SREBPs）作用和调控机制及基因多态性与股骨头缺血性坏死（ONFH）相关性研究进行综述,有助于对SREBPs基因多态性与ONFH相关性进行更深入、更广泛的研究.     

冠心病患者脂肪酸结合蛋白的基因多态性

目的研究脂肪酸结合蛋白基因（FABP2）编码区exon2第54位密码子的多态性与冠心病的相关性。方法采用随机化同期平行病例一对照试验，冠心病组86例，正常对照组90例。应用聚合酶链反应（PCR）技术检测176例样本FABP2基因Hae—Ⅱ酶切位点的多态性。结果（1）样本人群的FABP2基因编码区exon2第54位密码子存在Hae—Ⅱ酶切位点．可产生多态性片段：野生型FABP2Ala54／Ala54；杂合变异型FABP2Ala54/Thr54；纯合变异型Thr54/Thr54。（2）冠心病组变异型FABP2Ala54/Trhr54及Thr54/Thr54基因型频率显著高于正常对照组（P=0．017）。（3）与野生型基因携带者相比，冠心病组FABP2Ala54/Thr54及Thr54/Thr54基因携带者的OR值为2．16（95％CI，1．03—3．54）结论（1）所研究的样本人群存在FABP2基因多态性；（2）FABP2基因多态性可能是涉及冠心病发生的遗传易感因素。（3）FABP2基因多态性可能是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素之一。     

蛋白Z启动子A-13G基因多态性与冠心病相关研究

目的 探讨蛋白Z启动子A-13G基因多态性在浙江地区汉族人群中的发生率及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）的关系。方法 对冠心病组（至少1支冠脉直径狭窄≥50．00％）157例和对照组129例，采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术，检测蛋白Z启动子A-13G基因多态性。结果首次发现浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性，野生型（AA型）、GA型和GG型分别占16．78％、53．85％和29．37％；A、G等位基因频率分别为43．71％和56．29％；冠心病组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异均无显著性意义（X^2=1．17、0．32，均P〉0．05）；冠脉单支、双支和三支病变患者间基因多态性分布差异亦无显著性意义（X^2=1．17，P〉0．05），而蛋白Z启动子A-13G基因型在急性冠脉综合征和非急性冠脉综合征患者间的分布差异有显著性意义（P〈0．05），AA型冠心病患者患急性冠脉综合征的危险是GG型的3．42倍。结论 浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性，蛋白Z启动子A-13G位点A→G突变可能对急性冠脉事件发生有保护作用。[编者按]     

间隙连接蛋白37基因C1019T多态性与冠心病易感性的关联研究

目的研究中国北方汉族人群中间隙连接蛋白37（CX37）基因C1019T多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFIJP）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）技术,检测了514例经冠脉造影确诊的冠心病患者和400例造影正常的健康对照者CX37基因C1019T多态性位点的基因型和等位基因分布。结果CX37C1019T基因型（CC型,TC型和TT型）在冠心病组分布频率分别为22．37％,53．31％,24．32％,在对照组为17．75％,46．50％和35．75％（P=0．0007）。C等位基因频率在冠心病组明显高于正常对照组（49．03％vs41．00％,OR=1．38,95％可信区间为1．15～1．66,P=0．0006）。C等位基因携带者（CC＋TC）在冠心病组和对照组分别为75．68％和64．25％（P=0．0002）。与TT纯合子相比,（CC＋TO）基因型冠心病患病风险显著增加（OR=1．73,95％可信区间为1．30～2．30）。对性别进行亚组分析显示,男性人群中冠心病组C等位基因频率明显高于对照组（49．37％vs39．60％,OR=1．49,95％可信区间为1．18～1．89,P=0．0009）,C等位基因携带者（CC＋TC）冠心病患病风险是TT型的1．96倍（95％可信区间为1．38～2．78）,而女性人群中两组间基因分布频率差异无统计学意义（P=0．24）。结论CX37基因C等位基因可能与中国北方汉族人群冠心病的发生相关联。     

新疆蒙古族胆固醇酯转运蛋白基因多态性与高脂血症的关系

目的了解胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因多态性与新疆博尔塔拉州(以下简称博州)蒙古族高脂血症的关系。方法对新疆博州556名≥30岁蒙古族人进行血脂谱水平测定及胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB(CETP TaqIB)位点多态性检测(PCR-RFLP方法)。结果CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B282基因型频率分别为27．2％、54．9％、17．9％,其等位基因B1、B2频率分别为54．6％、45．4％,与欧美白种人、黄种人相近;高脂血症与血脂正常人群CETP TaqIB位点基因型构成差异无显著性;单纯高甘油三脂血症人群B1B1基因型构成增加,B282基因型构成减少;B1B1、B1B2、B282基因型的HDL-C呈上升趋势,TG呈下降趋势。结论CETP基因TaqIB位点多态性与新疆博少州蒙古族人群的高脂血症可能有关。     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性与冠心病关系的研究进展

冠心病是一种受遗传和环境等多因素影响的疾病,高密度脂蛋白(HDL)与冠心病危险性呈负相关.已证实HDL每提高1 mg,冠心病的危险性可降低2%～3%[1].     

血小板内皮细胞粘附因子基因多态性与冠心病的关系

OBJECTIVE: To investigate the association of Leu125Val and Ser563Asn polymorphism of the gene encoding platelet endothelial cell adhesion molecule-1(PECAM-1) with coronary heart disease. METHODS: This study included 156 patients with the diagnoses of coronary heart disease (CHD) and coronary lesions derived from electrocardiography, myocardial enzyme analysis and coronary angiography as the CHD group, and another 75 in-patients admitted within the same period who showed no signs of CHD in the above examinations constituted the control group. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was employed to examine the missense polymorphism of PECAM-1gene in the position of Leu125Val and Ser563Asn. RESULTS: There were significant differences between CHD and control group in terms of the allele frequencies and genotype distributions of PECAM-1 gene, and the differences were especially conspicuous in the allele frequencies of 125Val and 563Asn (P<0.05) and genotype distributions of 125Val/Val and 563Asn/Asn. CONCLUSION: PECAM-1 gene polymorphism 1 may be a genetic risk factor for coronary heart disease.     

老年冠心病患者肿瘤坏死因子-β基因多态性的研究

目的　对老年冠心病 (CHD)患者肿瘤坏死因子 - β (TNF - β)基因多态性进行分析 ,探讨其在冠心病发病中的作用。方法　用PCR法测定 4 0例CHD患者及 3 0例对照者的TNF - β等位基因频率并进行比较。 结果　TNF - β等位基因频率分布 ,两组之间比较差异无显著性意义 ( P >0 0 5 )。结论　TNF - β基因多态性在CHD发病机理中可能不起重要作用     

与高脂血症相关的易感基因多态性研究进展

高脂血症（hyperlipemia,HL）是冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary atherosclerotic heart disease,CHD）、脑卒中等多种心、脑血管疾病最重要的危险因素之一。目前的研究普遍认为高脂血症是遗传、环境和生活方式等多因素造成的,是多个易感基因的多个单核苷酸多态性微效作用的累加,并与环境因素共同作用而发病     

热休克蛋白70-1基因多态性与冠心病的关联性研究

目的:探讨热休克蛋白70-1(HSP70-1)基因多态性与冠心病的关系。方法:采用病例-对照1:1研究设计。选择湖北省三家综合性医院的217例冠心病患者作为病例组,同时选年龄、性别匹配的217例健康者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1多态性。结果:HSP70-1基因各基因型及等位基因频率在两组中的分布差异有统计学意义。结论:HSP70-1基因多态性可能是冠心病的易感基因。     

中国汉族人PAl-1基因多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的 对中国汉族人纤溶酶原激活剂抑制物-1（PAI-1）基因启动子675 4G/5G多态性4G4G基因型与冠心病的相关性进行Meta分析.方法 冠心病组和相应的对照组之间4G/4G基因型的比值比为统计量.尽可能收集到所有相关文献,剔除不符合要求的文献以排除发表偏倚的影响,最后有6个原始研究总计1 853例对象进入本研究.用Stata8.0和SPSS10.0统计软件包对各研究结果进行一致性检验并采用相应的数学模型进行数据合并.结果 相关文献未发现显著发表偏倚,数据合并结果显示冠心病组和对照组4G4G/（4G5G＋5G5G）比值比为1.82,95%的可信区间为1.21～2.74（P＜0.01）.结论 中国汉族人PAI-1基因启动子4G/5G多态性与冠心病有关联,冠心病组4G4G基因型增多.     

cyclophilin A 基因多态性及其促炎活性在冠心病中的作用

目的探讨cyclophilin A基因多态性与冠心病的相关性及cyclophilin A的促炎活性在冠心病中的作用。方法抽取冠心病患者200例,正常体检者200例作为对照组。采用硫化修饰引物结合Pfu聚合酶荧光定量PCR的方法检侧各组cyclophilin A 1 460位点的等位基因及基因型频率。酶联免疫吸附法测定各组血浆cy-clophilin A、IL-6、TNF-α和IL-10的水平。结果 cyclophilin A 1 460位点上有3种基因型,即AT,AA和TT型。冠心病组AA基因型频率显著高于对照组,且冠心病组A等位基因频率高于对照组。冠心病组血浆cyclophilin A水平明显高于正常对照组,炎症因子IL-6和TNF-α水平也高于对照组,抗炎因子IL-10低于对照组。冠心病患者经PCI手术后血浆cyclophilin A水平及血浆TNF-α和IL-6水平均逐渐降低,而IL-10则逐渐回升。结论 cyclo-philin A 1 460位点A等位基因可能是冠心病发病的危险因素;cyclophilin A血浆水平可间接反映机体的炎症状态,用于冠心病的病情监侧。     

OX40基因rs17568A/G多态性与急性冠脉综合征的关联研究

目的研究OX40基因rs17568A/G多态性在中国汉族人群中的分布以及与急性冠脉综合征(acutecoronary syndrome,ACS)的相关性。方法共纳入228名中国汉族ACS患者和165名年龄性别匹配的正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对OX40基因rs17568A/G多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定。结果ACS组和对照组中均检出了AA、AG和GG3种基因型,ACS组和对照组中rs17568A/G多态位点G等位基因频率分别为29.4%和26.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。同时,基因型分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。在ACS组中,根据冠脉病变分组,在1、2或3支血管病变患者间G等位基因和基因型频率也没有发现差异。通过不同基因型的血脂分析发现,G等位基因携带者(AG GG型)高密度脂蛋白胆固醇(high density cholesterol,HDL-C)水平显著高于AA纯合子(P<0.05)。结论OX40基因rs17568A/G多态性位点同中国汉族ACS的发生以及冠脉病变严重度间没有关联,但是G等位基因对于血清HDL-C水平有一定影响。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族冠心病的相关性研究

目的：探讨东乡族人群内皮型一氧化氮合酶基（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的发生及其严重程度间的关系。方法：根据冠状动脉造影结果选取甘肃临夏东乡族冠心病患者203例（CHD组）和正常对照组194例（CG组）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与冠心病的关系。结果：冠心病组GT＋TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组（P均﹤0.05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（P﹤0.05）。结论：eNOS894位点G→T突变与东乡族人群冠心病的发生相关联,但与其严重程度间无关联。     

高龄男性高脂血症合并冠心病患者使用氟伐他汀疗效及安全性研究

目的探讨氟伐他汀80mg/d与氟伐他汀40mg/d70岁以上男性高脂血症合并冠心病患者调脂治疗的疗效及安全性。方法采用随机对照研究,选择118例血脂未达标的高龄男性高脂血症合并冠心病患者,随机分为氟伐他汀80mg/d组与氟伐他汀40mg/d组,分别监测治疗前、治疗4周、治疗12周的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ALT、CK水平。结果氟伐他汀80mg/d与氟伐他汀40mg/d均能显著降低TC、LDL-C的水平（P〈0.01）,并且80mg/d组作用优于40mg/d组（P〈0.05）。结论氟伐他汀80mg/d与氟伐他汀40mg/d均能显著改善TC、LDL-C的水平,氟伐他汀80mg/d组显著优于氟伐他汀40mg/d组,而2种剂量的安全性均良好。     

早发冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的:探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与早发冠心病患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。方法:选择68例年龄≤55岁的冠心病患者(CHD_1)、136例年龄≥65岁的冠心病患者(CHD_2)及136例健康对照患者,测定空腹血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平;应用PCR,HhaI内切酶消化及PAGE的方法确定apoE基因 多态性。结果:apoE3/4基因型频率和E_4等位基因频率在CHD_1组明显高于CHD_2组和健康对照组,CHD_2组和健康对照组无差别。CHD_1与对照组血脂水平无差别,而CHD_2组的TC、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显高于CHD_1组和健康组。不同的apoE基因型TC、LDL-C的浓度存在显著性差异,按E_2(E2/2+E2/3)相似文献   

纤溶酶原激动抑制剂-1基因4G/5G多态性与冠心病

采用特异性引物多聚合酶链式反应方法 ,检测了 1 2 3例冠心病患者和 1 72例健康对照者的纤溶酶原激动抑制剂 1 (PAI 1 )基因 ,并同时测定血液PAI 1质量浓度和活性 ,体质量指数、胆固醇和三酰甘油 ,探讨了PAI 1基因4G/5G多态性与冠心病的相关性。结果显示 ,冠心病组的缺失型纯合子 4G/4G型 ( 47.2 %)明显多于对照组 ( 2 2 .1 %,P <0 .0 5) ,4G/4G组的PAI 1质量浓度〔( 40 .87± 0 .99) μg/L)〕和PAI活性〔( 750± 350 )U/L〕均高于 5G/5G组〔( 38.1 4± 1 .0 ) μg/L ,( 650± 2 70 )U/L ,P <0 .0 5〕。提示PAI 1基因 4G/5G多态性与PAI 1质量浓度及活性具有相关性 ,并与冠心病的发病过程有关     

血管紧张素转换酶基因的插入/缺失多态性与冠心病关系的研究

运用ＰＣＲ技术对９５例冠心病（ＣＨＤ）患者和１００例健康人的血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性进行了检测，并与ＣＨＤ发病、血清ＡＣＥ水平、易患因素等指标进行比较。结果：ＣＨＤ组缺失等位基因Ｄ频率为０．５４，ＤＤ基因型频率为０．３５，显著高于对照组的０．３５和０．１３（均Ｐ＜０．０１）。表明ＡＣＥ基因的缺失多态性可能是我国人群ＣＨＤ发病的重要危险因素之一。     

中国人脂联素基因+276G/T单核苷酸多态性与冠心病相关性研究的Meta分析

目的探讨中国人脂联素基因+276G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性。方法通过文献检索收集2011年12月以前完成或公开发表的中国人脂联素基因+276G/T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚性,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总比值比,Meta分析采用RevMan 4.2.2版软件。结果共5篇文献符合纳入条件,入选文献无明显偏倚,各文献间异质性检验显示有关+276G/T等位基因分布情况的文献之间无显著异质性(χ2=4.05,P=0.40)。Meta分析显示+276G/T基因多态性与冠心病易感性呈相关性(比值比=2.07,95%可信区间1.47～2.92,P<0.0001)。结论中国人群脂联素基因+276G/T单核苷酸多态性与冠心病具有相关性。