KIR基因多态性与乙型肝炎病毒疫苗免疫应答的关联研究

目的通过基因多态性研究杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因在乙型肝炎病毒(HBV)疫苗无应答者和强应答者的多态性表现。方法 180例标本包括80例对HBV疫苗无应答者(无应答组)和100例强应答者(强应答组)。采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法研究KIR基因的多态性,分析KIR基因多态性与HBV疫苗抗体产生或清除的关联性。结果无应答组KIR2DS2和KIR2DS3基因的阳性率较强应答组降低(P=0.037,0.032),而KIR2DL5基因的阳性率增高(P=0.008),差异均有统计学意义(P0.05);基因型B/B在无应答组的频率比强应答组增高(P=0.007,0.024)。结论抑制性基因KIR2DL5可能导致机体对疫苗的免疫耐受,机体免疫状态是决定HBV疫苗抗体产生或清除的主要因素。     

山东地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型P、AE、AG和单体型1、6、17与梅毒的关系

目的分析山东地区汉族梅毒患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单体型的多态性,探讨其与梅毒发生之间的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对山东汉族梅毒患者190名和健康对照者192名的KIR基因进行检测和分析。结果共检出KIR基因型25种,其中包括新的基因型11种。25种KIR基因型共由12种单体型和6种未知单体型组成。在健康对照组中,KIR基因型P的频率显著高于梅毒患者组(P<0.05),其OR值为0.304;在梅毒患者组中,基因型AE和AG的频率显著高于健康对照组(P<0.05)。在健康对照组中,单体型17的表型频率显著高于梅毒患者组(P<0.05),其OR值为0.321;在梅毒患者组中,单体型1和6的表型频率显著高于健康对照组(P<0.05)。单体型A和B在这2组人群的分布频率差异相比无统计学意义(P>0.05)。结论 KIR基因型AE和AG可能是梅毒的易感基因型,基因型P可能是梅毒的抗性基因型;KIR单体型1和6可能是梅毒的易感单体型,单体型17可能是梅毒的抗性单体型。     

慢性乙型肝炎患者外周血单个核细胞IFN-α和IL-12的表达及临床意义

目的检测慢性乙型肝炎患者外周血单个核细胞(PBMC)α干扰素(IFN-α)的诱导表达及白细胞介素12(IL-12)表达,评价慢性乙肝患者PBMC的细胞免疫功能。方法poly IC体外刺激正常对照组和慢性乙肝病人PBMC,取培养上清利用病毒保护试验测定干扰素治疗前后病人PBMC表达的干扰素抗病毒生物学活性。同时在IFN-α治疗前后,用RT-PCR检测慢性乙肝患者不同干扰素应答组病人PBMC IL-12表达的变化。结果干扰素治疗前应答组病人(n=4)和无应答组病人(n=12)PBMC分泌的干扰素生物学活性显著低于正常对照组(n=10)(P<0.01)。应答组病人PBMC分泌的干扰素活性随治疗时间延长而增加,1个月时已显著高于无应答组病人(P<0.01);无应答组病人PBMC分泌的干扰素活性始终处于低水平。治疗前,应答组和无应答组病人PBMC的IL-12 mRNA水平都显著高于正常对照组(P<0.01);治疗后,应答组病人IL-12水平随治疗时间延长而降低,1个月时已显著低于无应答组病人(P<0.05),无应答组病人IL-12水平始终处于较高水平。结论慢性乙型肝炎病人的细胞免疫功能受损,PBMC不能正常表达IFN-α,但应答组病人经干扰素治疗后IFN-α表达能力逐渐恢复。慢性乙肝患者PBMC IL-12表达与肝脏炎症活动有关。慢性乙肝患者PBMC IFN-α活性检测结果也许可以作为干扰素治疗效果的预测指标。     

供受体KIR和HLA-Cw基因与无关供体造血干细胞移植后巨细胞病毒激活的相关性

目的 探讨移植物非去T细胞的无关供体造血干细胞移植(HSCT)后患者巨细胞病毒(CMV)激活与供受体杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)和HLA-Cw基因的相关性.方法 以2003年1月至2008年12月48例行无关供体HSCT患者为研究对象,采用PCR-SSP和PCR-SSOP方法 检测供受体KIR基因单体型和HLA-Cw位点,免疫组化监测这些患者移植后CMV感染情况.结果 供受体HLA-Cw相合33例,不合15例,CMV激活率分别为48.5%和66.7%,两组比较差异无统计学意义(χ~2=1.39,P=0.2375),供受体均属于HLA-C1组的有37例,均属于HLA-C2组11例,CMV激活率分别为64.9%和18.2%,两组比较差异有统计学意义(χ~2=18.13,P＜0.0001).供体为KIR单体型A的移植有26例,供体为KIR单体型B的移植有22例,CMV激活率分别为57.7%和50.0%,两者比较差异无统计学意义(χ~2=0.28,P=0.5941).供体激活性KIR基因小于、等于受体的激活性KIR基因的有34例,CMV激活率为70.6%,供体激活性KIR基因大于受体激活性KIR基因的有14例,CMV激活率为14.3%,两者比较差异有统计学意义(χ~2=12.44,P=0.0004).结论 在无关供体HSCT中受体和供体不同激活性KIR的数量和HLA-Cw位点差异可能与CMV激活存在相关性.     

血清谷胱甘肽-S-转移酶在慢性乙型肝炎临床疗效观察中的价值

目的 探讨慢性乙型病毒性肝炎血清GSTs表达与干扰素抗病毒治疗的关系.方法 35例符合干扰素治疗指征的慢性乙型肝炎患者,分别给予干扰素α-2b（IFNα-2b）300万单位治疗12周,化学比色法测定患者血清谷胱甘肽-S-转移酶（gultathione S transferases,GSTs）水平,核酸杂交-酶联免疫吸附法测定乙肝病毒基因分型.结果 在IFNα-2b治疗应答组患者,治疗前谷胱甘肽-S-转移酶活性显著高于无应答组（P〈0.05）,且治疗后基本上能够恢复到健康对照组的水平（P〉0.05）,而无应答组患者谷胱甘肽-S-转移酶活性活性仍显著低于健康对照组（P〈0.05）.结论 在慢性乙型肝炎患者,治疗前血清GSTs水平与干扰素抗病毒疗效相关.     

HBV基因型在不同临床感染者中的分析和干扰素治疗应答

目的:探讨山东地区HBV基因型在不同病情感染者之间的分布和基因型与干扰素治疗应答的关系.方法:随机选择249例慢性HBV感染者,用巢式PCR进行A-F基因型别分析,对其中126例慢性乙型肝炎患者采用α干扰素治疗,300万u/次,肌肉注射,3次/周,疗程6个月,所有患者均在治疗前、治疗期间及治疗后检测肝功能、HBV血清学指标及HBV DNA.结果:249例中无症状携带者53例,慢性肝炎126例,肝硬化38例,重型肝炎32例.在A-F基因分型中,无症状携带者组以B基因型为主28/53(52.8%),而C基因型则在活动性肝病中占优势:慢性肝炎69/126(54.8%);肝硬化20/38(52.6%);重型肝炎17/32(53.1%),差异有统计学意义(P<0.05).在慢性肝炎组中,B基因型组HBV DNA定量及ALT水平均较C基因型组和B C基因型组为低,差异有统计学意义(P<0.01).不同基因型组间,年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05).126例慢性乙型肝炎患者用α干扰素治疗6个月,完全应答率:B型19/38(50%),C型9/69(13%),B C型5/19(26.3%),与B基因型和B C基因型相比,C基因型对干扰素抗病毒治疗应答率显著低(P<0.05).结论:山东地区HBV C基因型在活动性肝病中占优势;HBV C基因型对α干扰素抗病毒治疗的完全应答率较低. 炎组中,B基因型组HBV DNA定量及ALT水平均较C基因型组和B C基因型组为低,差异有统计学意义(P<0.01).不同基因型组问,年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05).126例慢性乙型肝炎患者用α干扰素治疗6个月,完全应答率:B型19/38(50%),C型9/69(13%),B C型5/19(26.3%),与B基因型和B C基因型相比 C基因型对干扰素抗病毒治疗应答率显著低(P<0.05).结论:山东地区HBV C基因型在活动性肝病中占优势;HBV C基因型对α干扰素抗病毒治疗的完全应答率较低. 炎组中,B基因型组HBV DNA定量及ALT水平均较C基因型组和B C基因型组为低,差异有统计学意义(P<0.01).不同基因型组问,年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05).126例慢性乙     

江苏启东地区人群KIR基因型及单倍型与HBsAg清除相关

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)的多态性、KIR基因型及单倍型与乙型肝炎病毒(HBV)感染不同转归之间的相关性。方法以肝癌高发的启东地区HBV感染男性人群为研究对象,随访10年后对其再次进行血清学检测,按照HBsAg是否转阴分为HBsAg转阴组(161例)和HBsAg持续阳性组(493例)。采用序列特异性引物PCR方法进行KIR分型,用χ2检验对KIR等位基因阳性率、KIR基因型、KIR单倍型进行统计学分析。结果 HBsAg转阴组KIR2DS4(d)、单倍型1和基因型AG的频率高于HBsAg持续阳性组(P=0.014、P=0.029、P=0.048);KIR2DL5的频率低于HBsAg持续阳性组(P=0.044)。结论江苏启东地区KIR2DS4(d)、单倍型1和基因型AG可能是HBsAg转阴的保护因素,KIR2DL5可能是HBsAg持续阳性的风险因素。     

IFN-α治疗慢性乙型肝炎的效果及其影响因素

目的分析干扰素-α（IFN-α）治疗慢性乙型肝炎（CHB）效果的影响因素。方法选择2006—2009年青岛市传染病医院住院的CHB病人46例,应用IFN-α治疗48周,根据IFN-α疗效将其分为应答组与无应答组,评价病人的宿主、病毒载量及生化指标等因素对疗效的影响。结果两组的性别比例、年龄和病程比较差异无显著性（P〉0.05）;应答组治疗前HBV-DNA载量显著低于无应答组,ALT水平显著高于无应答组（t=2.381、2.800,P〈0.05）;HBeAg阳性病人的应答率显著高于HBeAg阴性病人（χ2=4.193,P〈0.05）;应答组在治疗12周时HBV-DNA载量下降〉2 log的比例显著高于无应答组（χ2=4.278,P〈0.05）。结论治疗前HBV-DNA载量低、ALT水平高和HBeAg阳性以及治疗12周时HBV-DNA应答情况可以作为IFN-α治疗CHB病人48周时应答的预测因素。     

江苏省439例HIV/AIDS患者KIR3DS1基因的检测分析

目的了解KIR3DS1基因在HIV/AIDS患者中的分布情况,初步分析其与艾滋病的相关性。方法以江苏省疾病预防控制中心(CDC)确认的439例HIV/AIDS患者为研究对象,应用PCR-SSP方法进行KIR3DS1基因的检测。分类资料用频数和百分比进行统计描述,用χ2检验分析病例组与历史性对照组携带KIR3DS1基因的差异。使用非条件Logistic回归分析KIR3DS1基因与HIV/AIDS疾病进程的关联性。结果 439例研究对象KIR3DS1基因出现频率为34.4%,基因频率为0.19。HIV/AIDS患者与江苏历史性健康对照组间携带KIR3DS1基因之间的差异无统计学意义(P>0.05),但与美国健康白人间有统计学差异(P<0.01)。调整年龄、性别、感染途径等因素后,携带KIR3DS1基因对HIV进展到AIDS无明显影响(P=0.188)。结论我国汉族人群KIR3DS1基因与艾滋病的相关性有待进一步研究。     

拉米夫定和阿德福韦酯抗病毒疗效与HBV基因型的关系

目的探讨慢性乙型肝炎患者应用拉米夫定、阿德福韦酯的疗效与HBV基因型的关系。方法选取125例慢性乙型肝炎患者,分别给予拉米夫定(拉米夫定组,n=60)和阿德福韦酯(阿德福韦酯组,n=65)抗病毒治疗。观察2组治疗3、6、12个月后的病毒学应答率、血清学应答率及生化学应答率,并于治疗12个月后检测耐药率及耐药基因突变位点。结果拉米夫定组在治疗6、12个月后,B基因型HBV感染患者病毒学应答率、血清学应答率明显高于C基因型HBV感染患者(P0.05),但生化学应答率差异无统计学意义(P0.05)。阿德福韦酯组在治疗期间B基因型HBV感染患者与C基因型HBV感染患者的病毒学应答率、血清学应答率、生化学应答率差异均无统计学意义(P0.05)。治疗12个月后,拉米夫定组耐药率明显高于阿德福韦酯组(P0.05),拉米夫定组和阿德福韦酯组耐药基因突变位点分别以rt108M、rt236T为主。结论拉米夫定对B基因型HBV的抑制作用优于C基因型HBV;阿德福韦酯的抗病毒疗效与HBV基因型无关;在慢性乙肝型炎治疗过程中要重视HBV耐药性发生,加强疗效评估。     

吉林地区朝鲜族KIR基因多态性的研究

目的 分析吉林地区朝鲜族人群自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体( KIR)基因的多态性及基因型和单倍型特点,并与吉林地区汉族人群KIR基因多态性进行比较.方法 采用PCR-SSP法检测中华造血干细胞库吉林分库中随机选择的吉林地区160名朝鲜族和214名汉族人的KIR基因,并分析其基因型和单倍型.结果 框架基因KIR3DL2、KIR3DL3、KIR2DL4存在于所有被检测者中,其基因频率均为100％.KIR2DL1、2DL3、3DL1、3DP1 *003、2DP1基因频率较高,而2DL2、2DS2、2DS3、3DP1 *001/002/004基因频率较低.全部样本中共检测出39种基因型和16种单倍型,其中以AJ和AF基因型最常见,频率分别为18.1％、19.4％和31.8％、19.6％,以单倍型2最常见,频率分别为41.8％(n=127)和51.2％(n=216),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 吉林地区朝鲜族和汉族人群KIR基因分布具有一些共同特征,但也表现出本民族独特的KIR基因多态性特征.     

云南汉族人群KIR基因多态性研究

目的分析云南汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因的多态性及基因型和单倍型特点。方法从献血者中随机选择150名无亲缘关系的云南汉族健康志愿者,采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对其进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等[5]的标准进行基因型和单倍型分析。结果在云南汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1和3DL2框架基因存在于所有个体。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001/002基因较为常见,而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因频率较低。在云南汉族人群中共检出31种基因型,最常见基因型为AJ(2,2)和AF(1,2)型,频率分别为26.67%和17.33%。同时检出15种单倍型,以单倍型2最为常见,频率为47.3%。此外,还发现2种新基因型目前在其他人群中尚未见报道,3种基因型无法根据Hsu等[5]的标准模式分析出单倍型。结论云南汉族人群K IR基因分布表现出中国汉族人群K IR多态性的一些共同特点,同时具有其独特的KIR基因频率、单倍型频率和基因型频率分布。     

四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究

目的了解四川骨髓库汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及其单体型的组成特点。方法随机选取四川骨髓库中川籍汉族捐献者标本135份,采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)对其进行基因检测,并依据Hsu等建立的方法进行基因型和单体型分析。结果在四川骨髓库汉族人群中,3DL3、3DL2、2DL4基因存在于所有个体,常见基因有2DL3、2DP1、2DL1、3DL1、2DS4*001/002,频率较低的有2DS2、2DL2、2DL5、3DS1、2DS3、2DS5、2DS1、2DS4*003基因。四川骨髓库汉族人群中共发现31种基因型,其中以AF(1,2)AJ(2,2)2型最为多见,频率分别为18.52%和20.74%,同时发现12种单体型,以单体型2最为多见,占43.4%。另外,四川骨髓库汉族人群有14种基因型难以通过Hsu的方法判定基因型,其中7种见于中国其他汉族人群的报道,另7种在其他人群中亦有报道。四川骨髓库汉族人群有6种基因型无法根据Hsu的方法判定其单体型组成。结论四川汉族人群KIR基因分布表现出中国汉族人群的特点,同时也具有独特的基因型和单体型分布特征。     

浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

本研究的目的是分析浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因的多态性及基因型.采用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析.结果表明：①在浙江汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因.2DL4、3DL2和3DL3基因存在于所有个体,其基因频率为1.00.2DL1、2DL3、2DP1、3DP1＊003、3DL1、2DS4＊001/002基因较为常见,频率分别为0.902、0.902、0.902、0.902、0.7598、0.5615;而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4＊003、2DS5、3DS1和3DP1＊001/002基因频率较低.②浙江汉族人群中以A型单倍型为主,频率高达74.7%.在检测样本中共明确检出12种单倍型,最常见的是单倍型2,频率为53.0%.③共检出26种基因型,最常见为AJ（2,2）、AF（1,2）型,其次为AH（2,5）、NN2（2,6）、AI（1,5）和AG（1,1）.其中有15种基因型在白人中尚未见报道,4种基因型无法根据相关文献标准分析出单倍型.结论：浙江汉族人群有其独特的KIR基因频率和基因型频率分布.     

HLA相合亲缘供受者自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的分析

本研究分析HLA相合亲缘关系供受者自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因分布情况并探讨其KIR相合的可能性。采用Luminex流式技术和测序方法检测HLA—A，-B，-Cw和-DRBl位点；利用序列特异性引物PCR法（PCR．SSP）检测KIR基因。结果表明：在HLA—A，-B，-Cw和-DRBl等8个位点相合的27对亲缘关系供受者样本中检出17个KIR基因，其中KIR3DL3、KIR3DPI、KIR2DL4和KIR3DL2基因存在于所有个体；检出20种KIR基因型和12种单倍体。常见基因型为2，2。频率为29．6％；最常见单倍体是2，频率为53、0％，样本以A型单倍体为主，频率为67．2％；12对（44、4％）供者KIR与受者KIR基因型和单倍体完全相同，13对（48、1％）供者KIR与受者KIR存在1个单倍体相同，2对（7．4％）供者KIR与受者KIR基因型和单倍体完全不同；1对供者KIR2DLl与受者HLA—Cw（Lys80）配基完全相合，17对供者KIR2DL2／2DL3与受者HLA—Cw（Asn80）配基完全相合，5对供者KIR3DLl与受者HLA—B（Bw4）配基完全相合。结论：HLA相合亲缘关系供受者KIR匹配的错配率比较高。     

拉萨地区藏族人群KIR基因多态性研究

目的了解拉萨地区藏族人群16个KIR基因的多态性。方法从拉萨无偿献血者中选取224名拉萨地区藏族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在拉萨地区藏族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有3DL1、2DL1、2DL3、2DP1和2DS4,其基因频率分别为0.836 3、0.905 7、0.884 2、0.905 7和0.810 3;频率较低的基因有KIR2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1、2DL2和2DL5,其基因频率分别为0.201 0,0.134 0,0.064 6,0.170 8,0.195 5,0.131 4,0.215 1;共发现20种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为52.68%和15.63%。结论拉萨地区藏族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因及其配体相合或错配对单倍相合骨髓移植效果的影响

本研究分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell Ig-like receptor,KIR）及其配体分子相合与否对单倍体相合骨髓移植效果的影响。分析了74例KIR基因及其配体分子HLA-Cw的分布频率和特点,同时比较KIR分子配体缺失与否对单倍相合骨髓移植患者总体生存、无病生存、GVHD发生以及复发等的影响。结果表明：19个KIR基因表型中2DL1、2DL4和3DL2-3在所有个体100%分布,其他高频率分布的还有3DP1（98.6%）、2DP1（98.6%）、3DL1（97.3%）、2DL3（97.3%）;抑制型基因分布频次是活化型的1.37倍;所有单倍体都含有2DL1、KIR3DL2、3DL3和2DL4,其中每个单倍体中均含有2DL2和/或2DL3。HLA-C14个等位基因中Cw7分布频率最高为37.8%;KIR2DL2/2DL3识别配体Group2（HLA-Cw1,3,7,8,13,14）组占43.2%。32例单倍相合骨髓移植中KIR基因错配发生比例为43.8%,其中9/14例为2DL不相合、5/14为2DL2或3DL1不相合;46对单倍相合骨髓移植中HLA-Cw全相合者29例,不相合者14例,HLA-Cw发生完全错配比例为30.4%,全相合比例为63.4%。14例KIR基因不相合和13例KIR基因相合移植病例中,KIR基因相合组生存率高于KIR基因不相合者（p=0.032）;17例KIR分子配体HLA-Cw不相合移植患者的DFS明显高于24例相合者（p=0.024）。按供受者KIR配体是缺失的GVHD矢量组生存率高于非GVHD矢量组（p=0.015）。急性重症GVHD发生与活化型KIR2DS1/2DS2有关,2DS1/2DS2不相合组高发急性重症GVHD同时复发减低,而2DS1/2DS2相合组低GVHD但是复发增多。14例KIR配体不相合髓系白血病患者骨髓移植后1例复发死亡,而12例KIR配体相合组患者有4例复发死亡。结论：单倍体相合骨髓移植的主要特点就是HLA不全相合,KIR基因表型不一致性及其配体缺失也是其主要免疫学特征,供者型KIR配体的缺失与移植效果有密切关系,在单倍相合移植中分析KIR基因及其配体对于供者选择和判断预后有重要意义。     

中国新疆地区维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

背景：研究发现,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因具有遗传多态性,不同个体和NK细胞克隆表达不同的杀伤细胞免疫球蛋白样受体库。目的：分析新疆维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性及基因型和单倍型特点。方法：采用序列特异性引物PCR方法检测84名新疆维吾尔族志愿者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率,采用Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。结果与结论：①共检测已知的16个杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因,其中3DL3、2DL4、3DL2基因存在于所有个体;2DL1、3DP1、2DP1、2DL3基因较为常见;其次为2DS4、3DL1、2DL5、2DS2、2DL2、2DS1、2DS5、3DS1;而2DS3基因频率最低。②共检测19种基因型,其中以AJ（2,2）、AH（5,2）和M（2,8）型较常见,频率分别为25.00%,10.71%和10.71%,其次为P（2,17）、AI（1,5）、H（2,4）和C（5,3）,频率为9.52%,5.95%。5.95%和4.76%;比对发现U（17,21）、T（8,8）基因型共4例在国内文献汉族人群中未见报道。③共检出11种单倍型,最常见单倍型2占48.7%,其次是单倍型5,占15.8%;另外,发现有3种新基因型,且无法根据现有相关文献标准进行单倍型分析。表明新疆维吾尔族人群具有其独特的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。     

中国新疆地区维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

背景:研究发现,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因具有遗传多态性,不同个体和NK细胞克隆表达不同的杀伤细胞免疫球蛋白样受体库。目的:分析新疆维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性及基因型和单倍型特点。方法:采用序列特异性引物PCR方法检测84名新疆维吾尔族志愿者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率,采用Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。结果与结论:①共检测已知的16个杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因,其中3DL3、2DL4、3DL2基因存在于所有个体;2DL1、3DP1、2DP1、2DL3基因较为常见;其次为2DS4、3DL1、2DL5、2DS2、2DL2、2DS1、2DS5、3DS1;而2DS3基因频率最低。②共检测19种基因型,其中以AJ(2,2)、AH(5,2)和M(2,8)型较常见,频率分别为25.00%,10.71%和10.71%,其次为P(2,17)、AI(1,5)、H(2,4)和C(5,3),频率为9.52%,5.95%。5.95%和4.76%;比对发现U(17,21)、T(8,8)基因型共4例在国内文献汉族人群中未见报道。③共检出11种单倍型,最常见单倍型2占48.7%,其次是单倍型5,占15.8%;另外,发现有3种新基因型,且无法根据现有相关文献标准进行单倍型分析。表明新疆维吾尔族人群具有其独特的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。