Crouzon综合征1例

患儿,男,8岁,因双侧鼻腔流涕2年就诊.患儿系足月顺产,父母非近亲结婚,母孕期体健,家族中无此特殊面容者.体检:生命体征平稳,智力发育正常.外观头颅略呈塔状,额骨向顶骨倾斜,双眼球明显突出,眼球运动正常,视力正常,眼距宽,鼻根部凹陷,下颌骨前突,上、下齿呈反咬合,牙列排列不齐.     

Crouzon综合征1例

患者 ,男 ,1 2岁。因鼻塞 1 2年 ,要求行右侧前鼻孔闭锁成形术而收治入院。其父母非近亲结婚 ,其母孕期无患病及用药史 ,父母体健。检查 :身高较同龄儿童低下 ,智力发育欠佳 ,舟状头 ,鹦鹉鼻。右前鼻孔闭锁 ,腭高 ,呈“U”形。右睑裂向外下斜 ,右眼小角膜 9mm ;左眼 1 1mm ,瞳孔呈水滴状 ,6点处虹膜脉络膜缺损。视力右眼 0 .3,左眼 1 .2 ,无白内障。心、肺、腹无异常 ,双耳无异常发现。电子内镜检查 :双侧鼻后孔闭锁。CT示 :①右侧后鼻孔骨性闭锁 ,左侧骨性狭窄 ,膜性闭锁 ;②上颌骨发育异常 ;③双侧筛窦炎。诊断为Crouzon综合征。　　…     

Crouzon儿童腺样体切除术后并发Grisel综合征一例

正患儿女,6岁,以睡眠打鼾、憋气伴张口呼吸1年为主诉就诊于我科,查体见颅面部发育畸形,可见尖颅、眼球突出及咽腔狭窄,颈部活动度良好,头部CT示上颌骨发育不全、下颌突出(图1)。电子鼻咽镜检查示鼻中隔右偏,腺样体约占后鼻孔4/5左右(图2),眼球突出度检查示左侧眼球突出21 mm,右侧眼球突出22 mm。临床诊断:腺样体肥大、Crouzon综合征。患儿在全麻下行低温等离子腺样体射     

Crouzon综合征患者鼻腔结构及气流场分析

目的建立Crouzon综合征患者鼻腔计算流体力学分析方法(computational fluid dynamics,CFD)模型,分析Crouzon综合征患者鼻腔吸气相气流流体动力学特征,对比术前、术后鼻腔气流流场的改变情况。方法 11例确诊为Crouzon综合征的患者,通过螺旋CT薄层扫描获取DICOM格式数据文件,建立CFD模型,在Fluent软件中模拟并分析静态吸气相Crouzon综合征患者鼻腔的流场特征,并对其中5例患者的术前、术后鼻腔流场变化信息进行对比分析。结果 Crouzon综合征患者鼻腔呈现前后径较短并且较为高拱的结构特点;鼻瓣区为鼻腔最为狭窄的区域,是产生明显压降的关键区域;随着距前鼻孔距离的增加,鼻腔内压力逐渐下降,下鼻甲前端(大约距前鼻孔2 cm处)以前的鼻腔压降已占有整个鼻腔压力的大部分(占总鼻腔压力的69%～88%,平均79.24%);截骨前移或牵引成骨术增加了鼻腔前后径,改变了鼻阻力。结论通过对Crouzon综合征患者鼻腔结构及部分术后的鼻腔结构CFD数值模拟分析,具体直观的认识到Crouzon综合征患者鼻腔内气流分布状况以及手术对鼻腔结构和气流场的影响,鼻瓣区对鼻腔气流流场分布起到关键性作用,截骨前移或牵引成骨术改变了鼻阻力,改善了鼻腔通气功能,但不影响鼻腔气流场的分布。     

Treacher Collins综合征基础研究现状

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。已知致病基因为TCOFl、POLRID、POLRlC。其致病机制可能是基因突变后引起单倍剂量不足而导致成熟核糖体减少,不能满足神经嵴细胞增殖所需,最终导致颅面畸形发生。本文将从分子遗传学、发病机制等方面对该综合征的基础研究现状做一综述。     

Crouzon综合征伴外耳、中耳畸形1例

Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征伴外耳、中耳畸形１例陈宁，袁友文患者女，１８岁，因左耳反复流脓１０余年，左耳后流脓２个月于１９９５年７月３日入院。体查：神志清楚。凹形面容，双眼球突出，喙状鼻，上颌发育不良，下颌前突，耳廓无畸形，双外耳道狭窄，鼓膜不能窥及。左耳后...     

散发的Crouzon综合征三例

Crouzon综合征又称为遗传性家族性颅面骨发育不全,是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体显性遗传病.主要是由于成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor,FGFR2)突变引起的.现报告2011年5月至2012年1月就诊于吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科的3例Crouzon综合征患儿.     

Klippel—Feil综合征伴内耳畸形致自发性脑脊液耳鼻漏1例

Klippel-Feil综合征是一种颈椎融合畸形所引起的一系列综合征。我院曾遇1例。现报道如下。 1资料与方法 1．1临床资料 患者，女性，28岁。因自幼右耳听力障碍伴反复发作高热、头痛、呕吐、抽搐15年而就诊。患者曾经多次以“急性脑膜炎”在神经内科住院治疗，每次发作均为“感冒”而诱发，使用大量抗生素后缓解，患者偶有右耳及右鼻腔流清水样症状，而来我院就诊。     

Fvanceschetti-KLein综合征1例

Fvanceschetti- KLein综合征即下颌 -面骨发育不良综合征 ,临床鲜见 ,外显率低 ,有半数以上为散发性病例。现报告 1例。患儿 ,男 ,3岁 2个月。因说话口齿不清而就诊。体检 :下颌骨小 ,颏部后缩 ,有覆牙合 ,颧弓高 ,两眼间距宽 ;双耳副耳 ,外耳道明显狭窄 ,不能见鼓膜 ;呈鱼样面容 ,哭时口角向右侧歪斜 ,左侧鼻唇沟变浅。左侧睾丸未触及。 ABR示 :左耳在 99d B peSPL刺激下 ,各主波均出现 , 波潜伏期延长 ,波间期正常 ,右耳在 1 2 3d B pe SPL刺激下 ,各主波出现 , 波潜伏期延长 ,波间期正常。CT示 :头颅未见异常。染色体检查 :父母及…     

Klippel-Feil综合征伴内耳畸形致自发性脑脊液耳漏1例

患者,男,１９岁。因发热、头痛、呕吐伴右耳后疼痛１个月就诊。２年前曾２次以“化脓性脑膜炎”住院治疗。１个月前又因“急性脑膜炎”在他院治疗,经使用抗生素后症状缓解,但仍有右乳突部疼痛。乳突Ｘ线片显示乳突气房模糊,以“隐蔽性中耳乳突炎”收入院。患者既往无耳流脓史,家族中无耳聋史,其父有小颌畸形。体检：患者神志清楚,颈短,后发际低,头右斜且活动受限。四肢活动正常,生理反射存在,病理反射未引出。体温３６．８℃,脉博７２次／ｍｉｎ,心律齐,呼吸１６次／ｍｉｎ,肺、肝脾无异常。耳科情况：外耳无畸形。左耳鼓膜…     

Kartagener综合征1例

患者,女,17岁,因反复咳嗽,咯痰,鼻塞,流脓涕15年余,加重伴活动后气促1个月余于2004年8月4日入院.体检：右位心,心界不大,心尖搏动点位于胸骨右缘第5肋间右锁骨中线内2.0cm,心音强,无杂音;双肺可闻及干湿性啰音;肝、脾肋下未及;双下肢无水肿;可见杵状指.     

大前庭小管综合征55例报告

报告１２７例（２５０耳）先天内耳畸形患儿发现大前庭小管综合征５５例（１０５耳），该病的临床特征是：病人９０％于５岁以前发病，以重度耳聋，言语发育障碍为主要症状，约１０％有听力波动及反复眩晕发作，发病前常有明显脑外伤史；３４．５％患儿母亲妊娠早期有感冒史，提示遇有该类患儿应尽早做高分辨内耳ＣＴ检查确诊，力求保留患儿原有听力。     

Chandler综合征1例

虹膜角膜内皮(Iridocorneal endothelial,ICE)综合征是一种临床较为少见的疾病,典型的临床表现为角膜内皮异常、虹膜萎缩、周边虹膜前粘连、继发青光眼,Chandler综合征作为ICE的一种类型,可在眼压正常或轻度升高的情况下即可出现角膜水肿,在未出现明显虹膜改变的情况下,误诊率极高。本文就一例不典型Chandler综合征进行记录与分析,以期减少对此类疾病的误诊。     

茎突综合征28例临床与X线表现分析

对28例茎突综合征的X线表现结合资料进行分析，表明茎突的长短与发生学有关，手术截除的标本观察未见肌腱，韧带骨化现象；茎突长度如超过20mm，则随着长度增加，其方位、形态发生变异和畸形，茎突综合征发生率有所上升。本病的诊断有赖于X线摄片加以佐证。     

Pfeiffer综合征患者的气管异常

气管软骨袖套征（TCS）是一种气道畸形的病变，缺乏明显的气管软骨环。这种少见的气道畸形与一系列颅缝早闭的综合征有关，最引人关注的有Apert、Crouzon及Pfeiffer综合征。有Pfeiffer综合征伴TCS的患预后较差，此病患易发生呼吸道并发症及其他明显的多器官系统异常。     

鳃弓综合征1例

面横裂是一种较为少见的先天性面裂畸形,同时并发下颌骨发育不全、外耳畸形、耳前瘘管等,又称鳃弓综合征.此症患者同时并发双侧附耳比较罕见,2008年6月我们收治1例,现报告如下.     

Mobius综合征一例

Mobius综合征由Von Graefe于1880年首先报道，德国神经学家Mobius于1888年报道了伴有两侧外展神经麻痹的先天性双侧面神经麻痹，并提出系由于颅神经发育不全所致，自此命名为Mobius综合征。我科最近就诊1例双侧周围性面神经麻痹Mobius综合征患者，报道如下。     

Hunt综合征合并喉返神经损伤1例报告

Ramsay Hunt综合征是水痘-带状疱疹病毒(Varicella-zoster virus,VZV)引起的以侵犯面神经为主的疾病,临床主要表现为耳部疱疹、疼痛和/或面瘫,还可以出现耳鸣、听力减退、眩晕、恶心、呕吐等症状.病毒可以侵犯Ⅴ～Ⅷ颅神经而引起多发性神经炎,因此少数患者可出现其它颅神经症状[1].现将一例合并声音嘶哑的Hunt综合征报告如下.     

空窦综合征1例

1病例报告患者,男,39岁,因左侧鼻腔通气不畅1年于2011年12月26日入院。行鼻窦CT检查发现左侧鼻腔鼻窦占位病变,于2011年12月28日全身麻醉行鼻内镜下鼻腔肿物切除加筛窦、上颌窦、额窦开放手术。术后病理检查示内翻性鳞状上皮乳头状瘤。患者术后顺利出院,定期门诊复诊,自诉偶有左侧内眦处疼痛不适,未在意。2012年10月23日患者于我科门诊复查鼻内镜发现左侧中鼻道新生物（图1）,于2012年12月28日第2次入院,