肝豆状核变性的MRI诊断

目的 学习肝豆状核变性的MRI表现。方法 本组15例，男8例，女7例。主要临床表现为行走不稳、言语不清、共济失调、肌张力异常。结果 病变累及豆状核15例(100％)、尾状核13例(86．7％)、丘脑8例(53．3％)、中脑10例(66．7)、脑桥8例(53．3)、丘脑外侧核3例(20％)；脑萎缩以尾状核(46．7％)、和脑桥(33．3％)。结论 基底节对称性异常信号伴有脑干病灶是肝豆状核变性的主要表现。     

肝豆状核变性的CT诊断

<正>肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性慢性铜代谢障碍性疾病,致多系统受累,病程为慢性进行性,好发于10～25岁,两性均见,较少见,临床分为症状前期、脑与肝三型[1],笔     

肝豆状核变性7例的诊断

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种先天性铜代谢异常疾病，由于大量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜及其它组织，因而出现各种损害。本病常散发于儿童，临床表现错综复杂，易漏或误诊，现将我院收治的7例报道如下。临床资料一、一般资料：本组7例中男3例，女4例，2例为同胞姐弟。年     

肝豆状核变性脑CT和MRI诊断

目的分析肝豆状核变性(HLD)的脑CT和MRI征象,进一步提高对HLD病的认识及诊断的正确率。方法对临床和生化检查证实36例HLD的脑CT和MRI征象及临床表现进行回顾性分析。结果 CT检查26例中主要表现为对称性基底节区低密度影。30例MRI呈对称性条状或新月形长T1长T2信号,FIAIR高信号、或稍短T1短T2信号,典型者依受累部位不同分别为"啄木鸟"、"八字","展翅蝴蝶"样改变等,其中病灶位于壳核30例,尾状核16例,丘脑15例,苍白球、红核各3例,黑质、大脑脚网状结构、脑桥桥核、额叶白质各2例,15例有轻度或重度脑萎缩。结论 HLD脑CT及MRI最常见征象是基底节区低密度影或异常信号和不同程度脑萎缩,以双侧豆状核区对称性低密度或异常信号最具特征性。     

肝豆状核变性2例

1　临床资料例 1　患者女 ,17岁。 2年前因左臀部疼痛 2 0 d,腹胀、纳差 1d入院。X线片示 :左髋关节炎 ;B超示 :肝硬化腹水脾大。诊断为 ( 1)左髋关节炎 ;( 2 )肝硬化腹水、脾大。治疗好转出院。1月前出现双下肢浮肿、尿少再次入院。查尿蛋白 、潜血 ;B超 :双肾皮髓     

肝豆状核变性误诊误治体会

<正>肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,是由铜代谢异常引起的铜蓄积于多个器官的多系统的全身性疾病,也是少数几种可用药物控制的遗传性疾病之一。其临床表现多种多样,极易误诊误治,为进一步提高对本病的认识,现将昆明市第三人民医院就诊的肝豆状核变     

肝豆状核变性14例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以青少年发病多见。由于本病临床表现各异，尤其是早期症状不典型，易造成误诊、漏诊，现在将误诊14例HLD进行回顾性分析，以提高临床医师对本病的认识，及时诊断及治疗，减少误诊。     

肝豆状核变性的脑MRI诊断：附9例报告

对９例临床确诊的肝豆状核变性脑ＭＲＩ资料进行分析，结果表明脑内对称性异常信号以其底节，丘脑、脑干为著。     

肝豆状核变性误诊为布—查氏综合征1例

患者 ,女 ,9周岁。因腹胀 ,双下肢浮肿 2 0 d伴呕吐 1d于2 0 0 0年 1月 19日入院。既往无肝炎及其接触史 ,无家族遗传病史。患者于 1999年 12月无诱因腹胀、两下肢浮肿 ,略感乏力、纳可、尿色黄 ,无肌肉震颤 ,神志改变 ,皮肤颜色黄染 ,不发热 ,查肝功能异常 ,在当地医院查 B超示“肝脾肿大、腹水”,CT示“肝脏、胆囊、脾脏均增大 ,下腔静脉肝内段消失 ,肝外肝门平面腔静脉狭窄”。考虑诊断布 -查 (Budd- Chiari)氏综合征 ,转上级医院 ,查 MRI下腔静脉肝内段管径略变细 ,肝脾肿大 ,腹水 ,肠系膜根部异常信号 ,考虑迂曲出血可能 ,其它病变…     

肝豆状核变性的MRI诊断与临床相关分析

肝豆状核变性(HLD)义称威尔逊氏病(WD),是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传疾病1,主要由第13号染色体上基因突变或缺陷导致.HLD患者体内游离铜离子不能被铜蛋白结合,过量铜离子在患者肝脏、大脑和角膜等部位沉积产生毒性,引起患者各系统功能异常改变[2-3].如早期诊断及时治疗,效果良好1.现将我院住院及门诊确诊30例HLD患者临床病史、头颅MRI及实验室检查等资料分析,旨在探讨HLD头部MRI表现及其与临床病史的相关性.     

肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

肝豆状核变性的临床与遗传

肝豆状核变性是先天性钢代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。由于钢代谢的紊乱，并在肝、脑、肾及角膜等处的沉积，临床表现多样，有多系统器官的损害，易误诊。本文对我院近5年来收治的17例患儿进行临床与遗传规律分析如下。临床资料一、17例首诊者中，男5例，女12例，年龄4～12岁，＞8岁10例。随访中2例死亡（死于肝衰竭）。二、17例中有阳性家族史（同胞中确诊或死于此病19例）。近亲婚配（表兄妹）3例。三、临床表现以肝脾大、黄殖、肝功能异常为首要症状就诊8例。以肾脏损害、肉眼及镜下血尿、蛋白尿就诊《例。以神经系统症状走路不…     

肝豆状核变性诊疗体会

肝豆状核变性(wilson's病,简称WD)为常染色体阴性遗传病,是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起一系列临床表现的综合征.其发病率约3/10000,以儿童和青少年为主,是常见的遗传性肝病之一. 1 临床表现 患者年龄多在5~40岁,临床表现多样,以肝病、神经精神症状、角膜k-f环、血清铜蓝蛋白降低为主,少数可以出现内分泌和血液系统症状等.近一半的肝豆状核变性(wilson's病)患者临床表现不典型,需借助病理和基因诊断等实验室检查来确诊.     

肝豆状核变性11例临床分析

肝豆状核变性１１例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同，临床上表现三种不同类型，即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确，且常易误诊，多经裂隙灯检查发现角膜Ｋ－Ｆ环而确诊。笔者综合几年...